与遗传相关的癫和癫综合征

癫是一组以脑部神经元异常放电所致的、以反复发作为特征的脑部疾患。癫的遗传分单基因突变、染色体异常、线粒体异常及多基因、多因素遗传等方式。本文就目前已发现有遗传学基础的癫及癫综合征作一综述。1表现为部分性(局灶性)发作的癫1.1伴中央-颞部棘波的儿童良性癫伴中央-颞部棘波的儿童良性部分性癫(be-nign partial epilepsy of childhood with centro-tem-poral spikes,BECT)是儿童最常见的原发性癫综合征,不管治疗与否,在15岁前多停止发作。发作多与睡眠有关,发作时表现为口咽部异常感觉及运动性发作,可有口干或窒息感。运动发作表现为下颌关节不能张开,舌强直性收缩,不能讲话,但能听懂别人的话语。肢体抽搐可限于一侧,也可同侧上下肢抽动,常伴有躯体感觉障碍。脑电图表现为背景波正常,在脑中央区或中央颞区有典型的高幅棘波或尖慢波,过度换气或闪光刺激可以诱发。属于复杂性遗传或常染色体显性伴年龄依赖的外显率[1]。有作者通过对22例儿童良性癫伴中央颞区棘波家族的连锁分析证实其与染色体15q12有关[2]。1.2常染色体显性遗传夜间额叶癫常染色体显性遗传...     

头皮脑电图在癫外科定位致区中的作用及局限性

癫外科中,所有术前评估的目的皆在于确定致区(epiletogenic zone,EZ)的位置与范围,以及其与重要皮层功能区之间的相互关系。所谓EZ是指大脑皮层上引起癫发作的区域,如果手术彻底切除此区域后发作将完全消失[1]。目前尚无任何一种手段可以实现在手术前EZ的精确定位。由于癫的本质为神经元异常放电,所以脑电图(EEG)是最为基础的评估手段。EEG能够提供发作间期刺激区(irrititive zone,IZ)以及发作起始区(icta onsetzone,IOZ)的范围。所谓IZ是指发作间期皮层样放电(interictal epileptiform discharge,IED)的区域。IOZ是指…     

伴中央-颞部棘波的儿童良性癫25例抗癫治疗结局的初步观察

目的:探讨伴中央-颞部棘波的儿童良性癫(BECT)经抗癫治疗后患儿临床和脑电图发展结局及影响因素。方法:对在我院门诊确诊为BECT的25例患儿进行前瞻性研究,总结抗癫治疗后患儿的临床和脑电图演变规律及导致不同演变模式原因。结果:25例患儿经过抗癫治疗后临床和脑电图结局有三种:①临床症状消失,脑电图正常,符合此型有15例,无明显记忆障碍;②临床症状消失,脑电图仍异常,符合此型有6例,有记忆差特点;③临床症状仍存在,脑电图仍异常,符合此型有4例,具有明显的记忆障碍。结论:BECT患儿抗癫治疗后由于疾病本身、惊厥及抗癫治疗方法等因素可能影响BECT的发展规律。     

小儿癫160例的视频脑电图监测

目的:探讨视频脑电图(V-EEG)监测对小儿癫的诊断意义。方法:将160例患儿分为临床诊断癫组100例和可疑癫组60例,均行V-EEG监测,并观察觉醒期和睡眠期V-EEG样放电的分布情况。结果:本文160例患儿中,V-EEG监测异常者118例(74%),样放电检出率为56%。样放电发生率在临床诊断的100例小儿癫组为67例,占67%,可疑癫组为20例,占33%。样放电多见于浅睡期。结论:V-EEG可提高小儿癫样放电的检出率,对小儿癫的诊断有重要意义。     

发作间期脑电图正常的癫143例分析

癫是儿科常见的疾病,临床表现复杂多样,易与一些非癫性的发作性症状相混淆。EEG描记到性波对癫的诊断最有价值,但有部分癫病人发作不频繁,EEG描记不易捕捉到发作期,而发作间期又无异常放电,给临床诊断带来困难。我们于2002年3月至2007年1月共诊断143例发作间期EEG正常的癫病例并进行了视频脑电图(V-EEG)监测,现报告如下。1资料和方法1.1临床资料近5年中我科共诊治发作性疾病1106例,其中143例临床诊断为癫而发作间期EEG正常。143例中男79例,女64例;年龄3个月至16岁。其中52例V-EEG监测到一次或一次以上的临床发作且同步EEG异常而确诊,91例未监测到发作而根据临床表现及抗癫治疗有效作出临床诊断。1.2脑电检查方法采用美国Necolet脑电生理仪,参考国际10-20系统安放12个头皮电极,将EEG数据及同步录像信号存于计算机硬盘中。所有患者均记录清醒、睁闭眼反应(不能合作者被动闭眼)及自然睡眠状态的脑电及录像资料,记录时间16~24h,至少包括一个完整的清醒睡眠周期。主要分析发作间期及发作期的样放电表现。注意除外心电、拍打、肢体活动、电极接触不良等导致的伪差波。1.3...     

氟乙酰胺中毒病人的癫症状分析

本文回顾性分析30例氟乙酰胺中毒患者的癫症状类型与脑电图(EEG)特征,现报告如下。1一般资料30例中毒患者中,男24例,女6例,年龄14~65岁,均居住在农村,均为误服或故意服含氟乙酰胺的食物和水后中毒,其中故意服用灭鼠饵19例,玩空鼠药瓶5例,误食原药4例,被害投毒2例。服后症状出现的时间15min~14h。全部患者均出现抽搐,12例患者以抽搐为主诉就诊,25例患者伴头痛头晕、恶心呕吐等症状,7例患者出现意识障碍。30例患者的癫症状类型:癫大发作26例,局限性发作4例,其中呈癫持续状态5例,癫发作形式均无固定性刻板性表现。EEG特征:EEG诊…     

154例癫患者临床资料分析

目的:分析成人癫患者的病因和发作类型,以及脑电图在癫诊断中的作用。方法:本院癫专病门诊就诊的资料完整、连续的癫患者154例,记录其病史、脑电图、CT或MRI资料。结果 154例癫患者中部分性发作占56.5%,全面性发作为43.5%。40.9%为症状性癫,其中脑外伤是最主要的病因。89例行脑电图检查的患者中,性放电者48例(53.9%)。因脑电图局灶改变而额外诊断的部分性发作继发强直-阵挛发作7例,增加了11.3%。结论:部分性发作是成人癫的主要发作类型;脑外伤是首要的继发病因;脑电图检查有助于癫的诊断及分类。     

伴中央-颞区棘波的儿童良性癫动态脑电图监测的价值

目的:探讨动态脑电图(AEEG)监测对伴中央-颞区棘波的儿童良性癫(BECT)的价值。方法:使用MB8000型8道AEEG仪对2005年1月至2007年10月监测的36例BECT患儿的AEEG结果进行分析。结果:发作间歇期常规脑电图(REEG)与AEEG样波相比差异有极显著意义,χ2=16.15,P<0.001。发作间歇期AEEG睡眠期样波与清醒期样波相比差异有显著意义,χ2=5.184,P<0.05。发作期一侧中央-颞区有样放电(尖、棘波)者26例(72.2%),双侧中央-颞区有样放电者10例(27.8%)。结论:BECT是儿童最常见的原发性良性部分性癫,是与睡眠密切相关的癫,具有特殊的发作症状和EEG放电,AEEG睡眠期发作对BECT诊断的重要性更加突出,甚至起着决定性的作用。     

癫癎发作后症状及脑电图分析

目的:探讨癫发作后常见症状的临床特征及在癫发作鉴别诊断中的作用。方法:选择癫患者50例,非癫性发作患者30例,分析发作后症状及脑电图表现。结果:38例癫患者和4例非癫患者发作后头痛、疲劳、嗜睡;脑电图(EEG)第一次检查异常38例,第二次异常44例,非癫发作后EEG异常8例。结论:癫患者有发作后症状,对癫的诊断有非常重要的价值。     

颞叶内侧癫发作期EEG的定位价值

目的:探讨单侧海马硬化并同侧发作间期EEG异常的颞叶内侧癫患者的发作期EEG定侧定位价值。方法:回顾性分析22例经头颅MRI证实为单侧海马硬化,长程视频脑电监测表现为同侧发作间期EEG异常(包括样放电和颞区间歇性节律性δ活动)的颞叶内侧癫患者,在发作期EEG的定侧定位价值。结果:发作期EEG定位于同侧颞区的占59.7%,同侧颞-额区的占12.5%,能定侧的占84.7%,其中定位于颞区和颞-额区的占72.2%,定位于同侧半球的占12.5%。结论:单侧海马硬化并同侧发作间期EEG异常的颞叶内侧癫患者,发作期EEG的定位和定侧有较高可信度。     

小儿拟诊癫152例的剥夺睡眠脑电图分析

目的:探讨剥夺睡眠EEG在小儿癫诊断中的应用价值。方法:对152例疑诊为癫的患儿进行清醒EEG及剥夺睡眠EEG检查,作自身对照,比较两种方法样放电的检出率。结果:两种状态下描记的EEG样放电的阳性率:清醒EEG为32.2%,剥夺睡眠EEG为53.3%。结论:剥夺睡眠EEG是提高小儿样放电检出率的简单易行的方法,具有重要的临床应用价值。     

部分性癫患儿样放电特点及其临床意义

小儿癫因种类不同,其治疗和预后存在着很大差异,因此,明确小儿癫的分型显得十分重要。本文回顾性分析41例小儿部分性癫的临床和动态脑电图资料,探讨其发作间期和发作期样放电的特点及其临床意义。1资料和方法1.1一般资料本组41例均选自2006年11月至2007年10月到我院就诊和其他医院送检的患儿,其中男26例,女15例,年龄4~17岁,平均10.5岁。病程1天至10年。临床发作频度最多1天6次,最少10年发作1次。1.2临床资料按1998年国际抗癫联盟颁布的癫和癫综合征分类方案分类[1],其中分类为额叶癫16例,具有中央-颞区棘波的儿童良性癫(BECT)12例,颞叶癫6例,儿童良性枕叶癫3例,分类不确定4例。1.3脑电图描记方法采用上海诺诚电气有限公司NATION8128系列动态脑电图仪(脑Hotel),记录16道24 h脑电图。按国际10-20系统安放盘状头皮电极,以火棉胶固定,行参考导联、双极导联描记,监测前作常规脑电图检查,监测时嘱患者或家属详细记录监测中患者的各项活动。监测结束后,上传数据至计算机硬盘上,以实时速度的10、20或50倍回放,对有疑部分常速回放打印分析。分析觉醒、活动及睡眠状态下的脑电图,...     

儿童头痛伴中央-颞尖(棘)波放电灶的脑电图分析

目的:探讨头痛、头痛型癫与脑电图(EEG)的相关性。方法:对22例发作性头痛的患儿,在头痛间期进行了常规EEG及动态脑电图(AEEG)检查,并对其临床与EEG改变进行了相关分析。结果:单纯发作性头痛而无癫发作或癫家族史,若EEG有典型癫样放电、抗癫治疗效果显著,可以诊断为头痛型癫;单纯发作性头痛而无癫发作或癫家族史,尽管EEG有典型癫样放电,但一般药物治疗有效,应诊断为偏头痛或血管性头痛更为合适。结论:EEG检查可为头痛与头痛型癫的筛选、诊断、治疗、转归及预后提供客观依据。     

急性病毒性脑炎并发癫症状患儿的脑电图分析

目的:探讨小儿急性病毒性脑炎并发癫的临床表现及与脑电图(EEG)的关系。方法:对38例出现并发癫的急性病毒性脑炎患儿EEG、头颅MRI及CT的表现进行分析。结果:在出现癫症状的急性病毒性脑炎患儿的EEG描记中,表现为低至中波幅慢波增多,呈弥漫性或局限性异常者占87%,出现癫样放电者占13%,头颅MRI及CT检出继发性癫的病灶者分别占80%及50%。结论:在小儿急性病毒性脑炎并发癫症状时,EEG是一项重要的临床检查项目,对了解脑功能状况有重要的参考作用。     

海人酸颞叶癫犬模型的脑磁图研究

目的:应用海人酸(KA)海马注射建立颞叶癫(TLE)犬模型,探讨对其进行脑磁图(MEG)研究的可行性。方法:应用KA给予犬脑单侧海马微量注射建立TLE模型,观察癫发生发展过程中的发作表现、脑电图、磁共振及病理改变,着重分析这种模型的MEG结果。结果:应用KA给予犬脑局部微量注射可成功制作TLE模型,模型表现稳定,脑电图、磁共振图、病理改变规律和MEG表现与电生理学及形态学表现相符。结论:应用KA局部微量注射制备的TLE犬模型是癫研究的有效实验工具,该模型在MEG基础研究中具有应用价值。     

儿童枕叶癫37例脑电图与临床回顾

目的:分析儿童枕叶癫的临床特点、脑电图和影像学资料,以提高诊断水平。方法:对37例儿童枕叶癫的临床和脑电图、影像学资料进行回顾性分析。结果:枕叶癫临床表现形式多样,包括视觉症状、惊厥发作、自动症、偏头痛和发作性呕吐等。37例均行常规脑电图检查,结果其中35例发作间期枕部有样放电;2例结果呈阴性者,经24 h脑电监测有枕部起源的异常放电。37例头颅影像学检查发现异常7例。32例随访6个月至5年,特发性组25例中控制有效25例,其中10例停药;症状性组7例中,控制有效6例,无效1例,无停药者。结论:儿童枕叶癫以特发性多见,重视特征性临床表现形式,结合脑电图检查可作出正确诊断,特发性枕叶癫预后良好。     

视频脑电监测与动态脑电图监测技术对癫的分析和诊断

目的:探讨视频脑电监测与动态脑电监测对癫的诊断意义。方法:对临床诊为癫200例患儿,进行了24h视频脑电监测和动态脑电图监测。结果:在200例拟诊为癫患儿中,视频脑电监测异常者132例(66%),24h动态脑电监测异常者121例(60.5%)。结论:视频脑电监测比动态脑电监测对癫的诊断更准确。     

癫患者长时程脑电图与CT检查的相关性研究

目的:探讨长时程脑电图(LTME)和CT在癫诊断、鉴别诊断和病因诊断中的作用。方法:本文分析2005年1月~12月采用LTME(SOLARROVER-8型AEEG和SOLAR2000型VEEG)及GE1800型CT对320例癫患者的检查结果。结果:LTME正常123例(38.4%),异常197例(61.6%)。临床发作48例(15.0%),同时占异常脑电图的24.4%。异常脑电图中样波114例,占异常的57.9%,非特异性异常83例(42.1%)。在LTME中,AEEG和VEEG的异常率及临床发作率均无明显差异,x2=1.32,P>0.05及x2=0.93,P>0.05。CT正常229例(71.6%),异常91例(28.4%)。CT与LTME两组异常相比,有非常显著性差异,x2=10.88,P<0.001。结论:LTME的临床应用,大大提高了癫脑电图的阳性率,特别对无明显临床发作表现和先兆指征的可疑性癫患者进行诊断和分类。CT广泛应用使脑部疾病引起的癫阳性率大为提高,降低了原发性癫的诊断率,已成为癫病因研究的重要手段,它能寻找癫最可能和最重要的潜在原因。CT与脑电图二者结合在癫病因诊断及定位诊断中起到相辅相成的作用,对癫的治疗、预后帮助很大。     

卡马西平致癫患儿脑电图呈持续样放电2例报告

卡马西平 (CBZ)是公认的比较优秀的一线抗癫药 ,尤其是在治疗部分性癫发作方面 ,但有关其致脑电图 (EEG)呈持续样放电者不多见。现将在我院就诊的 2例癫患儿服用卡马西平后致EEG呈持续样放电报告如下。1　病例报告例 1,男 ,12岁 ,近 2个月来发作性右上、下肢无力 ,屈膝瘫坐 ,每日 10余次 ,每次历时数秒钟 ,神志清。追问病史 ,患儿系顺产 ,生后 10个月至 2岁曾高热惊厥数次 ,当时体温一般在 38～ 39℃ ,于 2岁后出现发作性右侧上、下肢抽搐 ,下颌哆嗦多次 ,神志清。曾做颅脑MRI检查为阴性。三维经颅多谱勒超声检查 :颅内各动…     

息斯敏过量致癫样发作1例报告

1　病历报告患儿胡某 ,男性 ,10岁。于 2 0 0 0年 1月 30日因双下肢皮肤出现红斑、丘疹、局部有少量水泡 ,红肿 ,搔痒 ,在社区门诊部诊断为过敏性皮炎。口服息斯敏治疗 ,每晚睡前 2片(每片为 10ｍｇ) ,连服至第三天 ,皮肤搔痒症状略减轻 ,当晚10点多钟睡眠后突然发生四肢抽搐 ,双眼球上翻 ,牙关紧闭等癫样发作 ,持续 2分钟左右自行缓解。次日即未再服用息斯敏后未发作。但于 17天后 (即 2月 2 0日 )因双下肢过敏症状未愈又口服息斯敏治疗 ,用法与用量同前。当服至第3天夜间睡眠后再次发生上述癫样发作。次日来我院就诊。脑电图显示 :以 …