Gitelman综合征合并骨质疏松症2例临床分析

目的 探讨2例Gitelman 综合征合并骨质疏松症的临床特点、诊治经过,提高对Gitelman 综合征的认识。方法 以2例Gitelman 综合征合并骨质疏松症患者为研究对象,分析临床资料,观察治疗反应和随访结果。结果 2例患者均为绝经早期女性,主要表现为正常血压伴低血钾、高尿钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、骨质疏松,一例患者肾素-血管紧张素-醛固酮系统（renin-angiotensin-aldosterone system,RAAS）激活,一例患者RAAS未激活,两例患者均临床诊断为Gitelman 综合征合并骨质疏松症。2例患者均给予口服氯化钾缓释片、门冬氨酸钾镁、安体舒通治疗, 低血钾基本纠正,血镁接近正常低值;同时予抗骨质疏松治疗,预防脆性骨折发生。结论 成年起病的Gitelman 综合征,尤其是绝经早期女性患者,易合并骨质疏松症,临床应注意筛查并及时治疗。     

Gitelman综合征:从病理生理到临床实践

机体水盐电解质的平衡依赖于正常的肾小管转运功能.分子生物学进展揭示了遗传性肾小管疾病的基因调控和病理生理机制,不仅为临床诊治带来曙光,还加深了人们对正常肾小管结构和功能的认识.Gitelman综合征是由编码肾远曲小管钠-氯协同转运蛋白(NCC)的SLC12A3基因突变所致的常染色体隐性遗传病,是目前已知的遗传性肾小管疾病中患病率最高的病种.本文将简述近年来关于其基因诊断、体内外功能试验和临床诊治方面的新进展.     

妊娠合并Gitelman综合征1例

<正>1 病例介绍患者,女性,30岁,以“反复乏力2.5 a, 停经14周,乏力加剧1周”为主诉于2019年1月25日入院。入院前2.5 a, 无明显诱因反复出现乏力感,活动后加剧,无烦渴、多尿;多次查血钾,均低于正常值,经积极补钾治疗后,血钾仍<3.0 mmol/L,乏力感虽有所好转,但仍反复。入院前2 a, 曾在上海某医院行体外受精-胚胎植入术2次,均失败。入院前14周,于中南大学湘雅医院行体外受精-胚胎植入术,     

Gitelman综合征14例临床特征分析

目的:分析Gitelman综合征(GS)的临床特征,以提高该病的诊治水平?方法: 回顾性分析南京医科大学第一附属医院内分泌科近5年住院诊治的14例GS病例资料?结果:患者发病年龄13~54(32.9 ± 12.0)岁,男5例,女9例?病程最短为1个月,最长为15年?体质指数(BMI):(21.0 ± 2.9) kg/m2,收缩压:(109.6 ± 10.8) mmHg,舒张压(69.6 ± 6.7) mmHg?临床上以双下肢无力?发作性四肢软瘫?多饮?多尿?夜尿增加?手足抽搐等为主要表现?实验室检查均表现为低血钾?低血镁?低尿钙?高尿钾?代谢性碱中毒?卧立位试验结果显示:卧位及立位血浆肾素活性(PRA)?血管紧张素Ⅱ和醛固酮有不同程度升高?肾脏穿刺病理提示球旁器增生(3/4)?补钾补镁?联合安体舒通等药物治疗后症状缓解,但血钾(11/14)?血镁(10/14)未升至正常水平?结论: GS的临床特征包括:低血钾?低血镁?低尿钙?正常偏低血压以及高PRA?高血管紧张素Ⅱ?高醛固酮和高血气pH值,可以总结为“四低四高”?本病治疗以补钾补镁为主,可以联合应用醛固酮拮抗剂,一般预后良好?     

顽固性低血钾伴低血镁三例报告

临床上伴有低血镁的顽固性低血钾并非少见,这种类型的低血钾用常规补钾的方法往往难以纠正,从而导致不良后果。本文报告3例诊治经验如下。 病例1:男性,23岁。原患有先天性尿崩症。此次因外伤性脾破裂,于1985年3月15日行脾切除术。术前血钾4.1mmol/L,术后因多尿未能得到控制,导致严重脱水伴深昏迷。虽然在术后4d内每日补钾6.0～12.0g,但血钾仍进行性下降到2.8mmol/L,心率40/min,心音弱,心律不齐。心电图示频发性P波缺失,QT延长,T波倒置,时     

17例Gitelman综合征临床分析

目的分析Gitelman综合征的临床特点和实验室特点,进一步提高诊疗水平。方法对解放军总医院近5年来17例(男/女:11/6)患者进行回顾性研究,对其临床症状、实验室、影像学检查结果及诊治情况进行分析。结果 17例患者中15例均有不同程度的下肢乏力,其中软瘫8例;实验室检查表现为低血钾(17/17),低血镁(17/17)、低尿钙(17/17);血肾素活性(17/17)、血管紧张素Ⅱ(14/17)及醛固酮(7/17)明显升高;单纯补钾或联合消炎痛、安体舒通和门冬氨酸钾镁片等药物治疗后症状缓解,但血钾、血镁未升至正常水平。结论 Gitelman综合征以双下肢乏力为主要临床表现,并伴有低血钾、低血镁等,治疗应以补钾、补镁、醛固酮拮抗剂等多种药物联合应用,预后良好。     

17例Gitelman综合征临床分析

目的 分析Gitelman综合征的临床特点和实验室特点,进一步提高诊疗水平.方法 对解放军总医院近5年来17例(男/女:11/6)患者进行回顾性研究,对其临床症状、实验室、影像学检查结果及诊治情况进行分析.结果 17例患者中15例均有不同程度的下肢乏力,其中软瘫8例;实验室检查表现为低血钾(17/17),低血镁(17/17)、低尿钙(17/17);血肾素活性(17/17)、血管紧张素Ⅱ(14/17)及醛固酮(7/17)明显升高;单纯补钾或联合消炎痛、安体舒通和门冬氨酸钾镁片等药物治疗后症状缓解,但血钾、血镁未升至正常水平.结论 Gitelman综合征以双下肢乏力为主要临床表现,并伴有低血钾、低血镁等,治疗应以补钾、补镁、醛固酮拮抗剂等多种药物联合应用,预后良好.     

Gitelman综合征1例并文献复习

<正>Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一组常染色体隐性遗传肾小管疾病,又称为家族性低钾低镁血症,以低钾血症、低镁血症、低尿钙、低氯性代谢性碱中毒、血浆肾素活性和醛固酮水平增高但血压正常或偏低为临床表现,以肾小球旁器增生和肥大为特征性肾脏组织病理学表现~([1])。由于Gitelman综合征与Bartter综合征(Bartter Syndrome,BS)均属于罕见的常染色体     

腹部外科低镁综合征12例临床分析

腹部外科工作中常遇到低镁血症的患者，且多伴低钾血症和（或）低钙血症，合称低镁综合征。本院1990年1月一1996年12月收治腹部外科患者1800余例，其中发现低镁综合征12例。现分析如下。1临床资料一般情况：男8例，女4例；年龄53～85岁，平均69岁。其中胃癌伴幽门梗阻3例；大肠癌伴梗阻2例，伴穿孔1例；重症胆管炎3例；急性出血性坏死性胰腺炎（ANHP）3例。12例均手术。临床表现与电解质测定：本组均出现软弱无力、倦怠、麻木感、食欲不振等。四肢抽搐和震颤4例，弥漫性腹痛3例，室性心律失常3例，躁狂1例。其中术前发现低镁2例，分别为0…     

Gitelman综合征二例

报道2例Gitelman综合征患者的临床资料,探讨Gitelman综合征的临床特点及与Bartter综合征的鉴别。     

神经外科低血钠综合征32例临床分析

目的：探讨神经外科中低血钠综合血征的原因。方法：表现为低血钠、高尿钠、昏迷的３２例，对其病因，诊断经验进行总结分析。结果：丘脑损伤及医源性因素如钠盐摄入过少、 利尿、脱水剂的作用，均可导致本病。积极治疗原发病，避免医源性因素，限制水入量，应用ＡＣＴＨ，按原则补钠补钾，痊愈２４例，死亡８例。结论：早期诊断，避免诱发因素，积极防治是必要的。     

Gitelman综合征1例

患者,男,40岁。因颈部肿大1d于2008年11月2213入我院普外科,甲状腺超声和cr提示结节性甲状腺肿伴囊性出血,拟行手术治疗。术前血钾2．4mmol／L、钠135mmol／L、氯90mmol／L、钙2．2mmol／L、磷1．3mmol／L、镁0．1mmol／L。给予口服及静脉补钾、补镁等治疗,每日补钾9．12g,血钾2．4～2．8mmol／L,血钠131～140mmol／L,血氯88～102mmol／L,     

Gitelman综合征的临诊应对

Gitelman综合征是常染色体隐性遗传,由于钠-氯转运体缺陷导致的肾小管疾病。临床上血压正常或偏低,实验室检查提示低血钾、低血镁、碱中毒、低尿钙及肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活。发病病因与溶质载体家族12成员3(SLC12A3)基因和肾小管基底膜氯离子通道(CLCNKB)基因突变有关。Gitelman综合征相对罕见,临床医师若对该病认识不足,易造成漏诊、误诊。本文报道一例经基因突变检测确诊的Gitelman综合征,旨在提高对该病的认识和诊疗水平。     

青少年Gitelman综合征2例临床特点及基因分析

目的研究2例Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点,以提高对该病的认识。方法回顾2例临床诊断为Gitelman综合征的青少年男性患者的临床表现、实验室检查结果等,并对SLC12A3基因进行测序,以确定其突变位点。结果2例患者均表现为不同程度的乏力,低血钾、低血镁、低尿钙,及高血浆肾素活性、高醛固酮水平。应用氯化钾缓释片、门冬氨酸钾镁针、钙镁片治疗后,患者乏力有所缓解,但是易反复。基因检测共发现3个SLC12A3基因的突变位点,均为错义突变：Thr163Met、Gly196Val、Arg871His。患者A存在杂合突变（Thr163Met、Arg871His）,患者B存在纯合突变（Gly196Val）。结论SLC12A3基因检测有助于早期明确诊断Gitelman综合征。     

Gitelman综合征合并蛋白尿1例

<正>患者,女,48岁。因四肢乏力伴皮肤发麻1周于2014年6月22日收入我科。患者入院前1周出现四肢乏力,伴有全身皮肤麻木感,曾伴有发热,体温可达38.2℃,曾至我院急诊治疗,查血钾0.98 mmol/L,诊断考虑低钾血症、上呼吸道感染,予补钾、抗感染等治疗,患者发热可消退,但仍低血钾。此后患者乏力及皮肤麻木症状仍存在,遂再次就诊入院。家族史:患者母亲存在长期低钾、乏力病史约50年,仍健在。入院查体:T36.7℃,P 86次/min,R 18次/min,BP 112/82 mm Hg。发育正常,神志清,心、肺、腹未见异常,四肢肌力4级。辅助检查:血     

老年人胆道术后低镁综合征4例分析

<正> 低镁综合征是近年来始被临床重视的电解质紊乱,多由胃肠道吸收减少、肾脏排泄增多、T管引流丢失过多等原因所致。1989年我院经T管引流的18例病人中4例出现了低镁综合征,结合文献复习     

低颅压综合征（附10例临床分析）

低颅压综合征系指侧卧位腰部蛛网膜下腔穿刺脑脊液压力在059ｋｐａ(60ｍｍＨ2Ｏ)以下的一种病症。低颅压是一组症侯群,可由多种原因引起,临床上比较少见,其症状似高颅压及蛛网膜下腔出血,故易造成误诊。现将我们1985年以来11年间收治的10例低颅压综合征报告如下,并对其原因、机制及误诊原因以及早期诊断、治疗进行初步探讨。临床资料一、性别及年龄:男4例,女6例。年龄最大者65岁,最小者16岁,平均40岁二、临床表现:头痛最为突出,多位于额部或枕部,有时波及全头或向颈部肩背部放射。头痛与体位有明显关系,坐位和站立时加重,平卧后减轻或消失,…