脂联素基因启动子区-11377C/G单核苷酸多态性与陕西汉族人血清脂联素水平和2型糖尿病的关系

目的: 探讨中国陕西地区汉族人群脂联素基因启动子区-11377C/G单核苷酸多态性(SNPs-11377C/G )和血清脂联素水平与2型糖尿病的关系. 方法: 研究对象304例,其中2型糖尿病203例,非糖尿病对照101例,用PCR-RFLP方法鉴定SNPs-11377C/G,进行了OGTT(75 g葡萄糖)及胰岛素释放实验,测定脂联素、血脂、血糖、胰岛素水平并计算Homa胰岛素分泌和抵抗指数. 结果: 2型糖尿病组血清脂联素水平明显低于非糖尿病对照组(mg/L, 12.8±6.5 vs 15.0±6.9, P＜0.05). SNPs-11377C/G基因型和等位基因频率在糖尿病和非糖尿病对照组间分布无统计学差异(P＞0.05),非糖尿病组-11377 GG基因型脂联素水平明显低于CC基因型,而TG明显高于CC基因型(P＜0.05). 结论: 脂联素基因启动子区SNPs-11377C/G与陕西地区汉族人血清脂联素水平相关,提示这一基因位点多态性可能增加陕西地区汉族人2型糖尿病的遗传风险.     

TCF7L2基因多态性与新疆维吾尔族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 研究新疆地区维吾尔族人群TCF7L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性。方法 2012年3月-2013年3月,应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术（MALDI-TOF）,对新疆医科大学第一附属医院就诊的维吾尔族2型糖尿病患者969例（T2DM组）和958例体检健康者（NC组）的rs12255372和rs7085532进行基因分型|同时进行人体测量学及代谢指标的检测。结果 两组rs12255372多态性位点3种基因型,T、G等位基因频率比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。非条件Logistic回归分析显示,T等位基因携带者患2型糖尿病的风险为G等位基因携带者的1.238倍〔OR=1.238,95%CI（1.049,1.461）,P＜0.05〕|校正年龄、性别后GT基因型携带者患2型糖尿病的风险为GG基因型携带者的1.221倍〔OR=1.221,95%CI（1.001,1.490）,P＜0.05〕|GT+TT基因型携带者患2型糖尿病的风险为GG基因型携带者的1.252倍〔OR=1.252,95%CI（1.033,1.516）,P＜0.05〕。两组rs7085532多态性位点3种基因型,A、G等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 TCF7L2基因rs12255372多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病相关,而rs7085532多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病无相关性。     

珠海地区汉族人群IL-18基因启动子SNP与2型糖尿病的关系

目的 分析珠海地区汉族人群白细胞介素18(interleukin 18,IL-18)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析T2DM患者(病例组)和健康体检者(对照组)IL-18基因启动子区-137G/C与-607C/A 2个位点的多态性,比较两组人群基因型频率和等位基因频率.结果 (1)IL-18基因启动子区-607C/A位点3种基因型分别为CC型、AA型和A/C型,但基因型和等位基因频率在病例组与对照组之间分布差异无统计学意义(P＞0.05).(2)IL-18基因启动子-137G/C 3种基因型分别为GG型、CC型和G/C型,其基因型分布在病例组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),病例组-137G等位基因频率高于对照组(2=5.439,P=0.020).等位基因频率的相对风险分析显示G等位基因的携带者患T2DM的风险是C等位基因携带者的2.38倍(OR=2.38,95%CI为1.149～4.938).结论 IL-18基因启动子区-137G/C可能与珠海地区汉族人群T2DM易感性有关,其中G等位基因可能是T2DM发病的危险因素之一.     

BIRC5基因rs9904341多态性与乳腺癌易感性的关联研究

目的 探索BIRC5基因-31G＞C(rs9904341)位点多态性与乳腺癌易感性的关联.方法 采用病例对照研究设计,纳入新发女性乳腺癌患者709例和749例健康对照,提取研究对象外周血细胞基因组DNA,通过聚合酶链反应-连接酶反应(PCR-LDR)对rs9904341位点进行基因分型,多因素Logistic回归分析-31G＞C(rs9904341)位点多态性与乳腺癌易感性的关联.结果 病例组中GG、GC、CC基因型分布分别为191(26.9％)、354(49.9％)、164(23.1％);对照组中GG、GC、CC基因型分布分别为184(24.6％)、382(51.0％)、183(24.4％).基因型频率分布差异无统计学意义(P =0.566).基于共显性、显性、隐性、等位基因模型,rs9904341位点与乳腺癌易感性均无显著性关联(P＞0.05).在＞50岁年龄组和已绝经女性人群,显性模型中显性基因者(GC+CC)相比于GG基因型者患乳腺癌的风险显著降低,效应值分别为:校正OR =0.61,95％ CI=0.38 ～0.96,P=0.031以及校正OR=0.63,95％ CI=0.42 ～0.95,P=0.029.结论 BIRC5基因-31G＞ C(rs9904341)位点多态性与乳腺癌易感性无显著关联,在＞50岁年龄组和已绝经女性人群中,C等位基因携带者(CG+CC)较GG基因型者患乳腺癌易感性显著降低.     

脂联素及其基因单核苷酸多态性与广西壮族代谢综合征的相关性研究

目的 探讨脂联素(APN)及其基因位点+45、+276和-11377的单核苷酸多态性与广西壮族代谢综合征(MS)的相关性.方法 采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测壮族MS组、壮族健康组、汉族MS组和汉族健康组(各100例)血清中APN浓度,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测APN基因位点+45T/G、+276 G/T和-11377 C/G的多态性.结果 (1)较同民族健康组,两个民族的MS组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和APN均显著降低,而BMI、空腹血糖(FPG)、收缩压、舒张压、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)明显升高,差异均有统计学意义(P＜0.05);(2)壮族、汉族MS组APN+45基因位点的TG和GG基因型频率明显比同族健康组升高,差异有统计学意义(x2=14.319,P=0.001;x2 =11.631,P=0.003).壮族、汉族MS组的APN+ 276位点TG和GG基因型明显高于同族健康组,差异有统计学意义(x2=25.058,P=0.000;x2 =25.425,P=0.003).4组的APN-11377位点绝大部分是野生型,虽等位基因分布频率略有差异,但差异均无统计学意义(P＞0.05);(3)两个MS组中APN+45位点为TT基因型的患者血清APN水平显著高于基因型为TG和GG型的患者,差异有统计学意义(P＜0.05).APN+276位点为GG型的患者血清APN水平明显高于基因型为GT和TT型的患者,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 APN+45位点G基因型和+276位点T基因型导致血清中APN水平降低可能与广西地区壮族和汉族MS发生有相关性.     

中国上海地区汉族人GFPT2基因多态性与2型糖尿病相关性分析

目的:研究中国上海地区汉族人2型糖尿病(T2DM)家系谷酰胺-6-磷酸果糖氨基转移酶(GFPT2)基因单核苷酸多态性(SNP),探讨其与T2DM的关系. 方法:应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对来自于75个T2DM家系共335(患者196)人的GFPT2基因中4个多态性位点(IVS2 26G＞A,rs2303008,rs2303007和rs1035411)进行基因型研究,对所有家系成员进行传递不平衡检验(TDT)和同胞传递不平衡检验(STDT),并以Genehunter软件分析单倍型传递情况,同时进行人体测量学、血糖、血脂等临床参数的检测. 结果:①经TDT-STDT检验,未发现单个GFPT2基因SNP位点在T2DM患病子代中优势传递(P＞0.05);②所检测的4个SNPs所构成的单倍型在患病子代中未见优势传递(P＞0.05);③所检测的4个SNPs各自的不同基因型及不同等位基因之间生理、生化指标分析未见异常(P＞0.05). 结论:上海地区汉族人GFPT2基因存在SNPs,其可能与T2DM的易感性相关,但可能不是中国上海地区汉族人群T2DM发病的主要易感基因位点.     

广西壮族及汉族代谢综合征患者的脂联素水平及其基因-11377C/G和+276G/T多态性

目的 分析广西壮族及汉族代谢综合征(MS)患者的脂联素水平及其基因位点+276G/T和-11377C/G的多态性.方法 壮族MS患者(壮族MS组)、壮族正常人(壮族正常组)、汉族MS患者(汉族MS组)和汉族正常人(汉族正常组)各100例,采用酶联免疫吸附试验检测血清脂联素浓度,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测脂联素基因位点的多态性.结果 (1)与同族正常组比较,两个MS组HDL-C和脂联素均显著降低(P＜0.05),而体重指数(BMI)、空腹血糖(FPG)、收缩压、舒张压、TG、TC、LDL-C明显升高(P＜0.05);两个MS组间的FPG、BMI、收缩压、舒张压、TG、TC、HDL-C、LDL-C和脂联素水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05).(2)4组的脂联素+ 276和-11377基因型及等位基因分布频率符合H-W群体遗传平衡法则(P＞0.05).与同族正常组比较,壮族、汉族MS组的脂联素+276GT和TT基因频率明显升高(P＜0.05).4组的脂联素-11377位点绝大部分是野生型CC基因型,等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).(3)壮族、汉族MS组中脂联素+276位点携带GG型的患者血清脂联素水平显著高于基因型为GT和TT型的患者(P＜0.05).壮族、汉族MS组脂联素+276位点GT型的患者脂联素水平较TT型患者略高,但差异无统计学意义(P＞0.05).汉族MS组脂联素+276位点GG、GT、TT基因型患者的脂联素水平明显低于壮族MS组相同基因型患者(P＜0.05).两个MS组中脂联素-11377位点CC型和CG型患者的脂联素水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 广西壮族和汉族MS发生可能与脂联素+276位点T基因型导致血清中脂联素水平降低有关.脂联素+276基因位点可作为MS的筛选基因之一.     

EXT2基因多态性与南方人2型糖尿病的相关性研究（英文）

目的:探讨EXT2基因多态性与2型糖尿病及其代谢指标的相关性.方法:研究对象均来自于上海地区,其中糖尿病患者共286例,正常人300例.RFLP法检测基因位点rs3740878, rs11037909 和 rs1113132的多态性.Hardy-Weinberg平衡法检测基因型的频率,同时对糖尿病组和正常组的代谢指标进行比较.结果:对于rs3740878 位点:2型糖尿病组A等位基因和AA基因型的频率分别为71%,53.5%,显著高于正常组(65.3%, 47.3%,P<0.01或P<0.05),A等位基因携带者患2型糖尿病的风险是G等位基因携带者的1.30倍(OR=1.30, 95% CI:1.017-1.665,P=0.036),AA基因型患糖尿病的风险是GG基因型的1.68倍(OR=1.68, 95% CI:1.022-2.773, χ2=4.233,P=0.04);同样对于位点rs11037909:2型糖尿病组TT基因型的频率为56.70%显著高于正常组46.3%(χ2=18.262, P<0.000 1),2型糖尿病组T基因的频率74.7%显著高于正常组65.7%(χ2=20.467, P<0.000 1).杂合体CT基因型和纯合体TT基因型患2型糖尿病的风险分别是CC基因型的1.9倍(OR=1.9, 95%CI:1.063-3.405, χ2=4.776, P=0.029)和 2.497倍(OR=2.497, 95%CI:1.419-4.369, χ2=10.482, P=0.001).但是并没有发现这两个基因位点多态性与代谢指标之间有相关性,同样对于rs1113132位点来说,基因型与等位基因的分布在正常组和糖尿病组并没有显著的统计学差异.结论:基因EXT2两个多态性位点(rs3740878) 和(rs11037909)中的等位基因A和T与中国南方人的2型糖尿病有显著的相关性,而位点rs1113132的多态性可能与中国南方人的2型糖尿病无关.     

2型糖尿病患者抵抗素基因420C/G多态性与非酒精性脂肪肝的关系

目的研究2型糖尿病(T2DM)患者中抵抗素基因5’末端启动子区-420 C/G多态性与非酒精性脂肪肝(NAFLD)的相关性。方法选取2型糖尿病患者268例,分为非酒精性脂肪肝组156例,无脂肪肝组112例,正常对照组115例,采用聚合酶链反应-限制性片断多态性(PCR-RFLP)方法分析抵抗素420 C/G多态性基因型。结果抵抗素-420C/G位点单核苷酸多态性分布在2型糖尿病合并非酒精性脂肪肝组与正常对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),在2型糖尿病患者中GG基因型发生非酒精性脂肪肝的风险高,是CC基因型的2.40倍(P<0.05),是C等位基因携带者(CC+CG)的2.08倍(P<0.05),GG基因型是2型糖尿病合并非酒精性脂肪肝患病的危险因素(OR=3.05,95%CI 1.19-7.86,P<0.05)。结论抵抗素基因420位点GG纯合子增加了2型糖尿病合并非酒精性脂肪肝的风险。     

脂联素基因多态性与冠心病及斑块进展的相关性研究

目的 研究脂联素基因单核苷酸多态性(SNP)与中国华东地区汉族人冠心病及其斑块进展的相关性.方法 两次冠状动脉造影随访的205例冠心病患者分为斑块无进展组(n=134)和斑块进展组(n=71),采用冠状动脉造影定量分析方法检查造影图像;另设正常对照组(n=135).对所有研究对象的脂联素基因多态性位点(-11377 C/G、+45 T/G和+276 G/T)进行基因分型.结果 冠心病患者脂联素-11377 G等位基因频率高于对照组(OR=1.49,95%CI=1.05～2.10, P=0.024),斑块进展组高于无进展组(OR=1.63,95%CI=1.07～2.50, P=0.024).-11377 CG、GG基因型和G等位基因频率在对照组、斑块无进展组、斑块进展组均呈逐步增高趋势,差异有统计学意义(P<0.05).在斑块无进展组中,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)在-11377 CC、CG、GG基因型逐渐降低,差异有统计学意义(P<0.05).+45T/G、+276G/T SNP基因型和等位基因频率在各组间分布未见明显差异(P＞0.05).结论 脂联素基因启动子-11377 C/G SNP与中国华东汉族人群冠心病及冠状动脉斑块进展存在相关性,部分可能是通过HDL-C调节的.     

RETN、LEPR和ADIPOQ基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病风险及血脂代谢的关系

目的：探讨中国汉族人群中编码脂肪因子的抵抗素（RETN）、瘦素受体（LEPR）和脂联素（ADIPOQ）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性及其对血脂代谢的影响。方法：入组526例T2DM患者和344例无糖尿病对照者,采用竞争性等位基因特异性PCR（KASP）技术检测RETN（rs1862513、rs3745367）,LEPR（rs1137101、rs13306519、rs1805096）和ADIPOQ（rs1501299、rs2241766）的单核苷酸多态性（SNP）;并对RETN、LEPR和ADIPOQ基因多态性与T2DM发病风险间的关系以及各SNP基因型与血脂代谢间的关系进行统计学分析。结果：T2DM组中RETN rs1862513 GG基因型和G变异等位基因的频率均高于对照组,差异有统计学意义（42.0% vs. 30.0%,P=0.003;65.0% vs. 57.1%,P=0.001,OR=1.397,95%CI=1.140～1.712）;进一步将总研究人群按不同BMI分析发现,在BMI＜25 kg/m2中,T2DM组中RETN rs1862513 GG基因型频率明显高于对照组（42.8% vs. 31.0%,P=0.015）;进一步分析各基因型与血脂的关系发现,RETN rs3745367在BMI＜25 kg/m2时GG或AG基因型具有更低的高密度脂蛋白胆固醇（HDL）水平（P=0.018）;LEPR rs13306519在BMI≥25 kg/m2时CC或CG基因型具有更低的HDL水平（P=0.016）;ADIPOQ rs1501299在总研究人群中CC或AC基因型的甘油三酯（TG）水平显著高于AA基因型（P=0.044）。结论：RETN rs1862513 G等位基因可能与中国汉族人群T2DM的发病风险相关;ADIPOQ rs1501299 CC或AC基因型可能与高TG水平有关,RETN rs3745367 GG或AG基因型在非肥胖人群,LEPR rs13306519 CC或CG基因型在肥胖人群中可能与低HDL水平相关。     

SREBP-1c基因54G/C单核苷酸多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨中国湖北地区汉族人群固醇调节元件结合蛋白-1c(SREBP-1c)基因外显子18c 54G／ C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法,对105例正常对照者和93例2型糖尿病患者SREBP-1c基因外显子18c 54G／C SNP进行检测,比较2组基因型和等位基因频率。结果①正常对照组C等位基因频率为69．0％,2型糖尿病组为59．1％,2组间有显著性差异(x2=4．22,P<0．05);2组的基因型频率未见显著性差异(x2=4．35,P>0．05)。②湖北地区汉族正常人群SREBP-1c基因54G／C基因型频率及等位基因频率分布与法国人和瑞士人相比未见显著性差异(P>0．05)。结论 SREBP-1c基因外显子18c 54G／C单核苷酸多态性与2型糖尿病相关,C等位基因可能是2型糖尿病发生发展的保护性因素。     

脂联素基因多态性与胰岛素抵抗和2型糖尿病关系的研究

目的：探讨脂联素基因（APM-1）单核苷酸多态性（SNP）＋276G／T在天津地区汉族人群中的分布情况及其与胰岛素抵抗和2型糖尿病的关系。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术对196例2型糖尿病（T2DM）患者和165例糖耐量正常（NGT）人群APM—1基因SNP276进行分析,通过放免法测定血浆脂联素水平,并对各受试者相关临床指标进行检测。结果：（1）SNP276 3种基因型在T2DM组和NGT组间总体分布无统计学差异,但T2DM组中T等位基因频率显著低于NGT组（24．74％VS32．42％,P〈0．05）。（2）两组中,GG型BMI、FPG（仅见于T2DM组）、FINS、TG（仅见于NGT组）、HOMA—IR显著高于TT型,HDL-C、血浆脂联素水平显著低于TT型。（3）相关分析和多元逐步回归分析表明T2DM组中血浆脂联素水平与FPG和HOMA—IR呈显著负相关,HOMA—IR是影响脂联素水平最显著的因素。结论：APM—1基因SNP276与天津地区汉族人群2型糖尿病及胰岛素抵抗具有相关性。     

信号传导和转录激活子4基因多态性与中国汉族人群扩张型心肌病的相关研究

目的 研究信号传导和转录激活子4基因(STAT4)单核苷酸多态性与中国汉族人群扩张型心肌病(DCM)的相关性。 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对294例DCM患者和334例正常对照者中STAT4基因rs7574865、rs11889341位点进行群体遗传学研究,分析STAT4基因两SNP位点在两组样本间基因型频率、等位基因频率分布,探讨STAT4基因多态性是否与DCM发病相关。 结果 STAT4基因rs11889341位点GG基因型频率和G等位基因频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(分别为55.8% vs.47.9%,P=0.039和76.4% vs.70.7%,P=0.023,OR=1.341,95%CI为1.042~1.727)。rs7574865位点CC+AC基因型频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(94.2% vs.89.2%,P=0.025,OR=1.968,95%CI为1.081~3.585),该位点的等位基因频率分布在DCM组与对照组之间差异无统计学意义。 结论 本研究首次证明STAT4基因单核苷酸多态性与DCM相关,STAT4基因rs11889341位点GG基因型和G等位基因及rs7574865位点CC+AC基因型可能会增加DCM发生的危险性。     

抵抗素基因-420C＞G位点多态性与脑梗塞的相关性

目的探讨抵抗素基因-420C＞G位点多态性与脑梗塞及其相关临床指标的关系。方法选取176例脑梗塞患者作为病例组，其中包括脑血栓形成组（94例）和脑栓塞组（82例），选取140例健康查体者作为对照组。利用PCR 限制性内切酶消化的方法检测抵抗素基因-420C＞G位点的多态性，各组之间进行比较。结果酶切后可见3种带型：CC型、CG型、GG型。脑血栓形成组等位基因频率及CC/(CG+GG)基因型分布与对照组比较差异均有统计学意义（P＜0.05），病例组中患冠心病的频率在基因型之间有显著不同（P＜0.05）。结论抵抗素基因-420C＞G位点多态性影响动脉粥样硬化的形成，从而参与脑血栓形成及冠心病的发病。     

2型糖尿病患者脂联素基因单核苷酸多态性与罗格列酮疗效的相关性研究

目的 研究脂联素基因（ADIPOQ）单核苷酸多态性（SNP）＋45与马来酸罗格列酮治疗2型糖尿病疗效的相关性。方法 选取103例新诊断2型糖尿病患者,口服马来酸罗格列酮24周,并定期检测糖脂代谢相关临床指标,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法检测脂联素基因SNP＋45（T／G）多态位点。结果 （1）103例2型糖尿病患者中,TT、TG、GG基因型频率分别为55．34％（57例）、35．92％（37例）、8．74％（9例）,T、G等位基因频率分别为73．30％、26．70％;（2）TG＋GG基因型患者的治疗有效率（56．41％）显著高于TT基因型患者（33．93％）,（P=0．0295）;多变量的Logistic回归分析发现基线糖化血红蛋白（HbAlc）和ADIPOQSNP＋45是影响该药物治疗有效性的独立相关因素;（3）马来酸罗格列酮治疗24周,1TT基因型和TG＋GG基因型患者的空腹血糖（FPG）、餐后2h血糖（2hPG）、HbAlc和稳态模式评估法计算的胰岛素抵抗（HOMA-IR）水平均较基线时（13．1±0．4,14．0±0．5）显著降低（分别为4．6±0．4、4．7±0．4）,差异有统计学意义;（4）24周各临床指标及其与基线的差值和脂联素基因SNP＋45无显著相关性。结论ADIPOQSNP＋45（T／G）与马来酸罗格列酮治疗2型糖尿病患者的有效性相关,是该药物治疗有效性的主要决定因素之一,TG＋GG基因型患者的治疗有效率高于TT基因型患者。     

SLC12A3基因Arg913Gln多态与上海地区汉族人群T2DM肾病的关系

目的 探讨溶质载体家族12成员3（SLC12A3）基因Arg913Gln（G→A）多态与上海地区汉族人群2型糖尿病（T2DM）及糖尿病肾病（DN）的相关性。方法 上海地区258例汉族T2DM患者（T2DM组）根据24 h尿白蛋白排泄率（AER）分为未合并肾病组（DN0组,n=95）和合并肾病组（DN组,n=163）,后者又分为微量蛋白尿肾病亚组（DN1组,n=95）和显性蛋白尿肾病亚组（DN2组,n=68）;以无糖尿病和肾病且口服葡萄糖耐量试验（OGTT）正常者作为对照组（n=82）。应用PCR直接测序法检测各组多态基因型;比较各组间基因型、等位基因频率及临床变量间的差异。结果 检出多态基因型GG、GA和AA。T2DM组的多态基因型和等位基因频率高于对照组,但差异无统计学意义（P>0.05）;T2DM组各亚组间多态基因型和等位基因频率比较差异亦无统计学意义（P>0.05）。T2DM组GA+AA基因型患者的三酰甘油（TG）、AER、空腹血胰岛素（FINS）和HOMA IR值均显著高于GG基因型患者（均P<0.05）。结论 上海地区汉族人群SLC12A3基因Arg913Gln（G→A）多态与T2DM和DN无显著相关性;GA+AA基因型携带者的AER显著高于GG基因型携带者。提示Arg913Gln多态（G→A）可能是中国上海地区汉族T2DM患者蛋白尿显著增加的一个标志。     

SH2B1基因多态性与妊娠糖尿病的相关性研究

探讨SH2 B1基因多态性与妊娠糖尿病患者胰岛素抵抗的关系。方法选取164 例妊娠期糖尿病（GDM）患者和130 例糖耐量正常孕妇。采用限制性片段多态性聚合酶链反应检测SH2B 1 基因型,并且分析相关临床资料。结果GDM 组SH2B 1（rs4788102）基因 GA型与 GG 型比较,差异有统计学意义[OR=1.531,（95%CI：1.093,2.374） =0.04],A等位基因频率与G 等位基因频率比较,差异有统计学意义[OR=1.436,（95%CI：1.091,1.972） =0.01]。GDM 组 + 基因型与 基因型比较,差异有统计学意义 [OR=1.699,（95%CI：1.185,2.479） =0.02]。GDM 组中+ 基因型体重指数、三酰甘油、瘦素及稳态模型评估胰岛素抵抗指数与基因型比较,差异有统计学意义（ p<0.05）。经Logistic回归分析显示,GA +AA 基因型为稳态模型法测定胰岛素抵抗指数升高的危险因素。结论SH2B 1（rs4788102）基因多态性可能是GDM的一个易感位点,监测孕妇该基因位点,可以用于GDM 发生风险的预测。     

2型糖尿病患者血清脂联素水平及脂联素基因SNP45分析

目的:探讨2型糖尿病患者的血清脂联素水平及脂联素基因第45位点单核苷酸多态性(SNP45)分布状况.方法:采用放免法对180例2型糖尿病组(T2DM组)患者和144例对照组(Con组)人群进行血清脂联素水平测定,并用TaqMan探针技术进行脂联素基因SNP45分析.结果:T2DM组血清脂联素水平明显低于Con组(P＜0.05),T2DM组血清脂联素水平与各变量间的相关分析显示空腹血清脂联素水平与三酰甘油、空腹胰岛素原呈负相关,与HDL-C呈正相关;多元逐步回归分析显示:HDL-C是影响T2DM患者血清脂联素水平的独立相关因素.脂联素基因多态性分析:SNP45在T2DM组与Con组比较差异有统计学意义(P＜0.05),等位基因分布频率提示G等位基因在糖尿患者人群中多见(P＜0.05),糖尿病组中携带TG GG型的患者血清脂联素水平显著低于TT型的患者(P＜0.05).结论:糖尿患者群中G等位基因多见,携带等位基因G的患者血清脂联素水平降低,提示脂联素基因SNP45多态性与2型糖尿病发病有关.