怀化地区侗族高血压高发人群醛固酮合成酶基因多态性(-344C/T)研究

目的探讨醛固酮合成酶(CYB11B2)基因多态性与怀化侗族高血压高发人群原发性高血压(EH)及血脂水平的关系.方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法(PCR-RFLP)检测89例怀化侗族高血压病人和85例正常人的CYB11B2-344C/T等位基因频率和基因型频率.结果高血压组CYB11B2-344C/T基因型频率(CC 10.1%、CT41.6%、TT 48.3%)和等位基因频率(C 30.9%、T 69.1%)与正常对照组基因型频率(CC 10.3%、CT 27.6%、TT 62.1%)和等位基因频率(C 24.1%、T 75.9%)比较无显著性差异.CC基因型患者与CT TT基因型患者比较,收缩压和舒张压无显著性差异.结论怀化侗族人群EH可能与CYB11B2基因多态性无关.     

原发性高血压患者α-ADDUCIN和GNB3联合分析

目的 观察齐齐哈尔地区原发性高血压（EH）病患者α-ADDUCIN G460W和GNB3 C825T多态性及其在原发性高血压发病中的相互作用。方法 EH患者331例，对照组293例。取外周血提取基因组DNA，用PCR-RLFP对α-ADDUCIN和GNB3进行基因分型。结果 (1)血压正常组和高血压组α-ADDUCIN G460W各种基因型分别为GG 0.177/0.160、GW 0.580/0.481、WW 0.242/0.359（P<0.01），W等位基因频率为0.532/0.600（P<0.05）；(2) 血压正常组和高血压组GNB3 C825T各种基因型分别为CC 0.177/0.353、CT 0.468/0.541、TT 0.355/0.106（P＜0.001），T等位基因频率为0.589/0.376（P＜0.001）；(3)高血压组WW+CC和WW+CT联合基因型频率显著高于血压正常组(P分别为＜0.001和＜0.01)，而高血压组GG+TT、GW+TT及WW+TT联合基因型频率显著低于血压正常组(P分别为＜0.01、＜0.001及＜0.001)。结论 α-ADDUCIN G460W和GNB3 C825T多态性与齐齐哈尔地区人群的高血压相关，且两基因还可能存在相互作用。     

牡丹江地区汉族及朝鲜族高血压人群中G蛋白β3亚单位825C/T的多态性

背景：G蛋白β3亚单位825C/T基因多态性与朝鲜族人群原发性高血压是否存在关系尚无报道。 目的：研究牡丹江地区朝鲜族、汉族高血压患者C825T基因的多态性。 方法：纳入2008-09/2010-08在牡丹江市朝鲜民族医院内科就诊的原发性高血压患者224例作为病例组,同时选取同时期的门诊体检的健康者196例作为对照。用PCR-RFLP检测G蛋白β3亚单位基因C825T多态性,观察TT,CT,CC基因型频率及等位基因频率。 结果与结论：PCR-RFLP检测结果显示牡丹江地区朝鲜族高血压患者与朝鲜族健康人TT,CT,CC基因型频率差异无显著性意义(P > 0.05);T,C等位基因频率差异有显著性意义(P < 0.05)。而牡丹江地区汉族人群中TT,CT,CC基因型分布在高血压人群和正常人群差异有显著性意义(P < 0.05),而T,C等位基因频率差异无显著性意义(P > 0.05)。朝鲜族高血压组等位基因C的比例较高,而汉族高血压组等位基因T的比例较高,存在民族异质性。提示G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与牡丹江地区朝鲜族高血压无关联,但其是牡丹江地区汉族高血压的危险因素。     

成都地区肥胖患者GNB3基因825C/T多态性研究

目的 研究G蛋白β3亚单位(G-protein β3 subunit,GNB3)基因825C/T多态性是否与中国人肥胖有关联,为探讨肥胖的分子遗传基础提供依据.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,对成都地区270名非肥胖者及129例肥胖患者GNB3基因825C/T多态性位点进行分析,采用酶法和单向免疫扩散法对血脂和载脂蛋白水平进行测定.结果 GNB3基因825C/T位点C、T等位基因的频率在肥胖组为0.531、0.469,在非肥胖组为0.528、0.472,两绀间等传基因的频率差异无统计学意义(P＞0.05).中国人825C/T位点T等位基因频率(0.471,合并组)较德国白人的0.319显著增高(P＜0.01),而低于非洲黑人的0.788(P＜0.01),与日本人的0.487相近(P＞0.05).825C/T位点在非肥胖组TT基因型携带者血清甘油三酯水平高于CT基因型者(P＜0.05);在肥胖组CC基因型携带者血清高密度脂蛋白胆固醇水平较CT基因型者降低(P＜0.05).进一步按件别分层后,这种差异仪在相应各组的男性、女性亚组存在;此外,非肥胖男性TT型者、女性CC型者血清高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A Ⅰ水平分别低于和高于相应业组CT型者(P＜0.05),肥胖男性亚组TT型者血清载脂蛋白A Ⅰ水平高于CC型者(P＜0.05).结论 GNB3基因825C/T多态性与中国成都地区汉族人肥胖无关联,但与血清甘油三脂、高密度脂蛋白胆同醇和载脂蛋白A Ⅰ水平含量有关,且具有性别差异存在.     

醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与高血压病相关性研究

目的研究醛固酮合成酶基因-344T/C多态性是否与原发性高血压相关.方法多聚酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测原发性高血压和对照组醛固酮合成酶基因-344T/C多态性,χ2检验比较各组基因型和等位基因频率.结果对照组TT、TC和CC基因型频率分别为48%、43%和9%,高血压病组TT、TC和CC基因型频率分别为43%、47%和10%;对照组T、C等位基因频率分别为69%和31%,高血压病组T、C等位基因频率分别为66%和34%.经χ2检验两组之间基因型和等位基因频率差异均无显著性(P＞0.05).结论本研究尚不支持醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与原发性高血压存在相关性.     

长春地区原发性高血压与G蛋白β3亚单位基因C825T多态性

目的 探讨GNB3基因C825T多态性与长春地区原发性高血压之间的关系。方法 入选原发性高血压患者269例，正常人群229例。所有研究对象常规方法提取白细胞DNA。采用多聚酶链反应结合限制性内切酶（BseDI）方法检测GNB3基因C825T多态性。结果 共成功检测268例原发性高血压患者和218例正常人。原发性高血压组与正常对照组之间基因型和等位基因频率无显著性差异（P=0．075，0．845）。各基因型之间收缩压、舒张压、脉压和平均动脉压均没有达到统计学显著性差异（P〉0．05）。结论 GNB3基因C825T多态性可能与长春地区原发性高血压无关。     

妊娠期高血压疾病与转化生长因子TGFβ1-509C/T基因多态性关系的探讨

目的探讨妊娠期高血压疾病(以下简称妊高征)与转化生长因子TGFβ1-509C/T基因多态性的关系。方法运用多聚酶链反应技术检测32例妊高征患者,68例正常妊娠妇女转化生长因子TGFβ1-509C/T基因多态性。结果妊高征患者TGFβ1-509C/T基因CC、CT、TT基因型频率及C、T等位基因频率分别为6.25%、43.75%、50.00%,对照组CC、CT、TT基因型频率及C、T等位基因频率分别为14.71%、45.59%、39.7%,两组基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义。结论从目前检测例数来讲,TGFβ1-509C/T基因多态性与妊娠高血压综合征的发病无关。     

G蛋白β3亚单位基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的探讨G蛋β3亚单位基因(GNB3)多态性与原性高血压的关系。方法高血压患者110例,健康对照者150例,采用聚合酶链反应(PCR)和限制性内切酶切割的方法分析GNB3多态性及分布,同时记录性别及血压。结果与健康组比较,EH组各基因型分布及等位基因频率无显著性差异,CC与T等位基因比较P=0.051;EH组中TT基因型患者收缩压水平显著高于CC/CT型(P=0.003)。结论G蛋白β3亚单位基因(GNB3)多态性参与高血压的发生,发展过程,且与收缩压密切相关。     

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与蒙古族原发性高血压的相关性研究

目的探讨G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与蒙古族人群原发性高血压患者之间的关系。方法采用Sequenom系统检测分析方法检测124例健康人和143例高血压患者的G蛋白β3亚单位基因C825T多态性。结果（1）蒙古族人群GNB3基因C825T位点CC、CT、TT基因型频率在高血压组和正常血压组分别为0．48、0．41、0．11和0．43、0．47、0．10，差异无显著性（χ^2=0．162，P=0．688；OR：1．176，95％CI 0．533～2．592）；C、T等位基因频率在高血压组和对照组分别为0．69、0．31和0．67、0．33差异无显著性（χ^2=0．094，P=0．759；OR：0．945，95％CI0．657—1．358）。（2）蒙古族人群GNB3基因C825T位点CC、CT、TT基因型频率在单纯收缩压增高组和正常血压组分别为0．57、0．35、0．08和0，43、0．47、0．10．差异无显著性（χ^2=0．733．P=0．392；OR：1．957，95％CI0．623—6．143）；C、T等位基因频率在单纯高血压组和对照组分别为0．74、0．26和0．67、0．33，差异无显著性（χ^2=2．133，P=0．144；OR：0．697，95％CI0．428—1．133）。结论G蛋白β3亚单位基因C825T位点与蒙古族人群原发性高血压的发生可能无关，不是蒙古族人群原发性高血压的遗传标志．     

广西壮族与汉族人群的转化生长因子-β1基因多态性

目的研究转化生长因子-β1(TGF-β1)基因-509C/T位点多态性在广西壮族与汉族人群中的分布.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测180名壮族人和170名汉族人的TGF-β1基因-509C/T位点多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因的分布频率.结果在壮族人中CC基因型占41.1%、CT基因型占46.1%、TT基因型占12.8%;在汉族人中CC基因型占28.9%、CT基因型占52.9%、TT基因型占18.2%.两组人群TGF-β1基因型的分布频率差异有显著性.结论壮族与汉族人群TGF-β1基因多态性分布频率差异有显著性.     

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与PTCA支架内再狭窄

目的 探讨G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与PTCA支架植入后再狭窄之间的相关性。方法 采用多聚酶联反应结合限制性内切酶片断长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测50例经PTCA支架植入术后半年内发生再狭窄的患者和85例经PTCA支架植入在半年内未发生再狭窄的患者之间G蛋白β3亚单位基因C825T多态性。结果 再狭窄组G蛋白β3亚单位基因型频率(CC 14％、CT 54％、TT 32％),等位基因频率(C 41％、T 59％)与未狭窄组G蛋白β3亚单位基因型频率(CC31.8％、CT 44.7％、TT 23.5％),等位基因频率(C 54.2％、T 45.8％)比较统计学上有差异。结论 G蛋白β3亚单位基因C825T多态性可能与PTCA支架内再狭窄有关。     

广西人群中IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T多态性的分布特点

目的探讨IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T 2位点的多态性在广西人群中的分布特点;分析各基因型及等位基因的分布频率在广西人群中不同性别间的差异。方法采用单碱基延伸法(PCR-SEB)及DNA测序对283例广西地区受试者的IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T位点进行多态性分析。用统计学方法分析其分布频率及组间差异。结果rs10975498C/T存在CC、TT、CT 3种基因型,分布频率分别为23.7%、20.8%、55.3%,其各基因型及等位基因频率在广西人群中男女性别之间无显著差异(P0.05),其基因型频率与人类基因组计划公布的欧洲人、非洲黑人、北京汉族人及日本人群之间有显著差异(P0.05),而等位基因频率仅与欧洲人及非洲黑人群间有显著差异(P0.01)。rs16924144C/T存在CC、TT、CT 3种基因型,分布频率分别为22.7%、19.0%、58.3%,其各基因型及基因频率在广西地区人群中男女之间也无统计学意义(P0.05),其基因型与等位基因频率与非洲黑人群相比差异有统计学意义(P0.05)。结论 IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T的基因多态性存在着不同程度的种族和地区差异。     

白细胞介素-1基因多态性与原发性高血压关联

目的研究白细胞介素-1(IL-1)基因多态性与原发性高血压的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测150例原发性高血压患者和160例健康对照者IL-1基因多态性。结果IL-1α基因-889C/T多态性在两组人群中的分布差异显著(P<0.05);等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患原发性高血压的风险是C等位基因的2.102倍(OR=2.102,95%CI:1.231~3.590),携带CT+TT基因型的原发性高血压患者收缩压水平显著高于CC基因型者[(168.9±19.8)mmHg比较(160.2±18.9)mmHg],(P<0.05)。结论IL-1α基因-889C/T多态性与原发性高血压的发病具有相关性,其中T等位基因可能是原发性高血压发病的遗传易感基因,携带T等位基因的个体可能通过促进收缩压的升高进而增加了原发性高血压的发病风险。     

新疆哈萨克族隔离群醛固酮合成酶基因多态性与原发性高血压的关联性

目的探讨哈萨克族人群醛固酮合成酶基因CYP11B2T(-344)C多态性与原发性高血压的关联性。方法用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县哈萨克族186例原发性高血压患者和168名正常人群CYP11B2基因T(-344)C多态性。结果哈萨克族正常人群及高血压患者的CYP11B2基因T(-344)C多态CC、CT、TT基因型频率分布分别为0.12、0.61、0.27和0.20、0.50、0.30,C和T等位基因分布频率分别为0.43、0.57和0.45、0.55,符合Hardy-Weinberg平衡。群体相关分析结果表明CYP11B2基因的C及T等位基因分布在高血压病组及正常人群差异无显著性(χ2=0.380,P=0.537);基因型频率之间差异无显著性(χ2=4.838,P=0.089)。然而女性高血压组CC基因型频率较正常人群高(χ2=6.104,P<0.05)。结论CYP11B2基因T(-344)C多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族女性高血压有关。     

肿瘤坏死因子-α 5 旁侧基因多态性与强直性脊柱炎相关性

目的探讨肿瘤坏死因子α基因多态性与强直性脊柱炎(AS)发生的易感关系。方法采用序列特异引物PCR方法(SSP-PCR)检测了136例AS患者和127例正常人的TNF-α5旁侧-857C/T,-863C/A和-1031T/C三个基因多态性位点,并比较了部分不同地区人群之间的基因型与等位基因频率。结果AS患者TNF-α-857基因型(CC,TC和TT)分布频率分别是64.0%,35.3%和0.7%;TNF-α-863基因型(CC,CA和AA)分布频率分别是68.4%,30.0%和1.5%;TNF-α-1031基因型(TT,TC和CC)分布频率分别是66.2%,32.4%和1.5%;TNF-α-857等位基因频率C和T分别是81.6%和18.8%;TNF-α-863等位基因频率C和A分别是83.5%和16.5%;TNF-α-1031等位基因频率T和C分别是:82.4%和17.6%;正常对照者TNF-α-857基因型(CC,TC和TT)分布频率分别是70.9%,27.6%和1.6%;TNF-α-863基因型(CC,CA和AA)分布频率分别是68.5%,29.9%和1.6%;TNF-α-1031基因型(TT,TC和CC)分布频率分别是69.3%,29.1%和1.6%;TNF-α-857等位基因频率C和T分别是84.6%和15.4%;TNF-α-863等位基因频率C和A分别是83.5%和16.5%;TNF-α-1031等位基因频率T和C分别是:83.9%和16.1%;AS患者和正常对照者之间的基因型分布和等位基因频率比较差异无显著性,(P>0.05);本文中国汉族人TNF-α-857(C/T),-863(C/A),-1031(T/C)位点基因多态性分布同亚洲的日本、韩国人群基本一致,差异无显著性;-863(C/A),-1031(T/C)位点基因多态性分布同欧洲的英国、荷兰、瑞典人群比较差异也无显著性,但欧洲人群的TNF-α-857T的等位基因频率明显高于亚洲人群,差异有显著性(P<0.05)。结论TNF-α-857,-863和-1031三个基因多态性位点可能不是中国人患AS的主要易感位点基因。     

白细胞介素-13 基因错义突变rs20541C / T 多态性在广西人群中的分布

目的:分析IL-13 基因rs20541C/ T 位点多态性在广西人群中的分布特点,同时比较其在不同种群之间的分布差异。方法:采用多重单碱基延伸技术(SNaPshot)和DNA 直接测序法对275 例广西人群IL-13 基因rs20541C/ T 进行分型,并分析其基因型及等位基因的分布频率。检测结果与NCBI 中人类基因组国际单体图(HapMap)公布的其他种群(欧洲人、北京人、日本人、非洲人)和文献报道的天津人的基因型及等位基因数据进行比较。结果:IL-13 基因rs20541C/ T 在广西人群中具有多态性,CC、CT 和TT 基因型频率分别为40.0%、46.2%、13.8%,C 和T 等位基因频率分别为63.1%、36.9%。其基因型及等位基因的分布频率在男女性别之间差异无统计学意义(P>0.05),其基因型与欧洲、非洲、天津人群作比较,差异有统计学意义(P<0.05),等位基因分布频率与这5 种人群相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:IL-13 基因rs20541C/ T 基因多态性在不同种族和地区间存在着不同程度差异。     

IL-18受体α链基因多态性与重庆汉族人结核病易感性的关系

目的:探讨重庆地区汉族人群白细胞介素18受体α链(IL-18Rα)基因多态性与结核病易感性的关系.方法:采用序列特异性引物多聚酶链反应(PCR-SSP)分析重庆汉族人群中427例结核病患者和469名健康对照的IL-18Rα基因的-69C/T,-638C/T位点多态性,统计分析基因多态性与结核病易感性的关系.结果:IL-18Rα基因启动子-69和-638位点核苷酸均存在C、T二态性,都表现为CC纯合、TT纯合、CT杂合三种基因型;-69C/T位基因型分布频率在结核组与对照组间差异有统计学意义,对照组CC基因型频率(41.6%)明显高于结核组(30.4%)(χ2=13.011,P=0.001),结核组的等位基因T频率(44.8%)明显高于对照组(36.6%)(χ2=11.2,P=0.001);T等位基因在结核组与对照组比较,优势比OR=1.41.-638C/T位基因型和等位基因分布频率分别在结核组与健康对照组间的分布差异均没有统计学意义(P＞0.05).结论:重庆汉族人IL-18Rα基因的-69C/T多态性与结核易感性相关,携带-69T等位基因的人群更易患结核病,而-638位C/T多态性与结核病易感性无明显相关性.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与青海汉族妊娠期高血压疾病的相关性

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因-677C/T（rs1801133）多态性与青海汉族妇女妊娠期高血压疾病（HDP）的相关性。 方法 选择青海省HDP患者 139 例（HDP组）,正常妊娠孕妇 145 例（对照组）,应用限制性内切酶片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）方法,检测HDP组和对照组MTHFR-677C/T多态性分型并测序验证。 结果 HDP组和对照组MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为54.68%、35.25%、10.07% 和69.66%、22.06%、8.28%,CC基因型频率HDP组54.68%低于对照组69.66%（P<0.05）,CT基因型频率HDP组35.25%高于对照组22.06%（P<0.05）,而TT基因型频率HDP组和对照组之间差异无统计学意义（P>0.05）;HDP组和对照组MTHFR-677C/T多态性C和T等位基因频率分布有差异（P<0.05）,HDP组T等位基因频率高于对照组（χ²=5.568,P<0.05）。 结论 MTHFR基因-677C/T多态性与青海汉族HDP相关,MTHFR基因-677C/T多态性中T等位基因可能是HDP的易感基因,CT基因型为HDP的易感基因型。     

LncRNA-GAS5基因rs2235095G/A和rs2067079C/T单核苷酸多态性在广西人群中的分布

目的:研究广西人群lncRNA-GAS5基因rs2235095G/A和rs2067079C/T单核苷酸多态性(SNPs)的分布特征,并比较其在不同地区人群中的分布差异。方法 :采用SNPscan技术对289例广西人群rs2235095G/A和rs2067079C/T位点进行基因分型检测,并分析其基因型和等位基因频率与国际千人基因组计划数据库公布的欧洲(CEU)、日本(JPT)、尼日利亚(YRI)和中国南方汉族人群(CHS)的分布差异。结果 :rs2235095G/A位点存在GG、AG和AA3种基因型,分布频率分别为37.0%、47.4%和15.6%;rs2067079C/T位点存在CC、CT和TT3种基因型,分布频率分别为63.0%、31.5%和5.5%。2个位点的基因型和等位基因频率在广西人群不同性别间比较差异均无统计学意义。rs2235095G/A基因型和等位基因频率与国际千人基因组计划数据库公布的CEU、JPT和YRI人群比较差异均有统计学意义;rs2067079C/T基因型和等位基因频率与YRI人群比较差异均有统计学意义。结论 :广西人群lncRNA-GAS5基因rs2235095G/A和rs2067079C/T位点存在基因多态性,且其在不同人群间存在不同程度的差异。     

广西瑶族与汉族人群TGF-β1基因启动子-509 C/T多态性的研究

目的研究TGF-β1(转化生长因子-β1)基因多态性在广西瑶族与汉族人群中的分布.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测150名瑶族人和190名汉族人的TGF-β1基因多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因的分布频率.结果在瑶族人中CC基因型占46.0%、CT基因型占43.3%、TT基因型占10.7%;在汉族人中CC基因型占30.0%、CT基因型占51.1%、TT基因型占19.9%.两组人群TGF-β1基因型的分布频率差异有显著性(P＜0.05).结论瑶族与汉族人群TGF-β1基因多态性分布频率差异有显著性.