“重男轻女”的遗传病

根据已有的科学资料统计,在人类已能确定的近4000种遗传性疾病中,至少有16％的疾病只“钟情”男性,没有或极少“青睐”女子。这些病魔为何“重男轻女”呢? 这与人体内遗传物质的主要载体——染色体有关。正常人的体细胞中共有23对或46条染色体,其中有44条男女之间形态和大小都完全一样,叫常染色体;另有二条则男女有别,女性是XX,男性为XY,称为性染色体。性成熟后,女性只能形成一种含有“224+X”的卵子,而男性可形成“22+X”和“22+Y”的两种类型且比数相等的精子。当X型精子与卵子结合,便生女孩;Y型精子     

保胎“保”来了“异常儿”

从生物学角度来看．人类繁衍是遗传物质的重新组合和再传递。每个人的遗传物质——23对46条染色体．一半来自父亲．一半来自母亲。遗传物质传给下一代时需经历一个特殊的减数分裂过程．在此过程中．父源和母源染色体在部分基因相同的部位相互交换，然后分开各自进入一个生殖细胞（精子或卵子）。生殖细胞的染色体数目只有其他组织的一半，只有当父母的生殖细胞相遇形成合子．染色体数目重新回复到23对46条，一个新的生命才由此形成。     

你了解遗传病吗?

问:什么叫遗传病?遗传物质是什么? 答:有些人从父母亲那里接受了发生突变的遗传物质,从而引起相应的疾病或畸形,这就是遗传病。遗传物质是染色体和基因。人的细胞可分为体细胞和性细胞两种。每个体细胞都含有23对共46条染色体。每条染色体上大约有两千多个基因,按一定顺序排列。基因实际上就是脱氧核糖核酸(DNA)分子中的某一片断,携带有遗传信息。     

生男生女的机率

人体的细胞虽然可分成许多种类,但每一个细胞都具有同样的23对染色体,唯有生殖细胞例外。男性的生殖细胞叫精子,是由睾丸的精原细胞发育分裂而来的;女性的生殖细胞叫卵子,是由卵巢内的初级卵母细胞发育分裂而来的。精子和卵子都是只有23个染色体的特殊细胞。就是说,有半数的精子第23个染色体为X;另外半数的精子第23个染色体为Y。不过卵子的第23个染色体都是X,没有区别。 每毫升精液中虽含有1～2亿个精子,但和卵子相遇时,只要一个精子进入卵子即完成受精过程。完成受精的卵子的细胞表面发生变化,不允许其他精子再行进入。如果进入卵子的精子的染色体含有Y,则受精卵细     

先天性和遗传性是一回事吗

一位读者朋友来信询问:本人及妻子都无遗传病史,为什么三岁的儿子患有先天性心脏病?“先天性”疾病是否就是“遗传性”疾病? 先天性疾病是在胎儿时期形成的,但这种疾病不一定是上代遗传下来的,也不一定向下一代遗传。有的可能遗传,有的则不遗传。先天性疾病的发生,除了可因精子或卵子的染色体或基因异常所致外,还与授精     

“唐筛”的两副面庞

什么是唐氏综合症？每个人都有46条染色体，排成列23对。男性的精子和女性的卵子各有23条染色体，受孕后，就会形成一个拥有46条染色体受精卵。当某些原因使染色体发生错误时，就会引发染色体导演，唐氏综合征就是其中的一个异常。在受孕时，胎儿不只是从父母那里各取一条21号染色体，而是又增加一条21号染色体，     

Y染色体DAZ基因缺失与男性不育

最近的的研究证明,Y染色体臂的5,6区带含有与生成精子有关的基因AZF（azoospemia AZF).DAZ(deleted in azoospermia,DAZ)基因是AZF的候选成分,在精子产生过程中起重要作用,ZAF和DAZ基因缺失可致无精子或严重少精子症,虽然卵胞浆内精子注射（intracytoplasmic sperm injection ICSI)技术解决了一部分男方因素所致的不育,但人们仍然担心这种遗传缺陷是否会传给下一代。有研究表明,经过ICSI传给下一代的染色体缺失率为9．4％－33％。     

Y染色体DAZ基因缺失与男性不育

最近的研究证明,Y染色体长臂的5,6区带含有与生成精子有关的基因AZF(azoospermia factor,AZF)。DAZ(deleted in azoospermia,DAZ)基因是AZF的候选成分,在精子产生过程中起重要作用。AZF和DAZ基因缺失可致无精子或严重少精子症。虽然卵胞浆内精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术解决了一部分男方因素所致的不育,但人们仍然担心这种遗传缺陷是否会传给下一代。有研究表明,经过ICSI传给下一代的染色体缺失率为9.4％～33％。     

Y染色体DAZ基因缺失与男性不育

最近的研究证明,Y染色体长臂的5,6区带含有与生成精子有关的基因AZF(azoospermia factor,AZF).DAZ(deleted in azoospermia,DAZ)基因是AZF的候选成分,在精子产生过程中起重要作用.AZF和DAZ基因缺失可致无精子或严重少精子症.虽然卵胞浆内精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术解决了一部分男方因素所致的不育,但人们仍然担心这种遗传缺陷是否会传给下一代.有研究表明,经过ICSI传给下一代的染色体缺失率为9.4%～33%.     

遗传与遗传病(一)

什么是遗传?遗传的定义很多,在此不一一列举。遗传一般指生物或人的性状传给后代的现象。其实,上下代之间并没有传递什么现成的性状,传递的只是一些遗传信息(或遗传物质)。所以从遗传学的角度上来说,遗传是指遗传物质从亲代(父母)传给子代(子女)的过程。那么,什么是遗传性疾病呢?只有轻微的环境因素,而主要是遗传因素起决定作用的疾病,就称为遗传性     

遗传性、先天性、传染性不是一码事

“妈妈的乙肝会不会遗传给孩子?” “癌症病人需不需要隔离,以免被传染?” “老子曾有先天性心脏病,儿子是不是一定会有先天性心脏病?” “我都这么大了,怎么得的还是遗传病呢?” 在临床工作中,经常有患者及家属问我这些问题,这是因为他们将先天性疾病、遗传病及传染病这三种不同的疾病混淆了。 遗传性疾病是由于基因、染色体等遗传物质异常引起的可以从亲代传给子代的疾病。遗传性疾病可以是单个基因突变引起的单基因病,如血友病、色盲等;也可以是多个基因共同作用引起     

“唐筛”的两副面庞

什么是唐氏综合症? 每个人都有46条染色体,排列成23对.男性的精子和女性的卵子各有23条染色体,受孕后,就会形成一个拥有46条染色体的受精卵.当某些原因使染色体发生错误时,就会引起染色体异常,唐氏综合征就是其中的一种异常.在受孕时,胎儿不只是从父母那里各取一条21号染色体,而是又增加一条21号染色体,这条多余的染色体被复制到胎儿身体的所有细胞上,使得婴儿有着异于常人的特殊面容,如双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,第一及第二双脚趾的距离特宽等,而且也有智力发育方面的障碍.这被称为"21-三体综合征",也就是唐氏综合征.     

“脆弱”的Y染色体

众所周知,决定我们人类基因的是23对染色体,其中常染色体22对(44条),性染色体两条.女性的是两条X染色体,男性的一条是X染色体,一条是Y染色体.所以女性的卵子携带的都是X染色体,而男性的精子有的携带X染色体,有的携带Y染色体.当卵子和X的精子相遇,那么产生的是小公主(XX);卵子和Y染色体结合,产生的是小王子(XY).所以这样看来,生男生女主要是男性精子的问题了.虽然Y染色体肩负着决定性别的任务,但是和其他常染色体、以及X染色体相比,Y染色体在身材上是个小个子.     

关于避孕

避孕就是避免怀孕,女性一生从性成熟青春期开始到绝经期,大约有30～40年的时间排出300～400的成熟卵子,所以每个月都有受孕的可能。如果有正常的卵子和精子,有正常的通道,等到卵子和精子相遇后产生受精卵进入宫腔内,妊娠才能成功。避孕就是通过杀伤精子、抑制排卵、堵塞通道、改变宫腔环境,来达到避免怀孕的目的。     

你和妈妈有多像——生命的开始，基因的传承

当母亲的卵子和父亲的精子相遇，你生命的旅程就从此开始了。卵子和精子分别带有你父母家族传来的信息，通过基因传递给你。你身体所有的细胞和器官。都是以基因为基础。形成结构和功能。因此。基因的调节、控制、促进、影响着我们机体结构和功能的方方面面。     

得了先天性白内障怎么办?

先天性白内障是生来就有的,根据发病原因又分为内生性与外生性两类。内生性:由内生因素引起,最多见的遗传方式是常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,也就是说,如果父母中有一个人患有白内障,子女中就有一半的可能性患有这种病;如果父母俩大都有异常基因,那么,子女患病的可能性为四分之三。外生性:是在胎儿发育过程中,母体被病毒感染,或一些药物的毒性作用,以及营养不良、患有慢性全身性疾病、     

为何“儿象母女象父”

“儿子象妈妈,女儿象爸爸”,这是人们对相貌遗传的一种认识,这话是有一定的道理,但不完全正确。遗传学告诉我们,有些基因位于性染色体上。X染色体比较大,它上面可以载有百余个基因,Y染色体很小,含有的基因就很少。既然基因是遗传物质或遗传信息,那么,伴随性染色体的某些遗传性状和特征,就和性别有关,这就是伴性遗传。有些是由母亲传给儿子,但不传给女儿;有些是由父亲传给女儿,而不传给儿子;也有和上述     

世界卫生组织对现代四大疾病的控制意见

世界卫生组织(WHO)根据生物学和进化论的理论,把现代疾病分为四大类,并分别提出控制意见; 第一类:遗传性疾病 即在受精当时就决定的疾病。其病因在于父亲的精子和母亲的卵细胞中的基因有缺陷,或染色体发生了畸变。此类疾病重在预防,不要近亲婚配,通婚圈宜远,母亲应作产前检查,发现胎儿有先天性、遗传性疾病,立取终止妊娠。 第二类 先天性疾病 即在十月妊娠期间所得的疾     

一个常染色体显性遗传多囊肾疾病家系

目的通过一个家系分析,探讨常染色体显性遗传性多囊肾疾病的病因学、病理学、遗传学因素。方法通过对一多囊肾疾病家系4代34例家庭成员进行了调查,并对7例患者进行体检、超声、外周血染色体等检查。结果患者主要表现为单侧肾脏囊肿性疾病,40岁以后发病,伴有腹胀、腹痛、高血压、血尿等症状。家系遗传分析表明,该家系疾病属于常染色体显性遗传性多囊肾疾病。结论基因缺陷为本病的重要发病机制之一,本家系中如果任一亲代发病,子代中必有子女发病,并且从Ⅱ1所生3女1子全部发病,发病年龄均在40岁以后,其第4代有很高的发病风险。     

癌的遗传与传染

癌症确实与基因有关，甚至可以说癌症是一种基因病，基因是主导遗传的物质，但癌症并不是一般的遗传性疾病，父母患了某种癌症，子女并不一定会生癌，即使是同卵的双胞胎，其中一个患癌了，另一个却不一定生癌。[编者按]