肌阵挛失张力癫痫48例治疗及预后随访

目的　总结肌阵挛失张力癫痫（MAE）的治疗、脑电图（EEG）演变及预后,为选择治疗方案及预后评估提供参考。方法　对2005年11月至2010年12月北京大学第一医院儿科收集的MAE患儿48例,随访其治疗用药、疗效、EEG演变及预后。结果　48例中,男41例,女7例。随访时间8个月至5年5个月。应用抗癫痫药物（AEDs）发作控制42例（87.5%）,其中单用或联合应用丙戊酸38例,联合应用拉莫三嗪25例、左乙拉西坦10例、氯硝西泮9例、托吡酯8例。应用促肾上腺皮质激素（ACTH）发作控制2例。在应用AEDs和ACTH发作控制的44例中,36例EEG全导棘慢波、多棘慢波于病程7～49个月时消失,30例EEG于病程7～44个月时恢复正常,6例遗留背景θ节律。随访发现,有认知损伤11例（22.9%）。病程中出现癫痫持续状态、强直发作、EEG持续痫样放电及发作未控制与出现认知损伤相关（P < 0.05或0.01）。结论　丙戊酸和拉莫三嗪对MAE疗效好,ACTH对少数难治性MAE有效;MAE发作控制后,EEG全导棘慢波、多棘慢波发放首先消失,背景θ节律恢复较晚;合理选择AEDs治疗,多数MAE患儿预后良好,仅少数出现认知损伤。     

盐酸哌甲酯治疗儿童良性癫痫伴中央颞区棘波合并注意缺陷多动障碍的安全性研究

摘要：目的　探讨盐酸哌甲酯治疗儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECTS）合并注意缺陷多动障碍（ADHD）的安全性及对癫痫发作的影响。方法　选取2007年4月至2008年10月广州市儿童医院神经内科确诊的40例BECTS合并ADHD患儿,经抗癫痫药物治疗临床无发作达6个月以上,加用盐酸哌甲酯,每6个月复查1次脑电图（EEG）,评价患儿注意力和行为改善情况,记录癫痫发作次数、类型以及其他副反应,将患儿用药前后的癫痫发作情况进行自身对照研究。结果　40例中37例用药时间超过6个月,注意力、多动及对立违拗行为明显改善。4例发生副反应;2例用药1周内发作增多;1例用药1年后出现1次发作;1例用药2d内出现入睡困难,停药后发作及入睡困难停止。患儿服用盐酸哌甲酯前后癫痫发作及其他副反应出现情况差异无统计学意义（P > 0.05）。结论　抗癫痫药控制临床发作的同时,在规范剂量范围内使用盐酸哌甲酯治疗BECTS合并ADHD具有安全性。     

72例儿童额叶癫痫临床和脑电图分析

目的通过对72例额叶癫痫患儿的临床表现、脑电图等进行分析,以提高对额叶癫痫的认识。方法收集72例额叶癫痫患儿的临床资料,分析额叶癫痫的临床和脑电图特点。结果本组患儿每天均有临床发作的占52.78%,其中59.72%仅在睡眠中发作,发作时间30s占77.78%,临床表现主要包括假性失神发作、局部阵挛运动、偏转性强直、姿势性强直、躯体自动症、发声及情绪异常等,有83.33%的患儿常规脑电图及视频脑电图发作间期可记录到额叶为主的癫痫样放电,60%的异常放电仅出现于睡眠期,有95.83%的患儿头颅CT或头颅MRI检查未见异常,本组中有58.34%患儿误诊为非癫痫性发作或出现分型错误。结论额叶癫痫临床发作频繁,以睡眠中发作为主,表现复杂多样,睡眠脑电图检查的阳性率较高,神经影像学检查多未见异常,易误诊为非癫痫性发作或其他类型的癫痫发作。     

同步视频脑电图监测下双导振幅整合脑电图诊断新生儿惊厥的价值

目的 探讨双导振幅整合脑电图(amplitude-integrated electroencephalogram,aEEG)(C3-C4/T3-T4)附加对应的双导原始脑电图(electroencephalogram,EEG)诊断新生儿惊厥的价值及局限性. 方法 2011年1月至7月,对66例入住复旦大学附属儿科医院的临床有惊厥发作或可疑惊厥发作的新生儿,进行床旁视频脑电图(video electroencephalogram,VEEG)监测,时间≥3h.通过Galileo NT PMS软件将原始EEG转化为3种形式aEEG,即单导aEEG(C3-C4)、单导aEEG(C3-C4)附加原始EEG、双导aEEG(C3-C4/T3-T4)附加原始EEG.EEG和aEEG分开判读,VEEG需标记电发作(≥10 s)起始放电灶及放电持续时间,aEEG只进行电发作标记.以VEEG作为标准,采用Spearman相关分析计算aEEG与VEEG识别电发作的相关性.以敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值评估aEEG诊断新生儿惊厥的价值及局限性. 结果 共62例新生儿的脑电图纳入分析.(1)电发作:VEEG发现39例患儿电发作≥1次,其中8例发生癫痫持续状态,31例非癫痫持续状态惊厥.31例非癫痫持续状态惊厥VEEG发现电发作活动累计352次,其中79.3％(279次)以颞中央区为起始放电灶.(2)电发作次数识别敏感性:8例癫痫持续状态,aEEG与VEEG诊断结果一致;VEEG监测到352次非癫痫持续状态电发作,单导aEEG、单导aEEG附加原始EEG和双导aEEG附加原始EEG识别电发作敏感性分别为49.1％(173/352)、54.5％ (192/352)和81.2％ (286/352),各组识别电发作数和VEEG记录的放电灶记录总数均相关(ρ=0.790、0.907和0.953,P均＜0.01).(3)惊厥患儿识别敏感性(≥1次电发作):单导aEEG、单导aEEG附加原始EEG和双导aEEG附加原始EEG识别惊厥患儿的敏感性分别为66.7％ (26/39,95％ CI:0.62～0.81)、74.4％ (29/39,95％CI:0.78～0.96)和89.7％ (35/39,95％CI:0.89～1.00). 结论 结合VEEG,有助于aEEG诊断新生儿惊厥,aEEG添加T3-T4导联及原始EEG可显著提高其对惊厥电发作及惊厥患儿的识别敏感性.     

Gastaut型儿童枕叶癫痫临床及脑电图特点分析

探讨Gastaut型儿童枕叶癫痫（COE-G）的临床及脑电图特点。方法　随诊分析2004年6月至2008年6月遵义医学院附属医院儿科7例确诊为COE-G患儿 的临床、脑电图特点及对治疗的反应。结果　9岁左右起病,临床特征为较频繁的日间视觉症状,常有头眼偏斜及偏头痛症状。3例伴偏侧阵挛,仅1例泛化为全身 发作：患儿均有日间发作,2例夜间也有发作,脑电图示枕区为主的后头部高幅痫性放电,常为闭眼诱发,睁眼抑制：1例对多种抗癫痫药物反应不佳,2例伴认知 问题。结论　COE-G起病较晚,较具确切特征表现,良性预后尚值得怀疑。     

晚发型癫痫性痉挛临床与脑电图特征分析

探讨晚发型癫痫性痉挛患儿的临床和脑电图（EEG）特征、治疗反应及预后。方法　对北京大学第一医院儿科2000年6月至2007年8月59例晚发型癫痫性痉挛患儿的临床和EEG资料进行回顾性研究,其中37例有随访,随访时间13～90个月,末次随访年龄为2岁6个月至12岁2个月（中位数60个月）。结果　59例患儿癫痫起病年龄为12～98个月,中位年龄22个月。以痉挛发作起病36例（61.0%）,以其他发作类型起病23例（39.0%）。17例（28.8%）在病程中有部分性发作,22例（37.3%）合并其他全面性发作形式,20例（33.9%）病程中仅有痉挛发作。EEG 14例（23.7%）为典型高度失律;2例（3.4%）为一侧性高度失律;43例（72.9%）无典型的高度失律。总计22例（37.3％）表现为局灶性或一侧性临床、影像学和（或）EEG异常。44例（74.6%）为症状性癫痫,围生期脑损伤、中枢神经系统感染、脑结构异常为主要病因。14例（23.7%）符合晚发型West综合征,7例（11.9%）符合Lennox-Gastaut综合征。促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗后近期无发作率32.0%,有效率58.0%,复发率为61.5%。随访的37例患儿中,在抗癫痫药物治疗下至末次随访时46%维持临床无发作。80%以上患儿在治疗随访过程中精神运动发育落后或倒退,16%为重度落后。统计学分析显示,癫痫性痉挛病因、癫痫发作类型、痉挛发作形式、ACTH疗效与长期发作控制率及精神运动发育转归均无显著相关性。结论　晚发型癫痫性痉挛并非仅见于West综合征,可由诸多严重的脑部疾病引起,常合并其他部分性或全面性发作,EEG多数无典型高度失律,治疗困难,预后不良,ACTH仍为本病首选治疗方法。     

34例脑性瘫痪合并癫痫患儿临床发作类型及脑电图分析

目的总结脑性瘫痪合并癫痫的临床分型脑电图特点及癫痫治疗效果。方法对2009-01/2010-03诊断为脑性瘫痪合并癫痫发作的患儿34例癫痫的发作类型、脑性瘫痪临床分型、首次发作年龄、头颅影像学、脑电图、以及抗癫痫药物应用进行回顾性分析。结果 378例脑性瘫痪患儿中有34例合并癫痫,占8.9%。癫痫发病年龄小于1岁22例(64.7%)。脑性瘫痪合并癫痫患儿头颅影像异常改变28例(82.3%)。癫痫以部分性发作泛化为全身发作12例(35.2%),简单部分性发作6例(17.6%),复杂部分发作4例(11.7%),强直-阵挛性发作4例(11.7%),强直发作1例(2.9%),肌阵挛1例(2.9%),Lennox-Gastaut综合征1例,婴儿痉挛症5例(14.7%)。28例(82.3%)的癫痫患儿需2种以上的抗癫痫药物治疗。结论脑性瘫痪合并癫痫的发生率较高,其头颅影像和脑电图分别以脑发育不良和弥漫背景活动异常伴痫样波发放为主,脑性瘫痪患儿的癫痫大多为难治性,需要联合用药治疗。     

甲基丙二酸血症合并癫痫27例临床特点及预后分析

总结甲基丙二酸血症（MMA）合并癫痫的临床特点及预后。方法　对1997年1月至2009年12月北京大学第一医院儿科住院确诊的27例MMA合并癫痫发作患儿的临床资料、辅助检查结果、随访资料进行分析。结果　27例患儿除癫痫发作外,合并其他神经系统受损表现包括：智力运动发育落后或倒退22例、发作性嗜睡10例、肌张力增高8例、肌张力减低8例、反复呕吐4例、震颤和共济失调各2例、姿势异常1例。癫痫首次发作年龄为生后8d至11岁,发作类型包括部分性发作21例、全面强直阵挛发作5例、强直发作3例、肌阵挛发作3例,痉挛发作2例;5例患儿同时有2～3种发作类型。脑电图（EEG）检查有22例异常,包括：背景节律慢17例,局灶或多灶性痫样放电16例、广泛性痫样放电4例、高度失律2例和爆发抑制1例。头颅MRI检查24例显示脑萎缩14例,脑白质异常信号12例,胼胝体发育不良2例,双侧基底节病变2例和小脑萎缩1例。维生素B12有效型较维生素B12无效型患儿预后好。结论　癫痫是MMA的常见症状,部分性发作较其他发作类型更常见。对不明原因的癫痫患儿若伴其他神经系统症状,应进行尿有机酸分析,早期明确病因诊断,改善预后。     

表现为过度运动发作的儿童部分性癫痫7 例临床分析

摘要：目的　探讨表现为过度运动发作（HMS）的儿童部分性癫痫的临床特征。方法　对2003年6月至2009年1月首都儿科研究所神经科门诊或病房符合诊断标准的7例患儿进行发作期及发作间期视频脑电图监测,观察临床发作症状及发作期、发作间期脑电图表现,并追踪抗癫痫药物疗效。结果　7例患儿视频脑电图共记录到29次发作,持续时间10～84 s,22次发生于睡眠,7次发生于清醒。发作时均有程度不同的躁动不安,过度运动行为表现多样,包括拍手、挥舞、挥拳、拍打、抓物、蹬踏、蹦跳等上、下肢动作,髋部水平移动,由平卧欲坐起动作,过度运动以外动作包括眼、头颈、躯干向一侧扭转、姿势性强直、表情恐惧或愤怒、面部涨红等。发作间期脑电图,除1例未见异常波形外,余6例均可见异常波形,表现为双侧或一侧额、额极导联棘波、尖波;7例发作期脑电图均为单或双侧额极、额起源的低幅快波节律,继而被大量动作伪迹掩盖,发作后渐恢复原背景。结论　HMS是部分性癫痫的一种发作形式,发作时以明显躁动的过度运动为特征,可伴有不对称强直姿势及表情变化,发作期脑电图均表现为单或双侧额极、额导联起源的低幅快波节律,卡马西平或奥卡西平有效,多数患儿可达到满意效果。     

Panayiotopoulos综合征8例临床及脑电图特征分析

摘要：目的　探讨Panayiotopoulos综合征（PS）的临床和脑电图特征,以提高对其的认识。方法　对首都医科大学附属北京儿童医院神经科门诊2008年4月至2009年12月收治的8例PS患儿临床资料进行分析。结果　8例中男女各4例,发病年龄2岁9个月至5岁11个月,出生史、生长发育史均正常。2例既往有高热惊厥史。8例癫痫发作均以呕吐为起始表现,其中3例伴有面色苍白,四肢发软,3例呕吐前诉恶心,1例诉头晕、恶心,1例呕吐后有便失禁。发作后期6例表现为双眼向一侧斜视,2例表现为双眼上翻。其中2例头向眼斜视一侧扭转,1例伴有一侧上肢抽动,2例继发全身阵挛性抽搐,7例伴有意识丧失。6例患儿发作持续10～20 min,持续2～3 min或120 min者各1例。脑电图显示枕、后颞导联中高幅棘波、棘慢波4例,两侧前额、额散在中高幅棘波、棘慢波2例,中央、中颞区棘波1例,脑电图未见异常1例。结论　PS是发生于儿童早期的年龄相关的特发性良性癫痫综合征。发作起始特征表现为以呕吐为主的自主神经症状,后期多出现眼偏斜、意识障碍,甚至四肢抽搐。脑电图特点是以枕叶为主的多灶性放电。临床表现是诊断本病的重要依据。     

儿童良性癫疒间伴中央颞区棘波患儿临床表现及脑电图特点

目的探讨儿童良性癫疒间伴中央颞区棘波(BECT)的临床表现和脑电图变化的特点。 方法对2002-07—2004-09在北京儿童医院神经科门诊治疗的59例BECT患儿的临床资料进行分析，诊断明确后予抗癫疒间药物治疗，其中28例患儿于治疗后3、6个月复查脑电图，比较治疗前与治疗后脑电图异常放电部位、放电频度及波形的动态变化。 结果发病高峰年龄为7~9岁，癫疒间发作类型为部分运动性发作(27/59例)、部分泛化全身性发作(48/59例)及两种发作类型均有(16/59例)。发作与睡眠密切相关，多在刚入睡不久(46/59例)或晨起欲醒时(25/59例)。临床主要表现为一侧口角歪斜或抽动(542%)、流涎(407%)和言语不能(271%)，夜间易泛化为全身性发作。发作间期脑电图背景活动正常，在中央和(或)中颞区可见高幅棘波或尖波。治疗前与治疗后多数(21/28例)脑电图异常放电是变化的，或在中央和中颞区间移动，或由一侧转到另一侧，治疗3个月时7例(7/28)例异常放电消失，治疗6个月时其中5/7例异常放电又出现。2例监测到临床发作，脑电图为起源于发作对侧中央中颞的节律性低幅棘波、尖波，逐渐波及同侧甚至对侧导联。 结论BECT具有与睡眠密切相关的两种发作类型，以部分泛化全身性发作居多(48/59例)。脑电图特征对该病诊断有重要价值，中央中颞区棘波具有变化性、游走性甚至一过性消失的特点。     

常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫家系的临床特点分析

探讨常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫（ADNFLE）家系的临床特点。方法　收集2000年1月至2007年12月就诊于广东省人民医院儿科癫痫专科门 诊6个ADNFLE家系资料，详细调查及建立家系图，并对患者的临床资料进行总结分析。对临床发作和癫痫综合征进行分类。结果　6个家系共有59名成员接受调查 ，结果发现患者24例，存活22例，其中男9例，女13例；年龄6～74岁，平均年龄31岁，中位年龄21岁，男女患病率差异无统计学意义 （χ2=0. 413，P > 0. 05 ）。存活22例患者中，20例表现夜间丛集短暂运动性发作，脑电监测显示额区尖慢波发放。1例由简单部分性发展为强直性发作。1例患者表现为夜间睡眠中运动 性发作伴自动症。结论 　ADNFLE主要临床表现为夜发性、丛集性、短暂性运动性癫痫。     

青少年肌阵挛性癫疒间的临床与脑电图44例分析

目的总结青少年肌阵挛性癫疒间(JME)的临床及脑电图特点。 方法对2000年11月至2004年11月就诊于复旦大学儿科医院的44例JME患儿的临床资料进行回顾性分析。 结果44例JME患儿100%出现全身性肌阵挛发作，16例(36.4%)伴有失神发作，33例(75%)伴有全身性强直阵挛性发作，11例(25%)3种发作均有，6例(13.6%)只有全身性肌阵挛发作。首次就诊即确诊为JME 13例，有31例曾误诊。清醒脑电图阳性率为50%，睡眠脑电图阳性率为95.5%，3例动态脑电图检查均阳性。JME患儿43例给予药物治疗，除1例死亡外，其中3例偶有肌阵挛性发作，余39例发作均控制。治疗过程中出现肌阵挛持续状态(JMES)者有7例，占15.9%。 结论JME是儿童时期较常见的癫疒间综合征，临床医生在诊断中要多询问病史，结合规范的睡眠及动态脑电图检查，以提高检出率，并合理选择抗癫疒间药物。     

AngⅡ及AT1R在子宫内膜腺癌的表达及临床意义

目的:探讨AngⅡ及AT1R在子宫内膜腺癌中的表达及其临床意义。方法:采用免疫组织化学SP法检测50例子宫内膜腺癌,15例子宫内膜非典型增生及10例正常子宫内膜组织中AngⅡ及AT1R蛋白的表达。结果:AngⅡ及AT1R主要定位在细胞浆及胞膜中,大都呈弥漫性表达,在正常子宫内膜,非典型增生内膜及子宫内膜腺癌的阳性表达率分别是10%/20%,47%/33%,86%/72%。AngⅡ及AT1R在子宫内膜腺癌的表达显著高于非典型增生及正常子宫内膜组(P<0.05),AngⅡ及AT1R在非典型增生内膜组及正常子宫内膜组的表达无显著差异(P>0.05);AngⅡ在各期子宫内膜腺癌组织的表达无显著差异(P>0.05),AT1R在Ⅰ、Ⅱ期子宫内膜腺癌组织的表达显著高于Ⅲ期子宫内膜腺癌组织(P<0.05);AngⅡ及AT1R在子宫内膜腺癌侵及肌层深层组及浅层组,有淋巴结转移组和无淋巴结转移组的表达均无显著差异(P>0.05)。结论:AngⅡ及AT1R可能参与了子宫内膜腺癌的发生和发展,选择性拮抗AT1受体可能为子宫内膜腺癌的预防及治疗提供新的靶点。     

妊娠期脂肪组织Omentin mRNA表达与胰岛素抵抗的相关性

目的:探讨妊娠期糖尿病(GDM)患者腹部皮下和网膜脂肪组织中Omentin基因表达的差异及其与胰岛素抵抗的相关性。方法:将43例经75g口服葡萄糖耐量试验按WHO标准诊断出的GDM孕妇与43例糖耐量正常(NGT)孕妇进行年龄、产次、分娩前体重指数(BMI)、分娩孕周配对后,测量两组产前空腹血糖和胰岛素水平,并于剖宫产术中留取研究对象腹部皮下和网膜脂肪组织,采用实时定量-聚合酶链反应(RT-PCR)检测不同部位脂肪组织的Omentin mRNA表达水平,分析Omentin mRNA表达水平与产前胰岛素抵抗的相关性。结果:(1)GDM组皮下及网膜脂肪组织的Omentin mRNA表达水平均显著低于NGT组对应部位的表达水平。(2)单因素分析中,HOMA-IR与孕前和分娩前BMI、以及皮下和网膜脂肪组织的Omentin mRNA表达水平均有显著相关性;但进一步多元逐步回归分析显示,只有孕前BMI和网膜脂肪组织的Omentin mRNA表达量是HOMA-IR的独立预测因子。结论:GDM患者网膜脂肪组织Omentin mRNA表达水平降低可能参与了妊娠期晚期IR的发生。     

建立子宫内膜非典型增生风险预测列线图

目的建立预测子宫内膜非典型增生（endometrial atypical hyperplasia,EAH）风险的列线图,个体化评估EAH的发病风险。方法回顾性分析2009年1月至2012年12月在首都医科大学附属北京妇产医院因EAH或CIN3（子宫内膜正常）行全子宫切除术患者的临床资料。以绝经状态分层,统计分析各组患者的临床特征,建立EAH风险预测列线图。结果体重指数（body mass index,BMI）、异常子宫出血（abnormal uterine bleeding,AUB）、超声下子宫内膜厚度（endometrial diameter,E—DTA）为EAH发病的独立风险因素。绝经前患者其OR值分别为1．26（P=0．01）、9．19（P=0．00）、9．72（P=0．00）;绝经后分别1．34（P=0．01）、5．80（P=0．03）、61．9（P=0．00）。使用EAH发病的风险因素建立该病风险预测列线图,绝经前后列线图模型符合度分别为78．8％和82．7％。结论BMI,AUB,E—DIA与EAH发病相关,但对于不同绝经状态的患者,其影响程度不尽相同。EAH风险预测列线图的模型符合度较高,可以用于个体化评估患者发生EAH的风险。