孕早中期1315例母血唐氏综合征产前筛查实验分析

目的:通过对孕母血清标记物指标检测,检出唐氏综合征(DS)患儿及其他异常胎儿,减少先天性缺陷儿的出生。方法:应用时间分辨法荧光免疫检测技术对1315例孕9～20周孕妇外周血AFP、f-β-HCG、uE3、PAPP-A进行二联或三联检测,检测结果应用软件计算出21-三体综合征、神经管缺陷、18-三体综合征等三种先天性缺陷的风险率,高风险孕妇建议行B超、羊水或脐带血培养进行产前诊断,产后随访。结果:产前筛查1315例孕妇,筛查出高危孕妇58人,阳性率4.4%,其中21-三体唐氏高风险48例,18-三体高风险1例,神经管畸形高风险9例。高危孕妇行羊水培养23人,发现异常核型3例。结论:孕早期生化二联、孕中期生化三联指标的联合筛查是产前筛查异常胎儿的有效指标,值得推广应用。     

2616例孕中期孕妇的血清特异性标志物筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测2616例孕中期（14～24周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（[3-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度,其中AFP、β-HCG使用电化学发光法,uE3使用酶联免疫法检测;使用T21$SOFTw筛查软件评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5．73％、0．34％、1．11％;高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征1例,神经管缺陷2例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查,是减少患染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多影响因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响较大。     

8659例孕中期母血清产前筛查结果分析

目的 通过对近3年佛山市禅城区中心医院孕中期母血清筛查结果进行回顾性分析,了解佛山地区产前筛查出生缺陷检出情况,为减少出生缺陷、提高生育质量提供依据.方法 采用时间分辨荧光法测定母血清三联标志物（AFP、Free β-hCG、uE3）,通过产前筛查专用计算软件2T-Risks进行分析计算,并建议对高风险人群进行B超检查及羊水穿刺分析.结果 筛查8659例对象中发现高风险孕妇639例,发生率为7.38%,其中唐氏综合征（Down,s syndrome,DS）高风险81例,爱德华兹综合征（18-三体综合征）高风险22例,神经管畸形（NTD）高风险79例,年龄高风险457例,确诊唐氏综合征（DS）8例,爱德华兹综合征（18-三体综合征）3例,神经管畸形（NTD）7例,死胎1例,其他胎儿畸形3例.对低风险人群进行随访,未发现有胎儿出现畸形等出生缺陷情况,未出现假阴性.结论 孕中期母血清产前筛查可明显减少胎儿出生缺陷,孕中期母血清产前筛查结合B 超及羊水穿刺检查可提高出生缺陷的检出率,可作为减少出生缺陷的重要手段.     

产前筛查先天性缺陷与胎儿染色体异常的研究

目的 探讨孕中期血清标志物在产前筛查胎儿染色体异常的作用和价值.方法 对2555例孕中期(14～22周)孕妇血清甲胎蛋白、β-HCG和uE3 3项指标进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体质量、是否双胎、有无糖尿病等,采用仪器配套软件计算风险概率,对南风险孕妇进行染色体检查确认.结果 2555例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险210例,占筛查总数的8.2％;18-三体综合征高风险26例,占筛查总数的1.0％;神经管缺陷高风险29例,占筛查总数的1.1％.高风险孕妇中有207例自愿进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型12例,异常率为5.8％.结论 孕中期孕妇血清唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷联合筛查胎儿先天缺陷是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规项目.     

南通地区产前筛查的实验分析

目的探讨利用血清标志物对南通地区妊娠中期孕妇进行唐氏综合征(DS)血清学筛查在检出DS等缺陷儿中的应用价值。方法利用时间分辨荧光测定仪对5046例孕中期孕妇外周血中甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)进行检测,并结合孕妇的年龄、体质量、孕周等数值进行分析,计算胎儿患DS、神经管畸形(NTD)及18-三体综合征(ES)的风险概率。对于高危孕妇结合B超检查、羊水培养及染色体分析等进行确诊。结果筛查高风险孕妇总计340例,其中286例筛查阳性孕妇进行羊水穿刺培养及染色体核型分析,确诊21-三体综合征7例,18-三体综合征3例;NTD高风险胎儿进行B超筛查,确诊为神经管缺陷3例。结论开展孕中期孕妇产前筛查能有效减少DS等缺陷儿的出生,在控制先天缺陷儿的出生和提高人口素质中发挥了一定作用。     

孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值。方法测定11 909例孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）值,采用Auto DELFIA 1235全自动免疫分析系统得出唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷（NTD）三种疾病的风险值,高风险者采用胎儿羊水染色体核型分析以及三维B超进行确诊。结果筛查的11 909例孕妇中,高风险孕妇1976例,阳性率为16.59%,经染色体检查或三维B超诊断,确诊唐氏综合征9例,18-三体综合征3例,NTD 0例,其他缺陷异常10例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查是减少染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法。     

某市孕中期产前筛查诊断结果分析

目的：通过对孕中期孕妇进行产前筛查及产前诊断,探讨其临床应用价值。方法对于35岁以下的孕妇,采用化学发光分析系统,测定孕中期（15～20＋6周）血清中甲胎蛋白（A FP ）、游离β人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-HCG）及游离雌三醇（uE3）的浓度。采用配套风险评估软件计算出唐氏综合征（21-三体）、爱德华综合征（18-三体综合征）和神经管缺陷（ONTD）的风险值。筛查高风险者进行羊水穿刺确证。适应羊水穿刺及年龄大于或等于35岁的孕妇在知情同意的情况下直接进行产前诊断并行羊水穿刺。结果年龄小于35岁的孕中期孕妇2117例中筛查出高风险145例,筛查阳性率6．8％。其中有124例经过羊水培养对胎儿染色体进行分析,检查出1例唐氏综合征、1例18-三体综合征以及3例其他染色体异常。69例年龄大于或等于35岁的及51例适应羊水穿刺的孕妇中发现8例染色体异常。结论遂宁市孕中期产前筛查异常率高,为有效预防和减少出生缺陷,在孕中期进行产前筛查诊断意义重大。     

孕妇产前筛查及产前诊断35 961例

目的:评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-hCG)二联法筛查在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值.方法:对35 961例孕14～21周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP和人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估.将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照.结果:35 961例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠1 856例,筛查阳性率为5.16%,经羊水染色体核型分析确诊10例唐氏综合征怠儿;18-三体高风险者170例,筛查阳性率为0.47%,经羊水染色体分析确诊5例;神经管缺陷高危者259例,筛查阳性率为0.72%,其中确诊为神经管缺陷胎儿61例.结论:产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段.     

孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期(14～20周)血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查的实用价值。方法采用化学发光法分别对3584例孕中期妇女的血清AFP、β-HCG2项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1:250作为高风险的切割值,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析给予确诊。结果 3584例孕妇筛出唐氏综合征高风险孕妇150例(4.2%),筛出18-三体高危孕妇37例(1.03%),筛出神经管缺陷高危孕妇42例(1.2%)。结论 AFP、β-HCG可用于孕妇进行产前筛查唐氏综合征,能提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断,降低唐氏综合症患儿和神经管缺陷的出生率。     

46576例孕妇的产前筛查及产前诊断

目的评价妊娠中期孕妇血清(AFP、β-hCG和uE3)三联法筛查在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对46 576例孕14-21周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP、Free-βHCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照。结果 46 576例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠2356例,筛查阳性率为5.06%,经羊水染色体核型分析确诊12例唐氏综合征患儿;18-三体高风险者190例,筛查阳性率为0.41%,经羊水染色体分析确诊5例;神经管缺陷高危者259例,筛查阳性率为0.56%,其中确诊为神经管缺陷胎儿61例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的社会效益和经济效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

妊娠中期绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白筛查胎儿先天缺陷的研究

目的 探讨妊娠中期绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白筛查唐氏综合征为主的胎儿先天缺陷的价值.方法 采用酶联免疫吸附试验法对孕14～20周的孕妇进行血清绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白检测,结合孕妇年龄、孕周、体质量等因素,利用配套软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体和B超检查确诊.每例筛查孕妇追踪到胎儿出生.结果 768例接受筛查的孕妇,发现唐氏综合征2例,开放性神经管畸形1例,其他胎儿异常3例.结论 孕妇血清绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白检测,作为筛查胎儿先天缺陷是可行的,能降低缺陷儿的出生率,提高人口质量.     

孕中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解孕中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法对3 629例孕15~20周的孕妇进行血清生化标志物浓度测定,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果筛查出唐氏综合征高风险98例,筛查阳性率为2.7%。小部分唐氏高危孕妇进一步做了产前诊断,2例确诊,1例未做确诊的高危孕妇产下1名唐氏儿。结论对所有孕中期孕妇均应进行产前筛查,并正确估算胎龄降低筛查阳性率,医生应对筛查高危孕妇做好咨询工作,消除孕妇及家属的思想顾虑,指导高危孕妇认识产前诊断的重要性,从而提高产前诊断率,降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失。     

心理疏导对孕妇羊水穿刺预约率的影响

为提高出生人口素质,我院自2004年3月开始对孕妇开展产前筛查.通过对孕15周～19周孕妇的血清标志物检查,结合孕妇的年龄、体重和末次月经进行唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(爱德华综合征)和神经管畸形(NTD)的风险率估计,筛选出来的DS和18-三体综合征高风险者再进行羊水染色体分析,NTD高风险者用B超进一步确诊,对这3种先天畸形进行产前诊断,以降低先天缺陷儿的出生率.但高风险孕妇普遍存在心理顾虑,在一定程度上影响了进一步产前诊断--羊水穿刺配合率,需要及时进行心理疏导.     

心理疏导对孕妇羊水穿刺预约率的影响

为提高出生人口素质，我院自2004年3月开始对孕妇开展产前筛查。通过对孕15周～19周孕妇的血清标志物检查，结合孕妇的年龄、体重和末次月经进行唐氏综合征（DS）、18-三体综合征（爱德华综合征，）和神经管畸形（NTD）的风险率估计，筛选出来的DS和18-三体综合征高风险者再进行羊水染色体分析，NTD高风险者用B超进一步确诊，对这3种先天畸形进行产前诊断，以降低先天缺陷儿的出生率。但高风险孕妇普遍存在心理顾虑，在一定程度上影响了进一步产前诊断——羊水穿刺配合率，需要及时进行心理疏导。     

舟山地区妊娠妇女孕中期血清标记物监测与异常胎儿的筛查

目的探讨孕中期血清标记物二联筛查对预防新生儿出生缺陷的临床应用价值。方法应用时间分辨免疫荧光技术对来自舟山市妇幼保健院的12 586例孕14~21周的孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-β-HCG)浓度的检测,结合孕周、体重和年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析或B超确诊。结果 12 586例孕妇中筛查出高风险孕妇486例,筛查阳性率为3.86%。其中232例孕妇接受胎儿羊水细胞染色体核型分析,发现2l一三体综合征3例,18一三体综合征2例,其他染色体异常5例,88例神经管畸形(NTD)高风险孕妇中经B超检查发现2例NTD,低风险孕妇追踪随访发现唐氏综合征1例。结论孕中期母血清标记物二联筛查并结合产前诊断是预防先天缺陷患儿出生的有效手段之一,对提高我国出生人口素质有着重要的意义。     

孕中期唐氏筛查与产前诊断对预防出生缺陷的临床应用价值分析

目的分析研究孕中期唐氏筛查与产前诊断对预防出生缺陷的临床应用价值。方法选取本院2017年8月-2019年8月收治的8223例孕妇开展本次试验研究,所有孕妇均进行孕中期唐氏筛查与产前诊断,计算风险率,对于存在高风险的孕妇来说需给予羊膜腔穿刺,同时进行羊水细胞培养核型分析。结果唐氏筛查检查结果为神经管缺陷高风险率2.03%、18三体高风险率0.97%和唐氏综合征高风险率6.97%;羊水细胞核型分析结果为不良孕产史的阳性检出率为20.00%,高龄的阳性检出率为5.00%,唐筛高风险的阳性检出率为3.03%,其他指征的阳性检出率为8.51%。结论在预防出生缺陷的临床诊断中应用孕中期唐氏筛查与产前诊断能够取得准确的异常胎儿和不良妊娠结果,能够对出生缺陷的预防起到积极作用,具有推广价值。     

唐氏综合征筛查的临床效果评价

目的：探讨唐氏综合征产前筛查的应用价值。方法：采用罗氏化学发光法对596例孕妇孕早期（一期）开展妊娠相关蛋白A（PAPP-A）和游离β人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-HCG）,孕中期（二期）项目开展甲胎蛋白（AFP）和β人绒毛膜促性腺激素（β—HCG）的筛查,对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析,并给予确诊。随访直至产后2个月。结果：596例患者进行筛查,一期筛查中出现15例唐氏综合征高风险孕妇,二期筛查中出现27例高风险孕妇,其中包括一期筛查中的13例。在29例唐氏综合征高风险孕妇中,35岁以上者18例,确诊1例,随访至产后2个月,其他所有患者均未见唐氏综合征患儿,检出率为100％。结论：在不同孕期分别开展唐氏综合征的产前筛查及诊断,筛出率高,可有效避免缺陷胎儿的出生。     

早孕期唐氏综合征产前筛查结果的回顾性分析

目的:分析并评价早孕期唐氏综合征筛查系统在我院开展情况,为提高实验室产前筛查质量及产前筛查诊断准确率提供指导依据.方法:选择2017年1月~2019年3月在我院产科门诊接受早孕期唐氏综合征筛查的7547例单胎妊娠孕妇作为研究对象,在对孕妇进行充分知情告知后进行超声NT检测,同时抽取孕妇外周血,检测相生化关标记物,使用风险评估软件评估胎儿罹患21-三体、18-三体综合征的概率.对筛查结果高风险的孕妇即刻进行电话召回进行产前诊断.结果:在7547例接受早孕期唐氏综合征筛查的孕妇中,筛查结果高风险共计121例(阳性率1.60%),自愿接受羊水或脐血穿刺产前诊断检查70例,发现染色体核型异常6例;未接受产前诊断检查的51例孕妇中发现其他异常4例.结论:早孕期唐氏综合征筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常,可使产前诊断时机推前,对防止出生缺陷,提高人口素质具有重要临床意义.     

75例唐氏综合征胎儿的产前诊断分析

目的探讨羊水细胞染色体分析在唐氏综合征产前诊断中的应用价值。方法通过羊水细胞培养和染色体核型分析,对近3年来该院接受产前诊断的孕妇进行检测。结果 3 702例产前诊断病例羊膜腔穿刺成功3 700例,成功率99.95%,培养成功3 664,成功率99.03%;检出75例唐氏综合征,其中标准型21三体型70例,易位型21三体2例,嵌合体3例;其中唐氏筛查高风险孕妇50例,占66.67%,无创产前检测阳性孕妇18例,占24.00%,其他占9.33%。结论联合唐氏筛查、胎儿DNA无创产前检测及羊水细胞染色体分析是一套安全、有效的产前诊断方法,对唐氏综合征的检出具有重要应用价值,可能成为产前检测和产前诊断的新模式。     

20323例孕早期一站式唐氏筛查结果分析

目的探讨孕早期一站式唐氏筛查模式的临床应用价值及其筛查结果与胎儿染色体异常的关系。方法对2012年1月至2014年9月之间在本院进行孕早期一站式唐氏筛查的20 323例孕妇的产前筛查、产前诊断和妊娠结局进行分析。结果20 323例孕早期一站式筛查孕妇筛出高风险孕妇539例,阳性率为2.65%,高风险孕妇通过产前诊断21-三体综合征胎儿19例、18-三体综合征胎儿5例和其他染色体异常胎儿9例;19 794例筛查低风险孕妇中随访妊娠结局发现4例染色体异常,其中21-三体综合征1例,18-三体综合征1例,其他染色体异常2例。结论孕早期一站式唐氏筛查是产前筛查重要筛查模式,对预测胎儿染色体异常有的临床价值。