MTHFR C677T和CBS G919A基因突变与青年缺血性脑卒中的相关性研究

目的:探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及胱硫醚β合成酶(CBS)基因突变与青年缺血性脑卒中的关系。方法:采用病例对照分析方法,以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆Hcy水平,采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和扩增阻滞突变体系法,对100例青年缺血性脑卒中患者和100例对照者的MTHFR基因C677T位点和CBS基因G919A位点进行检测。结果:MTHFR C677T基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05)。CBS G919A基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P(0.05)。结论:MTHFR C677T和CBS G919A突变均导致血浆Hcy浓度明显增高。MTHFR C677T多态性位点是青年缺血性脑卒中的独立危险因子。CBS G919A基因突变与青年缺血性脑卒中发病无相关性。     

胱硫醚β-合酶基因9208G>A在冠心病患者突变频率探讨

[摘要]目的 探讨胱硫醚β-合酶（CBS）基因9208G>A突变在广西籍冠心病（CHD）发病中的意义。方法 采用等位基因特异性扩增(ASA)技术对65例广西籍冠心病患者（CHD组）和健康65例健康者（对照组）进行CBS 9208 G>A的检测。结果 CHD组的CBS基因 A/A、A/G和G/G型突变频率分别为9.32%，29.23%和61.54%，对照组分别为3.08%，15.38%和81.54%。CHD组A等位基因频率为23.8%,G等位基因频率为76.15%，对照组分别为10.76%和89.23%，两组间基因型以及A等位基因频率分布均有显著差异（P﹤0.05）。结论 提示CBS9208 G>A突变与广西籍CHD有重要相关性。 [关键词] 胱硫醚β-合酶（CBS） 冠心病 同型半胱氨酸 基因突变     

65例广西籍冠心病患者胱硫醚β-合酶基因9208G>A突变频率

目的探讨胱硫醚β-合酶(CBS)基因9208G>A突变在广西籍冠心病(CHD)发病中的意义。方法采用等位基因特异性扩增(ASA)技术对65例广西籍冠心病患者(CHD组)和65例健康者(对照组)进行CBS9208G>A的检测。结果CHD组的CBS基因A/A,A/G和G/G型突变频率分别为9·32%,29·23%和61·54%,对照组分别为3·08%,15·38%和81·54%。CHD组A等位基因频率为23·8%,G等位基因频率为76·15%,对照组分别为10·76%和89·23%,两组间基因型以及A等位基因频率分布差异均有显著性(P<0·05)。结论CBS9208G>A突变与广西籍CHD有重要相关性。     

同型半胱氨酸代谢酶MTHFR、CBS、MS基因多态性与脑梗死患者颈动脉狭窄的相关性

目的 探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR)基因C677T、胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins68、T27796C和甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G基因多态性与脑梗死患者颈动脉狭窄的相关性.方法 脑梗死组135例,对照组65例,采用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测基因表型.结果 ①脑梗死组MTHFR C677T突变(TT)基因型及T等位基因频率显著高于对照组(均P＜0.05);脑梗死伴中重度颈动脉狭窄组MTHFR C677T突变(TT)基因型及T等住基因频率高于脑梗死伴轻度颈动脉狭窄组和脑梗死无颈动脉狭窄组(均P＜0.05).②脑梗死组CBS T27796C突变(CC)基因型及C等住基因频率显著高于对照组(均P＜0.05);脑梗死伴中重度颈动脉狭窄组T27796C突变(CC)基因型及C等位基因频率高于脑梗死伴轻度颈动脉狭窄组和脑梗死无颈动脉狭窄组(均P ＜0.05).CBS844ins68位点多态性,未发现突变.③脑梗死组MS A2756G突变(AG)基因型及G等位基因频率与对照组比较无显著性差异(均P ＞0.05).脑梗死伴中重度狭窄组MS A2756G突变(AG)基因型及G等位基因频率与脑梗死伴轻度颈动脉狭窄组和脑梗死无颈动脉狭窄组比较均无显著性差异(均P ＞0.05).结论 MTHFR基因C677T位点、CBS基因T27796C位点突变与脑梗死颈动脉狭窄及其程度相关,MS基因A2756G位点突变与脑梗死颈动脉狭窄及其程度无关.     

胱硫醚β-合酶C770T基因多态性与冠心病及其中医证型的相关性

目的探讨同型半胱氨酸代谢关键酶胱硫醚β-合酶基因C770T基因多态性在冠心病(CHD)发病中的意义及其与CHD中医证型的关系。方法采用等位基因特异性扩增法(PCR-ARMS)检测94例CHD患者(CHD组)和经门诊体检的40例健康者(对照组)的CBS C770T基因型,并统计分析各基因型在CHD中医证型间的分布差异。结果 (1)CBS基因C770T产生2种基因型:C/T型和C/C型。CHD组C/T型突变频率为54.3%,对照组为37.5%,C/T基因型对CHD的OR值为1.977,95%CI为0.926～4.218;CHD组C等位基因频率为72.8%,T等位基因频率为27.2%,对照组分别为81.3%和18.7%,T基因型对CHD的OR值为1.613,95%CI为0.845～3.081。两组间C/T、C/C型以及T等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。(2)各基因型在CHD中医证型间分布差异无统计学意义(P>0.05),各基因型在CHD中医证型实证与虚证间分布差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 (1)CBS C770T基因突变与CHD无明显相关性。(2)CBS C770T基因多态性与CHD中医证型无明显关联性。     

新疆汉族、锡伯族原发性高血压与 CBS G919 A多态性的相关性

目的：探讨胱硫醚β合成酶（CBS）G919A基因多态性与新疆汉族、锡伯族原发性高血压（EH）的关系。方法选择汉族200例EH患者（汉族EH组）和200例血压正常者（汉族NT组）,锡伯族200例EH患者（锡伯族EH组）和200例血压正常者（锡伯族NT组）作为研究对象,运用全自动生化分析仪检测4组研究对象血浆相关生化指标;采用扩增阻碍突变系统（ ARMS）法检测研究对象CBS G919A多态性,分析CBS G919A多态性与EH的相关性。结果新疆汉族EH组和NT组中基因型、基因频率分布差异无统计学意义（ P＞0.05）;新疆锡伯族EH组A等位基因明显高于NT组,差异有统计学意义（ P＜0.05）。汉族EH组BMI、SBP、DBP、TG、TC、HDL－C高于NT组（ P＜0.05）;锡伯族EH组BMI、SBP、DBP、TG、TC、HDL－C、LDL－C均高于NT组（ P＜0.05）。结论CBS G919A基因多态性与新疆汉族EH的发生可能无相关性,与锡伯族EH的发生存在相关性。     

胱硫醚-β-合成酶基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的 探讨胱硫醚-β-合成酶(CBS) 基因T833C、G919A多态性与精神分裂症的关系.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)和DNA测序技术,对93例精神分裂症患者(病例组)和102例正常对照者(对照组)的CBS基因多态性进行检测.结果 ⑴所有受检者均未发现CBS基因T833C、G919A多态性,但在下游8-9内含子33bp处检测到G→A突变;病例组见G/A杂合和A/A纯合,对照组仅见G/A杂合.⑵病例组与对照组在G→A突变的基因型分布上差异无显著性(P>0.05),但病例组A等位基因频率(8.07%)高于对照组(3.43%)(χ2=3.92,P=0.048,OR=2.47,95%CI=1.01～6.05).⑶各临床亚组与对照组在G→A突变的基因型分布上差异无显著性(均P>0.05),但阳性组和晚发组A等位基因频率(8.70%,8.93%)高于对照组(3.43%) (χ2=4.35,P=0.037,OR=2.68,95%CI=1.06～6.77;χ2=4.29,P=0.038,OR=2.76,95%CI=1.06～6.43).结论 CBS基因T833C、G919A突变很低,可能与精神分裂症无关;CBS基因8-9内含子33bp处G→A突变可能是晚发、阳性型精神分裂症的风险因子之一.     

KIR3DL2基因多态性与子痫前期的相关性研究

目的 探讨自然杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因(KIR3DL2)第3外显子52位点(A/G)和第9外显子32位点(C/T)突变与子痫前期发病的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对95例子痫前期患者和91名正常妊娠妇女的KIR3DL2基因第3外显子A52G、第9外显子C32T突变进行检测.结果 KIR3DL2基因第3外显子52位点基因型频率分布及等位基因的频率分布在两组间比较差异均有统计学意义(均P<0.05).子痫前期组第9外显子基因型频率与对照组的基因型频率比较差异有统计学意义(P<0.05).轻度子痫前期与重度子痫前期在上述两位点的基因型频率分布及等位基因的频率分布比较差异均无统计学意义.结论 KIR3DL2基因第3外显子A52G突变与子痫前期的发病有关,第9外显子32位点基因型频数分布与子痫前期发病有关,但与子痫前期的发病程度无关.     

IL-6和IL-18基因启动子多态性与广东汉族人群类风湿性关节炎相关性研究

目的 了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-18(IL-18)基因启动子单核苷酸多态性及与类风湿性关节炎(RA)的相关性.方法 应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测168名健康体检者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174及IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性.结果 对照组和患者组IL-6基因启动子-572位点、-174位点和IL-18基因启动子-607C/A位点、-137G/C位点均存在单核苷酸多态性.IL-6-572位点、-174位点和IL-18-607位点基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组间差异均有显著性(P＜0.001).IL-18-137位点基因型频率在两组间无统计学意义(P=0.141),但等位基因分布频率在两组间差异有显著性(P=0.024).经Logistic回归分析,年龄、性别、IL-6-572位点、-174位点和IL-18-137位点与RA有相关性(P＜0.05).结论 广东汉族人群IL-6基因启动子-572和-174单核苷酸多态性与RA可能相关,IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性与RA是否相关需进一步研究.     

白细胞分化抗原14基因多态性与严重胸部创伤后并发多器官功能障碍综合征的相关性

目的 探讨白细胞分化抗原14 (CD14)基因启动子区-1145A/G、-159C/T多态性与重庆地区严重胸部创伤(SCT)患者并发多器官功能障碍综合征(MODS)的相关性.方法 采用限制性片段长度多态性-聚合酶链式反应技术,检测106例SCT患者(其中47例并发MODS) CD14基因启动子区-159C/T、-1145A/G单核苷酸多态性位点基因型.结果 -1145G等位基因携带者并发MODS的可能性显著高于A等位基因携带者(P＝0.033),G等位基因携带者MODS评分显著高于A等位基因携带者(显性遗传模式P＝0.217,隐性遗传模式P＝0.037).-159T等位基因携带者MODS评分显著高于C等位基因携带者(显性遗传模式P ＝0.048,隐性遗传模式P＝0.198).-1145、-159等位基因型与MODS评分呈线性相关(P＝0.043,P＝0.046).两个位点同时发生突变与只有1个位点发生突变的患者相比,MODS发生率差异有统计学意义(P＜0.01),MODS评分差异无统计学意义(P ＝0.239).结论 CD14基因启动子区-1145 A/G、-159C/T多态性与重庆地区汉族SCT患者并发MODS有相关性.     

新疆维吾尔族和哈萨克族人群原发性高血压与同型半胱氨酸及胱硫醚β合成酶 T833 C多态性的关系

目的：探讨新疆维吾尔族、哈萨克族人群原发性高血压与胱硫醚β合成酶（ CBS）基因T833C多态性的关系。方法选择维吾尔族300例原发性高血压患者（维族高血压组）和300例血压正常者（维族对照组）,哈萨克族300例原发性高血压患者（哈族高血压组）和300例血压正常者（哈族对照组）,运用全自动生化分析仪检测4组研究对象血浆中相关生化指标及Hcy水平,运用扩增阻碍突变系统法技术检测4组研究对象CBS基因T833C多态性,分析CBS基因T833C多态性与原发性高血压及Hcy的相关性。结果维、哈族高血压组血浆Hcy水平均显著高于其对应的对照组（ P＜0.05）;维族两组中TT、TC、CC 3种基因型总体频率分布及等位基因频率分布差异均有统计学意义（ P＜0.05）。哈族两组中TT、TC 2种基因型总体频率分布及等位基因频率分布差异均有统计学意义（ P＜0.05）。结论 Hcy水平升高与新疆维吾尔族、哈萨克族人群原发性高血压发病具有相关性。CBS基因T833 C多态性与新疆维吾尔族、哈萨克族人群原发性高血压的发生相关。     

叶酸代谢关键酶基因多态性与唐氏综合征发生关系的研究

目的 研究叶酸代谢中关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR C677T)及蛋氨酸合成酶还原酶基因(MTRRA66G)多态性与唐氏综合征发生的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对32例唐氏综合征患儿母亲及70例未生育该种患儿的女性MTHFR C677T、MTRR A66G进行基因分析.比较各组基因型和等位基因频率分布有无差异.结果 MTHFR C677T突变型等位基因(T)频率,MTRR A66G突变型等位基因(G)频率在实验组和对照组中有显著性差异,CC、TT、GG基因型频率分布差异有显著性意义(P＜0.05).结论 MTHFR C677T、T677T基因型、MTRR G66G基因型增加了唐氏综合征的发生风险,MTHFR C677C基因型可能是降低唐氏综合征发生的保护性因素.     

多巴胺受体基因多态性与海洛因依赖的关联性研究

目的 探讨多巴胺D1受体基因-48A/G、D2受体基因Taq1A及-141 ins/de1、D3受体基因Ser 9Gly、D4受体基因-521C/T 5个多态性位点与海洛因依赖的相关性.方法 严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的海洛因依赖患者304例(海洛因依赖组)及健康体检者(正常对照组)320例提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测5个多态性位点的基因型,采用SPSS 11.5软件分析各位点基因型、等位基因频率及组间差异.结果 多巴胺D2受体基因Taq1A位点的基因型及等位基因频率分布在海洛因依赖组与正常对照组间差异有统计学意义(P＜0.05),海洛因依赖组Taq1A位点的等位基因A1频率显著高于正常对照组(x 2=5.591,P =0.018,OR=1.314,95％CI=1.048～1.647);多巴胺D4受体基因-521C/T位点的基因型及等位基因频率分布在海洛因依赖组与正常对照组间差异有统计学意义(P＜0.05),海洛因依赖组等位基因T频率显著高于正常对照组(x2=9.663,P =0.002,OR=1.224,95％CI=0.970～1 545).结论 多巴胺D2受体基因Taq 1A和多巴胺D4受体基因-521C/T位点多态性可能与海洛因依赖有关,携带有Taq1A多态性位点A1等位基因与-521C/T多态性位点T等位基因的个体可能更容易对海洛因产生依赖.     

河南汉族缺血性脑血管病患者胱硫醚β-合成酶基因T27796C多态性检测

目的:探讨胱硫醚β-合成酶(CBS)基因T27796C多态性与河南汉族人群缺血性脑血管病的关系.方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对92例缺血性脑血管病患者(包括血栓性脑梗死、腔隙性脑梗死和短暂性脑缺血发作)及52例对照进行CBS基因T27796C多态性检测.结果:病例组CBS基因T27796C T/T、C/T和C/C基因型频率分别力29.3%、57.6%和13.0%,T和C等位基因频率分别为58.2%和41.8%,对照组T/T、C/T和C/C基因型频率分别为13.5%、61.5%和25.0%,T和C等位基因频率分别为44.2%和55.8%.2组CBS基因T27796C C/C基因型频率相比,差异有统计学意义(χ2=6.344,P=0.012);C等位基因频率相比,差异也有统计学意义(χ2=5.171,P=0.023).结论:CBS基因T27796C突变可能与缺血性脑血管病有关.     

胱硫醚β-合成酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸与新疆哈萨克族原发性高血压的关系

目的：探讨胱硫醚β-合成酶（Cystathione beta synthase,CBS）基因 T833C、G919A、844ins68多态性及血浆同型半胱氨酸（Homocysteine,Hcy）水平与新疆哈萨克族原发性高血压（Essential Hypertension,EH）的关系。方法选择新疆哈萨克族 EH 患者118例（EH 组）和住院体检者108例（对照组）,使用扩增阻滞实变体系法检测 CBS T833C、G919A、844ins68多态性,并采用酶标免疫吸附检测法检测血浆 Hcy 水平,化学发光法检测血浆叶酸、维生素 B12（VitB12）水平。结果EH 组血浆 Hcy 水平均高于对照组（P ＜0．05）。CBS T833C、G919A 纯合型、杂合型血浆 Hcy 水平高于野生型,且差异有统计学意义（P ＜0．05）。EH 组 CBS 基因第833位点 C 等位基因频率、第919位点 A 等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义（CBS 833位点 C 等位基因：χ^2＝5．917,P ＝0．015;CBS 919位点 A 等位基因：χ^2＝5．917,P ＝0．020）。通过 Logistic 多元回归去除混杂因素后显示：年龄（OR＝1．120,P ＝0．000,95％ CI 1．077～1．165）、肥胖（OR ＝1．086,P ＝0．040,95％ CI 1．004～1．174）、高同型半胱氨酸血症（OR ＝1．099,P ＝0．039,95％ CI 1．005～1．203）是新疆哈萨克族 EH 的独立危险因素。结论血浆 Hcy水平与新疆哈萨克族 EH 相关。CBS T833C、G919A、844ins68基因多态性可能与新疆哈萨克族 EH 无关。     

原因不明复发性流产遗传性血凝因素研究

目的 研究凝血因子V基因G1691A、凝血酶原基因G20210A以及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点突变,与原因不明复发性流产易感相关性.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性分析方法,检测148例原因不明复发性流产者和82例正常对照的凝血因子V基因G1691A、凝血酶原G20210A以及MTHFR基因C677T和A1298C位点突变情况.结果 复发性流产组和对照组,均未发现凝血因子V基因G1691A和凝血酶原基因G20210A突变;MTHFR基因C667T三种基因型在两组的总体分布存在显著性差异(P=0.012),其中复发性流产组CC基因型表达频率显著降低(P=0.005),T等位基因表达频率显著增大(P=0.004);MTHFR基因A1298C三种基因型在复发性流产和对照组总体分布无显著差异,AA/AC/CC基因型和A/C等位基因频率表达无统计学差异;MTHFR基因C677T/A1298C连锁分析发现8种连锁基因型,复发性流产组中677CC/1298AA表达频率显著降低(P＜0.05),而677(CT+TT)/1298CC仅在复发性流产组中表达(P＜0.05).结论 中国人群复发性流产与凝血因子V基因G1691A和凝血酶原G20210A基因突变无关,而与MTHFR基因C677T和A1298C位点突变有关.     

环氧化酶-2启动子区基因单核苷酸多态性与老年人阿司匹林抵抗的关系

目的 研究环氧化酶-2(COX-2)基因启动子765G＞C、1195G＞A和1290A＞G的单核苷酸多态性(SNP)与老年人发生阿司匹林抵抗的关系.方法 以162例服用阿司匹林进行抗血栓治疗的老年患者为研究对象,行血小板聚集检测,根据检测结果分组并分析阿司匹林抵抗发生的危险因素.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对COX-2基因启动子765G＞C、1195G＞A和1290A＞G的单核苷酸多态性进行分析.结果 根据血小板聚集检测结果,阿司匹林敏感组108例,非阿司匹林敏感组54例.多元逐步Logistic回归分析显示高血压为阿司匹林抵抗发生的独立危险因素.两组间-765G＞C SNP位点基因型及等位基因频率分布的差异有统计学意义(P=0.027和P=0.030);Logistic回归分析显示:与- 765GG纯合基因携带者相比,- 765 GC杂合基因携带者对阿司匹林药效不敏感的OR值为3.872(95％ CI 1.081～13.870,P=0.038).两组间-1195G＞A SNP位点基因型分布差异有统计学意义(P =0.018),其A、G等位基因频率的差异无统计学意义(P =0.156).两组间- 1290A＞G SNP位点基因型分布差异无统计学意义(P =0.091),其A、G等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0.025).阿司匹林非敏感组等位基因-765G＞C、- 1195G＞A和- 1290A＞G呈单倍型C-G-G的出现频率明显高于阿司匹林敏感组(P＜0.05).结论 -765G＞C、- 1195G＞A和- 1290A＞G呈单倍型C-G-G与阿司匹林抵抗的发生可能有一定关系,-765G＞C基因多态性可能是老年患者发生阿司匹林抵抗的遗传性危险因素.     

脑源性神经营养因子基因多态性与小儿癫痫的关联研究

目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因多态性与小儿癫痫易感性关系.方法 选择128例小儿癫痫患者和132例健康儿童,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行BD-NF基因多态性检测,比较不同基因型及等位基因与小儿癫痫风险的关系.结果 270C/T基因型频率分布在患者组和对照组间有显著性(X2 =7.08,P=0.03).关联强度分析显示小儿癫痫与基因型CC成正关联(OR =3.91,95％CI=1.26～12.14).而270 C/T等位基因频率以及11757G/C、712G/A、196A/G基因型和等位基因频率分布差异均无差异性(P＞0.05).四个位点组成的单体型频率在患者组和对照组间比较差异无显著性.结论 BDNF基因270C/T多态性可能与小儿癫痫的遗传易感性相关.     

老年PAOD同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变频率的研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)基因844ins68、甲 硫氨基合成酶(MS)基因A2756G三种同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶基因突变在北京社区汉族老年周围动脉闭 塞性疾病(PAOD)发病中的意义。方法:PCR扩增老年PAOD83例及100例老年健康对照的MTHFR、CBS、MS基 因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定基因型。结果:老年PAOD病例组MTHFR基因中,T/T基 因型占34.9%,明显高于老年健康对照组的19%(P<0.01);C/C占13.3%,明显低于老年健康对照组的31% (P<0.01);C/T与老年健康对照组无明显差异(P>0.05)。老年PAOD病例组MTHFR等位基因T突变位点的频 率占60.8%,明显高于老年健康对照组的44%(P<0.01)。CBS844ins68、MSA2756G各种基因型频率和等位基因 频率在老年PAOD病例组和老年健康对照组之间无差异。结论:在北京社区汉族老年人群中,MTHFR等位基因 C677T突变可能是老年PAOD独立的遗传性危险因子,而CBS基因844ins68、MS基因A2756G的突变可能不足以 成为遗传危险性。     

广西壮族人群白细胞介素-27基因rs17855750G/T、rs40837A/G多态性分布特点

目的 分析广西壮族人群白细胞介素(IL)-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G多态性分布特点,对比其基因型和等位基因频率与不同国家(地区)间种族的分布差异.方法 采用单碱基延伸的PCR技术对168例广西壮族人群IL-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G进行多态性检测,对比国际人类基因组计划(HapMap)公布的中国北京人、日本人、非洲人和意大利人的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,分析5个人群rs17855750 G/T、rs40837 A/G位点的基因型和等位基因频率差异.结果 在广西壮族人群中IL-27基因rs17855750 G/T位点TT基因型最常见,约为70.2％,T等位基因频率最高,约为50.3％,rs40837 A/G多态性位点AA基因型最常见,约为35.7％,A等位基因频率最高,约为52.1％,IL-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G多态性位点基因型及等位基因频率男女性别间比较差异无统计学意义(P＞0.05),IL-27 rs17855750 G/T与北京人比较差异无统计学意义(P＞0.05),但与日本人、意大利人和非洲人比较差异有统计学意义(P＜0.01);IL-27 rs40837 A/G与北京人比较差异有统计学意义(P＜0.05),且与日本人、非洲人和意大利人比较差异也有统计学意义(P＜0.01).结论 IL-27基因rs17855750 G/T、IL-27 rs40837 A/G位点基因型和等位基因在广西壮族人群中的分布频率与其他国家(地区)人群相比存在差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同人群发病率和临床表现存在差异的原因之一.