中国汉族人群DYF155S1位点等位基因结构研究

[目的]为建立一种简便，实用的DYF155S1位点多态性分析技术提供依据。[方法]采用扩增片段长度多态性（Amp-FLP)方法，调查中国汉族人群155个无关男性个体DYF155S1位点长度的变异情况。PCR扩增产物用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，银染显示条带，用循环测序法对该位点的10个等位基因进行正向和反向序列分析。[结果]以基因组DNA为模板用一对引物可同时扩增出DYF155S1和DYF155S22个位点的等位基因。DYF155S1位点表现出有长度多态性，这些等痊基因约1500-2500bp。DYF155S2位点表现出有或缺失的二态现象，缺失率约为7.1%。发现有4种变异的核心序列。其中3种与献报道一致，被命名为1型，3型和4型，另一种为新发现的变异核心序列，斩命名为7型。10个等痊基因具有相同的模块结构。在5′端表现为3型-1型-3型排列，在3′端则表现为4型-3型排列。[结论]中国汉族人群DYF155S1位点5′端序列较3′端的多态性高。     

延边地区朝鲜族和汉族快速突变型Y-STR基因座DYS449和DYF404S1序列及遗传多态性分析

[目的]分析延边地区朝鲜族和汉族快速突变型Y-STR基因座DYS449和DYF404S1序列及遗传多态性.[方法]采用PCR技术对目的基因进行扩增,行聚丙烯酰胺凝胶电泳分型和银染显色,根据分型结果对DYS449和DYF404S1基因座的不同等位基因进行序列分析.[结果]DYS449为单拷贝基因座,在朝鲜族及汉族男性群体中分别检测出12,11个等位基因;DYF404S1为多拷贝基因座,在朝鲜族和汉族男性群体中均检测出8个等位基因.2个基因座联合在朝鲜族男性群体中构成88种单倍型,单倍型多态性(HD)、个人识别能力(DP)和单倍型辨别能力(DC)分别为0.988 1,0.983 2和0.220 0,在汉族男性群体中构成93种单倍型,HD,DP和DC分别为0.988 0,0.983 1和0.245 0.[结论]快速突变型Y-STR基因座DYS449和DYF404S1在延边地区朝鲜族和汉族男性群体中具有较高的遗传多态性.     

中国汉族人群DYF155S1位点等位基因结构研究

[目的]为建立一种简便、实用的 DYF155S1位点多态性分析技术提供依据。[方法]采用扩增片段长度多态性(Amp-FLP)方法,调查中国汉族人群155个无关男性个体DYF155S1位点长度的变异情况。PCR扩增产物用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显示条带。用循环测序法对该位点的10个等位基因进行正向和反向序列分析。[结果]以基因组 DNA为模板,用一对引物可同时扩增出 DYF155S1和DYF155S2 2个位点的等位基因。DYF155S1位点表现出有长度多态性,这些等位基因约 1500～2 500 bp。DYF155S2位点表现出有或缺失的二态现象,缺失率约为7.1％。发现有4种变异的核心序列,其中3种与文献报道一致,被命名为1型、3型和4型,另一种为新发现的变异核心序列,暂命名为7型。10个等位基因具有相同的模块结构,在5’端表现为3型-1型-3型排列,在3’端则表现为 4型-3型排列。[结论]中国汉族人群DYF155S1位点 5’端序列较3’端的多态性高。     

广东汉族群体Y染色体DYF155S1基因座3''''端多态性研究

【目的】揭示广东汉族人群Y染色体小卫星DYF155S1基因座3'端多态性。【方法】采用Amp-FLP和荧光MVR-PCR方法扩增,PCR产物用ABI377电泳或中性聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染方法分析。【结果】155例无关男性个体的4型核心序列MVR图谱第1条DNA片段大小均为133bp。155例共检出有24种等位基因,有7个等位基因仅出现1次,频率最高的为9号等位基因,DNA条带数为连续的13个,频率为0.1355;基因多样性(h)为0.9226。155人中有3人表现为连续DNA谱带中有1个DNA条带的缺失(nullrepeat),序列分析证明缺失的DNA条带位置对应于3型核心序列。【结论】揭示了DYF155S1位点3'端多态性及其等位基因频率,为群体遗传学研究及法医学应用提供了基础资料。     

多拷贝基因座DYF399S1在河南汉族群体中的遗传多态性分析

目的:研究Y染色体上1个新的多拷贝短串联重复序列基因座DYF399S1在河南汉族群体中的遗传多态性。方法:采集248名河南汉族无关男性个体的血标本,提取基因组DNA,PCR法扩增,用中性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离PCR产物并测序,采用ABI 3130基因自动分析仪和Gene Mapper ID v3.5软件分析结果。结果:DYF399S1基因座为3拷贝,在河南汉族群体继续表现为(GAAA)3N7(GAAA)12-22其模块结构包括1个重复数目变异的核心序列和1个固定的重复序列结构。按其变异模块命名等位基因,共发现11个等位基因。在248名河南汉族无关男性个体中,3个拷贝组成的单体型有94种,其中出现最多的单体型是18/18/18,频率是0.080 6,仅出现1次的单体型有49种,频率是0.004 0;单体型辨别能力(DC)是0.372 5,单体型多样性(HD)和个体识别力(DP)分别为0.865 5和0.862 1。结论:DYF399S1基因座具有高度的多态性,适用于法医学实践和人类进化的研究。     

云南白族人群13个快速突变(RM)Y-STR基因座多态性研究

目的 调查分析13个RM Y-STR基因座等位基因频率及多态性分布.方法 采用PCR复合扩增和ABI 31 00遗传分析仪,检测白族110例无关个体13个RM Y-STR位点遗传多态性分布.结果 在DYS570、DYS576、DYS518、DYS526、DYS626、DYS627、DYS449、DYS547、DYS612、DYF387S1、DYF399S1、DYF403S1和DYF404S1等13个RM Y-STR基因座中,基因多态性(GD)分布在0.7262 (DYS526 A) ～ 0.8711(DYF403S1 A)之间.由13个RM Y-STR基因座组成的单倍型系统中单倍型有110种,单倍型多样性为1.结论 上述13个RM Y-STR基因座组成的单倍型系统在白族群体中具有很高的遗传多态性,在法医学的个人识别鉴定中有重要应用价值.     

广东汉族群体Y染色体DYF155S1基因座3′端多态性研究

[目的]揭示广东汉族人群 Y染色体小卫星 DYF155S1基因座 3′端多态性.[方法]采用 Amp- FLP和荧光 MVR- PCR方法扩增, PCR产物用 ABI377电泳或中性聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染方法分析.[结果] 155例无关男性个体的 4型核心序列 MVR图谱第 1条 DNA片段大小均为 133 bp.155例共检出有 24种等位基因,有 7个等位基因仅出现 1次,频率最高的为 9号等位基因, DNA条带数为连续的 13个,频率为 0.135 5;基因多样性( h)为 0.922 6.155人中有 3人表现为连续 DNA谱带中有 1个 DNA条带的缺失 ( null repeat),序列分析证明缺失的 DNA条带位置对应于 3型核心序列.[结论]揭示了 DYF155S1位点 3′端多态性及其等位基因频率,为群体遗传学研究及法医学应用提供了基础资料.     

D1S80基因座在朝鲜族和汉族人群中的遗传多态性

[目的]研究VNTR基因座D1S80在朝鲜族和汉族群体中的遗传多态性.[方法]采用PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术和银染法对207名无关朝鲜族个体和203名无关汉族个体的D1S80基因座进行群体遗传多态性调查.[结果]D1S80基因座在朝鲜族和汉族人群中共检出26个等位基因,共103种基因型,朝鲜族群体中检出25个等位基因,73种基因型;汉族群体中检出22个等位基因,71种基因型;两个群体皆符合Hardy-Weinberg平衡,朝鲜族群体的杂合度观察值、多态性信息量、非父排除率和个人识别能力分别为0.917 9,0.893 8,0.705 9,0.968 3,汉族群体中分别为0.803 0,0.870 3,0.684 2,0.968 8;将两个群体的等位基因分布频率分别与其他不同地区、民族、种族群体进行比较,结果证实D1S80基因座在不同地区、民族和种族之间存在着不同程度的差异.[结论]D1S80基因座在朝鲜族和汉族群体中具有高度多态性,可用于法医学个体识别、亲权鉴定和群体遗传学调查.     

贵州省三都水族DYS287和DYS388基因座多态性分析

目的: 调查Y染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)DYS388基因座及Y染色体特异的Alu序列插入基因座DYS287的遗传多态在贵州省三都水族群体中的多态性分布. 方法:采用聚合酶链反应及荧光标记基因扫描技术,分别对DYS287和DYS388基因座的遗传多态性进行分析. 结果:在94名无关水族男性个体中,DYS287全部显示为YAP-,DYS388基因座共检出4种等位基因,DYS388×12基因频率高达0.968 1.结论:获得贵州三都水族群体DYS287和DYS388基因座的遗传学数据,为该民族遗传关系的分析、法医学鉴定及该民族的起源提供了一定的遗传背景资料.     

西藏藏族15个STRs位点多态性及其与其他民族群体的遗传关系

目的:研究西藏藏族人群15个短串联重复序列(short tandem repeats,STRs)位点(D8S1179,D21S11,D7S820, CSF1P0,D3S1358,TH01,D13S317,D16S539,D2S1338,D19S433,vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA)的多态性分布及群体遗传学和法医学应用价值.并分析它们与西藏其他民族及其他亚洲人群间的遗传学关系.方法:采用AB13100遗传分析仪检测STRs基因多态性,用ARLEQUIN 3.1软件计算等位基因频率和各种多态性参数.并将其结果与文献报道的其他亚洲人群的STRs结果进行比对,DISPAN软件计算遗传距离(DA)、基因分化系数(Gst)和杂合度(Ht),MEGA4.0软件绘制进化树,SPSS14.0进行多维量表法(MDS)分析.结果:藏族群体中共检出132种等位基因,频率分布0.0050～0.5990;杂合度、个体识别力、多态性信息量等群体遗传学指标分析显示,15个STRs位点具有中度或高度多态性,中国藏族群体具有较独立的遗传结构.结论:所选择的15个STRs位点具有较高的个体识别力和多态性信息量,可用于群体遗传学和法医学研究.     

南京地区冬季蔬菜中NO_2~－、NO_3~－含量及卫生学对策

测定南京地区冬季２８种蔬菜中ＮＯ２－、ＮＯ３－含量的结果表明：腌制蔬莱中ＮＯ２－含量平均为新鲜蔬菜中的１６倍；南京地区居民冬季大量食用的大品种蔬菜中ＮＯ２－、ＮＯ３－含量远高于其它蔬菜；ＮＯ２－的ＡＤＩ超出ＷＨＯ规定。鉴此，本文提出了卫生学对策。     

老老年高血压的特殊性及诊疗新进展

高血压是老老年群体中常见的慢性病,患病率高,并发症多,危害性大,是心血管疾病重要的危险因素。它的临床表现和治疗标准与中青年高血压患者不同,不同个体的治疗方案也不相同。通过对近几年老老年高血压的诊断和治疗新进展的了解,重点探讨了老年高血压的治疗特点,坚持个体化用药,从整体考虑,根据老年人用药的特殊性和复杂性,选择最优化的治疗方案,降低药源性损害,最大程度地降低高血压的危害。     

青少年儿童近视成因及防控进展

众所周知,近视可由遗传、外界环境、不良用眼习惯等综合性因素导致,主要预防措施为定期进行视力筛查,并及时对症治疗,与此同时养成良好用眼习惯,保持充足睡眠,保证一定运动量及营养均衡。若判定为近视,可通过光学镜片、西药治疗及中医治疗等方式延缓度数增加,若以上方式均无效,还可通过手术方式进行矫正。目前,近视给青少年的健康及成长带来的重大影响已成为公论,故我国近视低龄化问题也越发受到社会各界的关注。针对社会人群而言,了解近视成因,对精准预防与有效控制格外重要。本文对近年来文献报道进行总结,从近视形成原因、预防、筛查及控制措施等方面进行综述。     

转型国家和地区的腐败与反腐败现象研究

腐败是一国政治、经济、文化、司法情况的侧面反映.俄罗斯、韩国、台湾等转型国家和地区民主政治发展中腐败放量增加,既有腐败的一般性原因.更有转型期制度约束缺失下政治分权导致腐败切入点分散化、政府主导型市场经济下权力设租和寻租恶性循环、传统政治道德体系解体下公职人员从政心理发生裂变等特定因素的推助.我们必须看到导致腐败的因素会随着问题被暴露以及社会寻求完善的民主与法制而发生改变.民众的民主监督技能也会因民主的教育而大大提高.对于转型国家和地区民主化发展中不断上演的政治腐败和社会动乱,我们不能在一种幸灾乐祸的心态下固步自封,停止民主政治发展的探索,更不能背离民主.需要借鉴当代民主理论的研究成果和民主实践的经验与教训.顺应本国的国情和社会发展的客观需要.正确制定我国民主政治发展的方略.有效遏制权力腐败.     

澳大利亚GMP与我国GMP的比较分析

目的:对澳大利亚和我国GMP管理进行对比分析和探讨.方法:借鉴澳大利亚TGA的药品质量监管经验,对GMP体系、现场检查和跟踪检查进行全面阐述,并与我国情况的比较分析.结果与结论:我国GMP管理体系存在严重缺陷,必须进行改进以适应GMP管理国际一体化的发展趋势,促进我国医药企业进入国际市场.     

昆明小鼠完成放射状水迷宫和嗅觉辨别任务时年龄和性别的差异

目的 探讨昆明鼠的空间和非空间学习记忆能力在年龄和性别上的差异。方法 应用放射状水迷宫试验和嗅觉辨别记忆试验，分别记录小鼠寻找逃生平台的错误数和发现被掩埋巧克力的时间。结果 在放射状水迷宫试验中，成年鼠的空间学习记忆能力较幼鼠好，进入衰老进程后，小鼠空间学习记忆能力逐渐衰退；在嗅觉辨别记忆试验中，幼鼠的嗅觉辨别功能较成年与老年鼠好，其中幼年雄鼠的嗅觉功能最好。成年鼠及老年鼠之间无年龄差异，而有明显的性别差异，表现为雌鼠的嗅觉功能优于雄鼠。结论 在发育和衰老过程中，昆明小鼠的空间性和非空间性学习记忆能力存在非同步性年龄、性别差异。