原发性肾病综合征患者肾组织的血小板活化状态

目的 探讨血小板活化时标志物粘附分子P选择素（CD62P）对原发性肾病综合征（NS）患的致病作用及其与肾组织各种病理类型的关系。方法 采用直接免疫荧光标记单克隆抗体和流式细胞术，对原发性NS患肾活检组织和周围血进行了CD62P的研究。结果 （1）60例NS患肾组织中显示CD62P表达47例（78．3％），表达部位常见于肾小球系膜区、血管袢，其次为肾小管、间质小血管及球囊壁。病理类型的表达以MPGN、MsPGN显，MN、FSGS次之，MCD最弱；（2）60例NS患周围血CD62P表达量较正常组显增高（P＜0．01）；CD62P在肾组织表达与周围血表达水平密切相关，且与肾脏病理类型的病变部位相一致。结论 CD62P在原发性NS患肾组织和周围血中表达增强，提示血小板活化在NS发病机制中具有重要作用。     

血小板P选择素在哮喘患者中的表达及其临床意义

目的　探讨血小板P选择素(P selectin)在哮喘患者中的表达及其临床意义。方法　体外分离13名健康对照者,37名哮喘急性发作患者,2 2名哮喘缓解者的血小板和血浆,用流式细胞仪对血小板进行P selectin测定,用放射免疫分析法对血浆血栓素B2 (TXB2 )、6- 酮前列腺素F1α(6 - K -PGF1α)进行测定。同步测定所有参试者肺功能,分析与P selectin表达的关系。结果　哮喘急性发作者P selectin、TXB2 、6 - K PGF1α均较健康对照者明显升高(P <0 .0 5 ) ,当经过治疗处于缓解期时,P selectin、6- K- PGF1α较健康对照组无明显差别(P >0 .0 5 )。P -selectin的表达水平与FEV1占预计值百分比(FEV1%Pred)成显著负相关(r =- 0 .5 83,P <0 .0 1)。结论　哮喘急性发作患者有P- selectin的高表达,表达水平与肺功能成负相关,P- selectin在哮喘的发病中起着一定的作用。     

镁在新生儿先天性心脏病所致心衰中的应用

对28例新生儿先心所致心衰患儿血清镁进行研究并补镁治疗,发现低血镁24例,占85.7％,在病情加重过程中血镁继续降低,提示低血镁可能是诱发或加重心衰的重要原因之一,及时补镁对降低严重心衰的发生率及病死率有重要意义。     

双向Glenn术在肺血减少型复杂先天性心脏病中的应用

目的探讨双向Glenn术在肺血减少型复杂先天性心脏病中的应用效果.方法常温体外循环下行双向Glenn术5例,年龄5～33岁,2例合并双侧上腔静脉,保留奇静脉,保留肺动脉前向血流.结果无死亡,术后SaO2(82.6±2.3)%,紫绀明显减轻,活动量增加.术后出现乳糜胸1例.结论掌握严格的适应症,双向Glenn术是治疗肺血减少型复杂先天性心脏病的一种安全有效的方法.     

NKX2.5基因在先天性心脏病中的研究进展

先天性心脏病( congenital heart disease,CHD)是指胚胎时期心脏血管发育异常而引起的一组出生缺陷疾病,在先天性畸形中最常见[1]。临床资料[2]表明,85％的CHD由多基因所致病,15％与单基因致病有关,而易感基因尚未确定。通过连锁分析、候选克隆、候选连锁分析以及全基因组关联分析的方法,很多与 CHD 发生相关的基因或位点被发现[3-6]。     

国产封堵器经导管同期治疗复合型先天性心脏病疗效探讨

目的:研究采用国产封堵器经导管同期治疗复合型先天性心脏病(简称先心病)的策略并评价其疗效.方法:15例患者中,房间隔缺损(ASD)合并肺动脉瓣狭窄(PS)7例,室间隔缺损(VSD)3例,合并动脉导管未闭(PDA)3例,VSD合并PDA 2例.先行瓣膜球囊扩张术纠正瓣膜狭窄,其次行VSD封堵术,再次行PDA封堵术,最后行ASD封堵术.封堵术用国产封堵器.术后3 d、1、6个月分别行经胸超声心动图(TTE)、X线检查评价治疗效果.结果:15例复合型先心病患者均一次性治疗成功.术中未发生任何重要并发症.术后即刻TTE和造影示ASD、VSD、PDA所有封堵器位置良好,无残余分流.7例ASD合并PS者,跨肺动脉瓣平均压差由术前(7.53±3.66)kPa下降到术后(2.43±1.13)kPa,差异有统计学意义(P＜0.05).术后3 d、1、6个月TTE示所有患者各水平分流均消失,所有封堵器位置固定良好,无移位及脱落.结论:复合型先心病采用国产封堵器经导管同期介入治疗效果良好.     

脑梗死患者血小板活化状态及血小板参数的研究

目的:探讨脑梗死患者血小板膜糖蛋白P选择素(CD62P)、溶酶体蛋白(CD63)以及血小板3项参数即血小板计数(PLT)、血小板平均体积(MPV)和血小板最大聚集率(MAR)的变化及意义。方法:采用流式细胞术测定168例脑梗死患者血小板活化指标CD62P、CD63的表达,同时对其进行血小板3项参数PLT、MPV和MAR的测定,并与对照组比较。结果:(1)脑梗死患者急性期CD62P、CD63、MPV及MAR较健康对照组以及恢复期患者显著升高,而且恢复期患者上述指标仍高于健康对照组(均为P<0.01),而PLT在脑梗死急性期、恢复期及健康对照组之间均无显著性差异(均为P>0.05)。(2)CD62P、CD63、MPV及MAR与神经功能缺损程度评分呈显著直线正相关(r=0.84、0.817、0.684和0.698,均为P<0.01),而PLT与神经功能缺损程度评分间无相关性(r=0.32,P>0.05)。结论:脑梗死患者血小板大量活化及其体积和最大聚集率的升高参与了脑梗死的病理过程,MPV和MAR较PLT更能反映脑梗死的严重程度。     

先天性左向右分流心脏病介入修补术的临床应用

应用Porstmann泡沫塞子、Sideris纽扣式补片装置经导管关闭未闭的动脉导管和房间隔缺损共14例。结果表明,这种非开胸治疗先天性左向右分流心脏病方法,安全,创伤小,疗效肯定,无严重并发症,值得进一步推广应用。     

膜肺在小儿先天性心脏病体外转流中的应用

目的：引进国产膜肺在小儿先天性心脏病直视手术体外循环转流中应用技术。方法：将膜肺应用技术用于42例患儿。结果：42例患儿全部获得成功。体外转流中预充量小,气体交换良好,血气正常。术后无肺（PumpLung)等组织器官的并发症。提示：该技术提高了小儿,特别是婴幼儿先天性心脏病直视手术成活率,对减轻病人经济负担也有着重要作用。     

介入治疗先天性心脏病6例疗效研究

目的评价应用国产封堵器治疗动脉导管未闭(PDA)、房间隔缺损(ASD)室间隔缺损(VSD)的近期疗效及安全性。方法 6例先天性心脏病患者(PDA 1例,ASD 3例,VSD 2例)均在X线透视及超声心动图监视下经导管置入封堵器治疗PDA、ASD和VSD。结果全组封堵成功率83.3%,1例未做封堵。所有封堵成功的患者均于术后48小时、1月和6月行超声心动图检查,均无残余分流。结论先天性心脏病介入封堵术是治疗PDA、ASD和VSD的一种操作方便、成功率较高、疗效可靠的治疗方法。     

先天性心脏病合并冠状静脉窦异常的超声诊断价值

目的探讨超声心动图对CS异常的诊断价值。方法在常规超声心动图检查的基础上,注意胸骨旁左室长轴切面左房室沟处是否有CS的扩张,对有CS扩张的患者,注重进行CS长轴及胸骨上窝的探查。结果19例患者CS扩张,内径9 mm￣36 mm,按照CS引流的血管不同分为2组,引流肺静脉组4例,引流左上腔静脉组15例。结论通过对CS异常的形态改变和血流动力学变化进行分析,可作出正确的超声心动图诊断。建议将CS长轴切面作为先天性心脏病患者常规扫查切面。     

常州市某医院新生儿先天性心脏病监测结果分析

对2012年5月1日至2013年4月30日出生的11 178名新生儿进行先天性心脏病（先心病）筛查,结果显示,先心病筛查阳性92例,确诊68例,发病率6.08‰,男女分别为3.31‰、2.77‰;先心病类型构成前三位是室间隔缺损（2.14‰）、动脉导管未闭（1.34‰）、房间隔缺损（0.89‰）.其中因首次发现心脏杂音而确诊61例,动脉氧饱和度异常40例,两者筛查阳性率最高.提示本地区新生儿先心病发病率处于国内平均水平,但分布特征有差异;先心病筛查方法中心脏杂音和动脉血氧饱和度测定最有效.     

超声心动图诊断小儿先天性心脏病75例临床分析

目的:探讨小儿先天性心脏病的筛查最佳时期.方法:选择在本院手术及尸检证实为先天性心脏病的0～15岁的患儿75例,进行回顾性分析.结果:74例与超声心动图诊断相符,诊断符合率98.67%;1例与心导管检查结果相符.75例中产前超声诊断先天性心脏病的3例,产前胎儿超声心动图诊断2例;生后超声心动图诊断70例,其中＜1周者29例、＜1个月者4例、＜6个月者7例、＜1岁者10例、1～15岁者20例.结论:应加强对胎儿及新生儿期的超声心动图检查,可早期发现小儿先天性心脏病.     

先天性心脏病患者GATA4基因新突变的识别

目的 识别先天性心脏病(CHD)患者新的分子病因.方法 收集120例特发性CHD患者的临床资料和血标本,以100名健康者为对照.应用聚合酶链反应扩增GATA4基因的全部外显子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序.借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变,并用Clustal W 软件分析突变氨基酸的保守性.结果 3例CHD患者的GATA4基因各识别出1个新的杂合错义突变,即第90、95和329位的密码子分别由AGC、GAC和AAG变为AGA、GAG和AAT,导致第90、95和329位的氨基酸分别由丝氨酸、天冬氨酸和赖氨酸变为精氨酸、谷氨酸和天冬酰胺,即S90R、D95E和K329N突变.这些突变在正常对照者中均不存在,多物种GATA4序列比对显示第329位的赖氨酸在进化上高度保守.此外,还发现了1个不改变氨基酸的单核甘酸多态,即c.99 G>T多态,但这些多态在CHD患者和健康对照者间的频率分布差异无统计学意义(P>0.05).结论 特发性CHD具有显著的遗传异质性,GATA4基因突变可能是部分特发性CHD患者的分子病因.     

先天性心脏病并发感染性心内膜炎12例外科治疗体会

报道了 1 2例先天性心脏病并发感染性心内膜炎患者的诊断和治疗经验。 1 ` 2例术前发现赘生物 7例 ,检出率 64%。 5例在感染控制后手术 ,7例在感染初步控制后手术。所有患者均在清除感染灶之后 ,纠治先天性心脏病及瓣膜病变。室间隔缺损直接缝合 1例 ,补片修补 5例 ,动脉导管未闭采用直视缝合法 ,同期行三尖瓣成形术 3例 ,主动脉瓣和二尖瓣置换 1例。 1 2例均康复出院 ,无手术死亡。     

三维打印技术在先天性心脏病中的应用

先天性心脏病是发病率最高的出生缺陷。三维打印技术可以通过三维实体模型呈现心脏解剖,为进一步理解解剖结构提供了新的方法。本文就三维打印技术在先天性心脏病外科手术术前规划、术中导航中的应用、个性化植入物、医生外科手术训练和医学教育及促进医患沟通,帮助患者及家属了解病情等方面的应用进行综述。三维打印技术未来或可推动先天性心脏病诊治水平提高,提升外科医生手术熟练度,缩短手术时间,减少围术期并发症发生,以及制造出更多个性化心血管植入物及医疗器械,真正体现了精准医学的概念。     

应用流式细胞术对冠心病患者血小板活化和白细胞粘附功能的研究

目的 :应用流式细胞术 (FCM)测定血小板活化指标和白细胞粘附功能与冠心病 (CHD)的关系。方法 :利用FCM和单克隆抗体测定 2 2例稳定性心绞痛 (SAP组 )、2 5例不稳定性心绞痛 (UAP组 )和 3 5例急性心肌梗死 (AMI组 )患者的外周血血小板糖蛋白CD62P、CD63、凝血酶敏感蛋白 (TSP)和白细胞粘附分子CD1 1b/CD1 8的阳性表达率 ,并与 2 8例正常人作比较。结果 :UAP组和AMI组的CD62P、CD63、TSP和CD1 8的表达率均显著高于SAP组和正常对照组 (P <0 .0 5 ) ,各组CD1 1b无显著性改变。结论 :血小板活化和白细胞粘附功能在UAP组和AMI组增强 ,参与了CHD尤其是UAP和AMI的发病过程 ;FCM是测定血小板活化和白细胞粘附功能的可靠方法之一     

不同先天性心脏病类型的环境危险因素分析

目的：探索不同类型先天性心脏病（congenital heart defects, CHD）的环境危险因素,为深入研究CHD表型的危险因素提供方向,为预防CHD积累证据。方法：使用广东省CHD监测网2004年至2012年登记的来自于17个地市、34家医疗机构的3 038例CHD活产儿及其1∶1对照儿数据,先后采用单因素分析、多因素条件Logistic回归,分析6类CHD的环境危险因素。结果：左向右分流类CHD的危险因素包括低出生体重（OR=2.63,95%CI：2.04~3.39）或巨大儿（OR=2.21,95%CI：1.47~3.32）,早产（OR=1.95,95%CI:1.53~2.49）,多胎（OR=1.99,95%CI： 1.22~3.26）,产母教育程度低、产母为工厂工人（OR=1.62,95%CI:1.32~1.98）,产次≥2（OR=1.38,95%CI:1.13~1.69）,有异常生育史（OR=2.29,95%CI： 1.75~3.01）,孕早期3个月曾有发烧（OR=2.38,95%CI： 1.26~4.48）,病毒感染（OR=1.80,95%CI： 1.29~2.51）,使用药物（OR=1.73,95%CI： 1.11~2.69）,被动吸烟（OR=1.69,95%CI： 1.26~2.29）,接触化学制剂（OR=8.71,95%CI： 2.33~32.58）,居住装修6个月内的居室（OR=2.56,95%CI： 1.60~4.09）或居室距主要马路<50 m（OR=1.40,95%CI： 1.14~1.72）,父亲为工厂工人（OR=1.46,95%CI： 1.23~1.73）。肺动脉流出道梗阻类CHD的危险因素包括活产儿低出生体重（OR=5.98,95%CI： 2.88~12.44）或巨大儿（OR=6.56,95%CI： 1.19~36.26）,产母教育程度低、产次≥2（OR=2.08,95%CI： 1.03~4.22）,孕早期病毒感染（OR=4.30,95%CI： 1.27~13.45）。左心室流出道梗阻类CHD危险因素为父亲为工厂工人（OR=6.01,95%CI： 1.05~34.59）。大动脉转位（transposition of the great arteries, TGA）的危险因素包括活产儿低出生体重（OR=12.93,95%CI： 1.14~146.26）,产母教育程度低、职业为工厂工人（OR=3.69,95%CI： 1.53~8.91）。合并心内分流型CHD的危险因素包括产次=2（OR=3.45,95%CI： 1.42~8.38）。其他类CHD的危险因素包括巨大儿（OR=4.87,95%CI： 1.19~19.94）、产母既往有异常生育史（OR=2.96,95%CI： 1.14~7.68）、孕早期3个月有病毒感染（OR=4.92,95%CI： 1.56~15.47）、用药（OR=4.90,95%CI： 1.22~19.77）、被动吸烟（OR=10.31,95%CI: 1.25~85.05）。结论：不同CHD类的危险因素存在差异,深入研究CHD的相关环境危险因素及其影响机制需有针对性,预防CHD需特别注意避免影响多类CHD或临床治疗效果较差CHD类的环境危险因素暴露,并加强已暴露人群的产前检查。     

先天性心脏病心音听诊筛查的人工智能技术应用现状

近年来,电子听诊器结合人工智能技术实现了心音的数字化采集和先天性心脏病的智能识别,为心音听诊提供了客观依据,提高了先天性心脏病诊断的准确率。现阶段基于人工智能技术的智能听诊技术主要侧重于人工智能算法的研究,国内外学者也针对心音音频数据的特点设计总结了多种有效算法,其中梅尔频率倒谱系数（MFCC）是最常用且有效的心音特征,被广泛应用于智能听诊技术中。然而,当前心音智能听诊技术均基于筛选的特定数据集实现,并且尚未在实际临床环境中基于大样本进行实验验证,因此各个算法的实际临床应用表现尚待进一步验证。心音数据匮乏,特别是高质量、标准化、带疾病标注且公开的心音数据库的缺失,进一步制约了心音智能诊断分析技术的发展和听诊筛查的应用。因此,相关医疗单位应当组织有关专家共同建立先天性心脏病心音听诊筛查的专家共识和标准化心音听诊筛查流程,并以此建立权威心音数据库。本文就现阶段基于人工智能的听诊算法和硬件设备在先天性心脏病听诊筛查中的研究及应用进行综述,提出人工智能心音听诊筛查技术在临床应用中有待解决的问题。     

新生儿危重先天性心脏病的外科治疗

目的：总结连续8例新生儿危重先天性心脏病（先心病）的外科治疗结果和经验。方法：2001年5月至2002年2月,手术治疗8例危重先心病新生儿,手术年龄6-30d,体重3-4.5kg,包括室间隔完整的完全性大动脉错位3例,室间隔缺损合并房间隔缺损（ASD）2例,完全性房室隔缺损1例,心上型完全性肺静脉异位引流合并ASD1例,动脉导管未闭1例。对动脉导管未闭（PDA）患儿在常温全麻下结扎,其余7例均在中低温或深低温体外循环下行心脏大血管畸形解剖矫治。结果：8例均治愈,在监护室逗留2-10d,术后7-15d出院。术后并发症有低心排、纵隔感染及呼吸窘迫综合征。出院后随访结果满意。结论：对新生儿危重复杂先心病应早期诊断,积极开展手术治疗。