11例伴有t(7;11)(p15;p15)的急性髓系白血病患者的临床和实验室分析

目的 分析伴有t(7;11)(p15;p15)的急性髓系白血病(AML)患者的临床和实验室特征.方法 对11例伴有t(7;11)(p15;p15)的AML患者进行回顾性分析,包括细胞形态学、细胞免疫表型、细胞遗传学和临床预后.结果 11例患者中8例为女性,AML-M2a6例,M4、M5各2例,M61例.11例患者均表达CD33,其中10例表达CD117、CD13,7例表达HLA-DR,6例表达CD34.11例患者染色体核型均显示有t(7;11)(p15;p15),其中1例伴有+8.共9例患者检测FLT3-ITD、TKD突变,其中1例FLT3-ITD突变阳性.11例患者仅2例存活,1例失访;其余8例均死亡.结论 t(7;11)(p15;p15)异常是一种少见的染色体易位,伴有该异常的AML患者具有贫血、血小板减少、白细胞升高的临床特征,预后不良.

Abstract：

Objective To investigate clinical and laboratory characteristics of acute myeloid leukemia (AML) patients with t(7;11)(p15;p15).Methods Eleven patients with t(7;11)(p15;p15) were retrospectively reviewed involved in cell morphology, immunophenotype, cytogenetics as well as clinical features and prognosis.Results Eight patients out of the eleven were female, six patients were AML-M2a, two M4,two M5, and one M6.All the 11 cases expressed CD33, 10 expressed CD117 and CD13, HLA-DR and CD34 was expressed in 7 and 6 patients, respectively.Karyotypes of all the patients were t ( 7; 11 ) ( p15; p15 ), additional trisomy 8 were found in only one patient.FLT3-ITD was positive in one of nine patients who were analysed for FLT3-ITD and FLT3-TKD.Two patients were alive, and one lost to followed up, while the rest of eight were dead.Conclusion The t(7;1 I )(p15;p15) abnormalities is one of rare chromosomal translocation in patients with AML.AML patients with t(7; 11 ) ( p15 ;p15 ) have clinical features of anemia, thrombocytopenia, higher white blood cell, and poor prognosis.     

15例伴11p15异常急性髓系白血病患者的临床特征分析

目的 分析伴11p15异常的急性髓系白血病(AML)患者细胞遗传学和临床特征,并探讨其对预后的影响.方法 回顾性分析1994至2010年于浙江大学医学院附属第一医院住院及门诊伴11p15异常AML患者的临床及实验室资料,并进行预后分析.结果 在1725例初发AML患者中检出15例11p15异常,检出率为0.87％,其中t(7;11)异常6例,t(1;11)和t(11;12)异常各2例,t(2;11)、t(11;11)、t(11;14)、del( 11)及inv(11)异常各1例.15例11p15异常患者中,M2 10例,M53例,M1和M4各1例.6例t(7;11)异常患者均为M2型,其中5例患者白血病细胞可见Auer小体.15例患者中12例进行了化疗,7例获得缓解,但中位持续完全缓解时间仅为8(4 ～12)个月;其中13例患者均已死亡,中位生存期为11(2～19)个月.结论 11p15异常为AML中少见的再现性染色体异常,以t(7;11)最常见,并有独特的临床及实验室特征;伴11p15异常的AML患者治疗效果差,预后不良.     

伴t（1；3）（p34；p21）急性淋巴细胞白血病的临床和实验室研究

目的 探讨伴t （1;3）（p34;p21）的恶性血液病的临床及实验室特征。方法 骨髓细胞培养24 h后按常规方法 制备染色体,用RHG显带技术进行细胞遗传学分析。结果 1例B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）患者其核型分析结果 有t （1;3）（p34;p21）的异常,临床和血液学改变符合B-ALL诊断,患者化疗后获得完全缓解。结论 伴t （1;3）（p34;p21）急性淋巴细胞白血病可能是一个独立的临床病理遗传学类型。     

儿童急性淋巴细胞白血病伴皮肤浸润1例

1 病历要 男，15岁。于1998年因乏力、面色苍白经血象、骨髓象检查确诊急性白血病，VDLP方案联合化疗3个月，症状缓解，但骨髓象未完全缓解，以后服用强的松及中药治疗，未经联合化疗。于2005—06因发热、双下肢疼痛不能活动入院治疗，骨髓象诊断急性淋巴细胞白血病复发，给予VDP方案联合化疗1个疗程出院，口服地塞米松。于2005—08因再次出现发热、双踝部肿胀伴疼痛，在当地应用抗生索治疗（具体用药名称及剂量不详）效果差人院。查体：T37．8℃，P90次／min，BP128／90mmHg，营养欠佳，重度贫血貌，双踝部及趾指皮肤有斑片状红肿，略高出皮肤，压痛明显，对症止痛治疗效果差，复查骨髓象：增生明显活跃，其中粒系占3％，淋巴系统异常增生，原始和幼稚淋巴细胞占73％，以大细胞为主，粒、红、巨三系明显受抑。经抗炎、止痛等治疗3d踝部疼痛症状未缓解且逐渐加重。结合骨髓象考虑皮肤病变为白血病浸润，再次采用VDP方案联合化疗，化疗第3天踝部皮肤红肿明显消退，疼痛减轻，化疗1个疗程结束踝部红肿消退活动自如，患儿出院。     

急性单核细胞白血病伴B淋巴细胞增殖性疾病的临床及实验室特征

目的 提高对急性髓系白血病合并B淋巴细胞增殖性疾病的认识.方法 报道3例急性单核细胞白血病伴未治疗的慢性淋巴细胞白血病/单克隆B淋巴细胞增多症的临床及实验室检查的特点,并复习文献.结果 3例均为60岁以上老年患者,以贫血、出血或感染起病,2例患者外周血白细胞明显增高.3例骨髓形态学、组织化学、骨髓病理等检查均支持急性单核细胞白血病诊断,经流式细胞术检查除发现异常单核细胞外,可见B淋巴细胞表型异常,为CD5(+)、CDl9(+)、CD23(+)、CD20(+)、CD22(+)、FMC7(-).且异常B细胞占淋巴细胞比例明显增高,2例患者外周血B淋巴细胞绝对值>5×109/L,考虑为急性髓系白血病合并B-慢性淋巴细胞白血病.1例患者外周血中单克隆性B淋巴细胞绝对值<5×109/L,考虑为急性髓系白血病合并单克降B淋巴细胞增多症.1例患者常规化疗缓解后复发死亡.结论 急性单核细胞白血病伴未治疗的慢性淋巴细胞白血病/单克隆B淋巴细胞增多症十分少见,尤其在B淋巴细胞绝对值无明显增多的情况下容易漏诊,诊断时应结合多个实验室检查进行分析,流式细胞术检查至关重要.     

急性淋巴细胞白血病预后相关因素研究现状

急性淋巴细胞白血病的预后相关因素是目前血液学界的研究热点，年龄、白细胞总数、细胞与分子遗传学改变、微小残留病、耐药及治疗反应等为公认的预后相关因素。本文主要介绍急性淋巴细胞白血病预后相关因素的研究现状。     

小儿急性淋巴细胞白血病p16和p15基因缺失与转录异常的研究

目的　了解 p16 (MTS1)和 p15 (MTS2 )基因异常与小儿急性淋巴细胞白血病 (ALL)发生的关系。方法　用聚合酶链反应 (PCR)和Southernblot杂交法检测了 2 1例小儿ALL患者骨髓细胞 p16和 p15基因的缺失情况 ;用逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)技术检测了 19例患儿 p15mRNA表达。结果　经PCR检测 ,p16基因外显子 1,2均缺失者 8例 (38 1% ) ,p15基因外显子1,2均缺失者为 11例 (5 2 3% )。Southernblot检测的结果与PCR的结果相一致。RT PCR检测发现 2例 p15基因不缺失患儿的样品无p15mRNA表达。 结论　p16和p15基因在ALL患儿中存在高频率缺失和转录异常 ,提示这两种基因在ALL患儿的淋巴细胞恶性转化中起重要作用     

急性髓系白血病伴t(8;21)患者的长期预后

目的 探讨影响急性髓系白血病伴t(8;21)患者生存、预后的主要因素.方法 对87例急性髓系白血病伴t(8;21)患者进行总结分析、随访,了解临床一般情况、免疫分型、染色体核型及治疗、生存情况,分析影响总生存(0s)、无复发生存(RFS)的因素.结果 86例完成诱导治疗的急性髓系白血病伴t(8;21)患者总完全缓解(CR)率95.3%,1个疗程CR率69.8%;采用含中剂量阿糖胞苷(Ara-C)方案诱导治疗的患者1个疗程CR率达86.2%,标准剂量Ara-C方案诱导治疗的患者1个疗程CR率60.3%.87例患者的中位OS期为16.4(0.3～121.5)个月,中位RFS期为11.7(1.9～116.3)个月;3年OS率42%,5年OS率39%,3年RFS率55%,5年RFS率55%.统计学分析显示,性别、染色体核型与OS有关,其中男性患者、染色体核型伴9q-的患者预后差、生存期短;诱导缓解治疗方案、巩固治疗方案、巩固治疗疗程数亦与OS有相关性,其中采用中剂量Ara-C诱导治疗、2个疗程以上中剂量Ara-C巩固治疗、完成4个疗程以上巩固治疗的患者预后好、生存期长.结论 性别、染色体核型、诱导缓解及巩固治疗的方案是影响生存、预后的主要因素,在诱导、巩固治疗中应用中剂量Ara-C.可以明显提高1个疗程缓解率,延长OS、RFS期.     

复发型急性淋巴细胞白血病预后因素的临床研究

虽然近来治疗急性白血病(AL)的化疗方案不断改进,但多数患者缓解后复发且结局很差。目前国内外文献有关AL复发后再诱导时预后因素的分析报道较少;本研究选择近10年来首次复发并进行了再诱导治疗的ALL患者41例,对其可能的预后     

二例伴有dic(9;20)(p11-13;q11)急性淋巴细胞白血病患者的临床和实验研究

目的探讨伴有dic（9;20）（p11-13;q11）的急性淋巴细胞白血病（ALL）的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学特征和临床特点.方法骨髓细胞经直接法和24h短期培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行细胞遗传学分析.分别以9号和20号染色体着丝粒探针进行双色荧光原位杂交（FISH）检测.结果2例患者的临床和血液学改变符合ALL诊断,免疫表型分析B淋系标志阳性（CD10＋、HLA-DR＋）;染色体核型分析显示2例患者均为dic（9;20）：例1为45,XY,der（9）t（9;20）（p11;q11）,-20[20],例2为45,XX,der（9）t（9;20）（p13;q11）,t（9;22）（q34;q11）,-20[10]/46,idem,＋8[16]/47,idem,＋8,＋21[14];其中1例经双色FISH检测证实9号和20号染色体之间发生了相互易位,且形成双着丝粒染色体.结论dic（9;20）（p11-13;q11）是一种少见的重现性核型异常,可能和ALL有特殊的联系.FISH技术是检测该易位的可靠手段.     

伴两个t(15;17)易位的四倍体核型急性早幼粒细胞性白血病的实验和临床研究

目的 探讨伴有2个t(15;17)易位的四倍体核型APL的临床和实验室特点.方法 选取5例伴有2个t(15;17)易位为特征的四倍体核型APL病例,采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体,用R显带技术进行核型分析;采用流式细胞术对1例患者进行DNA倍性分析,检测APL患者白血病细胞表面CD2、CD13、CD15、CD33和CD34的表达;采用PML/RARα双色探针和FISH技术,检测其中1例APL患者的PML/RARα融合基因;采用RT-PCR技术,检测2例APL患者的PML/RARα融合基因的转录本.结果 5例APL患者均为男性,中位年龄38岁.骨髓细胞形态学检查显示,骨髓早幼粒细胞胞体巨大、胞核畸形.R显带染色体分析显示,5例APL患者均有以2个t(15;17)(q22;q12)为特征的四倍体或近四倍体核型细胞,其中1例同时伴有t(15;17)二倍体核型细胞和1个正常细胞,2例同时伴有正常核型的细胞.5例APL患者中,1例经间期FISH检测证实,含有2个PML/RARα融合荧光信号;2例经RT-PCR检测证实PML/RARα融合基因阳性.5例APL患者中,1例患者的白血病细胞仪表达CD33;其余4例表达CD13和CD33,其中2例同时表达CD2,1例同时表达CD34.采用流式细胞术对1例患者进行DNA倍体分析,发现四倍体克隆峰,其DNA指数为1.998,变异系数为8.2%.全部病例经全反式维甲酸和(或)砷剂治疗后均获得完全缓解.结论 伴2个t(15;17)易位的四倍体APL患者的骨髓涂片中均可见到巨大畸形白血病细胞;此类患者多为短型PML/RARα转录本;此类核型异常并不影响全反式维甲酸的疗效及预后.     

四例伴t(3;3)的急性髓系白血病的临床和实验室分析

目的　探讨伴t(3;3)的急性髓系白血病 (AML)的临床和实验室特征。方法　骨髓细胞直接法和 2 4h短期培养法制备染色体 ,用R显带技术进行细胞遗传学分析。结果　 4例患者的染色体核型分析结果均有t(3;3)的异常 ,临床和血液学改变符合AML诊断。 4例化疗后均未获得完全缓解 ,中位生存期为 4 .5个月。结论　t(3;3)是一种少见的核型异常 ,多存在于髓系白血病 ,其临床预后差。     

Ph染色体阳性的成人急性淋巴细胞白血病临床分析

目的 探讨Ph染色体阳性成人急性淋巴细胞白血病(Ph+ aALL)的临床特点,预后相关因素及治疗转归.方法 回顾性分析1995年1月至2009年12月收治的117例初治Ph+ aALL患者的临床资料,并随访生存期.结果 117例Ph+ aALL占同期727例初治成人ALL患者的16.1％.免疫表型大多数为前B型(64.1％)和普通型(31.3％);37.5％的患者伴有髓系抗原表达,98.4％的患者CD34表达阳性.总的完全缓解(CR)率为62％,中位缓解期6个月,中位生存期9个月.核型分析单纯t(9;22)异常占53％,t(9;22)附加其他染色体异常占47％,两组的CR率分别为59.6％和62.5％(P=0.768),中位生存期分别为7和4个月(P=0.158),3年总生存率为27.3％和14.4％(P=0.271).共同表达髓系抗原组与不表达髓系抗原组的CR率分别为56.0％和61.5％(P=0.750),中位生存期分别为5个月和4个月(P =0.182),3年总生存率分别为16.0％和15.0％(P=0.354).加用伊马替尼治疗和常规化疗组的CR率分别为81.3％和58.3％ (P =0.083),中位生存期分别为9.5和6个月(P=0.003),3年总生存率分别为52.2％和10.3％ (P =0.029).缓解后接受移植组和缓解后接受常规化疗巩固治疗组的中位生存期分别为15和6个月(P =0.000),3年总生存率分别为62.0％和10.3％(P=0.000).缓解后接受伊马替尼巩固维持治疗组和缓解后接受异基因造血干细胞移植组的中位生存期分别为12和15个月(P =0.300),3年总生存率分别为64.7％和62.0％(P=0.505).结论 Ph+ aALL约占aALL的16.1％,是一组预后不良的群体,常规化疗的CR率低,缓解期和生存期短;附加染色体异常和共同表达髓系抗原对CR率和预后无显著影响.在诱导治疗中加用伊马替尼能够显著提高Ph+ aALL患者的CR率.缓解后接受伊马替尼巩固维持治疗和接受异基因造血干细胞移植均可显著改善Ph+ aALL患者的长期生存率.     

23例伴9号染色体短臂异常的急性淋巴细胞白血病临床研究

目的研究伴9号染色体短臂（9p）异常的急性淋巴细胞白血病（ALL）的临床及分子细胞遗传学特征。方法对23例伴9p异常的ALL患者进行回顾性分析其临床特征及预后；应用荧光原位杂交（FISH）技术鉴定其累及的基因。结果9p异常ALL占同期ALL的5．26％。有免疫学资料的21例患者，4例为T系ALL；17例为B系ALL，其中早前B细胞型3例。11例以del（9p）为主要遗传学特征，其余12例9p异常包括t（9p）或del／add（9p）作为继发或伴发于其他染色体异常的复杂核型。经FISH检测发现14例患者有p16基因缺失。与核型正常组患者相比，del（9p）患者更易累及脾脏，且生存期短。结论9p异常是一个非随机的染色体改变且极易累及p16基因。伴有9p缺失的患者具有独特的临床特征与不良的预后。     

老年人急性白血病45例临床分析

目的探讨老年急性白血病的临床特点。方法分析45例老年急性白血病患者的临床资料,包括临床特征、骨髓象、染色体、免疫分型、基础疾病及化疗的缓解率。结果老年急性白血病基础疾病发病率高达73.33%,染色体异常占35.56%,完全缓解率低,仅35.71%。结论老年急性白血病细胞遗传学异常、生理功能减退及合并基础疾病是缓解率低的主要原因,需进一步寻找更有效的治疗策略。