先天性甲状腺功能减低症8例临床分析

先天性甲状腺功能减低症(甲低)是一种甲状腺先天缺陷或孕妇缺碘引起的疾病，早期临床症状不典型，易误诊。故早期诊断很重要。近几年，我们对本病筛查，减少误诊率，提高对本病的认识。我院从1991～2002年接诊8例患儿，进行了临床分析。     

贵阳市25例先天性甲状腺功能减低症患儿治疗情况分析

目的:总结分析2011年贵阳市先天性甲状腺功能减低患儿的治疗情况。方法:对2011年贵阳市24 600名出生72 h后并充分哺乳8次奶以上的活产新生儿进行新生儿疾病筛查并确诊,对确诊者进行治疗和疗效随访。结果:筛查新生儿中,初筛阳性214例,仅召回37例进行复查,复筛阳性27例,确诊25例,发病率为1/984。经随访,20例服药治疗中,与全国同龄儿平均身高与平均体重相比,患儿身高及体重在及平均智能发育指数均达到同龄儿童正常水平。结论:贵阳市甲状腺功能减低症发病率比全国高,经过及时诊治绝大多数CH患儿体格和智能发育达到或接近正常水平。本研究中CH患儿的召回率低,失访率也较高,因此,仍需提高对CH的认识程度。     

先天性甲状腺功能减低症八例误诊分析

先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天性甲状腺素分泌减少所致，可严重损害小儿神经系统功能，故早期诊断和治疗非常重要。本病临床较少见且早期症状常不典型，极易误诊，为了提高对本病的认识，本文就8例先天性甲低患儿误诊原因分析报道如下。     

小儿先天性甲状腺功能减低症 32 例临床分析

目的：总结分析新疆博尔塔拉州医院5年来开展新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查和诊断治疗情况。方法：以婴幼儿为研究对象,在出生72h后采足跟血,检测滤纸标本中促甲状腺激素含量。筛查阳性者,以静脉血血清标本复查TSH、T3、T4确诊。结果：5年共筛查9478例,其中确诊为CH者32例,发病率为0．338‰。死亡者1例,失访者1例,体格发育及智力水平明显落后者4例,余下体格及智力发育均正常者26例。结论：该病筛查是早期诊断的最佳方法,采取早期诊断和治疗能有效地防止患儿的智力和体格发育低下,提高国民素质。     

兄妹同患先天性甲状腺功能减低症2例报告

病例1 女，38天，第2胎，第2产。父母健康，非近亲结婚，无甲状腺疾病史．母否认孕期服用可改变胎儿甲状腺的药物。患儿生后2—3天出现黄疸，6—10天加重，以后逐渐消退，但到入院时仍未完全消退。入院前3天患儿受凉后出现流涕、鼻塞而就诊。体检：发育正常，营养欠佳，对外界刺激反应迟钝，全身皮肤及巩膜轻度黄染，甲状腺不肿大，腹部稍胀，肝脏肋下2．5cm，神经系统无阳性体征。辅助检查：总胆红素147．1μmol／L，     

先天性甲状腺功能减低症误诊分析

先天性甲状腺功能减低症(先甲减),既往称克汀病,是小儿常见的内分泌疾病之一.本病早期临床症状缺乏特异性,易于误诊.如不及时治疗可造成小儿生长发育迟缓,智力发育障碍.现将我科1990年1月至2000年7月收治误诊的36例分析如下.1 临床资料1.1 一般资料:36例中住院9例,门诊27例;男21例,女15例.1岁内发病27例,其中新生儿17例.1岁以上发病9例.1岁内初诊20例,其中新生儿6例、1～6个月初诊8例、7～12个月6例.～4岁10例.＞4岁初诊6例.确诊年龄最小9个月,最大16岁.1岁内确诊4例;～4岁17例;～10岁14例;16岁1例.全部病例体格及智能发育均存在不同程度的落后.36例中有2例甲状腺Ⅱ度肿大.全部病例均居住在非甲状腺肿流行区.     

新生儿先天性甲状腺功能减低症21例临床分析

目的 探讨新生儿先天性甲状腺功能减低症的临床表现及疗效评估.方法 新生儿出生喂奶48h后,取血后采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测促甲状腺素(TSH)的浓度.对二次阳性者采静脉血用免疫发光法查FT3、FT4、TSH浓度.如TSH值增高、FT4值降低.结合临床症状、实验室检查即可给予确诊并行左旋甲状腺素钠片治疗.结果 新生儿先天性甲状腺功能减低症经筛查确诊后经用药、常规治疗,目前患儿智能发育和体格发育均在正常范围内.结论 新生儿筛查能使先天性甲状腺功能减低症患儿得到早期发现、早期诊断、早期治疗,及时左旋甲状腺素钠片给予是防止智能低下、体格发育落后发生的有效方法.     

34例先天性甲状腺功能减低症临床分析

先天性甲状腺功能减低症（CH），是由于胚胎期和出生前后，甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常，引起出生后甲状腺功能减退，导致体格和智力发育障碍。我市采用酶联免疫分析法对全市64205名新生儿进行了CH筛查，共筛查出CH34例，并对患儿进行了追踪治疗。[第一段]     

先天性甲状腺功能减低症的诊治

目的探究早期诊断、及时治疗先天性甲状腺功能减低症的方法和意义。方法收集2002-2012年我院新生儿疾病筛查中心确诊为先天性甲状腺功能减低症的患儿122例,进行及时治疗及跟踪随访,观察患儿的甲状腺功能指标和生长发育情况。结果绝大部分患儿在经过早期筛查、确诊和及时的持续治疗后,甲状腺功能指标达到正常水平,生长发育正常,无明显智力低下表现。结论早期诊断与及时治疗先天性甲状腺功能减低症对于改善患儿生长发育状况、避免发育迟缓与智力低下意义重大,这一观念应引起临床关注和家长的重视。     

先天性甲状腺功能减低症误诊1例

1　病例介绍患儿 ,女 ,2 6天 ,第一胎 ,孕 3 9周顺产 ,生后 1minApgar评分 8分 ,体重 2 40 0 g。母亲在妊娠时身体健康。生后 3天发现患儿皮肤黄染 ,吸吮无力 ,少哭 ,对刺激反应迟钝。体检 :体温 (液温及肛温 )不升 ,嗜睡 ,反应差 ,瞳孔对光反射迟钝 ,皮肤及巩膜仍有中度黄染 ,双肺呼吸音清晰 ,心率 10 6次 /分 ,心音低钝 ,四肢冰凉 ,双下肢Ⅰ度硬肿。入院诊断 :新生儿败血症。治疗 :将患儿放入暖箱 ,给予静滴氨苄青霉素 ,头孢噻肟钠 ,改善循环 ,对症、支持治疗 5天。体温波动于 3 6.5～3 7.5℃之间 ,双下肢硬肿有所消退 ,但患儿反应仍差 ,…     

延误诊治的先天性甲状腺功能减低症25例分析

目的探讨先天性甲状腺功能减低症（CH）延误诊治的原因。方法分析25例延误诊治的CH患儿的临床资料。结果误诊往往由于CH的症状无特异性、同时合并其它疾病;医务人员对此病认识不够、警惕不足;家长不重视,未及时就诊。结论对新生儿实施筛查,提高医务人员对CH各种症状的重视,及时检测甲状腺功能,是CH获得早期诊治的关键。     

先天性甲状腺功能减低症治疗体会

目的研究先天性甲状腺功能减低症治疗体会。方法随机抽取2003年5月-2012年12月来我院儿科就诊的先天性甲状腺功能减低症患儿176例作为试验组,所有患儿均给予左旋甲状腺素钠片早期干预治疗;同时抽取176例正常患儿作为对照组。经过治疗后对两组儿童身高、体重、智能及骨龄进行监测和比较。结果治疗后试验组身高超过中位数与体重超过中位数例数与对照组差异均无统计学意义（均P〉0.05）;此外,对患儿进行智能测试发现,在大动作、精细动作、适应性、应人能、社交-应物能及平均DQ上两组患者表现差异无统计学意义（P〉0.05）;对两组相同年龄段儿童进行骨龄测定和比较,结果差异无统计学意义（P〉0.05）。结论对先天性甲低患者进行早期筛查及干预治疗,对部分患儿根据临床表现及辅助检查进行左旋甲状腺素钠序贯减量治疗及停药随访,可显著改善患儿体格及智力发育。     

先天性甲状腺功能减低症30例误诊分析

目的了解先天性甲状腺功能减低症的临床表现,并与有类似表现的其他疾病相鉴别。方法全部病例均采用放免法检测血清甲状腺激素水平（TSH、T3、T4）后确诊,并分析误诊原因。结果误诊患儿确诊后通过替代治疗,甲状腺功能渐恢复正常,临床症状明显改善。结论先天性甲状腺功能减低症患儿的早期症状多不典型,临床医生应详问患儿病史及体格检查,减少误诊。     

先天性甲状腺功能减低症6例误诊分析

先天性甲状腺功能减低症是儿科少见病,早期临床症状体征表现不典型,容易误诊,现将我科1998年6月～2004年6月收治的6例先天性甲状腺功能减低症的误诊情况报告如下,以期提高对先天性甲状腺功能减低症的诊治水平.     

珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症现状分析

【摘 要】 目的 调查分析珠海市2001～2009年开展的新生儿先天性甲状腺功能减低症（甲低）的筛查结果,探讨新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。 方法 筛查采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素（thyroid-stimulating hormone , TSH）,确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3（F T3）、游离T4（F T4）以及TSH。 结果 9年全市共筛查92 461例新生儿,筛查率呈逐年上升趋势,平均筛查率65.93%。检出甲低患儿47例,发病率为1/1 967,比全国1/3 009的发病率高（χ2=8.40, P<0.005）。 结论 珠海虽为海滨城市,但新生儿先天性甲低患病情况不容乐观。通过加强新生儿疾病筛查工作的普及,对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制该出生缺陷给社会和家庭带来的危害。     

广州市新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的 回顾性分析广州市1 632 280例新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查和召回结果,了解广州地区先天性甲状腺功能减低症的发病情况.方法 对2000-2012年广州市新生儿疾病筛查中心CH的筛查和召回结果进行分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立广州市所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72 h,充分母乳后采集足跟血检测促甲状腺素(TSH)浓度.筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊.结果 2000-2012年共筛查新生儿1 632 280例,召回率为96.13％,共检出CH阳性715例,发病率为1∶2 283.全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常.结论 建立有效的筛查召回网络,加强基层培训和提高患者家属对疾病的认识能有效提高筛查率和召回率.新生儿疾病筛查是CH早期诊断治疗的有效措施之一.     

湖南省新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析

目的：了解湖南省新生儿先天性甲状功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病情况,早期诊断和治疗。方法：采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）测定促甲状腺素（TSH）浓度,使用盖塞利细菌抑制法或荧光法测定血苯丙氨酸（Phe)浓度。对TSH≥20μU/L或Phe≥0.26mmol/L(2mg/dl)者,进行确诊检查,确诊后给予治疗并随访。结果：湖南省部分地区46323例新生儿,确诊为CH28例（包括3例TSH延期上升型CH）,PKU患儿1例。经治疗随访患者智能体格发育正常。结论：新生儿筛查能早期发现PKU和CH患儿,及时诊断、治疗和预防智力低下发生,值得大力推广。     

44210例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

先天性甲状腺功能减低症（congenititat hypothyroidism,CH）是儿科较常见的内分泌疾病之一,是由于甲状腺的发生、发育和机能异常引起的生长发育迟缓以及智力低下的疾病,此病可通过新生儿足跟血TSH检测早发现、早诊断、及时治疗,使患儿体格及智力发育正常,因此新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查是防止病残发生、提高出生人口素质的有力措施。