高通量测序技术在稽留流产绒毛组织染色体检测中的应用分析

目的通过高通量测序技术检测稽留流产绒毛染色体,包括非整倍体改变及拷贝数变异,分析染色体异常与稽留流产的相关性。方法稽留流产的患者63例,无菌条件下留取绒毛组织,应用高通量测序技术对绒毛染色体进行检测,并对结果进行分析。结果 63例绒毛组织均检测成功,63例样本中染色体异常45例(异常率71%),其中非整倍体改变为32例(异常率51%),拷贝数变异共检出13例(异常率21%)。结论稽留流产的主要病因是染色体异常。高通量测序技术检测绒毛染色体异常具有一定的优势及临床意义。     

稽留流产患者118例绒毛染色体及荧光原位杂交技术检测结果分析

<正>稽留流产又称过期流产,指胚胎或胎儿已死亡滞留宫腔内未能及时自然排出者。本研究拟对118例稽留流产的患者进行绒毛染色体及荧光原位杂交技术(FISH)检测,并分析其结果,探讨绒毛染色体数目、结构异常与稽留流产的相关性,并进一步研究其在稽留流产原因中的应用价值。1对象与方法1.1研究对象:选取2013年1月至12月于我院计划生育科住院清宫的稽留流产患者118例行绒毛染色体及FISH检     

原位培养载玻片法在流产绒毛染色体检测中的应用（附113例分析）

目的 利用原位培养载玻片法对早期流产绒毛进行染色体检测,探讨胚胎停育的原因。方法 收集113例因胚胎停育行人工流产的绒毛标本,利用原位载玻片法进行细胞培养以及染色体制备。结果 建立一种简便、快速的绒毛细胞原位培养及染色体制备方法。113例标本中,培养成功108例,失败5例,成功率为95.6%。检出异常核型63例,正常核型45例,异常率为58.3%。结论 原位培养载玻片法成功率高,培养时间短,收获过程简单,能够很好地应用于流产绒毛染色体的检测。染色体异常是早期胚胎停育的主要原因。     

52例流产绒毛细胞的染色体核型分析

目的探讨早期自然流产绒毛标本染色体核型。方法应用长期培养法对52例早期流产的胎儿绒毛组织进行绒毛细胞培养,对培养成功的绒毛细胞制备染色体及核型分析。结果 52例自然流产的绒毛组织中绒毛细胞培养成功47例(90.38%)。其中,检出染色体异常22例(46.81%);异常核型中以染色体数目异常为主(86.36%),并以三体征最常见(59.09%)。结论胚胎染色体异常是早期自然流产的主要原因;对流产绒毛行染色体检查有利于查明流产原因,合理指导下次妊娠。     

稽留流产胚胎染色体分析

稽留流产又称过期流产,指宫内胚胎或胎儿死亡后未及时排出。典型表现是有正常的早孕过程,有先兆流产或无任何症状;随着停经时间延长,子宫不再增大或反而缩小,子宫小于停经时间,早孕反应消失。稽留流产是临床妊娠常见的并发症之一,而在引起流产的各种因素中,胚胎染色体异常是流产的主要原因,它包括染色体结构及数目的异常,早期流产胚胎检查发现有50％～60％存在染色体异常。     

稽留流产绒毛染色体通量测序技术检测 235例结果分析

目的 探究染色体异常类型与年龄、妊娠方式及既往流产次数之间的关系.方法 回顾性分析2018年8月至2019年8月西北妇女儿童医院因稽留流产行高通量测序技术检测绒毛染色体的病人235例,对其结果进行细分比较、统计分析.结果 235例稽留流产病人绒毛染色体中,异常染色体有165例(70.21％),其中染色体数目异常占50.2％(118/235),并以三体为主占46.7％(77/118),且16-三体最为高发;染色体结构异常中,已知致病性的基因拷贝数高于未知致病及多态性.染色体正常组年龄(30.19±3.62)较异常组年龄(32.08±4.52)偏低(t=-3.11,P<0.05),且年龄≥35岁组的染色体异常率(83.92％)明显高于<35岁组(65.92％)(χ2=6.61,P<0.05),且双重三体组年龄明显高于三体组(P<0.05);妊娠方式及流产次数对染色体异常发生率无明显影响(P>0.05).结论 早期流产的病因以染色体异常为主,年龄是影响胚胎染色体的重要因素,而妊娠方式及既往流产次数并未见明显影响作用.高通量基因测序技术染色体检测方法可明显增加染色体的异常检出率,更加准确地为明确稽留流产病因提供理论依据,继而可更好地指导下一次优良妊娠.     

佳木斯三江地区孕早期胚胎停育196例染色体核型分析

目的:研究染色体异常与孕早期胚胎停育的关系.方法:对196例孕早期胚胎停育患者的绒毛细胞进行原位培养,染色体制备与核型分析.结果:196例胚胎停育患者的胚胎绒毛组织,细胞培养失败9例,捡出异常核型62倒,染色体异常比率31.6％.结论:染色体异常是孕早期胚胎停育的重要因素.     

稽留流产的流行性发病影响因素调查及解决对策研究

目的研究稽留流产的发病影响因素及解决对策。方法选取我院在2013年5月~2015年9月收入院诊治的91例稽留流产患者作为稽留组,另选择同期收入院诊治的91例正常妊娠的孕妇作为参照组,回顾分析参照组、稽留组孕妇的临床资料。(1)采取问卷回答式收取两组环境因素、躯体因素、心理因素、工作时间等资料。(2)采用RT-PCR法检测胚胎组织中支原体(UU)、衣原体(CT)的基因拷贝数,并对胚胎组织采用FISH技术进行染色体变异分析。(3)抽取静脉血检测性激素6项。结果采用多因素Logistic回归分析:(1)稽留组孕妇与参照组孕妇的环境因素、遗传因素、躯体因素、心理应激因素、工作时间、性交次数,差异有统计学意义(P0.05)。(2)感染因素:稽留组CT、UU以及CT+UU混合感染阳性率明显高于参照组,差异有统计意义(P0.05)。取两组的胚胎组织物标本,检测胎儿绒毛组织的染色体,稽留组胎儿绒毛组织的染色体异常率明显高于参照组,差异有统计学意义(P0.05)。(3)在激素因素方面,稽留组孕妇的P水平、T水平与参照组孕妇,差异有统计学意义(P0.05)。结论稽留流产的流行性发病因素具有多样化的特点,如环境因素、遗传因素、躯体因素、心理应激因素、工作时间、性交次数、感染因素、染色体异常及性激素均对妊娠流产造成不良影响,需采取综合性对策性防治。     

复发性流产患者流产后绒毛染色体核型分析

目的 分析复发性流产(RSA)患者流产后绒毛染色体核型。方法 本研究于2017年4月～2019年4月采用简单随机抽样法抽取本院就诊并成功行绒毛染色体核型分析的自然流产患者137例为观察对象,依据自然流产次数,将自然流产次数在3次及以上的设为RSA组(n=80),将自然流产次数在2次及以下的设为偶发性流产组(n=57),比较两组患者绒毛染色体核型情况,异常率、异常类型及不同流产次数下的异常率情况。结果 RSA组80例患者中,绒毛染色体正常患者42例,占比为52.50%,异常患者38例,占比为47.50%。偶发性流产组57例患者中,绒毛染色体正常患者14例,占比为24.56%,异常染色体患者43例,占比为75.44%。RSA组绒毛染色体异常发生率低于偶发性流产组(P 0.05),在绒毛染色体异常类型中,在三体异常方面,RSA组高于偶发性流产组(P 0.05)。在三倍体、结构异常以及嵌合体类型异常中,两组无统计学差异(P 0.05)。伴随自然流产次数的增加,绒毛染色体异常的发生率呈现降低趋势,且有统计学差异(P 0.05)。结论 复发性流产的发生的主要原因是胚胎染色体,在流产次数增加的过程中,其异常发生率会逐渐降低。     

低深度全基因组测序在复发性流产患者中的临床应用

目的 探讨低深度全基因组测序（CNV-seq）在复发性流产（RSA）患者中的临床应用。方法 选取2018年1月至2021年10月在福建医科大学附属第二医院就诊的420对RSA患者夫妇进行外周血染色体检查、胚胎流产物染色体培养,利用CNV-seq检测胚胎流产物染色体,探求染色体检测在RSA患者中的临床应用。结果 420例RSA患者外周血染色体有42对异常核型,阳性率10.0%;420对RSA胚胎组织染色体,成功383对,有113例异常核型,阳性率29.5%;利用CNV-seq检测420对胚胎染色体,异常结果 362对,占86.2%,阴性结果 58对,占13.8%;420例RSA孕妇中,年龄≥40岁组染色体异常核型发生率34.2%;根据流产次数,流产3次的异常核型比率最高,为37.8%。结论 外周血染色体和胚胎染色体异常是RSA的重要原因,随着年龄的增加,RSA的发生率也在递增,采取有效的遗传咨询及干预措施对婚育指导和提高下一代质量有重要意义。     

正常早孕与稽留流产绒毛组织结构中Bax和Bcl-2蛋白表达的对比研究

目的：研究凋亡调控蛋白Bcl-2和Bax在正常早孕与稽留流产绒毛组织结构中的表达及其意义,探讨稽留流产原因。方法选择本院就诊的稽留流产患者和早孕人工流产患者各60例,分为A组、B组。流产后立即留取胚胎绒毛组织送病理。分别应用光镜观察各组绒毛组织细胞形态结构的改变;同时应用免疫组织化学方法和计算机图文分析系统检测Bax、Bcl-2在各组绒毛的表达及细胞凋亡情况。结果稽留流产组绒毛滋养细胞中凋亡指数为（33.32±0.79）%,明显高于对照组B组的（18.90±0.63）%,差异有统计学意义（P〈0.01）。Bax和Bcl-2在两组合体滋养细胞中的阳性率比较显示,稽留流产组中Bax阳性率增高, Bcl-2阳性率下降, Bcl-2/Bax比值降低,差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论蜕膜绒毛中Bax阳性率增高和Bcl-2阳性率下降可使绒毛合体滋养细胞凋亡明显增加,并进一步导致稽留流产发生。     

486例生殖异常患者的外周血染色体分析研究

目的探讨自然流产和不孕不育与染色体异常的关系。方法采集486例生殖异常患者外周静脉血,常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析。结果486例生殖异常患者共检出异常核型41例,总检出率8.4%。其中,自然流产患者中检出异常20例,检出率为6.9%(20/288);不孕不育患者中检出异常21例,检出率为10.6%(21/198)。结论染色体异常是导致自然流产及不孕不育的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

生殖道支原体感染与稽留流产关系探讨

目的探讨生殖道支原体（UU、MH）感染与稽留流产的相关性。方法采用培养法对65例稽留流产者（观察组）和143例孕足月分娩的产后42d复诊患者（对照组）的宫颈分泌物进行MH、uu的检测。结果观察组宫颈分泌物UU、MH的总检出率为64．62％,对照组为27．27％,两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）;稽留流产次数≥2次者,uu、MH检出率与只有1次稽留流产史者相比,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论生殖道UU、MH感染与稽留流产的发生可能有相关性,将生殖道支原体检测作为孕前常规检查项目并积极治疗对防止不良妊娠结局发生有重要意义。     

超声检查在宫内早期异常妊娠中的诊断价值

目的探讨超声检查在妇女妊娠早期的诊断价值。方法 2011年1～6月期间笔者所在医院超声科应用超声技术诊断早孕胚胎停育异常87例,对病例进行随访,对结果进行回顾性分析。结果本组资料中,诊断为先兆流产者49例,难免流产者21例,过期流产者17例。结论随着环境污染的加剧影响胎儿发育的因素在不断增加,超声诊断在妊娠早期中的作用越来越大。     

羊水细胞培养用于染色体病产前诊断分析

目的探讨羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断的可行性及必要性,防止染色体病患儿的出生。方法对293例有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,采取羊水细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果发现染色体异常14例,异常率4．78％,其中数目异常9例,结构异常5例,不同产前诊断指征分组中的异常率不同,以夫妇一方为染色体异常组异常率最高。结论妊娠中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,而血清学筛查,染色体检查和超声检查三者相互结合对于预防出生缺陷意义重大。     

稽留流产与解脲支原体和沙眼衣原体感染的关系

目的探讨生殖道解脲支原体（UU）和沙眼衣原体（CT）感染与稽留流产的关系。方法应用培养法对80例稽留流产患者（观察组）进行UU、CT检测,并以80例要求人工终止妊娠的正常孕妇（对照组）作为对照。结果观察组UU、CT以及UU、CT混合感染阳性率分别为33.8%、25.0%、10.0%,对照组分别为10.0%、6.2%、1.2%,两组UU、CT以及UU、CT混合感染阳性率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论生殖道UU和CT感染与稽留流产关系密切,是造成稽留流产的病因之一。     

稽留流产的病因探讨

目的研究导致稽留流产的病因。方法将石楼人民医院稽留流产患者30例(观察组)和要求人工终止妊娠的正常妇女20例(对照组)进行,阴道出血情况,TORCH,双侧子宫动脉及绒毛间的血流变化,解脲支原体(Uu)和衣原体(CT)检测。其中观察组加做夫妇血型及Rh因子,夫妇抗精子抗体(AsAb),内分泌检测,复合感染阳性检查,同时对流产次数≥2的夫妇行外周血淋巴细胞染色体及胎死胚胎染色体检查。然后进行比较。结果两组CMV、HSV、Uu阳性检出率,阴道出血,复合CMV+Uu、CMV+TOX阳性检出率,双侧子宫动脉的血流变化指标RI及PSV/EDV,P<0.05;但两组绒毛间血流变化指标,子宫动脉的变化指标PSV和EDV、TOX、CT、CMV+HSV、CT+Uu及AsAb阳性率没有显著差异,P>0.05。结论子宫动脉的高阻力状态、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSV)、解脲支原体(Uu)感染及CMV+Uu、CMV+TOX复合感染可能是稽留流产的病因。     

二代测序技术检测早期自然流产胚胎染色体异常

目的探讨二代测序（NGS）技术检测早期自然流产（SA）绒毛组织染色体异常的价值。方法选择自然流产患者87 例,其中复发性流产32 例,偶发性流产55 例。年龄≥35 岁组35 例,<35 岁组52 例。取其流产绒毛组织,行NGS 全基因组测序及G 显带染色体核型分析,比较2 种方法的检测成功率和异常检出率,比较不同流产类型及不同年龄患者的流产组织染色体异常率。结果NGS 技术检测流产绒毛组织的成功率(100.00%)高于G 显带核型 (74.71%),异常检出率(58.62%)也高于G 显带核型（50.77%）。NGS 检测的51 例异常中染色体结构异常3 例（5.88%）,染色体数目异常48 例（94.12%）,其中三体39 例,双重三体2 例,三重三体1 例,单体6 例。G 显带核型分析检出的33 例异常中染色体数目异常32 例,其中三体24 例,双重三体2 例,三重三体1 例,单体5 例;染色体结构异常1 例。NGS 与G 显带核型分析测序结果相符64 例,不符1 例。NGS 技术检测偶发性流产与复发性流产组织染色体异常率分别是60.00%和56.25%,差异无统计学意义。≥35 岁组的染色体异常率（71.43%）高于<35 岁组（50.00%）,差异有统计学意义（P < 0.05）。结论NGS 技术检测染色体异常的分辨率好,准确度高,有助于明确SA 的病因,指导患者再次妊娠及优生优育。     

习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞R显带法染色体核型分析

目的探讨习惯性流产与染色体异常的关系。方法用RPMI1640培养基,采用微量全血培养法,对129对习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞染色体进行了分析。结果 258例习惯性流产中,检出异常核型12例,占受检人数的4.6%,其中男性5例,女性7例,这些异常核型中,7例为染色体平衡易位,2例为超二倍体(47,XYY 1例;47,XXX 1例),3例为变异核型(1例Yp+,1例Yq-和1例2q+)。结论习惯性流产与染色体异常有关。习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞染色体异常率为4.6%,其中平衡异位是引起习惯性流产的主要染色体核型。     

米非司酮在稽留流产中的应用

目的探讨米非司酮在稽留流产中的应用。方法收集我院住院的稽留流产患者共64例,予口服米非司酮配伍宫腔内羊膜腔外插管术临床疗效观察。结果完全流产50例达80.6%,不完全流产6例,失败改为钳夹术3例。结论米非司酮配伍宫腔内羊膜腔外插管术治疗稽留流产收到很好的疗效,降低了钳刮术的并发症及难度、缩短了住院时间、提高了成功率。