延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因单体型研究

[目的]探讨PGC-1基因6个单核苷酸多态性(SNPs)在延边地区朝鲜族和汉族人群中的分布情况.[方法]以172名延边地区朝鲜族及汉族正常人群为研究对象,6个SNPs位点(Ser 74 Leu,IVS2+52C>A,Asp 475 Asp,Gly 482 Ser,Thr528 Thr,Ler 577 Ser)均来自PGC-1基因的2个模块.采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)给Ser 74 Leu,IVS 2+52C>A2个等位基因位点检测突变样本,对异常片段进行直接测定序列;对Asp475Asp,Gly 482 Ser,Thr 528 Thr,Ler 577 Ser4个等位基因位点行PCR扩增后直接测定序列.[结果]延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因Ser 74 Leu,IVS2+52 C>A,Asp 475 Asp,Gly 482 Ser(G>A),Thr 528 Thr(G>A),Ler 577 Ser6个位点等位基因频率及单体型频率分布间差异均无统计学意义.[结论]延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因6个SNPs位点等位基因频率及单体型频率分布间无明显差异.     

延边地区朝鲜族和汉族PPAR-γ 2基因Pro 12 Ala多态性与2型糖尿病关系的研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族和汉族人群中PPAR-γ 2外显子B的Pro 12 Ala多态性与2型糖尿病的相关性.[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对183例2型糖尿病患者和145例正常人群PPAR-γ 2基因外显子的Pro 12 Ala多态性基因型进行对照分析.[结果]朝鲜族和汉族正常人群的PPAR-γ2基因Pro 12 Ala多态性的A等位基因频率分别为4.1%,3.5%,两民族间无显著性差异;2型糖尿病组与糖耐量正常组的A等位基因频率分别为3.7%,3.9%,两组间无显著性差异.[结论]PPAR-γ 2基因外显子的Pro 12 Ala多态性在朝鲜族及汉族之间无差异;PPAR-γ2基因Pro12Ala变异与2型糖尿病无明显相关性.     

PGC-1基因Gly 482 Ser多态与2型糖尿病的关系

[目的] 探讨过氧化物酶增殖体激活受体γ共激活蛋白1(peroxisome proliferator-activatedreceptor-γ coactivator-1，PGC-1)基因Gly482Set多态在中国延边地区汉族和朝鲜族群体中的基因型和等位基因频率的分布特征及与2型糖尿病发生的关系．[方法] 采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测PGC-1基因编码区Gly482Set位点的多态性，并应用病例一对照法研究糖耐量正常组汉族39名、朝鲜族36名，2型糖尿病组汉族20名、朝鲜族27名．[结果] 汉族糖耐量正常组与朝鲜族糖耐量正常组的A等位基因频率分别为48．72％，43．06％，两间无显性差异；汉族糖尿病组与朝鲜族糖尿病组的A等位基因频率分别为47．50％，40．74％，两民族糖尿病组与糖耐量正常组间的等位基因频率间均无显性差异；在朝鲜族糖尿病组中，GG组的空腹血糖浓度低于GA／AA组．[结论] PGC-1基因Gly482Set多态在中国延边地区汉族及朝鲜族群体中的分布无差异；在中国延边地区的汉族及朝鲜族群体中，Gly482Ser多态与2型糖尿病的发病无相关性，但在朝鲜族糖尿病组中，突变型等位基因A与患的空腹血糖浓度水平相关．     

延边地区朝鲜族胰岛素受体底物1基因Gly972Arg多态性与2型糖尿病的相关性

[目的]研究延边地区朝鲜族人群胰岛素受体底物l(IRS-1)基因Gly972Arg多态性与2型糖尿病的关系.[方法]应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析延边地区298人的IRS-1基因Gly972Arg突变位点基因型,其中2型糖尿病组为89人(朝鲜族42人,汉族47人),正常对照组为209人(朝鲜族120人,汉族89人).[结果]正常对照组中汉族的IRS-1基因Gly972Arg多态性的突变率(即G/A基因型频率)高于朝鲜族(3.37%,2.50%),但差异无统计学意义(χ2=1.39,P=0.709);2型糖尿病组中朝鲜族的G/A基因型频率略高于汉族(4.76%,2.13%),但差异亦无统计学意义(χ2=1.107,P=0.744).[结论]IRS-1基因Gly972Arg多态性可能不是延边地区朝鲜族人群2型糖尿病的重要遗传因素.     

延边地区朝鲜族及汉族男性乙醛脱氢酶2基因多态性与酒精性肝病的关系

[目的]探讨延边地区朝鲜族及汉族男性乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因型和等位基因频率及其与酒精性肝病的关系.[方法]采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RPLP)方法测定延边地区朝鲜族及汉族男性健康对照组(朝鲜族为30名,汉族为20名),酒精依赖组(朝鲜族为30名,汉族为15名)和酒精性肝病组(朝鲜族为30名,汉族为15名)中ALDH2单核苷酸基因多态性,计算和比较各组基因型和等位基因的频率.[结果]ALDH2*1/1基因型频率在朝鲜族及汉族男性酒精依赖组(83.3%,86.7%)和酒精性肝病组(90.0%,88.9%)中分别明显高于朝鲜族及汉族男性健康对照组(36.7%,40.0%)(P<0.05,P<0.01);ALDH2*1等位基因频率在朝鲜族及汉族男性酒精依赖组(91.6%,93.3%)和酒精性肝病组(95.0%,94.4%)中分别显著高于朝鲜族及汉族男性健康对照组(63.4%,65.0%)(P<0.05,P<0.01);在各组中朝鲜族和汉族男性的ALDH2基因型频率和等位基因频率间差异均无统计学意义(P>0.05).[结论]ALDH2基因多态性在朝鲜族及汉族男性中的分布无差异,而ALDH2*1基因型可能是延边地区朝鲜族及汉族男性酒精依赖与酒精性肝病的危险因素.     

中国朝鲜族和汉族男性TNF-α238基因与酒精性肝损伤的相关性研究

目的:探讨延边地区朝鲜族和汉族男性TNF-α238基因型、等位基因频率及其与酒精性肝病的关系。方法:应用PCRRFLP方法检测延边地区朝、汉族男性酒精性肝病患者(损伤组)和健康对照人群(对照组)TNF238基因多态性,计算和比较各组基因型和等位基因的频率。结果:朝鲜族男性酒精性肝损伤组患者和健康对照组人群的TNF-α238A等位基因出现的频率分别为:1.79%、1.0%,两者之间基因多态分布无显著性差异(P>0.05)。汉族男性酒精性肝损伤组患者和健康对照组人群的TNF-α238A等位基因出现的频率分别为:1.89%、1.11%,两者之间基因多态分布无显著性差异(P>0.05)。结论:延边地区朝鲜族和汉族男性酒精性肝损伤发生与TNF-α238基因多态性无显著相关性。     

延边朝鲜族人群Ⅰ型胶原蛋白A2基因MspI多态性位点研究

[目的 ]了解中国朝鲜族人群的Ⅰ型胶原蛋白A 2基因MspI多态性位点的存在和等位基因频率 ,并与其它地区人群进行比较 .[方法 ]按酚 氯抽提法提取人类基因组DNA ,采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法对Ⅰ型胶原蛋白A 2基因MspI多态性位点进行检测 .[结果 ]12 0名个体中 ,无酶切位点的纯合个体为 89例 ,P-P-基因型频率为 74 2 % ;有酶切位点的杂合个体为 2 2例 ,P+ P-基因型频率为 18 3% ;有酶切位点的纯合个体为 9例 ,P+ P+ 基因型频率为 7 5 % ;2 4 0个等位基因中MspI酶切位点基因P+ 的频率为 16 7% .[结论 ]延边朝鲜族人群Ⅰ型胶原蛋白A 2基因存在多态性 ,Ⅰ型胶原蛋白A 2基因MspI多态性分布与其它地区人群的分布有所不同 ,可以作为朝鲜族的一个遗传标记 .     

脂联素基因I164T变异与2型糖尿病发生的相关性

[目的]探讨脂联素基因I164T变异与2型糖尿病的关系.[方法]选择312例无亲缘关系的延边地区朝鲜族和汉族人群,其中糖耐量正常组为155名,2型糖尿病组为157名.采用PCR-SSCP方法对脂联素基因I164T突变进行初筛分析,并对不同带型的标本进行DNA直接序列测定.[结果]两组中均未发现I164T变异.[结论]脂联素基因I164T变异可能不是延边地区朝鲜族和汉族人群2型糖尿病的易感基因.     

中国汉族人群PGC—1α基因Thr394Thr和Gly482Ser变异在2型糖尿病家系中传递的不平衡分析

目的了解中国汉族人群PGC-1α基因Thr394Thr和Gly482Ser变异与2型糖尿病的相关关系。方法招募350名中国南方汉族2型糖尿病先证者及其一级亲属,抽提外周血DNA。应用聚合酶链反应邛艮制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析和DNA直接测序技术鉴定PGC-1α基因型。基于2型糖尿病家系,采用单倍型相对危险度分析（HRR）和传递不平衡检验（TDT）方法分析Thr394Thr和Gly482Ser变异及其单倍型与2型糖尿病的关系。结果基于2型糖尿病家系的HRR分析显示,PGC-1α基因482Ser（A）等位基因更多向子代传递（x2=7．2170,P=0．0072,HRR=1．4496）,而Thr394Thr（G／A）等位基因在传递与未传递两组间分布频率差异无统计学意义（x2=2．9557,P=0．0856,HRR=0．7638）。TDT分析提示,394Thr（A）-482Ser（A）单倍型在两组问分布差异有统计学意义（x2=33．160,P=0．002）,且与2型糖尿病呈连锁不平衡关系（X2=4．6841,P=0．0292）。结论394A--482A联合变异可能增加了中国人患糖尿病的风险。     

延边地区2型糖尿病患者ACE I/D基因多态性与颈动脉IMT的相关性研究

目的 研究ACE I/D基因多态性在延边地区汉族与朝鲜族群体中的分布特征及与2型糖尿病颈动脉IMT之间的相关性.方法 正常对照组(汉族、朝鲜族);2型糖尿病组:①汉族2型糖尿痛颈动脉硬化阳性组及阴性组;②朝鲜族2型糖尿病颈动脉硬化阳性组及阴性组.采用PCR一RFLP方法.结果 ①汉族ACEI/D多态性分布特征为Ⅱ36.9%、ID34.0%、DD29.1%;朝鲜族分布特征为Ⅱ31.5%、ID39.1%、DD29.3%.②AcE基因多态性在汉族与朝鲜族2型糖尿病及其动脉硬化阳性组与阴性组间差异无显著性.结论 ACEI/D基因多态性在延边地区汉族和朝鲜族群体中的分布无种族差异;且与延边地区汉族和朝鲜族2型糖尿病患者的颈动脉硬化无相关性.     

脂联素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

[目的]探讨脂联素基因H241P突变与2型糖尿病的关系.[方法]随机选取377例无亲缘关系的吉林省延边地区朝鲜族和汉族人群,其中糖耐量正常者为195名,2型糖尿病患者为182名;行口服葡萄糖耐量实验,于实验前及实验后2h时检测血糖;用体重指数及腰臀比值评估体脂肪含量及分布;采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法对apM1基因突变进行初筛分析,并对异常带型标本进行基因序列测定.[结果]在研究对象中发现脂联素基因H241P突变者为1例,属于2型糖尿病组,突变频率为0.5%.[结论]脂联素基因H241P突变可能不是2型糖尿病的易感因素.     

中国延边朝鲜族和汉族D17S30非翻译区的可变数目串联重复序列多态性研究

[目的 ]探讨中国延边朝鲜族和汉族D17S3 0位点的非翻译区的可变数目串联重复序列 .[方法 ]应用聚合酶链反应法 .[结果 ]中国延边朝鲜族和汉族等位基因频率总体分布之间均有显著性差异 ;D17S3 0位点的非翻译区的可变数目串联重复序列在中国延边朝鲜族和汉族中的观察杂合性、多态信息含量、个体鉴别力均高于 70 % ;中国延边朝鲜族和汉族中D17S3 0非翻译区的可变数目串联重复序列位点频率分别以A3和A1的为最高 .[结论 ]D17S3 0非翻译区的可变数目串联重复序列在中国延边朝鲜族和汉族中的基因频率分布具有很强的多态性 .     

ADP-核糖基化样因子15与过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1α基因单核苷酸多态性与糖尿病肾脏疾病的相关性研究

背景　ADP-核糖基化样因子15（ARL15）基因rs4311394位点和过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1α（PGC-1α）基因rs7656250位点已被证实与血脂紊乱密切相关,而血脂紊乱作为糖尿病肾脏疾病（DKD）的重要危险因素之一,其是否与DKD存在相关性尚未可知。目的　探究ARL15、PGC-1α基因单核苷酸多态性（SNP）与DKD的相关性。方法　选取2018-2019年于延边大学附属医院和延吉市医院确诊的朝鲜族和汉族2型糖尿病（T2DM）患者393例（记为T2DM组）、DKD患者90例（记为DKD组）,同期选取在延边大学附属医院进行单位体检的健康人268例〔记为糖耐量正常组（NGT组）〕。检测所有受试者生理、生化指标,采用单碱基延伸法检测ARL15、PGC-1α基因rs4311394、rs7656250位点基因型,酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测ARL15、脂联素蛋白水平。结果　NGT组中汉族137例,朝鲜族131例;T2DM组中汉族205例,朝鲜族188例;DKD组中汉族55例,朝鲜族35例。NGT组汉族和朝鲜族人群ARL15基因rs4311394位点、PGC-1α基因rs7656250位点等位基因频率、基因型频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。三组ARL15基因rs4311394位点、PGC-1α基因rs7656250位点等位基因频率、基因型频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。三组ARL15、PGC-1α基因联合位点等位基因频率、基因型频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。携带PGC-1α基因rs7656250位点CT基因型受试者空腹血糖（FPG）水平高于CC、TT基因型受试者（P<0.05）;携带PGC-1α基因rs7656250位点CT、TT基因型受试者脂联素低于CC基因型受试者,TT基因型受试者脂联素低于CT基因型受试者（P<0.05）。T2DM组患者脂联素低于NGT组（P<0.05）;DKD组患者ARL15、脂联素高于NGT组、T2DM组（P<0.05）。Spearman秩相关分析结果显示,ARL15与脂联素呈正相关（rs=0.372,P<0.05）。结论　ARL15、PGC-1α基因SNP与DKD不相关,但携带PGC-1α基因rs7656250位点CT、TT基因型人群的脂联素水平下降。     

不同血糖水平人群中心血管疾病危险因素的分布特征

[目的]研究延边地区朝鲜族及汉族居民不同血糖水平的心血管疾病危险因素分布特征.[方法]采取随机整群抽样法,抽取2 464人30～70岁朝鲜族和汉族常住居民,对其进行问卷调查,并测量身高、体重、腰围(WC)、臀围及血压,同时采集空腹静脉血测定血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)及血糖(GLU)水平.[结果]朝鲜族人群空...     

p53 codon72多态性与延边地区乳腺癌发生的相关性

[目的]探讨p53基因codon72多态性与延边地区朝鲜族及汉族乳腺癌发生的遗传易感性关系,并观察多态性分布是否存在种族差异.[方法]采用限制性酶切片段多态性分析技术检测90例乳腺癌组织及94例对照健康妇女p53 codon72基因多态性的分布.[结果]p53 codon72的3种基因型Arg/Arg、Pro/Pro、Pro/Arg在朝鲜族乳腺癌组中所占比例分别为48.78%,29.27%,21.95%,与朝鲜族对照组的16.28%,46.51%,37.20%相比较,总构成比差异有统计学意义(χ2=10.17),其中朝鲜族乳腺癌组Arg/Arg所占比例明显高于对照组,且高于其他2个型;在延边地区汉族乳腺癌组中所占比例分别为20.41%,32.65%,46.93%,与汉族对照组33.33%,43.13%,23.53%相比较差异有统计学意义(χ2=6.18),Pro/Arg在汉族乳腺癌组中所占比例明显高于对照组.[结论]p53 Arg/Arg及Pro/Arg基因型分别可能是延边地区朝鲜族及汉族乳腺癌发生的主要遗传易感因素.