DISC1基因对神经干细胞生长发育及癫发生机制研究

精神分裂症断裂基因1(DISC1)广泛表达于脑组织,对神经元生长发育的多个阶段,如增殖、迁移、分化和成熟均发挥调控作用。DISC1基因不仅与精神分裂症、双相情感障碍和重度抑郁症等精神病的发病机制相关,还参与神经系统疾病,如癫的发生与发展。中南大学湘雅医院肖波教授研究团队致力于研究DISC1基因及其相关蛋白在神经干细胞生长发育及癫发生发展中的调控作用。本文结合既往研究,展示我们研究团队相关成果,总结DISC1基因及其相关蛋白在神经干细胞生长发育及癫发生发展中的分子生物学机制。     

脑白质营养不良

脑白质营养不良为中央白质区内鞘磷脂的进展性疾病,在中央白质区内发生了代谢异常而导致的融合性病变。本文综述了此病的基因、分子生物学、发病机制和治疗的进展。     

干扰素对帕金森病治疗作用的研究进展

干扰素是一类具有调控免疫和抗病毒功能的多功能细胞因子,在全身性疾病中的作用显著,在中枢神经系统中发挥抗病毒及免疫调节等作用,但其可能通过影响炎症与免疫蛋白沉积等导致帕金森病(PD)的发病。近年来,越来越多的研究关注于干扰素对PD发病机制及症状的影响。本文主要就干扰素对PD发病机制及症状的影响进行综述。     

重症肌无力的有关遗传基因研究

本文主要介绍与重症肌无力(MG)发病有关的基因,如人类白细胞共同抗原、编码乙酰胆碱受体α亚单位的CHRNA1基因、编码胆碱酯酶的基因、编码乙酰胆碱受体结合蛋白的基因、编码骨骼肌特异性酪氨酸激酶的基因,以及与细胞凋亡有关的基因和某些细胞因子基因等,希望从基因水平认识MG发病机制,有关其基因治疗方法尚待研究。     

c-myc癌基因、蛋白与人脑胶质瘤(综述)

c-myc癌基因作为近年来分子生物学研究热点之一，已被证明在许多人类肿瘤的恶性进展中起重要作用。胶质瘤是人类中枢神经系统最常见的肿瘤。c-myc是人脑胶质瘤中最常发现改变并对其发生、发展起重要作用的癌基因之一。c-myc基因异常改变、c-myc mRNA及C-myc蛋白的过量表达被认为是胶质瘤发生、发展过程中的重要变化。有关c-myc癌基因、蛋白的深入研究对于从根本上揭示胶质瘤的发病机制并采取相应措施改善其预后具有重大意义。     

重症肌无力遗传易感基因的研究进展

重症肌无力发病机制尚不明确,随着分子生物学技术的发展,其发病机制在分子水平上获得阐述,本文从HLA等位基因、乙酰胆碱受体亚基基因、免疫球蛋白重链基因、T淋巴细胞受体基因对重症肌无力的遗传易感性进行了综述。     

小胶质细胞在阿尔茨海默病发病机制中的作用

研究表明,β淀粉样蛋白(amyloid beta-peptide,Aβ)沉积激活小胶质细胞引起的炎症反应是阿尔茨海默病(Akheimer disease,AD)的核心病理机制之一,小胶质细胞在其发病机制中起着重要的作用。小胶质细胞被Ap激活,释放大量细胞因子和炎性介质,促进老年斑(senile plaques,SP)、神经原纤维缠结(neurofibrillary tangles,NFTs)的形成,导致神经元损伤、死亡,促使AD发生、发展。     

中枢性脱髓鞘疾病的研究现状及前景

中枢神经系统 (ＣＮＳ)脱髓鞘疾病以多发性硬化(ＭＳ)为代表 ,呈世界性分布 ,目前全球罹患ＭＳ的年轻患者约 10 0万。ＭＳ发病率较高、年轻人易患、呈慢性病程 ,是神经免疫性疾病的代表 ,作为神经病学及免疫学的研究热点几十年经久不衰。一、病因及发病机制尽管ＭＳ的病因及发病机制尚未完全明了 ,但迄今为止的流行病学、免疫学、遗传学、分子生物学等研究提示 ,ＭＳ可能是遗传易患个体与环境因素作用而发生的ＣＮＳ自身免疫性疾病。候选基因和基因组筛选结果显示 ,多数弱作用基因相互作用决定ＭＳ发病风险 ,遗传易患性可能是多基因产物相互…     

阿尔茨海默病相关基因的研究现状

<正>阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是最常见的痴呆类型,该病是与多基因有关的中枢神经系统的退行性疾病。AD的发病机制目前认为与遗传因素、细胞凋亡、自由基损伤等因素有关。近年来研究发现,利用分子生物学技术,从DNA/RNA水平检测基因的存在,分析基因结构变异和表达状     

免疫分子在Alzheimer中表达的机制及作用

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)的病理特征是在大脑皮层和海马区域出现神经炎性斑(NP)、神经元纤维(?)结(NFT)及神经元死亡。就发病机制而言。AD似乎是一种多原因引起的、涉及多种病理机制和出现多种病理表现的多因异质性疾病。过去认为,中枢神经系统(CNS)内不发生免疫反应。近年研究表明.AD患者组织培养及分子生物学方法也证明脑细咆可产生许多免疫细胞因子以及相应受体、补     

β淀粉样蛋白致神经细胞凋亡机制的研究进展

阿尔茨海默病（AD）是老年期痴呆最主要类型。β淀粉样蛋白（Aβ）可诱导神经细胞凋亡，是AD发生发展的关键因素。近年来，Aβ的神经毒性及其产生机制一直是对AD研究的热点问题，Aβ导致体外培养的神经细胞凋亡的可能机制包括氧化应激和钙稳态失衡，NF-κB基因调控，糖原合酶激酶3β和细胞周期依赖性激酶的活动等，这些机制的阐明对揭示AD发病原因及探索有效防治措施具有重要意义。     

致炎细胞因子与抑郁障碍的相关性研究进展

抑郁障碍的发病机制和病因目前尚不清楚,目前越来越多的研究发现,细胞因子与抑郁障碍的发生发展存在着相关,本文就目前主要的致炎细胞因子与抑郁障碍的相关性进行综述。     

APC基因与精神分裂症及其他相关神经精神疾病

虽然既往对抑癌基因APC (adenomatous polyposis coli)的研究多与结肠癌的发病机制有关,但近年来分子生物学的研究表明:它与中枢神经系统的功能维持、神经发育和突触形成有密切关系,可能是某些神经精神疾病,特别是精神分裂症的一个易感基因.     

血管性认知障碍不可干预危险因素研究进展

血管性认知障碍(VCI)是由血管危险因素、环境因素和遗传因素等多种因素共同作用所致的疾病,其中血管危险因素及环境因素多属于可干预危险因素,若早期干预可以预防和延缓VCI的发展,然而血管危险因素及环境因素并不能完全解释VCI发病机制。不可干预危险因素,如人口学特征和遗传因素等可能是VCI发生发展的病理生理基础。本文就VCI不可干预危险因素做一综述,以期为其发病机制和病理生理学基础提供分子生物学证据。     

重组DNA技术在临床神经病学中的应用

重组DNA技术是一门重要的分子生物学技术,它对于神经遗传病致病基因的定位、克隆及基因突变热点的寻找具有重要意义。随着分子生物学技术的发展,神经遗传病的发病机制在分子水平上获得阐述,其症状前诊断和杂合子检测也将获得长足的进步。     

多发性肌炎/皮肌炎免疫发病机制研究进展

多发性肌炎/皮肌炎病因未明,目前多认为与免疫相关。本文从细胞毒性T细胞、TCR基因重排、主要组织相容性复合体、细胞因子、趋化因子和黏附分子、凋亡、自身抗体以及基质金属蛋白酶等不同方面就其免疫发病机制进行综述。     

肌萎缩侧索硬化发病机制的研究进展

肌萎缩侧索硬化(ALS)发现至今已有一百余年, 但其发病机制尚未阐明, 曾提出过多种学说. 近年来在基因遗传学和分子生物学方面的研究取得了长足的进步, 现已确定该病是一种基因病. 下面从基因遗传学、自由基、兴奋毒性、神经微丝等方面综述了与ALS发病机制有关的研究进展, 试图为其治疗提供依据.     

蛛网膜下腔出血后迟发性脑血管痉挛炎症机制研究进展

脑血管痉挛是蛛网膜下腔出血(SAH)最严重的并发症之一,常引起严重局部脑组织缺血或迟发性缺血性脑损害,甚至导致脑梗死,是SAH病人致死和致残的重要原因,发病机制目前尚未明确。近年来研究认为:炎症反应在迟发性脑血管痉挛的发病机制中起重要作用,可能的机制包括全身炎症反应,白细胞与内皮细胞相互作用,各种细胞因子、黏附分子和信号转导通路的参与及某些炎症相关蛋白基因型改变等。本文对SAH后脑血管痉挛炎症机制作一综述。     

帕金森病PINK1基因的研究进展

帕金森病是常见的神经系统变性病,近年来遗传机制已成为PD发病机制研究领域的热点,而PINK1基因亦被确定为导致常染色体隐性遗传PD的致病基因之一。PINK1基因的突变类型多种多样,其分布亦较为广泛,但突变频率在不同种族中变化很大。PINK1基因突变导致的PD患者的临床表现不仅与经典PD患者、DJ-1及parkin基因突变患者的临床表现存在很多相似之处,亦有其自身的发病特点。PINK1蛋白功能障碍导致PD的致病机制目前尚未明确,可能是通过线粒体功能异常,氧化应激和调节细胞凋亡所介导的。     

抑郁症分子遗传学的研究进展

抑郁症为慢性复发性疾病，患病率、自杀率和致残率高，给社会带来沉重负担。该病病因不明，可能是遗传与环境因素共同作用所致的多基因遗传病，但致病基因尚无明确定位。近年来，分子生物学技术的飞快发展，为探讨抑郁症遗传学的发病机制提供了新的契机。其中关联连锁及基因表达研究已取得长足进展，我们对此综述于下。