家族性肾病综合征1例报告

<正> 家族性肾病综合征甚为少见,最近我院收治了1例患儿,一家同胞兄弟3人同患肾病综合征,现报告如下。 患儿,男,3岁,回族。以间断水肿,蛋白尿1年半,加重1周入院。患儿于1年半前,因感冒发热后发现颜面水肿,尿蛋白,经抗炎、利尿、服中药后,水肿消失。后反复感冒6次,每次都有水肿,尿蛋白,经检查诊断为肾病综合征。家属拒服肾上腺皮质激素,而应用中药治疗以来,病情反复发作。1周前,尿少、水肿加重。患儿系3胎3产,足月顺产,母乳喂养,生后尚体健。查体:BP11/7kPa、发育营养差,面色苍白,两眼睑、颜面水肿。心肺无异常,     

先天性肾病综合征一家庭3例报告

一家同胞多人患先天性肾病综合征国内尚未见报告,现将一家胞姊妹仨连续发病报告如下:例一女,7个月。第二胎,足月顺产。五个月时较肥胖未被注意。7个月出现高度浮肿、纳差、发热、便稀。查体:体温38.2℃,脉搏126次,呼吸36次,体重6kg。精神萎靡,唇色淡,前囱2.5×3.0cm,平坦、鼻小、鼻粱低平;未出牙,不能坐立。周身凹陷性浮肿,心肺正常。腹胀,     

家族性Gilbert综合征一家系报告

家族性Ｇｉｌｂｅｒｔ综合征一家系报告王江Ｃｉｌｂｅｒｔ综合征（ＧＳ）是先天性体质性黄疸中的一种，又称特发性非结合型高明红素血症。我们发现一家系１０例ＧＳ，报道如下。首证者：男性，３４岁。间歇性黄疸１０年。２４岁患感冒后首次出现轻度皮肤巩膜黄染；以后感...     

家族性息肉病一家族3例报告

家族性息肉病是一种遗传性大肠息肉病,发病率远较大肠腺瘤、乳头状腺瘤、炎性息肉及增生性息肉为低,但有高度癌变的危险性.我们曾收治兄妹3例,报告如下. 例1:男,43岁,先证者,诉13年前患有“痔疮”,近月大便带鲜血较多,在县医院行直肠镜检     

Waardenburg综合征一家3例报告

例1,方姓(先证者),男,31岁。自幼右眼虹膜异色,左耳失听,16岁开始头发部分变白。家系中无近亲联姻史。检查:头发黑白兼杂,两眉毛内侧增生,额面及全身皮肤散在雀斑,高鼻梁,鹰嘴鼻。     

马凡氏综合征一家3例报告

马凡氏综合征一家３例报告陈宋明【例１】林某，男，３３岁。劳力性心悸、气促７月余入院。体检，体重６４ｋｇ，身高１６６ｃｍ，指距１７９ｃｍ，拇征（＋）（拇尽量内收，余四指握拳，拇指端超过掌缘尺侧者为阳性），腕征（＋）（拇置于另手茎突上，如拇指与第五指能绕...     

预激综合征一家3例报告

例1患男,45岁。1996年5月因心悸、胸闷3天就诊。以往有室上性心动过速病史。心电图示：心率65次／分,P—R间期0．1秒,QRS时间0．13秒,PRS波起始部见。波,ⅡⅣavF导联呈QS型,V1-V5导联呈R型。心电图诊断：窦性心律,电轴左偏14,A型预激综合征。例2例1之长女,19岁。因心悸一天就诊,以往有室上性心动过速病史。心电图示：窦性心律,P-R间期0．08秒,QRS时间0．12秒,起始部可见波,ⅡⅣavF导联呈R型。V1-V5呈R型。心电图诊断：窦性心律,A型预激综合征。例3例1之次女,12岁。1997年6月来我院健康查体,心电图示窦性心律,P…     

家族性膜性肾病3例

家族性膜性肾病十分罕见,现将我科诊治的3例,报告如下. 例1,患者,女性,40岁,因水肿、蛋白尿、高血压5个月,于2002年6月8日入院.血压20.7/12.0kPa,双下肢轻度水肿,头、颈、心、肺、腹部均未查见异常.血红蛋白144g/L,WBC 7.8×109/L,血小板235×109/L.尿RBC 142个/μL,70%变形,尿蛋白定量3.12g/d,血肌酐（serum creatinine,Scr）72.3μmol/L,血尿素氮（blood urea nitrogen,BUN）5.8mmol/L.     

家族性膜性肾病3例

家族性膜性肾病十分罕见,现将我科诊治的3例,报告如下. 例1,患者,女性,40岁,因水肿、蛋白尿、高血压5个月,于2002年6月8日入院.血压20.7/12.0kPa,双下肢轻度水肿,头、颈、心、肺、腹部均未查见异常.血红蛋白144g/L,WBC 7.8×109/L,血小板235×109/L.尿RBC 142个/μL,70%变形,尿蛋白定量3.12g/d,血肌酐(serum creatinine,Scr)72.3μmol/L,血尿素氮(blood urea nitrogen,BUN)5.8mmol/L.     

家族性遗传性马凡综合征3例报告

目的提高对家族性遗传性马凡综合征的认识。方法结合文献对3例家族性遗传性马凡综合征患者的疾病特点、遗传方式、临床表现进行分析,并着重对骨关节及肌肉软组织的X线表现进行讨论。同时对其鉴别诊断及其优生、预防、治疗和预后做简要阐述。结果马凡综合征多以家族性发病,偶可散发,是一种常染色体显性遗传的结缔组织病,以掌骨、跖骨及指(趾)骨显著增长,肌肉软弱无力为特征,同时还常伴有头颅、胸廓畸形,脊柱、眼球发育异常及先天性心脏病等。结论了解和掌握了马凡综合征的遗传学、临床表现及X线征象,可作出提示和正确的诊断,从而减少对其及并发症(如心血管病)的误诊率。     

家族性成人多囊肾一家四例报告

1 病例摘要 先证者(Ⅱ7),41岁,女。因乏力,尿少,浮肿5年,加重伴心慌、气短半年入院。曾诊断为“肾盂肾炎” 、肾炎、尿毒症。”经血液透析2次,尿素氮、肌酐正常出院。半年前发现血压(20～26·4/13.3～16kpa (150～198/100～120mmHg),伴心慌、气短、咳嗽,入院前一周咯血、浮肿,不能平卧、入院时体检;端坐位,贫血貌,全身浮肿,体温36.2℃,血压20/13.3kpa(150/100mmHg),双肺湿罗音,双     

家族性糖尿病一家系12例报告

先证者:女性,43岁,1979年(36岁时)生育第4胎时检查发现血糖偏高。近三年来有轻微口渴,多饮、多尿、食欲增加等症状,于1986年11月22日入院检查。身高153cm,体重62kg,呈肥胖体型。血压14.66/9.33KPa,内科无异常,空腹血糖9.17mmol/L,血浆胰岛素20mu/L,尿糖(+++),血胆固醇7.07mmol/L,三酸甘油脂1.92mmol/L。β-酯蛋白6.5g/L,     

家族性病态窦房结综合征——附一家族6例报告

家族性病态窦房结综合征(Familial sick sinussyndrome,简称FSSS),其发病率远较冠心病、高心病及各种心肌炎、心肌病所引起的病态窦房结综合征(SSS)为罕见,但在国内外已引起人们的注意。我院通过门诊及调查,在本市某里委一家族中发现6例。兹将该家系的情况报告如下:     

家族性心房颤动一家系5例报告

家族性心房颤动是一种少见的先天性遗传疾病,现将诊断家族性房颤一家系5例报告讨论如下. 临床资料 例1:先症者,男,47岁,患者于2005年5月因心悸、胸闷、头晕1个月余,受凉后上述症状加重1周来就诊.心电图常规检查示:快速型心房颤动(HR 120次/分),门诊拟"病毒性心肌炎合并心律失常"收入住院.经适当的强心、利尿、血管活性药物、其抗病毒、抗感染治疗后,症状缓解.复查心电图转为窦性心律而出院.     

家族性胃癌一家系报告

目的 探讨中国人家族性胃癌的临床病理特征.方法 报告一家族性胃癌家系,并中文文献报道的15个家系,进行综合分析.结果 16个家族性胃癌家系63例患者中,男38例,女25例.中位发病年龄为54岁(30～72岁).亲代中位年龄为61岁,子代中位年龄为43岁,二者差异有统计学意义(Z=3.494,P<0.01).同胞患者之间发病年龄具有相关性(rs=0.664,P<0.01).44例肿瘤部位明确的患者中,21例(47.7%)位于胃窦部.8个肿瘤部位资料完整的家系中,4个家系患病成员肿瘤部位完全一致.7个存在伴发肿瘤的家系中,5个为消化道肿瘤.结论 中国人家族性胃癌患者子代发病早于亲代,同胞患者之间发病年龄具有相关性;肿瘤部位以胃窦部多见,同一家系患者之间肿瘤部位趋于一致;伴发肿瘤以消化道肿瘤为主.     

家族性IgA肾病2例报告

<正> IgA肾病,又称IgA系膜性肾炎,是临床上较为常见的肾脏疾病,但家族性发病者临床少见,现报道2例。 临床资料 例1 男,16岁,以浮肿3月,肉眼血尿1d主诉就诊,无腰痛,每天尿量约1500ml。查体:血压14/7kPa。颜面、四肢轻度浮肿。巩膜无黄染。皮肤     

马凡综合征一家系3例报告

马凡综合征一家系３例报告吕社生朱晓莉南京铁道医学院第一附属医院（南京２１０００９）马凡综合征是由Ｍａｒｆｕｎ于１８９６年首先报道的，系常染色体显性遗传性结缔组织疾病，主要表现在骨骼、心血管及眼部异常。发病率较低，据统计每１０万人口有４～６人罹病，临...     

家族性Fahr病（附一家系3例报告）

家族性Ｆａｈｒ病（附一家系３例报告）（浙江省衢州市人民医院３２４０００）毛力非，毛福荣Ｆａｈｒ病又称特发性两侧对称性大脑基底节钙化症，主要表现为双侧基底节对称性钙化、大脑白质及小脑齿状核钙化，为一临床少见疾病，可有散发病例，但多为家族性，国内报道较少...