MTHFRC677T基因多态性与胎儿神经管畸形关系

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性与胎儿神经管畸形的相关性。方法:分别选择52例既往孕有神经畸形胎儿的女性(观察组)和50例正常孕育史女性(对照组),取肘静脉血采用TaqMan探针SNP基因分型技术检测MTHFR C677T位点基因多态性,循环酶法检测血清同型半胱氨酸Hcy水平。分析MTHFR C677T位点基因多态性与血清Hcy水平以及胎儿神经管畸形易感的相关性。结果:观察组MTHFR C677T位点TT基因型、等位T基因频率高于对照组(P0.05)。观察组MTHFR C677T位点TT基因型受试者血清Hcy水平高于CC、CT基因型者(P0.05);对照组MTHFR C677T位点3种基因型之间差距没有统计学意义(P0.05)。二元logistic回归分析MTHFR C677T位点TT基因型[OR=2.003(95%CI:1.245～5.235)]携带者是胎儿神经管畸形易感的危险因素(P0.05)。结论:MTHFR C677T位点携带TT基因型人群血清Hcy水平偏高,是胎儿神经管畸形易感的高危人群。     

奎文区成年人同型半胱氨酸水平及关键代谢酶基因多态性研究

目的调查潍坊市奎文区成年居民H型高血压检出比例、血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,探讨血浆同型半胱氨酸关键代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)基因多态性与H型高血压的关系,为制定有效的高血压防治措施提供科学依据。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLR)方法,对潍坊市奎文区740例成年人进行MTHFR C677T基因型分型和血浆Hcy水平检测。结果调查人群H型高血压检出比例为16.35%,男性高于女性,差异具有统计学意义(P0.05);所调查的人群Hcy水平为13.58±9.02,男性高于女性,差异具有统计学意义(P0.05);男性、女性MTHFR C677T基因TT、CT、CC基因频率分布,差异具有统计学意义(P0.05);H型高血压人群MTHFR C677T基因CC+CT和TT基因型频率与正常血压、非H型高血压人群比较,差异具有统计学意义(P0.05)。结论奎文区居民的H型高血压检出比例、血浆Hcy水平均偏高且存在性别差异,MTHFR C677T基因纯合突变可能是引起Hcy水平升高,进而引发H型高血压的重要遗传因素。     

如皋市H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性与同型半胱氨酸水平分析

目的探讨H型高血压患者的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与血清同型半胱氨酸(Hcy)水平。方法对H型高血压患者进行MTHFR C677T基因分型检测,并对各基因型患者高Hcy水平进行统计分析。结果 310例H型高血压患者中MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型分别占22.90%(71例)、45.48%(141例)、31.62%(98例)。CC型患者Hcy水平为(20.82±8.83)μmol/L,CT型患者为(20.99±13.14)μmol/L,TT型患者为(25.17±13.01)μmol/L。TT型患者血清Hcy水平高于CC型和CT型患者(P值均0.05),且TT型男性患者Hcy水平高于女性(P0.05)。结论 H型高血压患者中TT型患者Hcy水平较高,对高血压患者进行MTHFR C677T基因检测,对降低心脑血管病的发病率有着十分重要的意义。     

MTHFR基因C677T位点多态性与胎儿生长受限的相关性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与胎儿生长受限(FGR)的关系。方法:FGR患者62例,正常妊娠妇女65例。聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多肽性(PCR-RFLP)法检测MTHFR C677T基因多态性;荧光偏振免疫法测定血浆总同型半胱氨酸水平;微粒子酶免分析法测定血浆叶酸、VitB12浓度。结果:①FGR组MTHFR C677TC/T基因型频率显著高于正常对照组,C/C基因型频率显著低于对照组,总的突变T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。②FGR组MTHFRT/T基因型Hcy水平较C/C、C/T基因型患者显著增高,而血清叶酸水平则明显降低(P<0.05)。血清VitB12水平在FGR3种基因型之间差异无显著性(P>0.05)。对照组MTHFR C677T3种基因型之间血清Hcy、叶酸、VitB12,水平差异无显著性(P>0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性与FGR有关,高同型半胱氨酸血症是FGR发病的危险因素。     

MTHFR C677T、CBS 844ins68基因多态性与潍坊市城乡居民H型高血压的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR C677T、胱硫醚-β-合成酶CBS 844ins68基因多态性与潍坊市城区、农村居民H型高血压的关系,以进一步了解H型高血压发病的遗传学机制。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLR),对潍坊市城区740名和农村800名成年人(包括高血压患者),进行MTHFR C677T、CBS 844ins68基因型分型和血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平检测。结果所调查的人群高同型半胱氨酸血症患者城区、农村分别占55.81%、35.63%,城区高Hcy(10μmol/L)者413人(55.81%),农村285人(35.63%),城区高于农村(P0.01);城区H型高血压患病率(25.27%)高于农村(11.75%)(P0.01);城区组MTHFR C677T基因TT、CT、CC基因频率分别为41.62%、47.16%、11.22%,农村组为25.88%、58.75%、15.38%,差异有统计学意义(P0.01);高血压人群中,MTHFR C677T基因TT基因型的Hcy水平(15.17±5.37μmol/L)高于CC+CT基因型(9.71±5.81μmol/L),(P0.01),TT基因型H型高血压患者的比例(71.81%)高于CC+CT基因型(38.68%)(P0.01);CBS 844ins68DD、DI基因型在城市、农村间人群基因型和等位基因频率分布、高血压人群Hcy水平及H型高血压患者比例,差异无统计学意义(P0.05)。结论潍坊市居民的MTHFR C677T基因型频率、Hcy水平、H型高血压患病率存在城乡差异,MTHFR C677T基因纯合突变可能是引起Hcy水平升高,进而引发H型高血压的重要遗传因素,CBS 844ins68基因多态性与H型高血压无明显相关。     

西藏阿里地区西部四县藏族高血压人群同型半胱氨酸水平与基因多态性的相关性研究

目的 分析西藏阿里地区西部四县藏族高血压人群同型半胱氨酸（Hcy）水平与基因多态性的相关性。方法 对阿里地区西部四县居民进行随机调查,对本次调查的1514名居民进行血清生化指标以及MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G基因型的检测,同时主要分析其中254名高血压患者同型半胱氨酸水平及其基因多态性。结果 西藏阿里地区西部四县高血压人群中HHcy检出率为82.68%,MTHFR C677T三组基因型（CC型、CT型、TT型）在收缩压(F=3.802)、舒张压(F=3.090)和Hcy(χ2=14.938)水平存在统计学意义（P<0.05）,其突变纯和型TT组Hcy水平较高;MTHFR A1298C三组基因型（AA型、AC型、CC型）在血糖(χ2=6.351)和Hcy(χ2=8.332)水平存在统计学意义（P<0.05）;MTRR A66G三组基因型（AA型、AG型、GG型）在Hcy以及其他指标水平上均没有统计学意义。三种基因型及等位基因均在高Hcy组分布较多。结论 西藏阿里西部地区高血压人群中伴有HHcy的人群居多,MTHFR C677T TT型可导致血浆Hcy水平增高。     

四川南充市健康体检者同型半胱氨酸代谢酶基因多态性分布及其水平关联

目的 研究南充市汉族人群同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶基因多态性的分布及与Hcy水平的关联.方法以在南充市中心医院的汉族人群470人为研究对象,抽取受检者血样,收集研究对象一般临床资料,采用循环酶法测定血浆Hcy水平,提取基因组DNA后进行SNP基因多态性检测,分析Hcy代谢关键酶MTHFR C677T、MTHFR ...     

营口市围孕期女性血清同型半胱氨酸水平及影响因素分析

目的了解营口市围孕期女性血清同型半胱氨酸(Hcy)水平以及影响因素。方法选择2018年12月-2019年5月在营口仁爱医院就诊的健康围孕期女性563例,根据知情同意原则,采用循环酶法检测血清Hcy浓度,采用荧光定量PCR法检测5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR C677T基因位点多态性。结果孕妇孕期血清Hcy水平呈现出先降低再升高的趋势,早、中、晚孕期Hey水平差异有统计学意义(P0. 05)。30岁与≥30岁年龄组孕妇在孕期各阶段血清Hcy水平差异无统计学意义(P0. 05)。血清Hcy在MTHFR C677T各基因型中呈现CC型CT型TT型,且各组间差异有统计学意义(P0. 05)。结论围孕期女性血清Hcy水平与孕期不同阶段、MTHFR C677T基因多态性有关,监测Hcy水平变化对个体化围孕期保健有指导意义。     

脑血管病患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T与同型半胱氨酸水平的相关性

目的探讨濮阳地区脑血管疾病(CVD)患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)677位点基因多态性分布,及与同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法采用基因芯片方法检测濮阳市人民医院和濮阳市中医院诊治的850例CVD患者MTHFR C677T基因多态性;酶循环法检测血清Hcy。结果 MTHFR基因CC纯合子在CVD疾病组的分布频率显著低于对照组(P0.001),TT纯合子在CVD疾病组的分布频率显著高于对照组(P0.001)。CVD疾病组血清Hcy浓度及高Hcy血症所占比例显著高于对照组,差异均有统计学意义(P0.001)。濮阳地区脑血管疾病患者MTHFRC677T基因型频率分别为:CC型26.11%、CT型41.18%,TT型32.71%;对应Hcy水平分别为(18.82±7.97)μmol/L、(19.93±7.35)μmol/L、(29.10±12.66)μmol/L;TT基因型患者血清Hcy水平明显高于CC基因型和CT基因型患者(P0.001)。不同年龄组间Hcy水平也存在差异,Hcy水平随着年龄增长而升高。结论 MTHFR基因突变可能与CVD的易感性密切相关;濮阳地区CVD患者中MTHFR基因多态性与Hcy水平明显相关,且不同年龄之间Hcy水平也存在明显差异。     

冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶和内皮型一氧化氮合酶基因串联重复序列多态性与同型半胱氨酸水平相关性分析

目的 分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、内皮型一氧化氮合酶(NOS3)的基因串联重复序列(VNTR)多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平关系,以及2种突变对Hcy的影响。方法 选择冠心病患者153例,同时选取149例对照组。应用体外扩增-酶切长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR基因C677T位点基因多态性、应用凝胶电泳检测NOS3 VNTR基因多态性。结果 Hcy水平在TT基因型中最高,在CC基因型中最低;冠心病(CHD)组的T等位基因频率显著高于对照组; CHD组的4a等位基因频率显著高于对照组。在CHD组中,Hcy水平在4a4a基因型中最高; TT4a4a基因型血浆Hcy最高,CC4b4b基因型血浆Hcy水平最低。结论 MTHFR C677T基因多态性和NOS3 VNTR可影响Hcy水平,其两者联合突变对血浆高Hcy有共同促进作用。     

MTHFR C677T基因多态性与高同型半胱氨酸型高血压关联性研究

目的 探索安徽农村地区影响高同型半胱氨酸型高血压(H型高血压)发生的基因和环境危险因素.方法 在安徽农村地区入选226名高血压患者,测定N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型和血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平.结果 (1)所调查的高血压人群男性Hcy水平显著高于女性(P<0.01);男性H型高血压患病率(71.3%)高于女性(48.0%).(2)TT基因型与CC+CT基因型相比,Hcy水平显著增加,H型高血压的比例显著增加.(3)其他相关变量与Hcy水平的多元线性回归模型及与H型高血压多因素Logistic回归模型分析,均未发现年龄、吸烟、饮酒和体质指数与Hcy水平有显著性的相关(均有P>0.05).结论 安徽农村地区高血压人群中MTHFR C677T基因突变可能是H型高血压发病的重要遗传因素且存在性别差异,建议该人群应该尽早做相关的检测以检查是否发生高同型半胱氨酸血症.     

台州市健康体检人群MTHFR C677T基因和MTHFR A1298C基因多态性研究

目的了解台州市健康体检人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因和MTHFR A1298C基因多态性的分布。方法以2016年9月—2017年9月在台州市中心医院进行健康体检者为研究对象,采集血液应用荧光定量PCR法检测MTHFR C677T以及MTHFR A1298C基因型,比较不同性别和地域人群MTHFR C677T和MTHFR A1298C等位基因和基因型频率分布差异。结果体检人群MTHFR 677CC、677CT、677TT基因型频率分别为40.09%、44.53%和15.39%,677T等位基因频率为37.65%;MTHFR 1298AA、1298AC、1298CC基因型频率分别为65.69%、30.47%和3.83%,1298C等位基因频率为19.07%。男女性体检者的MTHFR C677T基因型分布差异有统计学意义(P=0.036),但MTHFR A1298C基因型分布差异无统计学意义(P=0.278)。台州市健康体检人群MTHFR C677T等位基因和基因型频率分布情况与河南、乌鲁木齐和北京比较,差异均有统计学意义(P0.05);与武汉比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论台州市健康体检人群MTHFR C677T基因多态性分布受性别影响,且具有一定的地域特点。     

西藏地区藏族高血压人群MTHFR基因多态性与同型半胱氨酸水平的相关性研究

目的分析在西藏地区藏族高血压人群中MTHFR C677T基因多态性与同型半胱氨酸水平的关系。方法选取西藏自治区第二人民医院门诊和住院的藏族人群高血压伴同型半胱氨酸浓度≥10μmol/L的患者183名,检测MTHFR C677T基因型,分析其基因多态性,采用多重线性回归进行混杂因素筛选及校正,对校正后的结果与基因型进行相关性分析。结果在183例患者中,CC组、CT组及TT组的比例分别为56.8%、33.3%及9.8%。采用多重线性回归校正后发现,与CC组或CT组相比,TT组与同型半胱氨酸水平呈正相关(β=7.025,P=0.005)。结论本研究结果提示,在西藏地区藏族高血压人群中,MTHFR C677T基因突变可能导致同型半胱氨酸水平的增高。     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与2型糖尿病下肢血管病变

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与2型糖尿病(T2DM)下肢血管病变的关系。方法选取344例T2DM患者和159名健康志愿者(对照组),其中T2DM患者分为两个亚组,糖尿病合并下肢血管病变组(DM+PAD组)176例和单纯糖尿病组(DM组)168例,检测3组同型半胱氨酸水平,采用PCR-芯片杂交技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态位点基因型,计算等位基因频率并统计分析。结果 DM+PAD组MTHFR基因纯合基因型(TT)、杂合基因型(CT)及T等位基因频率分别为11.4%、35.2%和29.0%,均明显高于DM组(分别为5.9%、27.4%和20.6%)和对照组(分别为3.1%、28.9%和17.6%),基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P0.05),而DM组和对照组之间的分布差异无统计学意义(P0.05)。单因素Logistic回归分析结果显示,MTHFR基因型C677T多态性与糖尿病下肢血管病变的发生密切相关(OR值及其95%CI分别为1.760、1.048~2.755)。携带T等位基因患者血中Hcy水平显著高于未携带T等位基因患者,差异有统计学意义(P0.01)。结论 MTHFR基因C677T多态性与北京地区2型糖尿病患者下肢血管病变相关,同型半胱氨酸的升高可能参与了下肢血管病变的发生与发展。     

武汉地区353例体检者MTHFR C677T基因多态性分布

目的研究武汉地区353例体检者亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T基因多态性的分布。方法采用PCR-芯片杂交法检测2015年4-8月武汉大学人民医院体检中心353例体检者MTHFR C677T基因型。根据体检者的性别和年龄特征分析MTHFR C677T基因型和等位基因频率分布特点,并与其他地区汉族健康体检人群的数据进行比较。结果体检人群MTHFR 677CC、677CT、677TT基因型频率分别为36.3%(128/353)、48.4%(171/353)和15.3%(54/353),677T等位基因频率为39.5%。男性和女性体检者的MTHFR C677T基因型分布差异无统计学意义(P=0.802)。不同年龄组(除年龄70~岁组外)中,677CT基因型均为优势基因型,所占比例分别为年龄~30岁组47.9%、30~岁组43.2%、50~岁组55.7%。各年龄组间的MTHFR C677T基因型分布差异无统计学意义(P=0.120)。与北京和青岛地区健康体检人群相比,武汉地区MTHFR C677T基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.05)。结论武汉地区353例体检者MTHFR C677T基因多态性分布不受性别和年龄的影响,但具有地域特异性。     

孕期环境危险因素以及母亲MTHFR677C→T、血浆Hcy与儿童先天性心脏病的关系

目的:分析儿童不分型先天性心脏病(CHD)致病的危险因素,探讨CHD与母亲亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677C→T和血浆同型半胱氨酸(Hcy)的相关性。方法:采用病例对照研究方法,分析80对CHD患儿与对照儿父母所处的环境因素并检测其MTHFR677位点的多态性和血浆Hcy的水平,进行单因素及多因素Logistic回归分析。并且通过母子配对,分析MTHFR677位点多态性和血浆Hcy水平与CHD发生的相互关联。结果:①母孕早期发烧(OR=4.465)、孕期居住乡村(OR=2.234)、孕期吸烟环境(OR=20.529)、母子血浆Hcy水平增高(OR=3.342,OR=3.069)为不分型CHD的危险因素。②儿童与母亲MTHFR677位点基因型之间没有明显的关联,双方血浆Hcy水平亦无明显关联(P均>0.05)。③病例组与对照组MTHFR677位点基因型差异无统计学意义(P>0.05),病例组母子血浆Hcy水平均显著高于对照组相应值(P均<0.01)。结论:①母孕早期发烧、孕期居住乡村、孕期吸烟环境、母子血浆Hcy水平增高为不分型CHD的危险因素。②MTHFR基因677C→T对血浆Hcy水平影响有待于进一步研究。③在CHD发生上,母子MTHFR基因677位点基因型之间和血浆Hcy水平之间均没有相关性。     

遗忘性轻度认知功能障碍与MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平研究

目的探讨MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与遗忘型MCI(amnestic MCI,a MCI)的关系。方法选入50例a MCI患者(a MCI组)和60例健康老年人(对照组)为研究对象,记录并比较2组年龄、性别、高血压、糖尿病、吸烟、嗜酒。测定并比较2组胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、尿酸(uric acid,UA)、血浆Hcy浓度及MTHFR C677T基因多态性分布。采用蒙特利尔认知评估量表(montreal cognitive assessment,MoCA)评价aMCI患者认知功能与MTHFR C677T基因多态性和血浆Hcy水平的关系。采用Logistic回归分析a MCI发生的独立危险因素。结果 2组研究对象在年龄、性别构成、受教育年限、高血压、糖尿病、高血脂、吸烟和饮酒等一般资料方面比较差异无统计学意义(P>0.05)。2组研究对象的TG、HDL-C水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);2组在TC、LDL-C、UA、Hcy水平及MTHFR C677T基因型分布和等位基因频率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。a MCI组TC、Hcy水平显著高于对照组(P<0.05)。与对照组比较,a MCI组TT基因型增高,CC基因型降低,T等位基因频率增高,C等位基因降低,差异有统计学意义(P<0.05)。不同MTHFR C677T基因型a MCI组Hcy水平显著高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。2组TT基因型血浆Hcy水平均显著高于CC基因型(P<0.05)。CC、CT和TT基因型aMCI患者对应的平均MoCA评分分别为(24.37±1.21)分、(23.26±1.02)分和(22.14±0.96)分,差异具有统计学意义(P<0.05),两两比较差异也具有统计学意义(P<0.05)。多元Logistic回归分析显示,UA与a MCI存在负相关关系,TC、Hcy和MTHFR C677T基因型与aMCI存在正相关关系。结论 MTHFR C677T基因突变致血浆Hcy浓度升高可能是aMCI发病及不断进展的重要危险因素。     

妊娠早期MTHFR C677T基因多态性与同型半胱氨酸的相关分析

目的:分析妊娠早期妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及其与同型半胱氨酸的关联性。方法:选取2015年6月—2016年7月来温州市中医院行孕早期检查的妊娠妇女1052例,采用荧光探针PCR技术检测MTHFR C677T位点基因型,循环酶法检测同型半胱氨酸。结果:1052例妊娠早期妇女中CC基因型443例(42.1%),CT基因型469例(44.6%),TT基因型140 (13.3%);等位基因C、T的频率分别64.4%(1355例)、35.6%(749例)。本地区基因型频率与多数地区有差异,具有本地区特征性。CC、CT、TT基因型个体的血同型半胱氨酸浓度分别为(5.8±1.5)μmol/L、(5.7±1.2)μmol/L、(6.4±2.7)μmol/L,TT基因型个体的血同型半胱氨酸浓度高于CC基因型和CT基因型个体。结论:MTHFR C677T基因多态性与同型半胱氨酸的浓度有关,TT基因型妊娠妇女,从孕早期开始密切关注血同型半胱氨酸浓度,加强叶酸补充。     

血清同型半胱氨酸水平、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病合并脑梗死关系的研究

目的探讨血清同型半胱氨酸水平、亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因的分布情况与2型糖尿病合并脑梗死的关系。方法利用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性（PCR-RELP）方法检测了41例无并发症的糖尿病患者和42例2型糖尿病合并脑梗死患者MTHFR基因的677碱基多态性突变C→T情况,同时测定其血清同型半胱氨酸（Hcy）的水平,并加以对照分析。结果2型糖尿病合并脑梗死患者血清Hcy水平明显高于无并发脑梗死的糖尿病患者,但MTH-FR基因突变型C677T基因的频率与无并发症的糖尿病组相比差异无统计学意义。在叶酸浓度≤6.92nmol/L时,2型糖尿病合并脑梗死组TT型发生频率及T等位基因频率高于无并发症的糖尿病组（P<0.05）。结论糖尿病患者中MTHFR基因C677T突变者有发生糖尿病并发脑梗死的倾向,但高叶酸浓度可以明显降低这种倾向。     

兰州地区育龄妇女叶酸代谢与早产的相关性研究

目的探讨兰州地区育龄妇女血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与早产的相关性。方法选取2015年2月-2016年7月在甘肃省妇幼保健院产检并分娩的孕妇1 298例为研究对象,按照新生儿是否早产,将新生儿及其母亲分为早产组和足月组,应用RT-PCR技术检测MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性,同时应用循环酶法检测血浆Hcy水平。比较早产组和足月组间各种基因型与血清Hcy水平的差异及相关性。结果早产组血浆Hcy水平明显高于足月组,差异均有统计学意义(P0. 05)。高Hcy为早产的危险因素(OR=2. 672,P=0. 032)。血浆Hcy水平在MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G突变纯合子患者中显著高于突变杂合子和野生型患者,且野生型患者血浆Hcy水平最低,差异均有统计学意义(均P0. 05)。结论早产孕妇血浆Hcy水平明显高于足月孕妇,孕妇血浆Hcy水平与早产相关,补充叶酸前需检测叶酸代谢关键基因的SNP类型,以便更有效的补充叶酸,从而降低早产的发生率。