T-,B+,NK-严重联合免疫缺陷病一例

患儿 男,6+月.因"反复咳嗽伴腹泻1+月,发热2天"入院.1+月前患儿无明显诱因出现咳嗽伴腹泻,为阵发性串咳,有痰不易咳出,偶伴气喘,无发热、皮疹,无抽搐、呕吐.大便5～6次/日,为黄色稀水样便,无黏液及脓血.曾就诊于多家医院,予抗炎、补液等治疗20+天,效果不佳,仍表现为反复咳嗽伴腹泻.     

良性家族性新生儿惊厥一家系

先证者 ( 3 )　女 ,7个月。因反复惊厥 7个月 ,加重 4天入院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产。生后第 3天出现惊厥 ,颅脑 CT、血钙及血糖均正常 ,按缺氧缺血性脑病治疗 2周无效。此后每 1～ 2个月惊厥 1次 ,表现为肌阵挛性发作 ,每次持续1～ 2 min。入院前 4天惊厥频繁 ,每日 4～ 5次。患儿体格、智力发育正常。查体无阳性体征。入院后颅脑 CT及睡眠脑电图检查正常 ,血钙、血镁及血糖正常。予德巴金治疗 ,随访 5个月未再出现惊厥。家系调查 (图 1) :该家系 4代 2 1人 ,男患者 3人 ,女患者 5人 ,无隔代现象 ,男女均受累 ,符合常染色体显性…     

遗传性球形细脆增多症一家系报告

病例与家系病例：梁某,男,１岁３个月,因面色苍白、反复发热１年余,加重２周于１９９７年３月２２日入院。患儿生后数天面色比较苍白,一月后渐加重。常发热、时尿色黄、甚浓茶样并面色苍白加重。近４天来发热达４０℃,外院治疗未愈以发热、贫血入院。否认血尿、便血...     

Chediak-Higashi综合征一例

患儿　男 ,5岁 ,因反复发热 4个月入院。患儿于 4月前开始出现反复发热 ,有时伴轻微咳嗽 ,无咳痰、咳血等。曾两次于外院就诊 ,诊为“传染性单核细胞增多症”,治疗好转出院。 1月前又出现发热 ,伴流涕 ,不咳 ,无寒颤、头痛、呕吐、抽搐等 ,无关节、肌肉疼痛 ,无出血倾向 ,于院外抗生素治疗效果不佳而入院。患儿系第 1胎第 1产 ,父母非近亲结婚 ,家族中无类似患者及其他遗传病史。入院查体 :发育正常 ,营养良好 ,精神可 ,智力正常 ,全身皮肤阳光暴露部位呈棕黑色 ,并见较多纸屑状局部白化斑 ,无黄染及出血斑点。颈、腹股沟区可扪及花生米大小…     

使用免疫球蛋白、糖皮质激素和肝素能否使脓毒性休克患儿受益

1病例患儿,女,11个月3d,因＂呕吐、腹泻、咳嗽2d,昏迷1d,抽搐2次＂入四川大学华西第二医院（我院）。入院2d前患儿出现呕吐、腹泻和咳嗽,呕吐频繁,呈非喷射性,为胃内容物;大便呈黄色水样便,有黏液,无脓血,每日7～8次,量多;不伴发热、呕血、便血;     

先天性肝脏弓形体病一例报告

病例 患儿,男,36天,因皮肤黄染1个月于2002年5月13日入院,患儿于生后四天开始颜面、巩膜黄染,逐渐延及四肢,并持续未退来院。病程中无发热及体温不升,无拒乳及体重不增,无喂养困难及呕吐,无脑性尖叫及惊厥,无白陶土样大便及便血。出生史正常。母孕期曾于养鸡场工作,     

染色体t(11;14)(p15;q24)一家系两例

患儿 女，8岁，以“巩膜黄染3月余”，在当地医院就诊并入院治疗。患儿在3个月前不明原因出现巩膜黄染，入院两周后肝功示：总胆红素93．2μmol／L（正常值：5．1—28．0μmol／L），给予保肝治疗15天，效果不佳，黄疸加重，来本院就诊，以“溶血性黄疸”收入院。经门冬氨酸钾锌和维生素C治疗8天，黄疸有所消退。患儿无发热、恶心、呕吐及厌食等症状。CT检查显示：肝脾稍大，无其他异常。总胆红素增高，以间接胆红素增高为主。患儿表型、智力正常，为第1胎第1产。其父亲表型、智力正常，间接胆红素63μmol／L（正常值：2．0—14．0μmol／L）。     

Rubinslein-Tabyi综合征伴抽搐样发作一例

患儿　男 ,11个月 ,因手、足先天畸形伴抽搐样发作 10个月入院。患儿系第 3胎第 3产 ,孕 4 0周顺产 ,出生体重 2 70 0 g。父母非近亲婚配 ,表型正常 ,已生育 1子 1女 ,身体健康。此胎母妊娠 8周时曾有“食狗肉后无尿 1天”的病史 ,经“利尿、抗炎”治疗后第 2天症状消失 (具体用药及剂量不详 ) ,妊娠 9个月时产前检查发现“胎心慢”,休息后未再进一步检查。患儿出生后即发现其双手、双足畸形 ;双手拇指宽阔、向外歪斜 ,双足拇趾短粗 ,胸骨剑突异常突出。出生后 1个月开始出现四肢抽搐样发作 :四肢僵直持续不动 ,数分钟后自行缓解 ,无意识丧…     

孪生兄弟同患先天性无汗性外胚层发育不良

孪生兄弟同患先天性无汗性外胚层发育不良刘花玲例１患儿，男，６个月，因反复发热半年入院。患儿为第１胎，双胞胎第１产，足月顺产，生后第４～５天始反复发热，体温３７．７～３８．９℃，抗生素治疗无效，物理降温可使体温降至正常。查体：体温３７．８℃，脉搏１１０...     

遗传性皮肤异色症伴癫痫1例

病例患儿男，10岁，住院号105627、因反复抽搐8年入院。患儿2岁始出现反复抽搐，每次持续2－3分钟，后自行缓解，旋即入睡，醒后无异常。8年来每月抽搐2－3次，家属习以为常，未予治疗。患儿系足月顺产第1胎，胎儿期无异常。发育迟缓。1岁会坐，8岁会走，现只会讲个别字句。无脑损伤、血便及反复腹痛史。生后一个月内全身皮肤开始出现色素逐渐加深沉着，无红斑、疱疹、溃烂、结痂经过，家族中连续四代7人有皮肤色素沉着（见家系图），但体格、智力正常，无一人伴抽搐或其他特殊病史。体检：T39℃。神志清醒、视力、听力正常。全身皮肤灰黑…     

姊妹同患先天性重症肌无力2例报告

临床病例 例1 患儿,女,3个月。主因生后少动3个月,加重伴咳喘一周于1989年3月1日入院。患儿自出生后少动,双臂不能上举,下肢不能抬起,哭声细弱,吸吮呛咳,晨轻午重。入院前一周症状加重,伴咳喘而入院。系足月顺产第一胎,母孕期无用药史。父母体健,非近亲结婚。父母系家族中无同样病患者。     

复杂型先天性心脏病2例报告

本院收治 2例复杂型先天性心脏病 ,临床上少见 ,现报告如下。病例　例 1:患儿 ,女性 ,15天 ,因面部青紫 15天 ,加重伴气喘 2天入院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,当地医院接生 ,生后即哭 ,无窒息史 ,但生后不久患儿哭闹及用力时出现面部及颈胸部紫绀 ,未做其他处理 ,入院前     

Rubinstein-Taybi综合征一例

患儿男,2个月,因"咳嗽10天"入院.患儿系第2胎第2产,孕40周顺产,出生体重3 kg.父母非近亲婚配,表型正常,已生育1子,身体健康.母亲妊娠期健康.患儿出生后即发现其双手、双足畸形;双手拇指宽阔,双足拇趾短粗.既往患肺炎2次,治愈.坐位竖头稳,逗不笑.此次入院前10天无诱因出现咳嗽,伴呛奶、吐奶,无发热、抽搐,无呼吸困难,未治疗.3天后咳嗽加重,有痰鸣,咳嗽后伴有口唇发绀,外院给予抗感染、对症治疗3天,症状无明显改善,遂来我院收入院.查体:身长55.5 cm,头围36.0 cm,胸围35.0 cm.前囟未闭:3.0 cm×3.0cm,张力不高,额部正中骨缝无明显增宽.面容特殊:上颌稍小,眼裂向外下斜,高眉弓,眼睑下垂,倒睫,鼻梁宽,两侧鬓角多毛.     

新生儿咽部巨大囊肿并呼吸道梗阻1例

病例患儿男，23天，因反复呕奶20天、气促发绀10余天、加重2天入院。患儿为第1胎，足月顺产，出生时无窒息史。出生3、4天后常出现喂奶后由口、鼻喷出或呕出。1周后出现痰多、呼吸急促，间歇性发绀，家人可闻喉部痰音并见胸廓凹陷。在当地医院诊为肺炎，予抗感染治疗，未见好转。入院前2天上述症状加重，伴呼吸困难。体检T36℃，P170次／分，R16次／分，面色及全身皮肤中度青紫，吸气性呼吸困难，鼻扇、三凹征，双肺呼吸音粗，闻喘鸣音、痰鸣音及中、小水泡音，心音低钝，腹胀，肝、脾肋下未触及。直接喉镜下见咽后壁隆起一约4×2.5cm椭圆…     

湿疹、血小板减少伴免疫缺陷一家系

先证者 男，6个月，为第1胎第1产足月顺产儿。自生后不久即于面、颈及胸部出现湿疹，局部用药效果欠佳，迁延不愈。入院前3个月皮疹加重，头面及胸部均弥漫分布，有结痂、渗出。入院前2个月皮疹结痂、渗出加重，部分感染化脓，并出现反复的发热及腹泻，静脉点滴“消炎药”后，发热、腹泻症状缓解，但皮疹仍无明显改善。     

血管瘤-血小板减少综合征1例

患儿，女，3个月，以“发现皮疹一天”为主诉入院。患儿入院前一天出现皮疹，颜面部及背部、四肢散在分布紫红色针尖样大小皮疹，右肩部及前胸部皮疹融合成片，呈青紫色。伴发热，体温38℃。病程中患儿无烦躁不安，无鼻衄及牙龈出血，食纳、睡眠尚可，大小便外观正常。患儿父母平素体质良好，无特殊病史，系第一胎第一产，足月顺产娩出，非近亲结婚，家族中无类似病史。     

第11例 腹痛 贫血 腹部包块

患儿,女,12岁。因＂反复腹痛1个月＂于2009年6月10日就诊。患儿于入院前1个月无明显诱因右侧腹部阵发性隐痛,疼痛无规律,可自行缓解,与饮食无关,无恶心、呕吐,排便正常。起初每日发作1~2次,后逐渐发作频繁,     

Sturge-Weber综合征一例

病例 :　患儿 ,男 ,4岁半。因反复抽搐伴右侧肢体活动障碍 4年多于 2 0 0 1年 3月 2 6日入院。患儿出生时即发现左面部大片红斑并延及耳廓和颈部 ,新生儿期一般情况尚好 ,出生 4个月之后反复出现无诱因抽搐 ,每次均为右侧肢体及面部抽动 ,平均每月发作十数次不等 ,一直中药治疗     

ERCC2基因突变至脑眼面骨骼综合征1例

患儿, 男, 8月26天, 以"腹部进行性增大1月, 呼吸困难1天"入西安市儿童医院。入院1月前患儿无明显诱因出现腹部进行性增大, 腹壁张力逐渐增高, 不伴发热, 无呕吐、腹泻, 就诊于当地医院并给予输注白蛋白、保肝等对症支持治疗。经治疗后效果不佳, 1天前患儿腹胀较前明显加重, 同时出现呼吸困难伴呻吟, 精神状态差, 拒乳, 口唇发绀, 当地医院予吸氧对症支持治疗后, 无好转, 意识障碍及发绀进行性加重后转诊至医院。     

罕见六指（趾）畸形合并唇裂并双腔心一例及文献复习

1病例 患儿,男,10天。主因吃奶差5天,全身发凉2天,拒乳1天入院。患儿系母孕38w,足月,急产,在家分娩,顺产,第3胎,第3产,否认窒息史,阿氏评分不详,患儿生后吃奶可,5天前患儿出现吃奶差,嗜睡,未经特殊治疗,1天前患儿出现拒乳,为求进一步诊治急来我院。母孕期间无放射线接触史,孕3个月患上呼吸道感染,无特殊药物服用史,父母均为农民,无特殊化学物质接触史,患