河南汉族深静脉血栓患者胱硫醚β-合成酶基因844ins68多态性检测

目的:探讨胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins68多态性与河南汉族人群深静脉血栓(DVT)形成的关系.方法:运用PCR方法,对103例河南汉族DVT患者和250例健康对照进行CBS基因844ins68多态性检测,并进行基因型及等位基因频率分析.结果:河南汉族人群CBS 844ins68共存在2个等位基因(D和I)和3种基因型(D/D,I/I和I/D).DVT组与对照组相比,各基因型频率与等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:CBS基因844ins68多态尚不能作为河南汉族人群DVT发病的遗传风险因子.     

河南汉族正常人群内皮型一氧化氮合酶基因4a/b VNTR多态性分布

目的:研究河南汉族正常人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第4内含子数目可变性串联重复序列(4a/b VNTR)多态性分布特点.方法:应用PCR方法检测并分析496名河南省汉族正常人eNOS基因4a/b VNTR多态性的分布情况.结果:河南汉族正常人群eNOS基因4a/b VNTR的a/a、a/b、b/b、b/c基因型频率分别为0.60%、14.32%、84.68%和0.40%;河南汉族正常人群a/a a/b基因型频率低于韩国人(x2=5.185,P＜0.05)和意大利白种人(x2=20.573,P＜0.01).结论:河南汉族正常人群eNOS基因4a/b VNTR基因型分布不同于韩国人和意大利人.     

前强啡肽原启动子区多态性与河南汉族人群颞叶癫痫的关系

目的:探讨前强啡肽原(PDYN)启动子区基因多态性与河南汉族人群颞叶癫痫的关联。方法:运用PCR对河南省500名健康对照个体、110例伴家族史的颞叶癫痫患者和500例非病灶性颞叶癫痫患者进行PDYN启动子区基因多态性检测。结果:PDYN基因启动子区多态性与河南汉族人群颞叶癫痫的发病无关(P<0.05),也未发现与颞叶癫痫患者热性惊厥及药物难治有关(P<0.05)。结论:PDYN基因启动子区多态性与河南汉族人群颞叶癫痫的发病无关。     

肿瘤坏死因子α及β基因多态性与河南汉族原发性高血压的相关性

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因-308G>A多态性及β(TNF-β)基因252A>G多态性与河南汉族原发性高血压的相关性。方法对河南汉族人群130例高血压患者(高血压组)和197例健康对照者(对照组),采用限制性扩增片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测TNF-α基因-308G>A多态性及TNF-β基因252A>G多态性。结果高血压组TNF-α-308G>A多态性中GA+AA基因型频率明显高于对照组(χ2=6.407,P<0.05);高血压组A等位基因的频率也明显高于对照组(χ2=4.781,P<0.05),高血压组中TNF-α-308G>A中A等位基因(+)的人群即基因型GA+AA者的舒张压明显高于GG纯合子基因型的人群(P<0.05);TNF-β基因252A>G多态性各基因型及等位基因频率在高血压组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论TNF-α基因-308G>A多态性与河南汉族原发性高血压的发生有关,TNF-β基因252A>G多态性与河南汉族原发性高血压无关联。     

河南汉族缺血性脑卒中患者凝血因子Ⅶ基因R353Q多态性检测

目的:探讨河南汉族人群缺血性脑卒中患者凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q的多态性.方法:应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测560例健康对照组和512例缺血性脑卒中患者FⅦ基因R353Q多态性.结果:FⅦ基因第353位存在R、Q 2种等位基因,以及R/R、R/Q和Q/Q 3种基因型.患者组Q等位基因频率和R/Q Q/Q型频率低于正常对照组(P＜0.05).结论:河南汉族人群中存在凝血因子Ⅶ基因R353Q多态性,其中Q等位基因可能是缺血性脑卒中的遗传保护因子.     

河南汉族动脉硬化性脑梗死人群血小板膜糖蛋白HPA-2基因多态性检测

目的:探讨河南汉族人群中血小板膜糖蛋白Iba(GPIba)基因HPA-2多态性与动脉硬化性脑梗死(ABI)的关系。方法:采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测436例河南汉族ABI患者和549名正常对照者GPIbaHPA-2位点基因型及等位基因频率。结果:在河南汉族人群中ABI组HPA-2的a/a和a/b基因型频率分别为90.1%和9.9%,未发现b/b基因型;2组间3种基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:GPIbaHPA-2多态性可能与河南汉族人群ABI的发生无关联性。     

河南汉族人群凝血因子FⅦ基因R353Q、5'F7和IVS7多态性分布

目的:研究我国汉族正常人群凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因多态性的分布特点.方法:利用PCR-RFLP技术,分析560名河南汉族正常人FⅦ基因R353Q、5'F7和IVS7多态性分布情况.结果:河南汉族正常人群FⅦ基因R353Q多态 R、Q 2种等位基因频率分别为92.8%、7.2%.5'F7多态等位基因A1、A2 的频率分别为95.2%、4.8%.IVS7多态H6、H7、H8、H5等位基因频率分别为47.2%、51.8%、0.7%、0.3%.结论:我国河南汉族正常人群FⅦ基因R353Q、5'F7和IVS7多态性分布不同于国外其他种族.     

贵州汉族人群肿瘤坏死因子-α基因启动子区的单核苷酸多态性

目的: 了解贵州汉族人群肿瘤坏死因子-α (tumor necrosis factor alpha, TNF-α)基因启动子区的基因多态性.方法: 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP) 和序列特异性引物-PCR(SSP-PCR) 方法,对贵州汉族人群中TNF-α基因启动子区已知的5个多态性位点进行基因分型检测,并用统计学方法分析各位点基因型、等位基因频率及其组间差异.结果: 贵州汉族人群中TNF-α基因启动子区5个位点的等位基因频率分别为-238(G,96%;A,4.0%)、-308(G,92%;A,8%)、-857(C,65.0%;T,35.0%)、-863(C,80.0%;A,20.0%)、-1 031(T,48.0%;C,52.0%).结论: 贵州汉族人群中TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性具有独特的特征,这为TNF-α基因多态性与疾病的相关性研究提供了基础资料.     

河南汉族人群D7S3048基因座遗传多态性分布

目的:了解河南汉族人群中STR基因座D7S3048的遗传多态性.方法:采用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析河南地区119例无血缘关系汉族人群该STR位点的遗传多态性.结果:首次获得河南汉族人群中D7S3048的分布情况.D7S3048基因座检出10个等位基因,基因型为37个,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.汉族与蒙古族相比较,等位基因分布有差异.结论:河南地区汉族人群中D7S3048位点具有较高的多态性,在法医学和人类遗传学研究中是很好的遗传标记.     

IL-6启动子-174G/C基因多态性与冠心病关系研究

目的:在湖北汉族人群中研究IL-6基因启动子-174G/C多态性与冠心病的关系。方法:应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测50例冠心病患者和60名非冠心病对照人群IL-6启动子-174G/C多态性。结果:研究人群IL-6基因启动子-174只有GG和GC基因型,未见CC基因型,且基因型以GG为主(98.12%)。结论:IL-6启动子-174C等位基因在湖北汉族人群中的分布频率极低,对该类人群的冠心病易感性影响不大。