GPⅠa/Ⅱa和GPⅣ在血小板-胶原黏附中的功能

目的探讨GP Ⅰa／Ⅱa和GPⅣ在血小板-胶原黏附过程中的功能。方法 采用流式细胞术,在有或无抗GP Ⅰa／Ⅱa抗体、GPⅣ抗体阻断条件下,用抗CD42b-PE标识血小板并检测血小板与FITC标记胶原黏附过程中FITC荧光强度的变化。结果抗GP Ⅰa／Ⅱa抗体能抑制血小板与胶原的黏附,对活化态血小板的抑制作用更明显（P〈0．01）;抗GPⅣ抗体在黏附早期能延迟黏附进程（P〈0．05）,但最终不能抑制血小板与胶原的黏附过程（P〉0．05）。结论GPⅠa／Ⅱa 在血小板与胶原黏附过程中有重要作用,阻断GP Ⅰa／Ⅱa 能降低血小板对胶原的结合;GPⅣ在血小板与胶原黏附过程的早期有辅助加速作用。     

载脂蛋白AⅠ—CⅢ基因簇多态性在心脑血管疾病低发的云南德宏傣族中的分布情况

目的探讨载脂蛋白（apolipoprotein,apo）AⅠ-CⅢ基因簇的apoAⅠ／MspⅠ和apoCⅢ／SstⅠ基因多态性在心脑血管疾病低发的云南德宏傣族人群中的分布情况。方法2002年4—5月在云南德宏和昆明两地随机抽样168名傣族和72名汉族人,提取基因组DNA后,应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR—restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）技术检测apoAⅠ-CⅢ基因簇中apoAⅠ启动子区MspⅠ多态性（-75bpG／A和＋83bpC／T）和apoCⅢ3’端非编码区的sstⅠ多态性。结果apoAⅠ—cⅢ基因簇的apoAⅠ／MspⅠ和apoCⅢ／SstⅠ的等位基因M1＋、M1-、M2＋、M2-、S＋、s-在傣汉两民族的分布频率依次为傣族：0．735、0．265、0．938、0．062、0．310、0．690;汉族：0．715、0．285、0．917、0．083、0．347、0．653。apoAⅠ—CⅢ基因簇的这6个等位基因频率在傣汉两民族间无统计学意义（P〉0．05）。比较分析21个不同人群apoAⅠ／MspⅠ基因多态性和35个不同人群apoCⅢ／SstⅠ基因多态性的结果表明,德宏傣族人群apoAⅠ—CⅢ基因簇多态性分布与同属于蒙古人种的人群接近,而与高加索人种和尼格罗人种有较大的差异性。结论apoAⅠ-CⅢ基因簇的apoAⅠ基因启动子区-75bp和＋83bp位点的基因多态性可能是德宏傣族人群心脑血管疾病患病率较低的重要遗传因素。而apoCⅢ的S＋等位基因在该人群中并不是心脑血管疾病患病的易感因子。傣族人群具有较低的心脑血管疾病患病率应归因于遗传因素和环境因素协同作用的结果。     

中国不同省区精神分裂症患者5-羟色胺2A受体基因T102C基因型频率的分布

调查中国不同省区精神分裂症患者5-羟色胺2A(5-hydroxytry ptophan 2A，5HT2A)受体基因T102C基因型频率在地理上的分布。方法：采用聚合酶链反应的方法对不同省区的177例男性精神分裂症患者5HT2A受体基因T102C多态进行基因型分析。结果：5HT2A受体基因各基因型频率分布为：A1A1为0．07-0．33；A1A2为0．50～0．72；A2A2为0．17～0．29；其中A1A1，X^2=4．44，P=0．617。A1A2，(X^2=1．14，P=0．942)；A2A2，(X^2=0．93，P=0．986)；基因型频率与地区间差异均无显著相关性。结论：不同省区精神分裂症5HT2A受体基因T102C基因型频率在地理分布上比较均一。     

广西百色人群miR-210基因rs7935908C/T位点遗传多态性

目的分析miR-210基因rs7935908C/T位点单核苷酸多态性(SNP)在广西百色地区健康人群中的分布特点,并对比其基因型和等位基因频率在不同种族人群间的分布差异。方法收集298例广西百色地区体检健康者的外周血标本,采用SNa Pshot SNP分型技术和DNA测序法检测miR-210基因rs7935908C/T位点多态性。统计该位点的基因型和等位基因的分布频率,并结合国际人类基因组单体型图(HapMap)计划公布的SNP分型数据进行不同种族间的比较分析。结果广西百色地区健康人群中miR-210基因rs7935908C/T位点存在CC、CT和TT 3种基因型,频率分别为10.1%、44.6%、45.3%; C、T等位基因频率分别为32.4%、67.6%。该位点的基因型和等位基因频率在广西百色地区健康人群的不同性别间比较差异均无统计学意义(分别为P=0.185和P=0.590)。其基因型频率与HapMap计划公布的北京汉族人群、日本人群、非洲人群、墨西哥人群及意大利人群分型数据比较,差异均有统计学意义(分别为P0.001、P=0.025、P0.001、P0.001及P=0.009);与欧洲人群和丹佛市华人比较,差异均无统计学意义(分别为P=0.065和P=0.735)。其等位基因频率与欧洲人群、非洲人群、墨西哥人群及意大利人群比较,差异均有统计学意义(分别为P=0.040、P0.001、P0.001及P=0.003);与北京汉族人群、丹佛市华人、日本人群比较,差异均无统计学意义分别为(分别为P=0.411、P=0.451及P=0.755)。结论广西百色地区人群miR-210基因rs7935908C/T位点存在遗传多态性,其基因多态性的分布与其他种族、地区人群比较存在不同程度的差异。     

胆囊胆固醇结石病与载脂蛋白AⅠ—CⅢ—AⅣ基因PstⅠ、SstⅠ位点多态性关联的临床实验研究

目的：探讨载脂蛋白AⅠ—CⅢ—AⅣ基因簇多态性与胆囊胆固醇结石病的关系，揭示胆固醇结石病的遗传易感性。方法：应用多聚酶链反应技术（PCR）对161例胆固醇结石病患者及94例正常人载脂蛋白（Apo）AⅠ—CⅢ—AⅣ基因簇的限制性片段长度多态性（RFLP）进行研究，检测ApoAⅠ—CⅢ—AⅣ基因位点PstⅠ、SsfⅠ。结果：胆石组P1P1基因型和P1等位基因频率明显低于对照组，P1P2和P2B基因型以及P2等位基因频率明显高于对照组（P〈0．05），SsfⅠ酶切位点的基因型和等位基因频率在两组间的分布无显著性差异。结论：ApoAⅠ—CⅢ—AⅣ基因簇PsfⅠ位点的多态性可能与女性胆囊胆固醇结石病有关联。     

纤维蛋白原β—455G／A,—148C／T,448G／A基因多态性与血浆纤 …

目的调查１５６名广东汉族健康人纤维蛋白原（Ｆｇ）β－４５５Ｇ／Ａ、－１４８Ｃ／Ｔ、４４８Ｇ／Ａ基因多态性频率分布、连锁不平衡关系及与血浆Ｆｇ水平的关系。方法用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）分析方法和比浊法检测血浆Ｆｇ水平。结果等位基因Ａ＾－４５５、Ｔ－１４８和Ａ＾４４８的频率分别是为０．２７６,０．２８５及０．２７２。１５６人中３个多态性位点Ｇ＾－４５５、Ｃ＾－１４８和Ｇ＾４４８或Ａ＾－４５５、     

GPⅠa基因C807T及P2Y1基因A1622G二态性与阿司匹林抵抗的相关性研究

目的：研究血小板膜糖蛋白（GP）Ⅰa基因C870T及二磷酸腺苷受体P2Y1基因A1622G多态性与阿司匹林抵抗的相关性。方法选取2012年3～12月在本院急诊内科病房住院患者中入选服用阿司匹林的心血管疾病患者（包括冠心病、高血压、脑梗死后）190例,通过测定血小板聚集率将病例分为阿司匹林抵抗（AR）组和阿司匹林敏感（AS）组,对GPⅠa基因C807T及P2Y1基因A1622G的基因位点进行直接测序法检测,然后进行基因频率的对比,并通过Logistic回归模型分析T807、G1622与AR的关联性。结果55例（29％）患者存在AR,其GPⅠa基因C807T的T等位基因频率及TC＋TT基因型的频率（χ2＝12.848,P＜0.05及χ2＝6.138,P＜0.05）和P2Y1基因 A1622G 的 G等位基因频率及 AG ＋GG基因型的频率（χ2＝8.527,P＜0.05及χ2＝5.346,P＜0.05）均显著高于AS组。 Logistic回归分析GPⅠa T807和P2Y1G1622等位基因与阿司匹林抵抗的发生显著相关（OR＝4.36,95％可信区间为2.86～9.38,P＜0.05;OR＝3.76,95％可信区间为2.87～10.52,P＜0.05）。结论 GPⅠa基因807C＞T以及P2Y1基因1622A＞G变异与阿司匹林抵抗发生率增加有关。     

2型糖尿病肾病患者ApoA5-1131T/C基因多态性与脂蛋白a水平相关性研究

目的 探讨载脂蛋白A5基因(ApoA5)-1131T/C基因多态性与糖尿病肾病(DN)患者脂蛋白a[LP(a)]水平的相关性.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测40例健康人及45例DN患者ApoA5-1131T/C基因型,并对等位基因频率分布情况进行统计;用透射比浊法在奥林帕斯2700型全自动生化分析仪检测LP(a)水平.结果 TT,TC,CC基因频率在DN组和对照组分别为66.7%,20.0%,13.3%和67.5%,25.0%,7.5%,两组之间差异无统计学意义(P＞0.05).DN组C等位基因携带者(TC+CC)LP(a)水平显著高于非C等位基因携带者(TT)(278.33 mg/L vs 215.37 mg/L,P＜0.01).结论 ApoA5-1131T/C基因多态性对人群LP(a)有显著影响.C等位基因可导致糖尿病肾病患者LP(a)水平增高,且与2型糖尿病肾病患者患病风险有一定关系.     

长寿地区73例结节性甲状腺肿患者MTHFR基因C677T和A1298C多态性研究

目的研究重庆长寿地区人群中结节性甲状腺肿(NG)与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T(rs1801133)、A1298C(rs1801131)位点单核苷酸多态性的关系。方法选取重庆市长寿区人民医院73例NG患者(病例组)和76例体检健康者(对照组),采用一代Sanger测序技术对受试者的全血标本进行DNA测序。结果病例组中年龄>30岁的患者占96.05%,>60岁的占23.68%。对照组中年龄>30岁的占97.56%,>60岁的占19.51%。病例组与对照组年龄、性别比较,差异无统计学意义(P>0.05)。病例组、对照组及病例组+对照组基因型C677T、A1298C男女分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。MTHFR(A1298C)C等位基因(OR=0.397,95%CI:0.161~0.981,P=0.041)和CC基因型(OR=0.116,95%CI:0.014~0.978,P=0.027)降低NG发生的风险,MTHFR C677T多态性与NG的发生没有相关性。结论A1298C基因多态性与NG发生风险有关;MTHFR基因C677T位点的多态性与NG发生风险无关。     

多药耐药基因1 C3435T基因多态性对环孢素A药物动力学影响的Meta分析

背景：多药耐药基因1 C3435T基因多态性影响着P-糖蛋白的功能和表达,从而影响环孢素A血药浓度,产生个体差异。目前多药耐药基因1 C3435T基因多态性对环孢素A药物动力学影响的研究结果不一。目的：基于国内外报道的国内相关研究,系统评价多药耐药基因1 C3435T基因多态性与环孢素A药物动力学的关系。方法：计算机检索Cochrane图书馆、Medline、Plumbed、CNKI、万方等数据库,并辅以文献追溯的方法,收集国内外公开发表的国内相关病例对照、队列研究。检索年限均为从建库至2011-12-31。按纳入、排除标准筛选文献并评价纳入研究的质量后,采用RevMan 5.1软件进行Meta分析。结果与结论：共纳入9篇文献,合计893例患者。Meta分析结果表明,多药耐药基因1 3435CC的环孢素A剂量调整谷浓度显著低于CT基因型（P=0.007）和TT基因型（P=0.0006）;亚组分析显示,肾移植后患者多药耐药基因13435CC的环孢素A剂量调整谷浓度显著低于CT基因型（P〈0.00001）及TT基因型（P=0.0003）;血液系统疾病患者多药耐药基因1 3435CC的环孢素A剂量调整谷浓度显著低于TT基因型（P=0.004）。多药耐药基因1 3435CC的环孢素A剂量调整峰浓度显著低于TT基因型（P=0.005）。提示多药耐药基因1 C3435T基因多态性对环孢素A血药浓度有影响,CC基因型患者血药浓度低于TT基因型。还需要大样本、前瞻性研究来探讨多药耐药基因1 C3435T基因多态性与环孢素A药物动力学的关系。     

育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶~MTHFR基因C677T，A1298C位点多态性与HR-HPV感染的相关性研究

目的　探讨育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T,A1298C基因多态性与高危型人乳头瘤病毒（HR-HPV）感染的相关性。方法　收集2017年11月～2019年12月期间来天津市宝坻区人民医院孕检的育龄妇女所做HR-HPV及 MTHFR 多态性（包括C677T和A1298C）检测的样本资料共1 130例,比较MTHFR各代谢型之间HR-HPV的阳性率。结果　在MTHFR的三种代谢型中,弱代谢型是HR-HPV优势型别52型（χ2=4.764,P=0.029,OR=1.771,95%CI:1.054~2.975）、16型（χ2=4.304,P=0.038,OR=1.922,95%CI:1.027~3.599）及多重感染（χ2=3.985,P=0.046,OR=1.479,95%CI:1.005~2.176）的易感型别。结论　MTHFR 代谢活性受C677T和A1298C位点基因的双重影响,其中的弱代谢型是HR-HPV优势型别52型和16型,以及多重感染的易感型别。     

G蛋白β_3亚单位C825T基因多态性与代谢综合征的关系——附253例报告

目的:探讨原发性高血压家族成员的G蛋白β3亚单位C825T基因多态性与代谢综合征的关系.方法:应用PCR和PCR-限制性片段长度多态性技术(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)对原发性高血压家族成员中的148例代谢综合征患者(代谢综合征组)和105例非代谢综合征者(对照组)进行G蛋白β3亚单位C825T基因多态性分析.结果:T等位基因频率在代谢综合征组显著高于对照组(57%比41%,P＜0.05).回归分析结果显示,调整其他危险因素影响后,825CT/TT基因型与代谢综合征呈正相关.结论:G蛋白β3亚单位C825T基因多态性与原发性高血压家族成员的代谢综合征发病有关,T等位基因可能是原发性高血压家族成员发生代谢综合征的遗传危险因素之一.     

LD-PCR检测FⅧ基因XbaⅠ位点多态性及其在血友病A携带者诊断中的应用

目的建立高特异性的针对凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22中XbaⅠ多态性位点的连锁分析法,以用于血友病A家系携带者的诊断。方法采用长距离PCR(LD-PCR)方法,特异性地扩增FⅧ基因内含子22中的XbaⅠ位点所在区域,用限制性内切酶XbaⅠ酶切,对5个血友病A家系作家系连锁分析,并对其中可提供多态性信息的家系作携带者诊断。结果家系1中确诊女性携带者1名及1名正常女性成员;家系2中确诊1名女性携带者;而家系3、家系4和家系5该位点无法提供多态性信息。结论基于LD-PCR的FⅧ基因XbaⅠ位点连锁分析方法具有较高的准确性和可靠性,这对临床上诊断血友病A携带者具有积极的意义。     

接受主动免疫治疗的习惯性流产患者 MTHFR 基因 C677T 及 A1298C 突变与妊娠结局的相关性分析

目的　研究主动免疫治疗习惯性流产女性的妊娠结局和亚甲基四氢叶酸还原酶 (5,10-methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR) 基因 C677T 及 A1298C 突变相关性。方法　研究采取前瞻性研究,选取 2017 年 1 月 ~2019 年 2月绵阳市中心医院收治的 120 例习惯性流产患者作为研究对象,另选取正常妊娠人群 120 例作为对照组,习惯性流产患者均采取主动免疫进行治疗,比较观察组、对照组的 MTHFR 基因 C677T 和 A1298C 突变情况,以及 MTHFR 基因C677T 和 A1298C 突变与主动免疫治疗后的妊娠结局的相关性,分析造成患者习惯性流产以及治疗后不良结局的危险因素。结果　通过对患者的 hardy-weinberg 平衡检验分析,患者的 MTHFR 基因 C677T 位点基因多态性分布符合 hardyweinberg 平衡（χ2=0.062,P=0.776）,数据来自同一个样本群体。观察组与对照组的文化程度（χ2=5.002,P=0.025）、孕次（χ2=138.947,P=0.000）、丈夫饮酒（χ2=12.343,P=0.000）、生殖道感染（χ2=60.828,P=0.000）、孕期被动吸烟（χ2=5.822,P=0.016）、噪音影响（χ2=7.680,P=0.006）、噪音影响程度（χ2=8.848,P=0.003）、C677T 位点基因型（χ2=7.651,P=0.022）及等位基因（χ2=8.861,P=0.003）之间的差异均有统计学意义。通过多因素分析,文化程度为初中及以下、丈夫饮酒、生殖道感染、孕期被动吸烟、噪音影响以及噪音影响程度在 6 h/d 以上、C677T 位点基因型为CT 和 TT,C677T 位点等位基因为 T 均是造成患者习惯性流产的独立危险因素。经过免疫治疗后,随访一年,随访率为100%,无失访患者。所有患者均顺利妊娠,其中 79 例成功妊娠,41 例再次流产。再次流产组以及成功妊娠组患者的文化程度（χ2=33.812,P=0.000）、丈夫饮酒（χ2=4.081,P=0.043）、生殖道感染（χ2=7.667,P=0.006）、孕期被动吸烟（χ2=10.142,P=0.001）、噪音影响（χ2=4.321,P=0.038）、噪音影响程度（χ2=6.421,P=0.011）、C677T位点基因型（χ2=37.591,P=0.000）及等位基因（χ2=8.032,P=0.005）之间的差异均有统计学意义。通过多因素分析,文化程度为初中及以下、丈夫饮酒、生殖道感染、孕期被动吸烟、噪音影响以及噪音影响程度在 6 h/d 以上、C677T 位点基因型为 TT 和 CT,C677T 位点等位基因为 T 均是造成患者主动免疫治疗后再次流产的独立危险因素。结论 MTHFR 基因 C677T 位点的等位基因以及基因型的突变对习惯性流产以及主动免疫治疗后的不良妊娠结局具有促进作用,建议对此类患者进行治疗中加强干预。     

烧伤患者血清载脂蛋白AⅠ、脂蛋白(a)和C-反应蛋白测定的临床意义

目的 探讨不同烧伤程度患者血清载脂蛋白AⅠ(Apo AⅠ)、脂蛋白(a)Lp(a)和C-反应蛋白(CRP)水平的变化特点.方法 入院当天检测Apo AⅠ、Lp(a)以及CRP水平,比较46例不同烧伤严重程度患者与上述指标的关系.结果 烧伤患者Apo AⅠ、Lp(a)以及CRP的浓度变化与患者的不同烧伤程度有关,烧伤越严重Apo AⅠ水平越降低(P＜0.05或P＜0.01)、Lp(a)及CRP水平则越高(P＜0.05或P＜0.01).结论 Apo AⅠ、Lp(a)以及CRP三种急性时相蛋白水平的变化有助于烧伤患者严重程度的评估及预后判断.     

新疆维、汉民族健康人群载脂蛋白A5-12238T〉C基因多态性分布特征及与血脂关系

目的：研究载脂蛋白A5（apolipoprotein A5,ApoA5）-12238T〉C多态性在新疆维吾尔族及汉族健康人群的分布特征。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段多态性方法,对389例维吾尔族和419例汉族健康体检者ApoA5基因-12238T〉C多态性进行检测。结果：ApoA5基因-12238T〉C的3种基因型在维族组分布频率分别为：TT型39.58%,TC型48.07%,CC型12.34%;在汉族组分布频率分别为：TT型33.17%,TC型46.06%,CC型20.76%,2组基因型分布差异有统计学意义（P〈0.01）。2组中不同基因型亚组个体间三酰甘油水平差异有统计学意义（P〈0.05）,CC及TC基因型较TT型有更低的三酰甘油水平。结论：ApoA5基因-12238T〉C多态性新疆维汉民族之间存在差异,且该多态性与血清三酰甘油水平有关。     

胱抑素C、尿酸及脂蛋白a在早期糖尿病肾病患者中的水平变化

目的：观察血清胱抑素 C（CysC）、尿酸（UA）和脂蛋白 a（Lpa）水平在早期糖尿病肾病患者中的变化及其意义。方法选取59例2型糖尿病（T2DM）患者为病例组，同期健康体检者60例为对照组。检测病例组和对照组中血清 CysC、UA、Lpa 水平。结果病例组中 CysC、UA、Lpa 水平均高于对照组，差异有统计学意义（P ＜0．05）。T2DM 患者 CysC 水平与 UA 水平呈正相关（P ＜0．05），与 Lpa 无相关性（P ＞0．05）。结论检测血清 CysC 对诊断早期糖尿病肾病有指导意义，同时控制 UA、Lpa 水平可延缓肾功能损伤。     

UGT1A1＊28和UGT1A1＊6基因多态性在结直肠癌患者中的分布调查

目的调查结直肠癌患者UGT1A1基因UGT1A1＊28和UGT1A1＊6基因多态性的分布频率。方法收集我院80例结直肠癌患者外周血标本,提取基因组DNA．PCR扩增UGT1A1基因启动子和第1外显子基因片段,直接测序确定基因型。结果80例结直肠癌患者中．UGT1A1六28位点野生型TA6／6为55例（68．75％）,杂合突变型TA6／7基因型22例（27．50％）,纯和突变型TA7／7有3例（3．75％）;UGT1A1＊6位点突变型211GG基因型57例（71．25％）,211GA基因型22例（27．50％）,211AA基因型1例（1．25％）。等位基因出现频率分别为TA6为82．50％．TA7为17．50％．211G为85．00％．211A为15．00％。同时携带TA7和211A等位基因共6例（7．50％）。结论结直肠癌患者中UGT1A1＊6和UGT1A1＊28分布频率均较高,在测定UGT1A1基因多态性时应同时检测这两个突变位点。     

2 型糖尿病肾病患者外周血E- 选择素表达水平及其基因G98T 和A561C 位点多态性与代谢指标的相关性研究

目的　探讨2 型糖尿病肾病（type 2 diabetic nephropathy）患者外周E- 选择素(E-selectin) 表达水平及其基因G98T 和A561C 位点多态性与代谢指标相关性。方法　选取陕西省人民医院2020 年9 月～ 2021 年10 月确诊的2 型糖尿病肾病患者203 例作为糖尿病肾病组。依据糖尿病肾病分期分为5 组:A Ⅰ组39 例,A Ⅱ组42 例,A Ⅲ组40 例,A Ⅳ组47 例,A Ⅴ组35 例,以同期40 例健康体检者为对照组。采用酶联免疫吸附法（ELISA 法）测定血清可溶性E- 选择素水平,聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性(PCR-RFLP) 方法检测 E- 选择素G98T 和A561C 基因的基因型和等位基因,Pearson 相关性分析E- 选择素及基因多态性与2 型糖尿病肾病代谢指标的关系,多因素logisitic 回归分析影响2型糖尿病肾病严重性指标。结果　糖尿病肾病组E- 选择素水平（42.34±12.35μg/L）高于对照组（8.10±3.60μg/L）,差异有统计学意义（t=7.43, P ＜ 0.05）,且A Ⅰ～ A Ⅴ组E- 选择素水平随糖尿病肾病疾病严重程度增加而升高,差异有统计学意义（F=4.57,P ＜ 0.05）。糖尿病肾病组E- 选择素基因G98T 位点T 等位基因（20.70%）,A561C 位点C 等位基因（14.30%）频率明显高于对照组（7.50%,6.25%）,差异均有统计学意义（χ2=8.23, 6.44,均P ＜ 0.05）。Pearson 相关性分析结果显示E- 选择素水平、E- 选择素G98T 位点TT 基因型,A561C 位点CC 基因型与代谢指标（BUN,Cr,TG,TC,FPG,HbAlc,FINS,HOMA-IR）呈正相关（r=0.21 ～ 0.73, 均P ＜ 0.05）。多因素Logisitic 回归分析结果显示BUN, Cr, TG, TC ,FPG, HbAlc, FINS, HOMA-IR, E- 选择素水平及E- 选择素G98T 位点TT 基因型,A561C 位点CC 基因型均为2 型糖尿病肾病的独立危险因素（OR=1.13 ～ 1.94,均P ＜ 0.05）。结论　E- 选择素及其基因G98T 位点和A561C 位点多态性与代谢指标密切相关,是2 型糖尿病肾病的独立危险因素,可为2 型糖尿病肾病诊疗提供一定参考价值。     

护骨素基因T950C及A163G多态性与老年2型糖尿病患者的骨密度

背景：2型糖尿病患者发生骨质疏松症的比率较高。目的：观察老年2型糖尿病患者护骨素基因启动子区域T950C、A163G位点多态性与骨密度的关系。方法：纳入147例老年2型糖尿病患者,男性100例,女性47例,应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定患者护骨素基因T950C、A163G的基因型;采用双能X线骨密度吸收仪测定患者腰椎、髋部及前臂的骨密度。结果与结论：在老年女性2型糖尿病患者中,T950C不同基因型在特定部位具不同骨密度,CC基因型的腰椎L2、L4骨密度高于TC或TT型;在老年男性2型糖尿病患者中,未发现T950C不同基因型与骨密度相关。在老年女性2型糖尿病患者中,A163G不同基因型在特定部位具不同骨密度,AA型的股骨大转子、前臂骨密度高于AG或GG型;在老年男性2型糖尿病患者中AA型的腰椎L3、L4骨密度高于AG或GG型。表明护骨素基因启动子区T950C基因多态性与老年女性2型糖尿病患者的骨密度相关,A163G基因多态性与老年男、女性2型糖尿病患者的骨密度皆相关。