无南方血统的G—6—PD酶缺乏症一例

患儿 ,男 ,7月 ,河北人。因皮肤黄染伴尿色深红 2天于 1 999年 3月入院。入院前 3天 ,患儿食用蚕豆后出现颜面、巩膜黄染 ,颜色逐渐加深 ,波及躯干、四肢 ,伴尿色深红。到当地医院就诊 ,腹部Ｂ超示 :肝脾不大。血常规 :ＷＢＣ1 5 .3× 1 0 9/Ｌ ,ＲＢＣ2 .77× 1 0 9/Ｌ ,Ｈｂ 85ｇ/Ｌ。尿常规 :尿胆原 (± )。诊断为溶血性贫血。为进一步诊治 ,到我院就诊查血常规 :ＷＢＣ30 .2× 1 0 9/Ｌ ,ＲＢＣ3.37× 1 0 12 /Ｌ ,Ｈｂ1 1 3ｇ/Ｌ ,ＢＰＣ 5 6 5× 1 0 9/Ｌ。尿常规 :正常。总胆红素 1 6 9.5 3ｕｍｏｌ/Ｌ ,间接胆红素 1 6 2 .1 3ｕｍｏ…     

过敏性紫癜继发范可尼综合征一例

患儿男 ,13岁 ,因 1个月来反复双下肢皮肤对称性紫癜 ,伴腹痛及间断性少量柏油样便 ,双髁关节肿痛 ,近 7ｄ因肉眼血尿而入院。体检 :一般情况好 ,双下肢散在较密集的对称性紫癜 ,略高出皮面。双上肢少量紫癜。心肺腹无异常。血常规 :白细胞 14 6× 10 9/Ｌ ,中性粒细胞 0 6 2 ,淋巴细胞0 2 9,嗜酸粒细胞 0 0 9,血红蛋白 110ｇ/Ｌ ,血小板 45 3×10 9/Ｌ。尿常规 :尿糖 ( ) ,定量 16 7ｍｍｏｌ/Ｌ ,蛋白( ) ,红细胞 ( ) ,尿ｐＨ值 7 5。血钾 2 6 5ｍｍｏｌ/Ｌ ,血钠 148ｍｍｏｌ/Ｌ ,血氯 110ｍｍｏｌ/Ｌ ,血糖 4 1ｍｍｏｌ/Ｌ ,…     

维甲酸相关综合征1例

患儿 ,男 ,9岁 ,因双下肢疼痛、面黄乏力 1个半月 ,发热 5～ 6ｄ入院。 1个半月前无明显诱因出现双下肢疼痛 ,无红肿及活动受限 ,伴面黄乏力、食欲减退 ,近 5～ 6ｄ发热 ,体温达4 0℃。查体 :精神不振 ,面色苍黄 ,浅表淋巴结不大 ,心肺无殊 ,腹软 ,肝脾不大 ,双下肢触痛 ,关节无红肿 ,活动可。血ＷＢＣ 7.5× 10 9/Ｌ ,ＲＢＣ 2 .76× 10 12 /Ｌ ,Ｈｂ 74 ｇ/Ｌ ,ＰＬＴ 188×10 9/Ｌ ,幼稚细胞占 0 .34。骨穿确诊为急性早幼粒细胞白血病 (ＡＰＬ) ,给全反式维甲酸 (ＡＴＲＡ) 10ｍｇ ,3次 /ｄ ,用药后3ｄ出现口唇干裂出血、发热、咳嗽、球…     

小儿巨大横结肠平滑肌瘤一例

患儿 :女 ,13岁。因腹部发现渐大性包块 ,伴胀痛、恶心、呕吐 6个月来我院就诊。患儿 6个月前腹部逐步膨隆迅速增大 ,伴食欲减退。体检 :贫血外貌 ,一般情况尚可。血压 14 / 9ｋＰａ(1ｍｍＨｇ =0 .133ｋＰａ) ,全腹部隆起如足月妊娠 ,腹式呼吸减弱 ,腹壁静脉怒张 ,中腹部可触及 4 4 .0ｃｍ×2 6 .0ｃｍ× 2 0 .0ｃｍ大小的包块 ,中度硬表面光滑 ,边界尚清 ,活动尚可。无移动性浊音。肠鸣音正常。血常规 ,ＷＢＣ∶6 .5× 10 9/Ｌ ,Ｎ :0 .5 3,Ｌ :0 .4 7,ＲＢＣ∶3.95× 10 12 /Ｌ ,ＨＧＢ :92 ｇ/Ｌ ,尿常规、肝肾功能、电解质、血尿淀粉酶…     

小儿急性红血病1例

病例　患儿 ,女 ,4岁 ,汉族。因持续发热 ,进行性面色苍白十余天于 2 0 0 1年 6月 18日就诊入院。入院前十余天 ,患儿无诱因出现持续高热 ,体温 3 9～ 41℃ ;无腹痛、腹泻、呕吐、便血 ,亦无尿色改变 ;入院前 3天患儿鼻衄 1次 ,量不多 ,住当地医院查血常规ＷＢＣ 3 8× 10 9 Ｌ、Ｈｂ 5 4ｇ Ｌ、Ｐｌｔ 5 8× 10 9 Ｌ ,输Ｂ型血 10 0ｍｌ后转送我院。入院查体 :Ｔ3 9 2℃ ,Ｐ14 0次 /分 ,Ｒ3 6次 /分 ,发育正常 ,一般情况差 ,重度贫血貌。全身皮肤光滑 ,无皮疹 ,无黄染。双颌下、腋下、腹股沟区触及多个花生米大小浅淋巴结 ,活动 ,无触痛及…     

α干扰素治疗巨大血管瘤伴血小板减少综合征2例

例 1.患儿女 ,7个月 ,主因皮肤瘀斑伴右下肢无力 3个月于 2 0 0 1年 6月入院。患儿于 3个月前出现双下肢皮肤紫癜 ,右大腿内侧大片瘀斑并伴局部肿胀。 2个月前症状加重 ,外院以“特发性血小板减少性紫癜”给予大剂量丙种球蛋白及皮质激素治疗。入院前 3d下肢症状及出血倾向加重。体检 :心肺未见异常 ,肝肋下 2 5cm ,脾未及。全身皮肤较多瘀斑及紫癜。右大腿根部及臀部肿胀 ,肿胀部位大片皮下瘀斑 ,肿胀以下部位肌肉稍萎缩 ,右下肢因疼痛而活动受限。血常规 :WBC( 6 1～ 17)× 10 9/L ,中性粒细胞0 6～ 0 7,外周血涂片可见有核红细胞、…     

新生儿肾综合征出血热误诊一例

患儿女 ,2 7ｄ ,因发热 10ｄ ,伴抽风 5～ 6ｄ入院。患儿系第 1胎 ,胎龄 40周。在当地医院出生。无窒息 ,体重 3ｋｇ,人工喂养。生后第 17天开始发热 ,体温 39～ 40℃。近 5～ 6ｄ频繁抽风 ,5～ 6次 /ｄ ,有时呕吐 ,二便正常。体检 :体温 39.8℃ ,呼吸 46 /ｍｉｎ ,脉搏 15 0 /ｍｉｎ。皮肤无黄染、皮疹及出血点 ,心率 15 0次 /ｍｉｎ ,未闻及杂音。腹软 ,肝于剑突下 2ｃｍ ,肋下 3ｃｍ ,质韧。脾未触及。肠鸣音存在。外周血红细胞4.5× 10 12 /Ｌ ,白细胞 46 .6× 10 9/Ｌ ,血小板 86× 10 9/Ｌ ,中性粒细胞 0 .87,淋巴细胞 0 .13。肝功能 …     

免疫球蛋白输注致无菌性脑膜炎一例

患儿男 ,10岁 ,因皮肤紫癜 2ｄ入院。 2ｄ前 ,患儿双下肢出现大小不等紫癜伴全身散在针尖样出血点 ,无发热、鼻衄、牙龈出血、黑便、头痛及头晕。体检 :Ｔ 36 8℃ ,Ｐ 92次 /ｍｉｎ ,神志清 ,皮肤粘膜散在针尖样大小出血点 ,双下肢有3个 2 5ｃｍ× 3 0ｃｍ大小紫癜 ,不高于皮肤表面 ,压之不褪色 ,咽无充血 ,心肺正常 ,肝脾不大 ,病理反射阴性。实验室检查 :ＷＢＣ 7 8× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 35 ,Ｌ 0 6 4,Ｈｂ 12 4ｇ/Ｌ ,ＰＬＴ 2 5×10 9/Ｌ ,大便潜血 (- ) ,尿潜血阴性 ,骨髓检查示全片巨核细胞 85个 ,大小不等 ,以幼稚型为主 ,产板型少见…     

皮肤T细胞淋巴瘤1例报道

患儿男 ,1 0岁。因“间断发热 ,浮肿 4月 ,消瘦 2个月”入院。 4月前开始反复出现发热 ,体温 37 8℃ - 39℃ ,热型不规律 ,不伴寒战 ,伴有晨起眼睑浮肿。于当地医院静点青霉素治疗 4 - 7天 ,体温可正常 3- 5天 ,随后又出现发热 ,如此反复。一天前 ,患儿出现双下肢肿胀 ,有触痛 ,不痒 ,局部皮肤呈紫色。患儿发病以来消瘦明显 ,无乏力 ,盗汗 ,关节疼痛等。尿量尿色正常。体检 :消瘦明显 ,双下肢可见散在皮下包块 ,质硬 ,约 1 0×1 0ｃｍ2 - 3 0× 2 0ｃｍ2 大小 ,触痛不明显 ,与表皮粘连 ,局部皮肤色暗红。全身浅表淋巴结肿大 ,如蚕豆大小 …     

川崎病并听力损害1例

患儿 ,女 ,10岁 ,因持续发热伴双眼结膜充血 11ｄ入院。查体 :体温 3 8.2℃ ,双颌下可触及 3ｃｍ× 3ｃｍ淋巴结 ,活动度好 ,有压痛 ,无红肿及流脓 ,眼结膜充血 ,口唇潮红伴皲裂 ,舌乳头突起、充血 ,咽充血 ,二尖瓣及肺动脉瓣区闻及Ⅱ /6级收缩期杂音 ,余无异常。多次查血ＷＢＣ( 10 .4～ 2 0 .3 )× 10 9/Ｌ ,ＲＢＣ( 4.0 7～ 2 .96)× 10 12 /Ｌ ,Ｈｂ 115～ 83 ｇ/Ｌ ,Ｐｌｔ( 3 2 2～5 3 4)× 10 9/Ｌ。血沉 12 0ｍｍ/1ｈ ,血清蛋白电泳α2 球蛋白17.2 % ,心脏彩超 :右心室稍大 ,左房轻度返流 ,冠状动脉内径正常。心电图正常。免疫球蛋…     

Kasabach-Merritt综合征并DIC一例

患儿 ,男 ,5 6ｄ ,因右腰部肿物进行性增大 1个月伴哭闹不安 4ｄ入院。生后不久右腰部发青且能触到一黄豆粒大小包块 ,进行性肿大 ,伴皮肤散在出血点 ,针刺部位瘀斑 ,体检 :Ｔ 3 6 4℃ ,Ｐ 12 0次 /分 ,Ｒ 3 5次 /分、发育正常 ,轻度贫血貌 ,颜面散在出血点 ,针刺部位瘀斑 ,浅表淋巴结未及 ,心肺无异常 ,右腰部可触及约 5 0ｃｍ× 5 0ｃｍ× 5 0ｃｍ大小肿物 ,表皮略青紫、波动感。血常规 :ＷＢＣ8 2× 10 9/Ｌ ,ＲＢＣ 2 2 8× 10 12 /Ｌ ,Ｈｂ 70×10 9/Ｌ ,Ｔｃ 11× 10 9/Ｌ ,ＤＩＣ :纤维蛋白原1 95 ｇ/Ｌ ,ＦＰＰ >2 0ｍｇ/Ｌ ,Ｄ…     

铅中毒性脑病一例

患儿男 ,1岁 4个月 ,因半天内惊厥 5次 ,昏迷 4ｈ入院。近半年患儿食欲不振 ,面色逐渐苍白 ,阵发性烦躁 ,无发热及呕吐。入院体检 :Ｔ 3 6 8℃ ,Ｐ 13 6次 /ｍｉｎ ,Ｒ 3 4次 /ｍｉｎ ;昏迷 ,皮肤粘膜苍白 ,前囟 1ｃｍ× 1ｃｍ ,饱满 ;双眼凝视 ,颈软 ,心肺无异常 ;腹平软 ,肝肋下 3 5ｃｍ ,质稍韧 ;四肢肌张力正常 ,膝反射减弱 ,巴彬斯基征阳性。患儿父亲从事土法冶铅工作 5年 ,无工作服。家庭住地距冶铅工地不足 80 0ｍ。患儿至今仍母乳喂养。外周血Ｈｂ 87ｇ/Ｌ ,ＲＢＣ 3 91× 10 12 /Ｌ ,网织红细胞 7 8% ;ＷＢＣ 6 6× 10 9/Ｌ ,Ｎ …     

第105例——反复感染伴心脏杂音、低钙血症

病例摘要患儿男 ,14个月。生后 35ｄ因鼻塞、呛咳和阵发性气促 ,伴手足搐搦入院。入院时查体 :患儿左侧鼻唇沟变浅 ,哭时口角向右侧歪斜 ;胸骨左缘 2～ 4肋间可闻及Ⅲ～Ⅵ级收缩期杂音 ,肺动脉瓣第 2音减弱 ;轻度脐疝 ,左侧腹股沟鞘膜积液。实验室检查 :血钙 1 5 9ｍｍｏｌ/Ｌ(2 1～ 2 5 5ｍｍｏｌ/Ｌ)、血磷 2 4 9ｍｍｏｌ/Ｌ(0 81～ 1 4 5ｍｍｏｌ/Ｌ)、血清甲状旁腺素 98ｎｇ/Ｌ(2 0 0～ 10 0 0ｎｇ/Ｌ) ;外周血ＣＤ+ 3 Ｔ细胞 4 8 9% (71 5 %± 6 2 % )、ＣＤ+ 4 Ｔ细胞 2 2 9% (45 7%± 5 3% )、ＣＤ+ 8Ｔ细胞37 5 % (2 7 9%…     

恶性组织细胞病一例

患儿女 ,1岁 7个月。主因面色苍白半年渐加重伴发热2 0ｄ入院。患儿半年前患“上感”时化验血红蛋白低 (具体值不详 ) ,面色稍苍白 ,给予抗贫血药口服。 2 0ｄ前患儿出现发热 ,体温在 3 9～ 40℃ ,伴轻咳 ,面色苍白加重。 7ｄ前在某医院查血白细胞 1× 10 9/Ｌ ,血红蛋白 81ｇ/Ｌ ,血小板 14× 10 9/Ｌ。行骨髓检查 ,提示增生性贫血。给予抗感染等治疗不见好转而来我院。患儿有结核病接触史 ,但已接种卡介苗。体检 :体温 3 6 5℃ ,呼吸 2 8次 /ｍｉｎ ,脉搏 140次 /ｍｉｎ ,体重 10ｋｇ。精神差 ,面色苍白 ,皮肤未见出血点、皮疹、黄染 ,浅…     

小婴儿化脓性脑膜炎15例

我院 1997年 2月～ 2 0 0 0年 7月共收治化脓性脑膜炎(化脑 ) 98例 ,其中小婴儿 15例 (占 15 .3% ) ,现分析如下。临床资料一、一般资料　男 11例 ,女 4例。发病年龄 1～ 2个月 4例 ,～ 3个月 11例。四季均有发病 ,以 1～ 3月份为多。二、临床表现　惊厥 10例 (6 6 .7% ) ,发热 9例 (6 0 % ) ,嗜睡、神志萎靡 8例 (5 3.3% ) ,咳嗽 7例 (4 6 .7% ) ,呕吐、意识不清、气促各 2例 (各占 13.3% ) ,烦躁 1例 (6 .7% ) ,病前有呼吸道感染 8例 (5 3.3% )。三、实验室检查　血白细胞正常 12例 ,(10～ 2 0 )× 10 9/Ｌ者 6例 ,>2 0× 10 9/Ｌ者 8例 ;…     

选择性IgA缺乏症合并Evan 综合征及桥本甲状腺炎一例

患儿女 ,14岁。因水肿乏力 5个月 ,面色苍白伴尿色加深 1周 ,于 2 0 0 1年 1月 4日入院。患儿 5个月前开始渐出现颜面浮肿 ,伴乏力、多汗、且记忆力减退 ,无皮疹及关节肿痛。4个月前 ,化验甲状腺激素Ｔ3 1 6ｎｇ/ｄｌ,Ｔ435 36ｎｇ/ｄｌ,促甲状腺激素 (ＴＳＨ) 2 0 μｕ/ｍｌ,甲状腺微粒体抗体 (ＴＭ) 5 8% ,甲状腺球蛋白抗体 (ＴＧ) 30 %。服甲状腺素片后 ,症状渐好转。1周前渐出现面色苍白 ,尿色加深 ,头晕心悸呕吐 ,自行停用甲状腺素片。就诊外院 ,化验血常规 :ＷＢＣ 8 6× 10 9/Ｌ ,Ｈｂ39ｇ/Ｌ ,ｐｌｔ 2 0 8 3× 10 9/Ｌ ,输压积红…     

急性白血病并发真菌败血症9例

急性白血病 (ＡＬ)患儿化疗后常易出现出血 ,细菌感染等并发症 ,并发真菌败血症较少见 ,我院自 1 984年以来诊治 9例 ,报导如下 :临床资料1 一般资料　 9例中男 6例 ,女 3例。急性淋巴细胞白血病 6例 (Ｌ13例 ,Ｌ2 2例 ,Ｌ31例 ) ,急性非淋巴细胞白血病 3例 (Ｍ32例 ,Ｍ5 1例 )。均发生于化疗巩固期。2 临床表现　发热 9例 ,7例为高热头痛 6例 ,4例为阵发性剧痛 ,腹泻例。呼吸急促 8例 ,咳嗽 7例 ,吐白色粘痰或黄痰 5例 ,胸痛 2例。口腔粘膜有白膜 5例 ,皮肤紫瘢 7例。3 实验室检查　外周血白细胞计数 <1 0× 1 0 9/Ｌ 7例 ,<4 0× 1 0 …     

先天性肾病综合征2例

例 1.女 ,90天。因面部及双下肢水肿 10天于 1993年 12月 6日入我科。患儿足月顺产 ,其兄 1岁 8个月时因“肾炎”死亡。父母健康无肾病史。体检 :Ｔ36 7℃ ,ＢＰ 9 5 / 7ｋＰａ,体重 3 5ｋｇ ,发育正常 ,营养差 ,轻度贫血貌 ,心肺正常 ,面部及双下肢轻度水肿 ,腹水征 (- )。尿常规 :尿蛋白 ( ) ,ＲＢＣ 8～ 10 /ＨＰ。尿蛋白定量 3 0 7ｇ/ 2 4ｈ。血常规Ｈｂ12 0ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ 6 9× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 6 7,Ｌ 0 33,血尿素氮 (ＢＵＮ) 5 13ｍｍｏｌ/Ｌ ,血肌酐(ＳＣｒ) 5 3 7μｍｏｌ/Ｌ ,血 β2 Ｍ 11 31ｍｇ/Ｌ ,尿β2 Ｍ 0 0 75ｍ…     

一例儿童单体7综合征的临床和遗传学分析

患儿男 ,2岁。因皮肤瘀点伴发热 1个月来我院就诊 ,家族中无类似患者。体检 :轻度贫血貌 ,肝肋下 2ｃｍ ,脾肋下4ｃｍ ,胸骨无压痛 ,无畸形体征。实验室检查 :血象 :ＷＢＣ7 0× 1 0 9/Ｌ ,单核细胞 0 2 6 ,幼稚粒细胞 0 0 2 ;Ｈｂ 99ｇ/Ｌ ;ＰＣＴ38× 1 0 9/Ｌ。骨髓象 :有核细胞增生明显活跃 ,原粒细胞0 1 6 ,红系 0 2 1 ,巨核细胞 2 8只 /全片。除红系见少量核畸形外无明显病态造血表现。细胞遗传学分析 :常规培养制备染色体标本Ｒ带染色 ,核型为 45 ,ＸＹ ,- 7/ 4 6 ,ＸＹ。聚合酶链反应 单链构象多态性 (ＰＣＲ ＳＳＣＰ)法Ｎ ｒ…     

回输冻存脐血造血干细胞致高血压脑病一例

患者男 ,14岁。因头昏、乏力、面色苍白 5年余 ,活动后气短 1年于 2 0 0 1年 6月 14日入院。该患者 1996年 2月诊为“再生障碍性贫血” ,经雄激素、环孢素Ａ、中药等治疗效果不佳 ,其母 8个月前怀孕 ,准备为其行脐血移植。体检 :Ｔ3 7 2℃ ,ＢＰ 95 / 60ｍｍＨｇ( 1ｍｍＨｇ =0 13 3ｋＰａ) ,重度贫血貌 ,全身皮肤可见散在出血点 ;心率 110次 /ｍｉｎ ;肝区叩击痛( + ) ,肝肋下 1 5ｃｍ ,质软 ,触痛 ( + )。血常规 :ＷＢＣ 1 2×10 9/Ｌ ,Ｎ 0 2 3 2 ,Ｍ 0 0 77,Ｌ 0 691,ＲＢＣ 0 98× 10 12 /Ｌ ,Ｈｂ 2 6ｇ/Ｌ ,红细胞压积 0 0 96,…