人类白细胞抗原A和DRB1基因与1型糖尿病的相关性研究

目的研究江苏地区人类白细胞抗原（HL4）-A和月出-DRBl基因频率及单倍型与1型糖尿病的相关性。方法于2008至2009年在江苏省江阴市和南京市选择自发酮症急性起病、依赖胰岛素治疗的1型糖尿病门诊或住院患者51例（1型糖尿病组）,其中男27例,女24例,平均发病年龄（14±9）岁。另以2002至2006年登记加入中华骨髓库江苏分库的汉族无关骨髓捐献志愿者HLA分型资料20248份为对照。从受试者外周血中提取细胞基因组DNA,利用聚合酶链反应-寡核苷酸探针序列特异性引物技术进行HLA—A和月似-DRBl基因分型,应用Arlequin软件分析计算单倍型频率及连锁不平衡情况,通过卡方检验等比较组间基因频率、单倍型频率及疾病相关性分析。结果HLA-A点频率最高的为A＊02和A＊24,HLA-DRBl位点频率最高的为DRBl＊09。与对照组相比,1型糖尿病组HLA—A＊3[6．86％（7／102）比2．43％（984／40496）,X^2=8．40,P〈0．01,比值比（OR）=3．00]、A＊24[27．45％（28／102）比16．79％（6799／40496）,X^2=8．27,P〈0．01,OR=1．87]和DRBl＊09[32．35％（33／102）比16．15％（6540／40496）,X^2=19．69,P〈0．01,OR=2．47]、DRBl＊03[15．69％（16／102）比4．76％（1927／40496）,X^2=26．66,P〈0．01,OR=3．69]频率显著升高。A＊01-DRBl＊03在连锁不平衡分析中为1型糖尿病组所特有。结论检测出位点A＊03、A＊24及DR03、DR09对1型糖尿病的易患性,发现3个有易患作用的A—DR单倍型,观察到与1型糖尿病关联的祖先单倍型A01DR03。     

人类白细胞抗原与2型糖尿病

人类白细胞抗原（ＨＬＡ）是重要的遗传学标志，它与多种疾病尤其是自身免疫性疾病相关联，ＨＬＡ的高度多态性为研究２型糖尿病（ＤＭ）提供了有力的工具。研究表明２型ＤＭ具有很强的遗传背景，２型ＤＭ及其并发症与ＨＬＡ存在着一定的关联，且２型ＤＭ和１型ＤＭ与ＨＬＡ的关联有相似之处。研究ＨＬＡ与２型ＤＭ的关系有助于认识２型ＤＭ的病因和发病机理。     

人类白细胞抗原与支气管哮喘

人类白细胞抗原(HLA)在免疫调节中起重要作用,其基因具有高度多态性,它与支气管哮喘的发生有一定关系,本文就HLA多态性在哮喘中的研究作一综述。     

人类白细胞抗原与2型糖尿病

人类白细胞抗原 (HLA)是重要的遗传学标志 ,它与多种疾病尤其是自身免疫性疾病相关联 ,HLA的高度多态性为研究 2型糖尿病 (DM)提供了有力的工具。研究表明 2型DM具有很强的遗传背景 ,2型DM及其并发症与HLA存在着一定的关联 ,且 2型DM和 1型DM与HLA的关联有相似之处。研究HLA与 2型DM的关系有助于认识 2型DM的病因和发病机理。     

人类白细胞抗原与老年心肌梗塞的关系

本文对51例老年心肌梗塞患者与268例健康对照人群间的HLA—A、B位点的抗原频率进行了比较研究。结果显示:心肌梗塞患者的HLA—B_(W67)抗原频率显著高于对照组(Pc=0.0014),RR=63.52。这说明HLA—B_(W67)与老年心肌梗塞有关联,免疫遗传因素对心肌梗塞发生起一定作用。     

乙型肝炎病毒感染者人类白细胞抗原的检测

目的：探讨宿主人类白细胞抗原（HLA）Ⅱ类分子与HBV感染相关性。方法：利用PCR技术检测30例慢性乙型肝炎患者和56例HBV感染自动恢复者的HLA Ⅱ类分子及其等位基因。结果：与慢性乙型肝炎患者相比，HLA Ⅱ类分子DR12在恢复者中的分布频率显著增高（10％比38％，rr,0.19;P矫正＜0．025）；HLA－DR12的等位基因DRB1＊1201的分布频率也显著增高（3％比32％；rr,0.07;P矫正＜0．005）。而R9（43％比18％；rr,3.52;P矫正＜0．025）和DQ9（43％比20％；rr,3.13;P矫正＜0．05）在慢性乙型肝炎患者中的分布频率显著高于恢复者。结论：HLA－DR12和DRB1＊1201可能对机体免受HBV长期感染有保护性意义。而HLA－DR9或DQ9可能使宿主易发生HBV持续感染。     

人类白细胞抗原基因多态性与结节病相关性研究进展

结节病是一种病因不明的肉芽肿性疾病.研究表明结节病的发病存在一定的遗传易感性,目前已发现10余种候选基因与之有关,其中人类白细胞抗原等位基因与结节病的易感性关系甚为密切.本文就人类白细胞抗原基因多态性与结节病相关性研究进展作一综述.     

人类白细胞抗原-DRB1等位基因与哮喘相关性研究

支气管哮喘(简称哮喘)发病机制复杂,涉及到遗传、免疫、环境等诸多因素。本研究运用PCR/SSP技术检测辽宁沈阳地区汉族人人类白细胞抗原(HLA)-DRB1等位基因频率,从免疫遗传学角度探讨支气管哮喘与HLA-DRB基因相关性。现报道如下。     

HLA与先天性心脏病法乐氏四联症

本调查以100例法乐氏四联症患者的人类自细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)分型结果与健康群体样本进行抗原相对危险比及HLA单倍型关联分析,结果表明,该病不仅与HLA美联,且有呈现连锁不平衡之单倍型,进而证实了该病的发病与免疫遗传有关。     

尸肾移植人类白细胞抗原配型的争议

人类白细胞抗原 (ＨＬＡ)配型是肾移植发展史上的重要里程碑。目前大多数移植中心主要根据ＨＬＡ配型来分配供肾。近二十多年来 ,移植肾受者生存率因免疫性及非免疫性影响因素的变化而逐年提高[1] 。在这些因素中 ,除了ＨＬＡ配型的改进外 ,新型抗排斥药物及技术的应用、促红素使输血的减少、供肾保存及移植手术等技术的提高也都功不可没。与此同时 ,肾移植理论及技术的发展、社会经济效益的重新估算以及供肾及配型中道德伦理问题的出现 ,在肾移植界引起了关于尸肾移植严格ＨＬＡ配型的必要性及实用性方面的激烈争议[2 ] 。鉴于此 ,本文从Ｈ…     

长治市城乡92593名中小学生先天性心脏病调查

从１９８５年至１９９２年间，对长治市城乡３０２所学校９５６９３名５～１８岁中小学进行了先天性心脏病普查。实查人数９２５９３名，普查率９６．７６％，检出先天性心脏病３１２例，患病率３．３７‰。调查中发现，先天性心脏病患者发病串在男女性别间、市区和县区间、矿区和郊区农村间、年龄组之间均无明显差异（Ｐ＞０．０５）。     

HLA与大动脉炎

本文通过67例大动脉炎患者的HLA分型并经特定的数理统计分析,发现该病与A_(10);B_5;DR,等HLA抗原显著关联(Pc<0.050),并预示该病的遗传基因与HLA-DR_7-DQw_3等特定的单倍型呈显著连锁不平衡(Pc<0.010),进而阐明了该病的免疫遗传基础。     

海南岛五市县儿童青少年先天性心脏病流行病学调查报告

1984～1991年期间,对海南岛五市县的儿童81 921人进行了先心病流行病学调查,实检人数79 628人,普查率97.2%。检出先心病215例,首次获得海南岛先心病患病率2.7‰,汉族先心病患病率3.04‰,黎族患病串1.74‰;5岁以下患病率3.78‰,6～19岁患病率2.55‰;女性患病率明显高于男性。     

先心病肺动脉高压肺部显微及超微病变与临床资料对比分析

本文报告先心病肺动脉高压16例的病理(显微及超微)变化与血液动力学及手术效果对照分析。我们发现主要高压性病变在肺小动脉及微细动脉,而不在肺泡气—血屏障。在死亡组(7例)的肺动脉高压肺血管阻力及病理改变比存活组(9例)严重。在死亡组更多见到肺血管血栓形成、丛状病变、肺动脉壁平滑肌细胞增生,肺动脉壁和肺间质的胶原及弹力纤维更增多等。     

先天性心脏病合并肺动脉高压时肺楔压与左房压的对照

本文对28例先天性心脏病患儿进行肺楔压(PWP)与左心房压(LAP)的时照研究。结果显示,正常肺动脉压组PWP-LAP的相关性最佳(r=0.96,P<0.001);肺动脉高压组PWP-LAP亦有良好相关性(r=0.83,P<0.001);而各组PSP、PMP、Qp、PVR等与PWP相关性均无显著意义。本研究进一步表明,先天性心脏病合并轻至中度肺动脉高压时,PWP-LAP的相关性并不随肺动脉压和肺血管阻力的升高而改变。这表明正确测定PWP的关键在于:使用硬挺、大内径的端孔导管,并测定楔嵌部位血氧饱和度,以保障测肺楔压的部位正确。     

经胸与经食管超声心动图对先天性与获得性主动脉瓣病变诊断的比较

目的比较经胸超声心动图(TTE)与经食管超声心动图(TEE)对先天性与获得性主动脉瓣病变诊断的准确率.方法应用TTE与TEE检查,诊断先天性与获得性主动脉瓣病变及并发症.结果107例患者主动脉瓣听诊区可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期及舒张期杂音,TTE检查不能明确诊断.而TEE检查均可明确诊断.结论TEE检查可进一步明确诊断先天性与获得性心脏病,有利于临床诊断及治疗.     

紫绀型先天性心脏病围术期血液流变学及凝血功能改变研究

研究２０例紫绀型先天性心脏病患者（平均年龄１２．１０±７．６７岁）手术前后血液流变学及凝血功能变化，发现这类患者术前血液处于高凝状态，主要为红细胞的变形能力显著低于正常水平（Ｐ＜０．０２）。凝血功能异常主要表现为术前血小板第３因子、因子ＶＩＩＩ相关抗原、因子ＩＸ、因子ＸＩ、因子ＸＩＩ已有异常（Ｐ＜０．０５）；而术后因子Ｖ异常（Ｐ＜０．０５）、血小板聚集功能显著降低（Ｐ＜０．０５）以及血小板第３因子进一步损害。这些因素共同构成紫绀型先天性心脏病术后易出血因素，其中血小板功能改变起主导作用。术后第１天出血量在该组患者为４６８．７５±３２１．７０ｍｌ，而非紫绀型先天性心脏病患者仅２９７．５０±２０５．１８ｍｌ（Ｐ＜０．０２）。同时发现出血量与术前红细胞压积呈正相关（ｒ＝０．６４，Ｐ＜０．０２）。文中还对改变术前高凝状态、保护血小板功能及防止术后出血进行了讨论。     

婴幼儿先天性心脏病的外科治疗

目的总结681例婴幼儿先天性心脏病外科治疗经验.方法本组男402例,女279例.年龄39h～36个月,平均(14.58±10.42)个月.体重2.3～18.0kg,平均(8.50±2.75)kg.病种包括非发绀型和发绀型二大类20余种.常温全麻64例,浅低温和中度低温体外循环468例,深低温低流量体外循环149例.根治性手术677例.姑息性手术4例.结果术后30d内死亡39例(5.73%).并发症99例(14.5%).远期死亡1例(0.17%),远期并发症5例(0.89%).结论婴幼儿先天性心脏病早发现、早诊断、早手术,手术效果满意.     

先天性心脏病伴肺动脉高压患者血浆心钠素水平

本文采用放射性免疫分析法测定３１例先天性心脏病患者血浆心钠素水平。结果表明，先天性心脏病伴肺动脉高压患者组（２１例）血浆心钠素水平明显高于无肺动脉高压组（１０例）（Ｐ＜０．０１）及正常对照组（Ｐ＜０．０１）；血浆心钠素水平随平均肺动脉压的升高而升高（ｒ＝０．７４，Ｐ＜０．００１），术后随肺动脉压的下降而降低。结果提示，血浆心钠素水平的升高在肺动脉高压的调节中可能起着重要作用。     

静脉注射卡托普利对先天性心脏病肺动脉高压患者的血液动力学及激素变化的研究

以３０例先天性心脏病肺动脉高压患者为对象，观察静脉注射卡托普利后血液动力学及激素的变化。结果表明，静脉注射卡托普利能快速降低肺动脉压力，改善血液动力学，同时抑制肾素系统活性，降低血浆心钠素水平。卡托普利能鉴别肺动脉高压的类型，也可作为术前降压的药物。