进行性肌阵挛癫一家系临床与遗传学特征分析

目的 研究一个进行性肌阵挛癫(癎)家系的临床特点、遗传性特征并复习文献.方法 搜集并整理一个进行性肌阵挛癫(癎)家系患者临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传性特征.结果 该家系呈母系遗传,先证者表现为进行性肌阵挛癫(癎)发作,同时伴有近端肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱.肌电图提示肌源性改变,头颅磁共振提示皮层萎缩,该家系中除先证者外其他患者均在发病后6～8 a死亡,预后差.结论 该进行性肌阵挛癫(癎)家系很可能为线粒体脑肌病的肌阵挛癫(癎)伴破碎红细胞纤维(MERRF)型,确诊有待进一步的肌肉活检和基因诊断.     

额颞叶变性伴运动神经元病1例报告

额颞叶变性(frontotemporal lobar degeneration,FTLD)是以局限性的额叶、颞叶变性为特征的进行性非阿尔茨海默病痴呆综合征,这组综合征包括额颞叶痴呆(frontotemporal dementia,FTD)、原发性进行性失语和语义性痴呆.运动神经元病(motor neuron disease,MND)是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性变性疾病.     

进行性面偏侧萎缩症伴癫(癎)及艾-迪瞳孔一例

进行性面偏侧萎缩症(progressive facial hemiatrophy,PFH)是一种表现为单侧面部进行性萎缩的少见疾病,同时伴癫(癎)及艾-迪瞳孔者更为罕见.现将我科收治的1例报道如下.     

进行性面偏侧萎缩症伴癫(癎)及艾-迪瞳孔一例

进行性面偏侧萎缩症(progressive facial hemiatrophy,PFH)是一种表现为单侧面部进行性萎缩的少见疾病,同时伴癫(癎)及艾-迪瞳孔者更为罕见.现将我科收治的1例报道如下.     

进行性面偏侧萎缩症伴癫(癎)及艾-迪瞳孔一例

进行性面偏侧萎缩症(progressive facial hemiatrophy,PFH)是一种表现为单侧面部进行性萎缩的少见疾病,同时伴癫(癎)及艾-迪瞳孔者更为罕见.现将我科收治的1例报道如下.     

进行性面偏侧萎缩症伴癫(癎)及艾-迪瞳孔一例

进行性面偏侧萎缩症(progressive facial hemiatrophy,PFH)是一种表现为单侧面部进行性萎缩的少见疾病,同时伴癫(癎)及艾-迪瞳孔者更为罕见.现将我科收治的1例报道如下.     

进行性面偏侧萎缩症伴癫(癎)及艾-迪瞳孔一例

进行性面偏侧萎缩症(progressive facial hemiatrophy,PFH)是一种表现为单侧面部进行性萎缩的少见疾病,同时伴癫(癎)及艾-迪瞳孔者更为罕见.现将我科收治的1例报道如下.     

进行性面偏侧萎缩症伴癫(癎)及艾-迪瞳孔一例

进行性面偏侧萎缩症(progressive facial hemiatrophy,PFH)是一种表现为单侧面部进行性萎缩的少见疾病,同时伴癫(癎)及艾-迪瞳孔者更为罕见.现将我科收治的1例报道如下.     

进行性面偏侧萎缩症伴癫(癎)及艾-迪瞳孔一例

进行性面偏侧萎缩症(progressive facial hemiatrophy,PFH)是一种表现为单侧面部进行性萎缩的少见疾病,同时伴癫(癎)及艾-迪瞳孔者更为罕见.现将我科收治的1例报道如下.     

进行性面偏侧萎缩症伴癫(癎)及艾-迪瞳孔一例

进行性面偏侧萎缩症(progressive facial hemiatrophy,PFH)是一种表现为单侧面部进行性萎缩的少见疾病,同时伴癫(癎)及艾-迪瞳孔者更为罕见.现将我科收治的1例报道如下.     

进行性面偏侧萎缩症伴癫(癎)及艾-迪瞳孔一例

进行性面偏侧萎缩症(progressive facial hemiatrophy,PFH)是一种表现为单侧面部进行性萎缩的少见疾病,同时伴癫(癎)及艾-迪瞳孔者更为罕见.现将我科收治的1例报道如下.     

进行性面偏侧萎缩症伴癫(癎)及艾-迪瞳孔一例

进行性面偏侧萎缩症(progressive facial hemiatrophy,PFH)是一种表现为单侧面部进行性萎缩的少见疾病,同时伴癫(癎)及艾-迪瞳孔者更为罕见.现将我科收治的1例报道如下.     

进行性肌阵挛癫(癎)一家系临床与遗传学特征分析

目的 研究一个进行性肌阵挛癫(癎)家系的临床特点、遗传性特征并复习文献.方法 搜集并整理一个进行性肌阵挛癫(癎)家系患者临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传性特征.结果 该家系呈母系遗传,先证者表现为进行性肌阵挛癫(癎)发作,同时伴有近端肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱.肌电图提示肌源性改变,头颅磁共振提示...     

MRI应用于运动神经元病

对运动神经元病(MND)的中枢神经系统变性在活体上研究其病理解剖部位及病理生理机制,几乎是不可能的.作者对20例该病患者进行MRI影象学方面的研究.本组病人男11例,女9例,年龄38～78岁(平均57.6岁).其中进行性脊肌萎缩症(PMA)5例;进行性球麻痹(PBP)4例;肌萎缩侧索硬化(ALS)11例.病程1～10年,球麻痹者1～2年.诊断按国     

线粒体与阿尔茨海默病的研究进展

阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是一种主要在老年期发生的以进行性痴呆为主要特征的神经元退行性疾病,其主要临床表现为进行性认知功能障碍、记忆力衰退、性格和行为改变等.     

进行性言语不清、四肢僵直无力萎缩

病历摘要 患者男性,25岁.因进行性言语不清、双侧下肢僵直无力4年,双侧上肢无力萎缩3年,于2007年11月23日人我院治疗.患者4年前(2003年12月)出现言语不清、饮水呛咳及强笑面容,进行性加重,约5个月后(2004年5月)双侧下肢出现肌无力伴僵直,走路拖曳.     

急性进行性脑梗死的血小板平均体积变化

目的 :探讨急性进行性脑梗死的血小板体积的变化。方法 :对本类入院病人在 2 4小时内、第 3天和第 7天测外周血小板平均体积 ( MPV)和血小板计数 ( PC)。结果 :5 4例病人三次检测数据分别为 MPV:1 3.4± 2 .79( ft)、1 1 .98± 1 .90、和 1 1 .2 3± 1 .75。 PC:1 2 0 .± 4 7.6 0 (× 1 0 9/ L)、1 84 .1 8± 5 1 .6 3、和 1 95 .92± 83.4 9。超早期和第 3天的变化明显 ( P<0 .0 1 )。结论 :急性进行性脑梗死的早期 MPV的增加和 PC的减少可能是病情进行性进展的独立危险因素之一。     

颈动脉闭塞性疾病中的下肢无力

报导19例颈内动脉(ICA)严重狭窄或闭塞病人,主要表现为进行性和发作性下肢无力.临床,脑血管造影及脑血流(CBF)测定支持为血液动力性病理生理学机制,特别是由于大脑前动脉(ACA)和大脑中动脉(MCA)间动脉交界区低灌注所致.根据无力类型分为进行性无力组(8例)和发作性无力组(11例).除1例少年糖尿病38岁起病外,余均于55岁后出现神经症状,平均发病年令64.3岁.男16(84.2%).13例(68.4%)有脑血管病史,15     

亨廷顿病的分子发病机制及治疗进展

亨廷顿病(HD)又称慢性进行性舞蹈病,是以基底节区和大脑皮质变性为特征的常染色体显性遗传性疾病.多发生于中老年人,偶见于儿童和青少 年,男女均可患病,发病隐匿,呈缓慢进行性加重,平均生存期10～20年.临床主要表现为舞蹈样不自主动作、精神障碍和进行性痴呆,称为"三联征".     

Brown-Vialetto Van Laere综合征9例报告及文献复习

进行性桥延麻痹伴耳聋又称Van Laere氏病,Brown-Vialetto Van Laere(BVVL)综合征,由Brown于1894年首次报道,是一种罕见的遗传病.目前认为该病为常染色体隐性遗传,临床表现为青少年进行性的耳聋伴运动神经元病样的损害,即进行性耳聋、呛咳、声音嘶哑、吞咽困难、胸闷、心慌、四肢无力、肌肉萎缩等.