髓过氧化物酶染色缺乏的骨髓增生异常综合征1例

髓过氧化物酶（MPO）缺乏症是粒细胞功能缺陷病中的一种，可分为遗传性和获得性两类。获得性者多见于急性白血病、骨髓增生异常综合征（MDS）等。国内外的文献报道极少。近期我所发现1例见于MDS的获得性MPO缺乏症病例，现报告如下。     

骨髓增生异常综合征与免疫异常

骨髓增生异常综合征与免疫异常徐世荣骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）为造血干细胞疾病，不仅在细胞遗传学、分子生物学、细胞生物学、血细胞酶学等方面有异常，而且在免疫学方面也存在异常。近１０余年来，研究进一步证实免疫功能异常在ＭＤＳ发病、发展，向急性白血病（Ａ...     

菟丝子水提物对衰老模型大鼠心肌线粒体呼吸链酶复合体活性的影响

目的 探讨菟丝子水提物对大鼠心肌线粒体呼吸链酶复合体活性的影响.方法 将Wistar大鼠30只,随机分为青年对照组,衰老模型组,模型给药组,制作D-半乳糖衰老模型,模型给药组同时灌服菟丝子水提物.观察各组大鼠心肌线粒体丙二醛(MDA)的含量、超氧化物歧化酶(SOD)的活性以及呼吸链酶复合体Ⅰ、Ⅳ活性的变化.结果 菟丝子水提物可提高心肌线粒体SOD的活性、降低MDA的含量;并且使呼吸链酶复合体Ⅰ、Ⅳ活性明显升高.结论 菟丝子水提物能提高心肌线粒体抗氧化能力,改善线粒体能量代谢障碍,维护线粒体功能.     

骨髓增生异常骨髓纤维化综合征5例

骨髓增生异常骨髓纤维化综合征５例福建省漳州市医院游慧萍，叶宝国，杨素美，游旭闽骨髓增生异常骨髓纤维化综合征（Ｍｙｅｌｏｄｙｓｐｌａｓｉａ／ＭｙｅｌｏｆｉｂｒｏｓｉｓＳｙｎｄｒｏｍｅＭＤ／ＭＦ）１９８１年由Ｓｕｌｔａｎ等首先报告，近来国外已陆续有报道，...     

骨髓增生异常综合征红细胞酶谱测定临床应用研究

本文比较了２３例ＭＤＳ和９例ＡＡ患者４种红细胞酶的活性，除醛缩酶外，丙酮酸激酶嘌呤核苷磷酸化酶、腺苷脱氨酸在ＡＡ患者均接近正常，和ＭＤＳ差异显著，尤其是ＰＫ和ＰＮＰ差异显著。据此联合检测红细胞４种酶活性，建立了ＭＤＳ和ＡＡ的差别函数式：ＰＭＤＳ＝－５．０４１０７＋０．２５６７４ＰＫ＋１．６７６５１ＡＬＤ＋０．０３４８１ＰＮＰ＋０．２５０２４ＡＤＡ，ＰＡＡ＝－７．９００３８＋０．３８４６ＰＫ＋１．４     

骨髓增生异常综合征研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组克隆性造血干细胞疾病,其特征是血细胞减少,髓系细胞一系或多系发育异常,无效造血及演变为急性髓系白血病(AML)的风险增高〔1-4〕。MDS的主要病理生理本质是:①起源于造血干细胞的克隆性疾病;②粒系、红系和巨核细胞系一系或多系发育异常;③无效造血。其临床表现主要是外周血一系或多系血细胞计数减少及由此导致的症状和体征,结局     

骨髓增生异常综合征的骨髓组织学诊断

骨髓增生异常综合征的骨髓组织学诊断陈宗铠王瑞林谭郁彬陈淑娴徐正慧刘延庆段秀绵陈文茹自１９８４年Ｔｒｉｃｏｔ等［１］描述了在骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）骨髓活检组织学中幼稚前体细胞异常定位（ＡＬＩＰ）的现象以来，ＡＬＩＰ在ＭＤＳ骨髓组织学诊断中的意义一...     

骨髓增生异常综合征的基因异常

骨髓增生异常综合征 (ＭＤＳ)是一种起源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病 ,以骨髓病态造血及可能发展成为急性白血病 (ＡＬ)为其主要特征 ,其生存期为 1 5～ 2 8个月 ,1 0 %～ 35 %的患者可能转化为ＡＬ。细胞增殖与细胞丢失间的失衡导致肿瘤的发生 ,细胞丢失最重要的机制之一就是细胞凋亡。ＭＤＳ造血干细胞在分化发育过程中存在分化功能的缺陷和过度凋亡现象。细胞遗传学研究已充分肯定在ＭＤＳ的骨髓细胞中 ,几乎近半数以上的患者存在克隆性染色体异常。实验及临床研究已经证实多种基因的异常在ＭＤＳ的发生、发展及转归中发挥重要作用…     

骨髓增生异常骨髓纤维化综合征1例

1 病例介绍患者男,35岁,乏力半年,加重伴劳力性气短10天于1995年2月16日入院.查体:重度贫血貌,颈部和胸前可见数个出血点,左颌下和左腋下可触及数个黄豆至花生米大小淋巴结,质韧,活动,无压痛.肝肋下2cm,质韧,无触痛,脾未及.外周血象:WBC3.1×10~9/L,中性杆状核0、14,中性分叶核0.53,L0.28,M0.03,E0.02;RBC 2.56×10~(12)/L;Hb56g/L;PC78X10~9/L;血片中可见巨大血小板、骨髓穿刺5次干抽,1次骨穿成功报告:骨髓增生明显活跃,原粒0.07,早幼粒0.07,中幼粒0.09,晚幼粒0.14,中性杆状0.07,中住分叶0.04.嗜酸杆状0.01,嗜酸分叶0.002,成熟中性粒细胞可见Pekger畸形;红系增生活跃,部分呈类巨幼样变,核染色质呈粗块网状;巨核细胞7个,血小板少见;淋巴细胞0.008、诊断:MDS-RAEB.3次骨髓活检报告:骨髓纤维组织明显增多,造血组织少并和纤维组织     

异基因造血干细胞移植治疗骨髓增生异常综合征60例疗效分析

目的 评价异基因造血干细胞移植(silo-HSCT)治疗骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效.方法 回顾性分析2001年8月-2009年2月在北京市道培医院接受allo-HSCT治疗的60例MDS患者.同胞相合移植采用马利兰+环磷酰胺/氟达拉滨预处理方案,非亲缘、单倍体移植采用马利兰+环磷酰胺/氟达拉滨+兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白预处理方案.移植物抗宿主病(GVHD)预防采用环孢素A(CsA)、短程甲氨蝶呤(MTX)和霉酚酸酯(MMF)方案.采用Kaplan-Meier曲线计算无病生存率(DFS),率的比较采用Log-rank检验.结果 总体DFS为75.3%,复发率为20%;以WHO(2001年)分组显示DFS率在难治性贫血(RA)/难治性贫血伴环状铁粒幼细胞贫血(RARS)/5q-组为84.6%,难治性细胞减少伴有多系发育异常(RCMD)组为80.O%,难治性贫血伴有原始细胞过多(RAEB)-Ⅰ/Ⅱ组为81.O%,急性髓性白血病(AML)组为56.2%(P>0.05).以国际预后积分系统(IPSS)分组显示DFS在低危组为80.O%,中危-Ⅰ组为84.6%,中危-Ⅱ组为81.8%,高危组为65.4%(P>0.05).以移植前骨髓原始细胞百分比分组显示DFS在<5%组为87.O%,5%～20%组为65.5%,>20%组为75.0%(P>0.05).以移植类型分组显示DFS同胞相合组为79.2%,非血缘组为60.O%,单倍型组为76.9%(P>0.05),上述分组比较均未有统计学意义.结论 allo-HSCT治疗各种类型的MDS均获得较高的DFS,因此可作为MDS的一线治疗.非血缘移植以及单倍体移植治疗MDS疗效显著,因而在缺乏同胞相合供者时,可选择非血缘或单倍型供者.此外,除转化为明显的白血病患者,移植前的化疗不是必需的.但是评价allo-HSCT治疗MDS的影响因素尚需更大规模病例的临床研究.     

骨髓增生异常综合征435例WHO分型和细胞遗传学分析

目的 探讨我国骨髓增生异常综合征(MDS)WHO亚型分布和细胞遗传学异常特点,并与西方国家进行比较.方法 采用前瞻性方法收集了协作组435例MDS患者,进行WHO分型,采用染色体G显带和荧光原位杂交(FISH)技术进行细胞遗传学分析.结果 MDS中位发病年龄为58(18～90)岁.难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD)病例比例最高,约占69.6%(303/435),其他亚型依次为难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)24.1%(105/435)、难治性贫血(RA)2.3%(10/435)、不能分类MDS(MDS-U)2.3%(10/435)、难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多(RAS)1.2%(5/435)和5q-综合征0.5%(2/435),而西方国家RA、RAS、5q-综合征比例较高,RCMD亚型比例低于中国.11例染色体检查失败,424例染色体检查成功的染色体克隆性异常率为38.7%(164/424),其中RAEB-Ⅰ异常率最高62.5%(25/40),其次RAEB-Ⅱ 48.4%(30/62)、RCMD 34.5%(102/296).常见的染色体异常依次为:+8为12.7%(54/424)、复杂核型为9.O%(38/424)、染色体易位为7.8%(33/424)、-20q为6.6%(28/424)、-7/-7q为5.2%(22/424)、-5/-5q为4.2%(18/424),而国外最常见的是-5/-5q、-7/-7q、+8、11q及12p/12q异常.以国际预后积分系统染色体预后分组,染色体预后良好组68.2%(289/424),预后中等组19.1%(81/424),预后不良组12.7%(54/424).有17例患者因为异常细胞的比例偏低,染色体检查正常,但FISH检测到低水平的异常.结论 我国MDS的WHO亚型分布与染色体异常分布与西方国家不同.FISH和常规染色体检查相结合,可以提高检测的灵敏度.     

天津地区严重急性呼吸综合征患者康复10年后肺功能状态

目的 评估严重急性呼吸综合征(SARS)患者康复10年后的肺功能恢复状况及SARS对患者肺功能的影响.方法 对本院2003年确诊为SARS的25例康复患者进行肺功能检测,分别测定肺总量、残气量、肺活量、用力肺活量(FVC)、FEV1、FEV1/FVC和肺一氧化碳弥散量(DLCO),并与2003年初始恢复期的肺功能指标进行自身对比.25例中男3例,女22例,年龄31 ～ 69岁,平均(45.8±12.2)岁.选取同期25名健康成人体检者,男6名,女19名,年龄31 ～ 62岁,平均(42.3±11.9)岁,对二者的肺功能指标进行对比分析.结果 25例中单纯弥散障碍2例,单纯限制性通气功能障碍2例,弥散障碍合并限制性通气功能障碍11例,弥散障碍合并阻塞性通气功能障碍1例.肺功能无异常患者10例.10年后和10年前主要的肺功能指标DLCO为(73±12)％和(72±15)％,FEV1/FVC为(83±11)％和(85±7)％,FEV1为(88±7)％和(86±14)％,FVC为(87±21)％和(87±17)％、残气量为(100±17)％和(78±30)％,各项指标比较差异均无统计学意义(均P＞0.05),同时与健康体检者比较差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 SARS患者康复10年后肺通气功能基本恢复正常,肺功能损害以弥散及限制性通气功能障碍为特征.     

中性粒细胞淋巴细胞比值对急性呼吸窘迫综合征患者预后价值的研究

目的探索中性粒细胞淋巴细胞比值(NLR)在急性呼吸窘迫综合征(ARDS)中的预后作用。方法选取2016年1月至2018年10月期间就诊于苏州市相城区第二人民医院和苏州市立医院东区的ARDS患者并获取其临床信息。采用相关性分析和多因素回归分析、生存分析探索NLR与患者预后关系。结果共计纳入80例ARDS患者,NLR中位值为14。死亡患者年龄、有创机械通气比例、NLR和肌酐显著高于存活患者,而氧合指数和血浆白蛋白低于存活患者。NLR无论作为连续性变量(HR=1.011,95%CI:1.004~1.017,P=0.001),还是以14为界限的二分类变量(HR=1.532,95%CI:1.095~2.143,P=0.013),均是ARDS独立预后因子。NLR>14的ARDS患者的住院死亡率、28 d死亡率、90 d死亡率和有创机械通气比例均显著高于NLR≤14患者。结论ARDS确诊早期(24 h)NLR>14是其独立不良预后因子。     

The breathing heart — Mitochondrial respiratory chain dysfunction in cardiac disease

The relentlessly beating heart has the greatest oxygen consumption of any organ in the body at rest reflecting its huge metabolic turnover and energetic demands. The vast majority of its energy is produced and cycled in form of ATP which stems mainly from oxidative phosphorylation occurring at the respiratory chain in the mitochondria. Apart from energy production, the respiratory chain is also the main source of reactive oxygen species and plays a pivotal role in the regulation of oxidative stress. Dysfunction of the respiratory chain is therefore found in most common heart conditions. The pathophysiology of mitochondrial respiratory chain dysfunction in hereditary cardiac mitochondrial disease, the ageing heart, in LV hypertrophy and heart failure, and in ischaemia–reperfusion injury is reviewed. We introduce the practising clinician to the complex physiology of the respiratory chain, highlight its impact on common cardiac disorders and review translational pharmacological and non-pharmacological treatment strategies.     

Modulation of angiogenesis in patients with myelodysplastic syndrome

Current investigations have revealed that angiogenesis plays a role in the pathogenesis of high-risk myelodysplastic syndrome (MDS) and acute myeloid leukemia, and in the mechanisms of disease progression. Secretion of cytokines and growth factors modulates angiogenesis in the marrow leading to increased vascularity and sustenance of the clonal population. For high-risk MDS patients older than 60 years who are not eligible for aggressive chemotherapy or stem cell transplant, there are few therapeutic options other than supportive treatment. Recent delineation of the pathobiology of MDS has resulted in the development of new agents and treatment modalities that impact on these mechanisms. One of the features of bone marrow pathology is the presence of new vessels, which appear to sustain growth and the hypercellularity of the marrow. Blocking angiogenesis may reduce the microvessel density of the marrow, cellularity, and disease progression. Angiogenesis can be targeted by inhibition of vascular endothelial growth factor (VEGF), which modulates new vessel growth, by the use of antibodies aimed at VEGF and its receptors, as well as receptor tyrosine kinases that block VEGF signaling. Other agents include inhibitors of farnesyl transferase and protein kinase C, which affect upstream modulators of growth factors and their receptor interactions; matrix metalloproteinases, which disrupt matrices and adhesion function promoting vessel growth; and other inhibitors with broader function, such as endostatin, thalidomide, and related analogues.     

调心方对Aβ所致Alzheimer痴呆大鼠线粒体呼吸功能的影响

目的　观察调心方对 Aβ所致痴呆大鼠空间学习记忆能力和脑线粒体呼吸功能的影响。方法　大鼠左侧脑室注射 Aβ1 - 4 0活性片段造成大鼠 Aβ沉积型 Alzheimer病 (AD)模型 ,Morris水迷宫法观察大鼠空间学习记忆能力 ;Clark氧电极法测定各组大鼠皮层细胞线粒体呼吸功能和呼吸链氧化酶的活性以及调心方的作用。结果　与正常对照组比较 ,模型鼠空间学习记忆能力、皮层细胞线粒体呼吸功能和呼吸链中氧化酶活性均显著降低 ,调心方对上述指标有不同程度的改善作用。结论　调心方具有改善 AD大鼠空间学习记忆能力、脑线粒体呼吸功能及呼吸链中氧化酶活性的作用     

允许性高碳酸血症治疗ARDS对肺力学的影响

目的探讨允许性高碳酸血症(PHC)对重度急性呼吸窘迫综合征(ARDS)肺力学及血流动力学的影响。方法观察不同潮气量(VT)时,30例重度ARDS患者肺气体交换、肺力学的改变。结果当VT从15ml/kg降至6ml/kg时,病人均出现PHC,动脉血氧分压、氧饱和度和混合静脉血氧饱和度显著降低(P<0.05)。PHC时,气道压力显著降低,气道阻力明显增高(P<0.05)。静态肺压力-容积曲线高位转折点对应的压力为(22.2±1.9)cmH2O,容积为10ml/kg。结论在实施PHC时,只有当气道平台压<20~25cmH2O时才有可能避免肺泡过度膨胀,减少呼吸机相关性肺损伤。     

肠易激综合征患者小肠移行性复合运动的研究

目的 了解肠易激综合征(IBS)患者移行性复合运动(MMC)与健康人相比是否有差异及IBS患者离散性丛集波(DCC)与腹痛是否有关.同时改进目前胃肠运动的监测方法 .方法 采用16导水灌注测压导管对16例便秘型IBS(IBS-C)患者、18例腹泻型IBS(IBS-D)患者、18例健康对照者进行MMC的监测.结果 IBS-C[(127.5±25.5)min]及IBS-D患者[(74.5±18.7)min]MMC周期持续时间与健康对照组[(87.5±24.2)min]相比存在显著不同(P值均<0.001).与健康对照者相比,IBS-C患者MMC Ⅲ相波幅及传播速度显著降低[(39.8±11.7)mm Hg比(61.1±14.1)mm Hg,P<0.001,1 mm Hg=0.133 kPa;(1.8±0.9)cm/min比(2.6±0.8)cm/min,P<0.01];而IBS-D患者MMC Ⅲ相波幅[(69.7±20.5)mm Hg]升高,MMC Ⅲ相传播速度[(4.1±2.5)cm/min]显著加快.IBS-C、IBS-D患者及健康对照组MMC Ⅱ相DCC发生率分别为87.5%,88.8%,83.3%,各组之间差别无统计学意义(P>0.05).IBS-C及IBS-D患者MMC Ⅲ相波中断、传导障碍等异常现象发生率分别为68.8%、66.7%,且只在空肠部位观察到,而健康人中未见到该异常.结论 (1)IBS-C、IBS-D患者的MMC与健康人相比有明显差异,提示MMC运动异常是IBS重要发病机制之一,而且IBS患者空肠部位MMCⅢ相波的变化可能是IBS重要的胃肠道运动异常.(2)DCC与IBS患者腹痛无明显相关性.     

骨髓增生异常综合征患者免疫异常90例分析

目的　探讨ＭＤＳ患者的免疫异常。方法　对９０ 例ＭＤＳ患者的Ｉｇ、ＲＦ、ＣＩＣ、直接Ｃｏｏｍｂｓ 试验及其它自身抗体（ 包括抗ＳＳＡ、ＳＳＢ、Ｓｍ 、ＲＮＰ、ＡＮＡ、ＤＮＡ 抗体） 的检查结果进行总结分析。结果　发现２９ 例（３２．２ ％） 患者至少有一项免疫异常。其中Ｉｇ 升高者２０ 例（２２．２％ ）,降低者９ 例（１０ ％ ）。ＣＩＣ、ＲＦ 或直接Ｃｏｏｍｂｓ 试验阳性者分别有６ 例（６．７％ ） 、２ 例和２ 例（２．２ ％） 。未发现其它自身抗体阳性的患者。免疫异常者的年龄及性别分布有明显的统计学差异（ Ｐ值分别＜０．０５ 和＜０．０１）。但在型别间、有和无感染或染色体异常组间的分布没有统计学差异（ Ｐ值均＞ ０．０５） 。结论　部分ＭＤＳ患者有免疫指标异常,且与性别和年龄有关,而与ＦＡＢ 分型、感染和染色体异常之间的关系不明显。