脐血MCV、MCH和RDW在地中海贫血产前筛查中的应用价值

目的探讨脐血血常规参数MCV、MCH及RDW在胎儿地中海贫血产前筛查中的应用价值。方法收集胎儿脐血309例,分别进行血常规和地中海贫血基因检测。以地中海贫血基因检测结果为标准,评价MCV、MCH及RDW在胎儿地中海贫血产前筛查中的应用价值。结果 309例脐血样本中,正常样本133例,地中海贫血样本176例,其中α地中海贫血113例,β地中海贫血58例,α、β复合地中海贫血5例。胎儿α地中海贫血组及α、β复合地中海贫血组的脐血MCV和MCH明显低于正常组,α地中海贫血组RDW明显高于正常组,差异均有统计学意义(P0.05),β地中海贫血组的MCV、MCH和RDW与正常组相比差异均无统计学意义(P0.05)。MCV、MCH和RDW的ROC曲线下面积分别为0.754、0.805和0.646,筛查胎儿地中海贫血的MCV、MCH和RDW cut-off值分别为103.75 fl、35.54 pg和15.5%。结论脐血血常规参数MCV、MCH及RDW可用于筛查α地中海贫血和α、β复合地中海贫血。     

血常规在飞行人员地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨血常规检查在飞行人员中筛查地中海贫血的应用价值。方法选取2018年2-10月在海南海航健康管理有限公司航空体检中心进行血常规检测的飞行人员40例,以红细胞平均体积(MCV)80fl和平均红细胞血红蛋白量(MCH)27pg者为筛查阳性,对筛查阳性者进一步行地中海贫血基因检测。在相同条件下抽静脉血,进行血常规检测,根据地中海贫血基因检测的结果分为地中海贫血组与非地中海贫血组,比较两组MCV、MCH、血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)和红细胞分布宽度(RDW)等指标差异。结果地中海贫血组22例,非地中海贫血组18例,两组红细胞参数比较,RBC、Hb、MCV、MCH差异有统计学意义(P0.05)。结论血常规在飞行人员地中海贫血的筛查中具有重要应用价值,值得临床应用。     

MCV、MCH 用于地中海贫血筛查的能效验证

目的 分析地中海贫血不同基因型MCV、MCH值,参照2020年地中海贫血妊娠期管理专家共识(简称共识),验证共识MCV、MCH截断值的筛查能效,为临床诊疗及遗传咨询提供数据参考。 方法 选取2016年10月—2021年2月在湖南省妇幼保健院进行婚检、孕检对象, 以全自动血细胞分析仪检测MCV、MCH,Gap-PCR检测三种常见缺失型α地贫突变,RDB-PCR检测三种常见α地贫点突变和17 种常见β地贫点突变,收集地贫基因检测阳性样本数据3 234例进行统计分析。 结果 3 234例地贫阳性样本中,血常规MCV、MCH值随着地贫临床分型的加重逐渐降低,静止型a地贫及轻型地贫αCSα/αα、CAPM/N基因型MCV、MCH均值均高于共识截断值,漏检率分别为61.73%、79.37%、100.00%;轻型β地贫βEM/N基因型MCV、MCH均值位于共识截断值附近,漏检率35.00%;其他基因型(除外个别复合地贫)MCV、MCH均值都低于共识准截断值,漏检率0%～5%左右。 结论 不同地贫基因型MCV、MCH值有相应的取值范围,根据共识推荐的截断值(MCV<82 fl和(或)MCH<27 pg)筛查地贫携带者,可能导致静止型地贫及轻型地贫αCSα/αα、βEM/N、CAPM/N基因型高漏检,夫妻同步筛查MCV、MCH可以大幅提高只筛查孕妇的筛查能效。     

深圳地区α-地中海贫血及αβ-复合地中海贫血的相关性研究

目的了解深圳地区α-地中海贫血(α-地贫)及αβ-复合地中海贫血(αβ-复合地贫)的基因突变类型,为该地区的遗传咨询、产前诊断、疾病预防提供参考。通过分析筛查指标对常见类型α-地贫的筛查阳性率,为提高地中海贫血(地贫)疾病的筛查效果提供依据。方法地贫基因检测采用Gap-PCR技术检测缺失型α-地贫,膜反向杂交技术检测非缺失型α-地贫及β-地贫。回顾性分析基因确诊的α-地贫及αβ-复合地贫患者的筛查指标:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2(HbA2)百分比。结果该实验室近2年共确诊α基因缺陷病例654例,包括33种基因型,其中单纯东南亚缺失型病例450例,占68.81%。MCV、MCH、MCHC、HbA2对不同基因型的患者筛查效果有差异,其中对缺失型血红蛋白H病(Hb H病)(--/-α),αβ-复合地贫患者的筛查效率最高。结论深圳地区缺失型α-地贫以--~(sea)/αα为主,非缺失型α-地贫以CS突变为主。MCV、MCH或HbA2筛查指标可有效检出缺失型Hb H病及αβ-复合地贫。     

导流杂交基因芯片技术在地中海贫血基因诊断中的应用价值

目的 分析导流杂交基因芯片技术(FHGC)在地中海贫血基因诊断中的应用价值,指导优生优育。方法 选取2020年1—12月荆门市第二人民医院门诊妇产科的1 996对孕期夫妻双方的血液初步筛查异常结果样本,安排孕妇行地中海贫血基因检测和血红蛋白电泳检测,为夫妻双方建立档案。采用全自动血细胞分析仪检测平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH)。α地中海贫血基因诊断采用跨越断点PCR法和PCR扩增法,β地中海贫血基因诊断采用PCR结合反向斑点杂交法,在同一基因芯片上采用FHGC测定其扩增产物。结果 1 996例孕妇中经铁剂治疗无效者100例,确诊72例地中海贫血者,阳性率为72.00%,占1 996例孕妇的3.61%(72/1 996)。其中,携带α地中海贫血基因29例,占40.28%(29/72),阳性检出率为1.45%;携带β地中海贫血基因40例,占55.56%(40/72),阳性检出率为2.00%;携带复合型地中海贫血基因3例,占4.17%(3/72),阳性检出率为0.15%。在29例α地中海贫血患者中,--SEA/αα19例(65.52%),阳性检出率为0.95%;-α/...     

广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果分析

目的:分析近两年广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果,为地中海贫血防控工作提供依据。方法:以广东省各县区参加免费孕前优生健康检查的新婚夫妇为研究对象,MCV≤82fl或(且)MCH≤27pg作为地中海贫血筛查阳性指标,夫妇双方筛查均为阳性时,需同时进行α及β地中海贫血基因检测。结果:16240例筛查阳性者中发现基因携带者12995例(80.0%)准确率为80.0%,部分县区90%。发现3382对夫妇有妊娠重型地中海贫血胎儿的可能,产前诊断的需求率为41.65%。结论:MCV联合MCH作为筛查地中海贫血阳性指标可靠,操作简单,便于在基层应用,但需加强实验室质量控制。     

贵州省都匀市布依族中学生地中海贫血基因携带率调查

目的:了解贵州省黔南州都匀市布依族中学生地中海贫血携带率及常见突变基因类型和频率。方法:对1700名3代以上均为布依族的布依族中学生进行地中海贫血血液学筛查。血液学表型运用迈瑞DC-5390型血细胞分析仪进行检测。对静脉血平均红细胞体积≤82fl和平均红细胞含量≤27pg的436人进行地中海贫血基因检测。结果:在1700人中检出1α-地中海贫血基因缺失184人,基因缺失率10.8%,依次为α-地贫1基因(SEA)(45.1%)、α-地贫2基因(3.7)(39.1%)、α-地贫2基因(4.2)(13.1%)、α-地贫1基因+α-地贫2基因1.63%、α-地贫2基因(3.7+4.2)双重杂合子1.07%。2β-地中海贫血突变基因119人,携带率7.0%,检测突变基因4种,依次为CD17(52.94%)、CD41-42(42.86%)、BE(2.52%)、-28(1.68%)。结论:贵州省都匀市布依族中学生α-地中海贫血基因缺失率10.8%,β-地中海贫血携带率为7.0%。实施群体筛查、遗传咨询、改变旧的婚育观念,指导合理婚配,对预防重症地贫儿的出生,提高出生人口素质,具有深远的意义。     

PCR结合导流杂交技术在育龄妇女α和β地中海贫血诊断中的应用

目的探讨PCR结合导流杂交技术诊断试剂盒在育龄妇女α和β地中海贫血诊断中的应用。方法以平均红细胞体积(MCV)<80fl筛查出141表型阳性病例,凯普α和β地中海贫血诊断试剂盒检测地贫。结果检测出80例存在α-地中海贫血,包括9种类型,常见类型为--^(SEA)/αα、-α(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα,其中4例存在两种缺失;53例存在β-地中海贫血,包括11种类型,常见β地贫基因型β41-42、β654、β17、β28,其中2例存在两种突变;5例同时存在α-地贫和β-地贫;13例未检测到缺失或突变;同时还检测出5例MCV>80fl的α-地中海贫血病例,其中1例合并β-地贫。结论本试剂盒优势为同一基因芯片上进行α和β地贫的测定,缩短了检测时间,降低检测成本,减少复合地贫漏诊,适合基层实验室用于常见地贫的诊断。但仅能检测常见类型α和β地贫,具有一定局限性,在出现该试剂无法检测到的地贫基因缺失或突变,而MCV<80fl时,建议进行缺铁性贫血的筛查和地贫基因序列的检测。     

罕见β-地贫-88 C>G( HBB： c.-138 C>G)杂合突变复合ɑ-地贫家系一例的分子遗传学特征并文献复习

为探讨1例罕见β-地贫基因-88 C>G(HBB:c.-138 C>G)杂合突变(β-88 C>G/βN)复合α-地贫基因Hb Westmead杂合突变(ɑwsɑ/ɑɑ)家系的分子遗传学特征。上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院产前诊断中心于2022年6至8月对该家系三代成员进行队列研究, 采集该家系三代成员的外周血样本进行血常规、血红蛋白(Hb)分析, 采用二代测序技术(NGS)对家系成员的外周血样本进行地中海贫血基因检测, 并采用Sanger测序进行验证。结果显示, 该家系成员中先证者、先证者父亲、先证者叔叔及先证者堂弟平均红细胞体积(MCV)分别为70.1 fl、71.9 fl、73.1 fl 以及76.6 fl, 平均红细胞血红蛋白量(MCH)分别为21.5 pg、22.0 pg、22.6 pg以及 23.5 pg, 血红蛋白A2(HbA2)分别为5.3%、5.4%、5.4%以及5.5%, 均表现为小细胞低色素、HbA2值升高, 胎儿血红蛋白(Hb F)略升高或正常, 无贫血;先证者祖母、母亲及弟弟的分析结果均正常。基因分析结果示:先证者携带β-88 C>...     

33例中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血病例的临床分析

目的探讨惠州地区人群中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血的检出率及临床特征,分析其意义及完善地贫防控内容。方法 2015年1月至2016年12月,对参加惠州市孕前和孕期优生健康检查育龄夫妇的24 137例血液样本行血常规及血红蛋白电泳检测,并应用液相芯片、导流杂交技术对检出结果分析为可疑地中海贫血样本及产前363例羊水样本进行地中海贫血基因检测,对于疑为β地中海贫血但未检出者加用Gap-PCR技术检测中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血缺失型基因。结果在290例加测样本中检出中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0杂合子29例,中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血复合α地中海贫血4例,总检出率为0.14%。血常规结果显示血红蛋白正常为26例,轻度下降为7例;红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)及红细胞平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)均降低;血红蛋白电泳结果显示Hb A2正常或轻度降低,Hb F升高为(14.56±5.43)%。检出4例为夫妻同型β地贫携带者,行产前诊断,一例胎儿基因型为β~(-28)杂合突变复合中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0杂合缺失,其中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0基因遗传自母方,β~(-28)基因遗传自父方,终止妊娠。结论惠州地区人群的中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0携带率高,中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0携带者的临床特征为MCV、MCH降低的基础上Hb F值明显升高;中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0属缺失型β地中海贫血类型,当其有可能与β地中海贫血复合存在时,应进行产前诊断,防止中重型地贫患儿出生。     

海南黎族孕妇α-地中海贫血和缺铁性贫血发生率及常用血液学参数分析

[目的]研究海南黎族孕妇α-地中海贫血和缺铁性贫血的发生率,并对其进行常用血液学参数分析。[方法]收集海南4个县市黎族孕妇标本239例进行血常规、血清铁蛋白和α-地中海贫血基因检测。[结果]239例海南黎族孕妇中,α-地中海贫血携带率为63.18%,以-α3.7/αα、-α4.2/αα、-α3.7/-α4.23种缺失型为主;α-地中海贫血以静止型为主,各临床分型MCV值和MCH值均存在统计学差异(P﹤0.01)。海南省保亭、琼中、五指山和陵水α-地贫基因携带率除个别外差异均无统计学意义(P﹥0.05)。海南黎族孕妇铁缺乏、缺铁性贫血和α-地中海贫血合并缺铁性贫血发生率分别为72.22%、28.87%和19.42%。α-地中海贫血合并缺铁性贫血是引起海南黎族孕妇发生小细胞低色素性贫血的主要原因;各组疾病间MCV、MCH和SF值两两比较,MCV和MCH值差异均无统计学意义(P﹥0.05),SF值除个别疾病外均存在统计学差异(P﹤0.01)。[结论]海南黎族孕妇是α-地中海贫血和缺铁性贫血的高发人群,常用血液学参数对筛查小细胞低色素性贫血具有重大的意义。     

贵州省黔西南布依族苗族自治州地中海贫血筛查及基因分型

目的了解黔西南布依族苗族自治州(简称黔西南州)地中海贫血筛查及基因分型情况, 为临床诊断地中海贫血及可疑病例提供理论参考。方法以2016年1月至2020年12月在黔西南州人民医院进行地中海贫血基因筛查的孕妇、配偶和新生儿为研究对象, 采集外周血或脐带血样本提取DNA。采用间隙-聚合酶链式反应(Gap-PCR)和高通量测序(NGS)技术进行地中海贫血筛查, 并运用ArcMap 10.8软件基于筛查数据绘制地中海贫血空间分布图。结果共筛查黔西南州各地区人群67 185例, 检出地中海贫血基因携带者8 202例, 总检出率为12.21%;其中, α地中海贫血5 660例, 检出率为8.42%;β地中海贫血2 132例, 检出率为3.17%;αβ复合地中海贫血410例, 检出率为0.61%。在地中海贫血基因检测中, α地中海贫血基因型检出27种, 以αα/-α3.7为主, 占41.13%(2 328/5 660);β地中海贫血基因型检出33种, 以βCD17(A>T)/βA基因型为主, 占44.09%(940/2 132);αβ复合地中海贫血基因型检出55种, 以αα/-α3.7复合βC...     

4059例地中海贫血的产前筛查和基因诊断分析

目的 分析地中海贫血产前筛查和产前诊断的基因类型,为临床遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2018年3月至2020年12月在攀枝花市妇幼保健院行地中海贫血产前筛查的4 059例(3 508例孕妇,551例配偶)受试者的外周血资料,其均接受血液学检查,将满足平均红细胞体积(MCV)≤80fL、平均红细胞血红蛋白量(MCH)≤26pg任一条件视为地中海贫血初筛阳性(1 201例),经基因检测确诊为地中海贫血606例,其中自愿接受羊膜腔穿刺术行羊水地中海贫血基因检测共24例,分析其基因诊断类型。结果 在4 059例受试者中,地中海贫血初筛阳性共1 201例,阳性率为29.59%;经基因检测确诊为地中海贫血共606例,占14.93%;其中,α-地中海贫血携带者373例(9.19%)、β-地中海贫血携带者217例(5.35%)、α复合β地中海贫血携带者16例(0.39%)。在373例α-地中海贫血基因中,以-α^3.7/αα型(173例,46.38%)、--^SEA/αα型(148例,39.68%)居多。在217例β-地中海贫血基因中,以βE/βN型(70...     

云南德宏地区Hb WS异常血红蛋白突变的血液学和基因型分析

目的分析云南德宏地区Hb WS异常血红蛋白突变的血液学和基因型。方法获取云南德宏地区6 043例外周静脉血样本,采用突变阻滞扩增系统ARMS-PCR进行Hb WS基因突变的筛查,突变携带者的样本采用血细胞分析仪进行血常规检测,采用毛细管电泳法进行血红蛋白电泳,采用Gap-PCR检测缺失型α珠蛋白基因突变,采用反向点杂交法检测常见非缺失型α珠蛋白基因突变和β地中海贫血基因突变。结果在6 043例样本中,共检出Hb WS突变携带者38例(携带率0. 63%),包含4种地中海贫血基因突变组合。单纯携带Hb WS突变患者中,2例表现为轻度贫血,2例表现为中重度贫血,21例无贫血症状。Hb WS复合3. 7缺失型α地中海贫血的患者平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)均低于正常参考值,2例表现为小细胞低色素性贫血,2例表现为轻中度贫血;Hb WS复合β地中海贫血突变的患者中,57%表现为轻中度贫血;1例同时复合3. 7缺失型和β地中海贫血的Hb WS突变携带者表现为小细胞低色素性贫血。结论 Hb WS突变复合α地中海贫血和β地中海贫血突变可出现不同的基因型和血液学表型,杂合子未发现有规律的血液学表征,可表现为正常、轻中重度贫血及小细胞低色素性贫血,应通过血液学和基因分析来进行临床诊断。     

河源龙川育龄妇女地中海贫血流行病学调查分析

目的调查龙川县育龄妇女地中海贫血的携带率、基因突变类型及构成比。方法选取2013年1月-2018年12月于龙川县妇幼保健院初次产前检查的育龄妇女78 000例进行血常规初筛,初筛阳性者(MCV≤82fl和/或MCH≤27 Pg)进行血红蛋白电泳分析,血红蛋白电泳分析阳性者则采用跨越断裂点PCR技术和反向点杂交技术进行基因检测。结果 78 000例育龄妇女共确诊地中海贫血14 820例,总携带率为19.00%;α、β地中海贫血的携带率分别为12. 63%和6. 3 7%。其中α地中海贫血基因突变以--SEA/αα为主,占比72.97%;β地中海贫血基因突变以CD41-42(-TTCT)/N和IVSⅡ-654(C→T)/N为主,分别占比3 8.65%、28.56%。结论龙川县地中海贫血基因携带率较高,以--SEA/αα、IVSⅡ-654(C→T)/N、CD41-42(-TTCT)/N为主要突变类型,对临床遗传咨询和产前基因诊断筛查地中海贫血有一定参考价值。     

新发β-地中海贫血基因突变(CD87～CD91或CD88～CD92)1例

<正>1资料男性,29岁,汉族,为本站孕前优生健康检查对象,在地中海贫血(简称地贫)筛查中,疑为β-地贫基因携带者。Hb129g/L,RBC6.80×1012/L,MCH19pg,MCV62fl,红细胞渗透脆性(一管法)44%,HbA26.08%,Hb(A+F)93.92%。     

MCV、MCH联合Hb电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)联合血红蛋白(Hb)电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值,对地中海贫血初筛阳性者、夫妇为同型地中海贫携带者进行基因诊断,避免重型地中海贫血患儿出生。方法采用血常规五分类中的MCV、MCH联合血红蛋白电泳进行孕妇产前筛查。结果在3 720例被筛查人群中,筛查阳性765例,阳性率20.56%,其中:筛出α地中海贫血445例,阳性率11.96%,β地中海贫血320例,阳性率8.60%。经基因诊断确诊地中海贫血545例,占筛查总数的14.65%,其中:α地贫308例,占8.28%,β地贫杂合子185例,占4.97%,α复合β地贫52例,占1.40%。结论 MCV、MCH联合血红蛋白电泳可作为地贫初筛阳性的指标,结合基因诊断,对地中海贫的筛查和诊断有较大意义。     

广东省东源县已婚育龄夫妇地中海贫血发病率及基因型分布现况分析

目的利用国家孕前优生检查技术平台,对广东省东源县已婚育龄夫妇进行地中海贫血(简称地贫)筛查,了解其发病率及基因型分布情况,为地贫的防控提供流行病学依据。方法对2011~2013年我县已婚育龄夫妇开展免费地贫筛查工作,获得相应的平均红细胞容积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)等数据,阳性患者进行α、β地贫基因诊断,对基因诊断阳性者进行遗传咨询和生育指导。结果共筛查已婚育龄夫妇14 334人,地贫筛查阳性1 662例,发病率为11.59%,其中男性916例,MCV、MCH、MCHC均值分别为(69.19±6.44)fl、(19.16±4.70)pg、(258.08±21.02)g/L;女性746例,MCV、MCH、MCHC均值分别为(69.79±4.33)fl、(19.73±4.27)pg、(255.46±34.62)g/L;男、女性地贫发病率比较差异无统计学意义(P0.05)。地贫基因诊断阳性1 163例,其中按基因型分类α地贫674例(57.95%),β地贫378例(32.50%)。结论广东省东源县已婚育龄夫妇地贫发病率较高,其α、β地贫基因型分布的特点符合广东省的基本特点。对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断,为地贫的防控提供重要的参考依据,对提高出生人口素质具有重要意义。     

广州北部地区孕前夫妇地中海贫血筛查结果分析

目的分析广州北部地区计划怀孕夫妇地中海贫血(以下简称地贫)筛查结果,以更好地实施孕前地贫筛查。方法选择2016年7月至2017年6月在广州市花都区妇幼保健院接受免费孕前优生健康检查的4 910对夫妇作为研究对象,夫妇双方行血常规初筛,任一方平均红细胞容积(mean corpuscular volume,MCV)和(或)平均红细胞血红蛋白(mean corpuscular hemoglobin,MCH)降低即双方均行血红蛋白电泳分析和基因检测,对地中海贫血高风险家庭给予遗传咨询指导。结果 (1)地贫初筛阳性率为28.19%(1 384/4 910)。(2)血红蛋白分析初诊为β地贫的基因检出符合率为99.22%(384/387)。(3)初筛异常男女地贫基因总体检出率分别为82.26%(547/665)、74.13%(639/862),女性低于男性,二者比较差异有统计学意义(P0.05)。初筛正常男女地贫基因检出率分别为3.34%(24/719)、7.09%(37/522),二者比较差异有统计学意义(P0.05)。该人群α和β地贫基因检出率分别为9.67%(863/8 910)、3.67%(327/8 910),β基因复合α基因检出率为0.64%(57/8 910)。(4)夫妻同型地贫检出率为1.81%(89/4 910),其中同型α地贫和β地贫各占87.64%(78/89)和12.36%(11/89)。结论该地区计划怀孕夫妇地贫基因携带率高,夫妻双方规范筛查和遗传咨询是减少重型地贫患儿出生的重要措施。     

广西南宁市农村育龄人群地中海贫血筛查及基因型和血液学参数分析

目的调查南宁市农村育龄人群地中海贫血（地贫）基因携带率和基因型，分析地贫血液学参数变化特点。方法以血红蛋白（Hb）自动分析仪．VARIANT（HPLC）和Cell Dyn1700全自动血细胞分析仪检测育龄青年2044例，其中430例（地贫筛查中随机选择的75对夫妇以及血细胞分析提示夫妇双方或一方为地贫表型阳性的育龄夫妇140对）同步进行地贫基因分析。结果检出8地贫163例，8地贫基因携带率7．97％，检出HbH病13例，Hb Manitoba2例，HbJ 2例，HbQ1例。α地贫2基冈型以-α^3.7／αα、-α^CS／αα和-α^WS／αα居多，α地贫1以—^SEA／αα为主，β地贫杂合子以41-42为主，α、β复合型地贫有较高的检出率。所有HbH病和β地贫平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞Hb含量（MCH）均降低，86例α地贫1中除1例MCH正常外均降低，而66例α地贫2中17例MCV和MCH均正常，69例β地贫杂合子中有32例HbF增高，但没有一例只有HbF增高而HbA2不增高，α、β复合型地贫主要呈现β地贫血液学特点。结论南宁市农村育龄人群地贫基因携带率高，-α^WS／αα和-α^CS／αα基因型α地贫2较多，高发区MCV和MCH降低应疑为地贫。