肝糖原累积症—Ⅰ型的肾脏改变

本文了１４例临床或病理诊断的肝糖原累积症－Ⅰ型，年龄３月１－９岁，５例伴有肾脏改变。其中１例，８岁，仅血β２－Ｍ轻度升高，４例大于１２岁。４例中２例表现为轻度蛋白尿，３例内生肌酐清除率降低，３例β２－Ｍ轻度升高，１例伴继发性Ｆａｎｃｏｎｉ综合征和肾性佝偻病表现。     

新生儿肝糖原累积病1例

新生儿肝糖原累积病１例山东省聊城地区人民医院（２５２０００）赵国法，马连月病例报告患儿男，１０天，因进行性呼吸困难５小时入院，系第１胎第１产，足月顺产，生后哭声好，无窒息．母乳喂养，吃奶好．于５小时前出现呼吸急促，不发热，不咳嗽；无呕吐腹泻．未抽风而...     

糖原累积病Ⅰa型继发肝腺瘤出血1例报道

目的 分析和总结糖原累积病Ⅰa型继发肝腺瘤破裂出血患者的临床特征。方法 对北京协和医院收治的1例糖原累积病Ⅰa型继发肝腺瘤破裂出血患者临床资料进行报道。结合文献进行分析,对肝腺瘤的概况、分型、病因、诊断及治疗方法做一总结。结果 患者为27岁男性,诊断糖原累积病14年,17岁时出现肝腺瘤,22岁时因持续腹痛、头晕就诊当地医院,诊断腺瘤内出血,行选择性肝动脉栓塞治疗。糖原累积病Ⅰa型继发肝腺瘤好发年龄为青春期,肝腺瘤并发症之一为出血,通过超声、CT等影像学检查可协助诊断,治疗方法多种,包括观察、选择性肝动脉栓塞、射频消融、手术切除、肝移植等。结论 糖原累积病Ⅰa型是一种常染色体隐性遗传病,严重肝腺瘤破裂出血可危及生命,保留通过影像学监测及早发现肝腺瘤并且适当干预可以提高患者的生活治疗,改善预后。     

甲状腺素、康力龙合用治疗肝糖原病

甲状腺素、康力龙合用治疗肝糖原病深圳市宝安人民医院（５１８００１）姚雪珠深圳市罗湖医院唐典俊糖原病系一组先天糖代谢异常疾病，与糖原合成或分解所需的酶有关，现已知至少有１３型，还有一些亚型［１］，最常见的为Ｉ型肝肾糖原累积病，（ＧＳＤＩ型），属遗传性代...     

脑电图对婴儿痉挛症的诊断意义

脑电图对婴儿痉挛症的诊断意义孔峰，李留叶现将我院２５年来作过脑电图检查的婴儿痉挛症分析如下。临床资料１．一般资料：本组婴儿痉挛症患儿２８例，男２０例，女８例，男女之比为２．５：１。发病年龄：１个月之内发病者６例，１～１２个月发病者１２例，１岁者５例，...     

一家系三例Ⅱ型糖原累积病α－1，4葡萄糖苷酶活性分析

一家系三例Ⅱ型糖原累积病α－１，４葡萄糖苷酶活性分析陆羡，李昌荣，钟南，何善述，邹和群Ⅱ型糖原累积病（Ｐｏｍｐｅ病）是由溶酶体酸性。α－１，４葡萄糖苷酶（ａｃｉｄａｌｐｈａ－１，４ｇｌｕｃｏｓｉｄａｓｅ，ＧＡＡ）缺陷所致的溶酶体病，以婴幼儿期出现心力...     

肝糖原累积症-I型的肾脏改变

本文观察了14例临床或病理诊断的肝糖原累积症-Ⅰ型(GSD),年龄3月-19岁,5例(36%)伴有肾脏改变.其中1例,8岁,仅血β_2-M轻度升高,4例大于12岁.4例中2例表现为轻度蛋白尿,3例内生肌酐清除率降低,3例β_2-M轻度升高,1例伴继发性Fanconi综合征和肾性佝倭病表现.1例(14岁)进行了肾活检,光镜下示系膜基质轻度增生,肾小管胞浆内有糖原物质沉积.观察结果表明GSD-Ⅰ型病人的肾脏改变较为普遍,应密切追随肾脏情况,以期经过合理饮食治疗后能延缓本病晚期肾功能恶化.     

肝母细胞瘤DNA含量,增殖细胞核抗原,P21及p53蛋白的表达

肝母细胞瘤ＤＮＡ含量、增殖细胞核抗原、Ｐ２１及ｐ５３蛋白的表达李代强刘磊一、材料和方法１．临床资料：收集１９８３～１９９３年３５例肝母细胞瘤标本。年龄２８天～７岁，３岁以下占８５．７％。男２１例，女１４例，男女比为１．５∶１。均以肝肿块就诊。血清ＡＦ...     

一例 PHKA2基因半合子变异所致糖原累积症Ⅸa患儿的遗传学分析

目的探讨一例糖原累积症患儿的遗传学病因并进行鉴别诊断。方法收集患儿及其父母的临床资料。通过高通量测序对患者糖原累积症相关基因进行变异位点筛查并Sanger测序验证, 生物信息学方法对其致病性进行预测。结果高通量测序结果显示PHKA2基因(NM₀00292)存在c.749C>T(p.S250L)半合子变异, Sanger测序验证其遗传自母亲。该变异尚未报道, 经生物信息学分析为致病性变异。结论患儿为PHKA2基因c.749C>T(p.S250L)半合子变异引起的糖原累积症Ⅸa型患者, 其母亲为携带者;本研究发现PHKA2基因的一个新变异, 拓宽了其致病变异谱;高通量测序利于糖原累积症Ⅸa的早期准确鉴别诊断。     

营养治疗遗传性糖代谢异常病例观察

遗传性糖代谢异常是一种先天性疾病,多在婴儿出生后开始喂奶时发现,症状一般有呕吐,腹泻,体重不增,婴儿对疸期延长,肝大,肝功异常。糖原累积症还会出现     

玉米淀粉治疗糖原累积症Ⅰ型

糖原累积症Ⅰ型是由于肝、肾及肠中葡萄糖-6磷酸酶(简称G6P酶)的遗传缺陷或缺失,伴有糖原在这些组织中贮积。肝中G6P酶活性的缺失,迅速导致饥饿时低血糖,因为不能通过正常的糖原分解及糖原异生作用从G6P中释放足够的葡萄糖。其他临床表现,包括生长障碍,肝大,乳酸中毒,高尿酸血症及高脂血症等都可归因于低血糖。因此能维持正常血糖浓度的各种治疗可纠正大部分代谢异常及生长障碍。已应用的治疗有胃肠道外营养,门腔静脉分流术     

苯丙酮尿症的临床与脑电图

苯丙酮尿症的临床与脑电图章四荣苯丙酮尿症（ＰＫＵ）是由于先天性酶缺乏而引起苯丙氨酸代谢障碍所致的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传。现将我院近十年来收治的２１例患儿的临床、脑电图综合分析如下。１一般资料本组２１例，男性２０例，女性１例。年龄５个月～１岁６...     

用“土办法”治疗遗传病

用“土办法”治疗遗传病北京协和医院的医生用玉米对肝糖原贮积症进行了有效的治疗。肝糖原贮积症Ｉ型是一种较常见的染色体隐性遗传病。它是由于葡萄糖—６—磷酸酶缺陷，导致人体出现低血糖、肝大、酸中毒和血脂、乳酸、尿酸升高等一组症状。患这种病的儿童身材长不高，...     

Ⅱ型糖原累积病一例

Ⅱ型糖原累积病一例马瑾瑜，朱士雅患者女，２天１２小时。其母因妊娠３６周￣＋先兆临产于１９９４年１月５日入院。顺产一早产儿，体重２８００ｇ，评分９分。因早产生后置于暖箱。吃奶好。第２天喂奶时发现鼻部略青紫，但反应好，哭声响，未引起注意。第３天凌晨见患儿...     

8例神经性贪食症整合性心理治疗总结

８例神经性贪食症整合性心理治疗总结泉州市第三医院吴积涵，翁信会符合ＣＣＭＤ—Ⅱ诊断标准的８例贪食症患者整合性心理治疗结果总结如下：临床资料男３例，女５例；年龄平均２０．６±２．１岁；学生６例，营业员１例，待业１例；高中３例，技校２例，大学３例；病程平...     

表现为夜惊症的儿童癫痫发作2例报告

表现为夜惊症的儿童癫痫发作２例报告林美英１病例报告例１女，８岁，学生。６岁时开始在入睡３０ｍｉｎ左右，突然惊叫坐起，而后在室内游走，唤之不应，制止无效，持续１～５ｍｉｎ，大约每日１次。间歇期生活正常，学习成绩优良。患儿为第１胎足月平产，既往身体健康，...     

兄弟共患糖原累积病

兄弟共患糖原累积病张弘先证者，２３岁，工人。自４岁起生长发育缓慢，行走无力，头昏。１９７６年首次就诊，身材稍矮，面容丰满，无黄疸，心肺正常，肝右肋缘下７．０ｃｍ、质硬表面光滑。１９８４年查肝功正常，肾上腺素试验血糖升高很低、尿酮阳性，血尿酸增高，血脂...     

糖原累积症Ⅲ型患者的培养细胞中淀粉-1,6-葡糖苷酸酶活性降低的产前诊断

糖原累积症Ⅲ型,系糖原脱枝酶活性降低所致的常染色体隐性遗传病。患者的肝脏,明显地蓄积大量极限糊精结构的分枝糖原。此酶缺陷,常见于肝脏、肌肉、白细胞和红细胞。本病虽然不直接威胁生命,但可出现某些合并症。所以已分娩过一例糖原累积症Ⅲ型患儿的孕妇,在下一次妊娠时,应进行产前诊断。作者测定了患者JD 培养细胞的淀粉-1,6-葡糖苷酸酶活性。培养细胞取材于患者和双亲的皮肤活体组织,将成纤维细胞置于含有15%胎牛血清的Ham's FIO 培养基内,对照者的细胞做同样处理。妊娠16周进     

肝尾状叶异常突起1例

女性童尸，年龄１２岁，身长１２８ｃｍ，肝重１２３０ｇ，近肝门处尾状叶被一条深１．２ｃｍ、长２．１ｃｍ的裂缝分为右小部（约１／５）和左大部（约４／５），自左大部伸出一异常指状突起转折９０°后向左伸展，长１．５ｃｍ、宽１．７ｃｍ、厚１．１ｃｍ，顶光滑圆钝...     

糖原累积症Ⅲ型7例AGL基因突变分析

目的 研究中国人糖原累积症Ⅲ型AGL基因突变状况,了解中国人AGL基因是否存在常见突变.方法 对临床表现为肝大、空腹低血糖、不同程度高乳酸血症、高脂血症或伴肌力减低的7例患者进行外周血DNA直接测序,分析AGL基因突变情况.结果 在7例患者的14个等位基因中均检出致病突变.包括已报道突变4个:c.1735+1G>T、c...