地中海贫血筛查的研究进展

地中海贫血是人类常见的特异性隐性遗传病,是一种遗传性溶血性贫血症,在我国常见于南方人群,重症患者的死亡率较高。本文综述了地中海贫血的病理学特点及其筛查方法的进展,促进地中海贫血携带者的系统筛查和产前诊断,实现优生优育。     

地中海贫血分子诊断的研究进展

地中海贫血 ( thalassem ia)简称“地贫”,是世界上最常见的血液遗传病之一。它好发于地中海沿岸、美国黑人人群和印度次大陆等地区 ,在我国南方 (包括广东、广西、贵州、四川、湖北、湖南、福建、云南、海南、台湾等省 )发病率也很高。地贫是自体隐性遗传疾病 ,因珠蛋白链的合成障碍所产生 ,表现为红细胞体积较小和寿命缩短。通常根据珠蛋白链的种类将地贫分为α、β、γ、δβ等类型 ,其中以α、β地贫最为常见 ,而β地贫危害最大。目前实验室诊断方法有筛查法、分子检测两大类 ,近年来均取得了较大的研究进展。本文重点综述地贫分子诊断…     

地中海贫血筛查及相关项目分析

目的 :了解开平市新生儿地中海贫血的发病因素和发病情况 ,为优生优育、提高人口素质提供可靠数据 ,以及制订卫生工作政策提供依据 ,从婚前、产前、新生儿各阶段进行优生监测 ,降低出生缺陷。方法 :地中海贫血 (简称地贫 )一管筛查法。从 2 0 0 2年 3月～ 2 0 0 3年 10月就诊的 3种对象中进行地贫筛查、血常规和 B超检查。结果 :两年的地贫筛查异常率 :婚检分别为 7.0 5 %和 6 .77% ;孕妇产前检查分别为 6 .81%和 2 .82 % ;新生儿分别为 5 .6 3%和 2 .6 9%。两年中地贫异常率 2 0 0 3年明显低于 2 0 0 2年 ,两者异常率经检验 ,χ2 =4 .15 ,P<0 .0 5 ,有显著性差异。结论 :要降低新生儿地贫发生率必须做好婚前检查、产前做地贫筛查 ,并在各阶段针对可能发生的因素提出干预措施     

地中海贫血筛查及相关项目分析

目的了解开平市新生儿地中海贫血的发病因素和发病情况,为优生优育、提高人口素质提供可靠数据,以及制订卫生工作政策提供依据,从婚前、产前、新生儿各阶段进行优生监测,降低出生缺陷.方法地中海贫血(简称地贫)一管筛查法.从2002年3月～2003年10月就诊的3种对象中进行地贫筛查、血常规和B超检查.结果两年的地贫筛查异常率婚检分别为7.05%和6.77%;孕妇产前检查分别为6.81%和2.82%;新生儿分别为5.63%和2.69%.两年中地贫异常率2003年明显低于2002年,两者异常率经检验,χ2=4.15,P＜0.05,有显著性差异.结论要降低新生儿地贫发生率必须做好婚前检查、产前做地贫筛查,并在各阶段针对可能发生的因素提出干预措施.     

地中海贫血的无创性产前诊断研究进展

地中海贫血(thalassemia)简称地贫,是一组由于珠蛋白基因缺失或点突变、使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成所致的遗传性溶血性贫血.     

地中海贫血实验诊断的研究进展

贫血是现代人所面临的主要血液疾病之一,其中地中海贫血症在我国的发病几率较高,目前仍无针对性的治愈模式,但早发现早治疗仍然可以最大限度地保证患者的生命健康.本文即是对地中海贫血症的实验诊断技术进展进行研究,首先介绍了地中海贫血的概念,并对筛查法和基因诊断两种实验诊断技术的进展进行阐述,以期能为相关工作提供参考.     

地中海贫血基因检测方法的研究进展

正地中海贫血(简称地贫)在东南亚、地中海等地区高发~([1]),也是目前世界上发病率最高的遗传性溶血性贫血,是血红蛋白病中危害最严重的一种~([2])。其中以α-地贫,β-地贫最为常见,在我国地贫高发于长江以南广西、广东、海南、云南、贵州、四川等地区,其中α-地贫基因携带者检出率为2%~18%,β-地贫为1%~7%~([3-6])。     

轻型地中海贫血的铁负荷分析研究进展

轻型地中海贫血患者可无贫血或仅有轻度贫血,红细胞生存期缩短,亦存在轻度慢性溶血,此种程度较轻的溶血长期存在,有可能会逐渐出现体内铁的累积及高铁负荷状况,对机体造成潜在的危害.但儿童、孕妇、成人及不同性别之间轻型地贫的铁负荷情况存在差异,因此,各人群的轻型地贫患者都应加强对其铁负荷水平的监测,采用多指标综合判断,尤其是血清铁、血清铁蛋白这一反映体内储存铁的敏感指标,及早发现机体铁负荷状况,防治体内铁过多引起的器官结构或功能的损害,早期防治铁沉积的各种并发症.在饮食、药物及某些疾病的状况下,应避免可引起体内铁过多的因素的影响.现就轻型地中海贫血铁负荷的实验室检查及疾病管理作一综述,以期有针对性地改善轻型地中海贫血的铁负荷状况,提高此类病人的健康管理.     

137例地中海贫血出生相关因素分析

目的:揭示地中海贫血患儿出生相关因素,提出干预措施,为进一步制定地贫预防控制总体规划提供决策参考。方法:对近3年137例地贫儿(45例重型β-地贫、29例中间型β-地贫、32例中间型α-地贫和31例巴氏胎儿水肿综合征)出生相关因素进行调查研究。结果:地贫儿出生相关社会心理因素顺位依次为:基因携带者不知情(70.07%)、经济困难(21.17%)、心理因素(5.11%)、其它(3.65%)。基因携带者对自身情况不知情是本组地贫儿主要出生相关因素,与其它出生相关因素有显著差异(P<0.05)。结论:基因携带者自身的认识与重视是预防控制工作的一个重要组成部分,地贫高发区人群携带者(轻型β-地贫、α-地贫特征和静止型携带者)的检出及系统管理是预防控制工作的关键环节,应进一步应用生物、社会及心理的医学模式搞好地贫预防控制工作。     

地中海贫血的筛查

地中海贫血（thalassaemia）是一种遗传性血红蛋白病,临床上主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。重度β地中海贫血患者通常在婴儿期就会出现贫血症状并逐渐恶化,需要长期进行输血才能维持生命,严重影响患者生命质量,并给社会、患者及其家庭带来沉重的经济和精神负担,是世界卫生组织（World Health Organization, WHO）关注的全球公共卫生问题之一。为完善我国地中海贫血防控管理和提升卫生服务能力提供参考,本文系统地概述了我国β地中海贫血流行病学负担、疾病负担及卫生服务利用现状。     

β-地中海贫血表型儿童地中海贫血基因突变分析

目的:了解本地区β-地中海贫血表型儿童中地中海贫血发生情况、基因突变类型。方法:选取2010年1月~2014年6月在该院就诊的1 713例β-地中海贫血表型儿童进行β-地中海贫血基因检测,确诊为β-地中海贫血者再进行α-地中海贫血基因检测。结果:1 713例β-地中海贫血高危儿童中确诊为β-地中海贫血儿童1 428例(83.36%),其中合并α-地中海贫血222例(15.55%)。共发现11种突变、30种基因类型中以CD41-42(-TCTT)(42.23%)和CD17(A→T)(27.31%)杂合子突变为主,双重杂合子突变111例(7.77%),纯合子突变42例(2.94%)。6种α-地中海贫血突变、11种基因类型中以--sea(31.99%)、αWSα(18.91%)和-α3.7(18.47%)突变杂合子最常见,Hb H病3例(1.35%),其中合并β-地中海贫血双重杂合子和纯合子突变30例(13.51%)。结论:本地区儿童地中海贫血突变类型、基因类型多样,中重型β-地中海贫血及α-合并β-地中海贫血发生率高,应加强地中海贫血干预工作,以避免中间型或重型地中海贫血儿的出生。     

宝宝贫血需警惕地中海贫血

宝宝贫血有多种原因,营养性缺铁性贫血最常见,好发于6月至2岁小儿。但年轻的爸爸妈妈需同时警惕一种贫血：即地中海贫血。     

地中海贫血2例

例1:男,26岁。21年前曾诊为黄疸型肝炎,此后反复出现黄痘,于1976年活动后心悸气短、头晕无力等,伴进行性贫血,先后住院四次,诊断为家族性溶血性贫血,经输血对症治疗后缓解出院,于1984年2月上述症状加重再次入院。家族中二弟患同病(见例2)。检查:TPR、BP正常,淋巴结未触及肿大,面色苍黄,颧骨突出,鼻梁宽而低陷,皮肤及巩膜明显黄染,结膜苍白,肺无异常,心界向两侧     

从根本上防治地中海贫血

正地中海贫血(简称地贫)是一种慢性溶血性贫血,是一种遗传病,由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病,所以当时叫"地中海贫血"。后来发现除地中海地区之外,其他临近海洋的地区也是本病的高发区,所以又叫"海洋性贫血"。地中海贫血虽然属于罕见病,但由于我国人口基数大,因而其实际病例并不少见。资料显示,我国长江以南各省均有发病报道,尤其是广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高。     

地中海贫血防治进展

<正>地中海贫血(简称地贫)是世界上最常见、危害严重的单基因遗传病[1]。地中海贫血是由于组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成障碍或速率降低,血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。该疾病因首先在地中海沿岸国家发现,因此得名[2]。人类珠蛋白肽链有两大类,即α-肽链与非α-肽链,非α肽链包括β、γ、δ、ε等,不同肽链构成不同种类的血红蛋白,由于珠蛋白基因突变的多样性导致多种类型的地贫。临床常见有α-地贫和β-地贫两类型,分     

警惕宝宝地中海贫血

宝宝贫血有多种原因,营养性缺铁性贫血最常见,好发于6月至2岁小儿。但年轻的爸爸妈妈需同时警惕一种贫血：地中海贫血。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,共同特点是由于基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。地中海贫血不仅是一种发病率较高的血液系统疾病,而且全球约18亿人为无明显症状的携带者。在我国,湖南、广东、广西为此病的高发区域。     

α和β地中海贫血无创产前诊断研究进展

地中海贫血是我国南方地区最常见的一种单基因遗传病,难以治愈且代价昂贵,通过穿刺术采集高风险胎儿的遗传物质进行产前基因诊断,防止重型患儿出生是国内外公认的首选措施。通过穿刺手术采集绒毛、羊水或脐带血而获取胎儿遗传物质进行产前诊断的有创性操作,可能造成胎儿损伤、流产或宫内感染等。自从母体血浆中发现存在胎儿DNA,以此胎儿遗传物质为检测靶标的无创产前诊断技术迅速发展。基于此类游离胎儿DNA的无创产前诊断更安全,且易于被受试者接受,也避免了获取胎儿遗传物质的创伤性操作导致的不必要风险。综述地中海贫血无创产前诊断的技术策略及其应用。     

缺铁性贫血背后的故事之地中海贫血

缺铁性贫血是最常见的贫血类型,按照细胞形态学分类属于小细胞低色素贫血.所谓小细胞就是指红细胞体积小(平均红细胞体积,MCV),低色素是指红细胞中的血红蛋白含量低(平均红细胞血红蛋白,MCH或/和平均红细胞血红蛋白浓度,MCHC).小细胞低色素贫血一定就是缺铁性贫血吗?答案是否定的.     

地中海贫血背后的故事之缺铁性贫血

缺铁性贫血是最常见的贫血类型,按照细胞形态学分类属于小细胞低色素贫血。所谓小细胞就是指红细胞体积小(平均红细胞体积,MCV),低色素是指红细胞中的血红蛋白含量低(平均红细胞血红蛋白,MCH或/和平均红细胞血红蛋白浓度,MCHC)。小细胞低色素贫血一定就是缺铁性贫血吗?答案是否定的。