视网膜母细胞瘤的染色体研究

视网膜母细胞瘤是儿童中一种常见的眼内恶性肿瘤,大约每出生17,000人到34,000人中有一人发病。一般认为这种肿瘤是遗传的,系谱分析可见到直接遗传、间接遗传、潜在突变嵌合体(Cryp-tic mosaics)、散发病例等几种形式,其中散发病例占大多数。关于视网膜母细胞瘤的发病机制,目前尚有争论。近年来,由于显带技术的应用,迄今已有20例关于视网膜母细胞瘤伴有13号染色体长     

视网膜母细胞瘤的染色体研究

本文利用人外周血淋巴细胞染色体G显带技术,分析了4例双眼视网膜母细胞瘤(RB)患者和他们父母的染色体核型。核型与染色体带型未发现异常。并从遗传学角度探讨了RB的发生机理。     

遗传性视网膜母细胞瘤一家系

1临床资料患者男，6个月，因发现右眼瞳孔区黄色反光近6个月就诊。患者为第三胎足月产，亲代非近亲婚配。其大姐（右眼），二姐（双眼），父亲（右眼）均患同病。眼部检查：视力检查不合作，眼位33cul，呈右眼外斜位，眼球运动无障碍，右眼瞳孔散大，光反射消失，瞳孔【可见黄白色反光，用“＋20D”可见后极部有圆形，边界欠清的黄色隆起，表面呈结节状改变，有丰富的新生血，且向玻璃体突出。眼压Tn，左眼gB底检查未见异常。CT检查：右眼视网膜母细胞瘤、浸润玻璃体、视网膜可见剥离。诊断：右眼视网膜母细胞瘤服内生长期。治疗：在全麻…     

视网膜母细胞瘤实体瘤细胞染色体研究

本文对9例视网膜母细胞瘤患者实体瘤细胞作染色体研究。瘤细胞染色体数目和结构均有畸变。据检查结果,推测D组和E组染色体的异常可能与视网膜母细胞瘤的发生有一定联系;染色体的多倍化可能与病程较长,瘤细胞长期演化有关。     

视网膜母细胞瘤在一家系中的临床表现

视网膜母细胞瘤是一种儿童易患的眼内恶性肿瘤,约有20％～30％的病例是属于遗传的。本文结合一视网膜母细胞瘤家系中5个不同临床期的患者,详细描述了视网膜母细胞瘤的临床表现。5例中,1例双眼,4例单眼;1例眼内期,1例青光眼期,2例眼外期伴有肿瘤转移,1例自发性退变。并就肿瘤自发退变进行了讨论。这一家系的分析,进一步证实了视网膜母细胞瘤是一种不规则常染色体显性遗传病。对自幼发生不明原因的眼球萎缩,应怀疑有视网膜母细胞瘤自发退变的可能,要密切随访,必要时摘除眼球,以防后患。     

视网膜母细胞瘤患者染色体缺失及其传递的研究

We analyzed the G-banded high-resolution chromosomes of 10 patients with retinoblastoma and found 3 cases with 13q14.2 deletion. Their fathers showed similar but mosaic deletions. The proportions of abnormal cells were 10%, 14% and 21% in the fathers of cases 4, 8 and 10, respectively. The incidence and extent of deletion are discussed. The results suggest that the incidence of 13q14 deletion in retinoblastoma patients rose. The findings suggest that the three 13q14 deletion carriers who did not develop retinoblastoma transmitted the deletion to their children.     

一家三例视网膜母细胞瘤患者的细胞遗传学研究

视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤之一,其发病率在婴幼儿当中约为1/18000,成年人较罕见;国内诸仁定1977年曾报告一例50岁男性病例,任秀琴报道一例39岁男性病例。部分视网膜母细胞瘤患者的发病与遗传有关,也是至今在遗传病因中获得较多证据的一种肿瘤。本文报告一家庭内母亲及其子女共三人同患视网膜母细胞瘤的病例及其染色体检查。     

视网膜母细胞瘤患者外周血染色体改变的探讨

有研究表明,人类体细胞具有del(13)(q14)的染色体畸变所导致的染色体重排亦是导致人类恶性肿瘤发生的一个重要机制。本文就14例视网膜母细胞瘤患者的外周血染色体进行G显带,脆性位点诱发等多种处理,探讨其染色体畸变、脆性位点与肿瘤发生的关系,报道如下:     

视网膜母细胞瘤患者和双亲染色体不稳定性观察

本文对15例视网膜母细胞瘤(RB)患者,24例患者双亲以及正常对照16人的姊妹染色单体交换(SCE)率、微核(MN)率的观察表明,患者自发、丝裂霉素C(MMC)诱发的SCE率和MN率均与对照有显著差异。本实验为RB患者存在体细胞染色体不稳定性提供了证据,同时讨论了染色体不稳定性与RB发生的关系     

人类高分辨染色体G带技术的研究

为了提高我国人口质量,更精确地检出染色体的细微结构的畸变。我们从1985～1987年对372例曾生异常儿等要求优生的病例进行了外周血淋巴细胞培养并制作出550-850条带的高分辨染色体,对我省优生优育及计划生育工作起到了一定的推动作用。现将具体方法介绍如下:     

人类染色体高分辨G带技术

自Yunis建立染色体高分辨G带方法以来,对发现细微的染色体结构异常,更准确地进行基因定位,以及探索癌变过程中染色体重排等方面提供了条件。鉴于这一技术具有理论和实践价值,我们参考Yunis,Dutrillaux、Rybak,Fralicke及诸家资料,采用zkinay等的显带技术,结合本室条件对此技术进行了系统地摸索。并对30例正常人和20例恶性肿瘤及其它疾病患者的外周血淋巴细胞进行了高分辨G带分析。现将常用     

视网膜母细胞瘤超微结构研究

本文用电镜观察了两例已有视神经转移的视网膜母细胞瘤,对较晚期的视网膜母细胞瘤,光镜下菊形团已很少见,结构简单。但用电镜观察到丰富多采的复杂形态。我们研究肿瘤细胞内各种细胞器的微细变化,还探讨了细胞间的关系。并对某些组织特点进行了分析,通过对视网膜超微结构的探讨发现就是恶性度很大的肿瘤,也可能有分化迹象。     

用G带染色法研究白血病前期的染色体

<正> 15例诊断为白血病前期的患者用G—带染色法检查了染色体的改变。发现9例的染色体完全正常,其他6例有各种染色体异常。染色体数异常有5例三体性;结构异常有1例缺失和1例标记染色体。全部6例有C 组异常,3例A 组异常,G—带法显示三体C 涉及8号染色体(2例)和9号(3例);1例缺失染色体证明为11(11q—),1例标记染色体来源于染色体3与6的易位。A 组异常涉及3号染色体。用G—带法所检查见的异常染色体与以往在急性白血病中发现     

本地犬染色体常规核型与G带研究

目的 为培育近交系实验用犬新品系提供遗传指标。方法 外周血淋巴细胞培养，染色体制备及分析。结果 本地犬的常规染色体核型2n＝78，雌性为78，以，雄性为78，XY。G带核型可以明确区分1—21号常染色体和XY性染色体。结论 通过犬的染色体核型分析，为犬的分子原位杂交和基因定位奠定基础。     

人类染色体高分辨技术及其G显带研究

本文应用一种改进的高分辨染色体技术,分析了10名正常人外周血高分辨染色体G带核型。其分裂指数为7.1%,高分辨染色体占分裂相的92.5%,两者均高于国内报道。高分辨染色体分散良好,形态较佳,带纹清晰。本文制备的400～1000条G带核型与ISCN(1981)对照,其特征基本一致,但发现1、2、5、8、10、18号染色体的某些区带有差别,并重新描绘了差别区带模式图。     

染色体G显带消化液的保存

在细胞遗传学技术中 ,最常用的是染色体Ｇ显带 ,长期以来 ,人们在进行染色体Ｇ显带时 ,对消化液的使用都必须采取新鲜配制 ,且每次每份标本至少需 1 0 0ｍｌ,在工作中造成了不少的浪费。近年来 ,我室在工作中发现 ,在染色体Ｇ显带时 ,配制的消化液可以保存、反复使用 ,且效果良好 ,现介绍如下。1　消化液的配制　取清洁干净的容器及吸管 ,使用前用生理盐水冲洗几遍。在 1 0 0ｍｌ生理盐水中加入 5 %胰蛋白酶溶液 1ｍｌ,0 .4%酚红 2滴 ,用 1 %氢氧化钠调 ｐＨ值至7.0～ 7.4,摇匀后 ,37℃恒温半小时后待用。2　染色体Ｇ显带时消化液活性的保持…