老年高血压及冠心病患者载脂蛋白E基因与血管紧张素转换酶基因的多态性

目的：探讨载脂蛋白E基因和血管紧张素转换酶基因多态性与老年人高血压、冠心病发病的关系，为其预后判定提供理论依据。方法：应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态的方法对1998-11／2001-11三明市第一医院老年病房住院的341例老年高血压并发冠心病患者及86例健康老人的载脂蛋白E基因和血管紧张素转换酶基因进行分型，并分析各等位基因及基因型与疾病的关联性。结果：①13载脂蛋白E基因各等位基因频率分布在对照组和疾病组间均存在显著性差异，表现为ε2，ε4基因频率在疾病组中增高，ε3基因频率在疾病组中降低(Z=3．191～7．234，P&;lt;0．05)。②血管紧张素转换酶基因DD型频率在疾病组中显著性增多(Z=2．503，P&;lt;0．05)，DI型频率在疾病组中显著性减少(Z=2．522，P&;lt;0．05)。③经关联性分析，载脂蛋白E与血管紧张素转换酶与高血压冠心病均相关联，表现为载脂蛋白E的ε2，ε4等位基因与之成正关联(OR=2．980和3．208．P均&;lt;0．05)，ε3等位基因与疾病成负关联(OR=0．237，P&;lt;0．05)；血管紧张素转换酶的DD基因型与疾病成正关联(OR=1．821，P&;lt;0．05)．D1基因型与疾病成负关联(OR=0．491，P&;lt;0．05)。结论：载脂蛋白E基因的ε2，ε4等位基因可能构成了高血压冠心病的易患因素，ε3等位基因则对此起保护作用，为一级康复干预提供实验室数据。     

中国汉族载脂蛋白E基因多态性与高血压的关系

目的以中国汉族为对象研究载脂蛋白E(apoE)基因多态性与高血压间的关系。方法选择临床诊断原发性高血压120例,及同期无心血管系统病史体检者120例为对照组。采用聚合酶链反应及限制性酶切技术来分析鉴别apoE基因第四外显子中含多态位点的DNA片断。结果高血压组E3/4基因型频率为17.5%,对照组E3/4基因型频率为7.5%,高血压组E3/4基因型频率高于对照组E3/4基因型频率(χ2=5.67,P<0.05);高血压组E4等位基因频率为16.2%,对照组E4等位基因频率为为10.6%,高血压组E4等位基因频率高于对照组E4等位基因频率(χ2=5.46,P<0.05),高血压组E4等位基因频率明显高于对照组。结论apoE的E3/4基因型及E4等位基因与高血压有关系。     

家族聚集性与非家族聚集性脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究

背景：载脂蛋白E(apollpoprotein E，ApoE)基因多态性与脑梗死的关系，多数学者认为ApoE ε4等位基因是脑梗死的遗传易患因素之一。而有部分学者却认为与脑梗死无关。目的：探讨ApoE基因多态性与家族聚集性和非家族聚集性脑梗死的关系。设计：病例对照研究。地点和对象：实验地点为江苏南通医学院附属医院神经内科。对象均来源于南通医学院神经内科就诊确诊的脑梗死患者66例，其中家族中无脑卒中史的脑梗死患者40例，家族中有明确脑梗死先证者的家族聚集性脑梗死患者26例。对照组选择江苏地区无血缘关系的健康汉族人群90例。干预：应用PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第11位和第158位氨基酸残基的基因序列，cfoI限制性内切酶切后电泳，银染色分析ApoE基因型，同时检测3组人群的血脂、脂蛋白(a)及部分载脂蛋白。主要观察指标：基因型频率、等位基因频率、血清各脂质含量。结果：脑梗死组ε3/4基因型频率(30％)较对照组(9％)明显增加。而ε3/3基因型频率(50％)明显低于对照组(76％)，差异有显著统计学意义(χ^2=35．85，P&;lt;0．01)；脑梗死组ε4等位基因频率(21％)高于对照组(6％)，而ε3，等位基因频率(71％)低于对照组(87％)，差异有显著统计学意义(r=35．85，P&;lt;0．01)。两脑梗死组之间，家族聚集性脑梗死组ε3/4基因型频率和ε4等位基因频率较非家族聚集性脑梗死有上升的趋势，而ε3/3和ε3频率有下降趋势，但均无统计学差异。血脂检测发现两病例组有相同的脂质代谢异常，非家族聚集性脑梗死组和家族聚集性脑梗死组血清总胆固醇，低密度脂蛋白胆固醇，载脂蛋白B，脂蛋白(a)均高于对照组(P&;lt;0．01)；家族聚集性脑梗死组高密度脂蛋白胆固醇水平明显低于对照组和非家族聚集性脑梗死组(P&;lt;0．01和P&;lt;0．05)，而后两组间差异无显著性意义。结论：ApoE3／4基因型与脑梗死的发生有关，ε4等位基因是脑梗死的遗传易感因子之一，ε3等位基因对脑梗死的发生有保护作用；ApoE基因多态性和HDL-C水平双重作用于家族聚集性脑梗死的发生。     

保定市中老年人群载脂蛋白E基因多态性与脑梗死遗传易感性关系的研究

目的检测并分析保定市中老年人群中载脂蛋白E（apoE）基因多态性,探讨apoE基因多态性与脑梗死遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术,分析92例脑梗死患者和86例健康对照者apoE的3种等位基因ε2、ε3、ε4,做基因频率和基因型多态性分析。结果健康人群组apoE基因呈多态性,有6种基因型,即3种纯合子（ε2／2、ε3／3、ε4／4）和3种杂合子（ε2／3、ε3／4、ε2／4）。健康人群组apoE3种等位基因的基因频率分别为：ε25．8％、ε387．2％、ε47．0％;apoE基因型频率数为ε2／20、ε3／375．5％、ε4／41．2％、ε2／310．5％、ε2／42．3％、ε3／410．5％。脑梗死组apoE等位基因频率：ε24．3％、ε369．6％、ε426．1％;基因型频数：ε2／23％、ε3／342．3％、ε4／410．8％、ε2／311．9％、ε2／42％、ε3／430％。与健康人群组比较,脑梗死组ε3／3基因型频率较健康组明显降低,差异有统计学意义（P〈0．05）,ε4／4、ε3／4基因型频率较健康组明显升高,差异有统计学意义（P〈0．05）,ε2／2、ε2／3、ε2／4基因型频率较健康组差异无统计学意义（P〉0．05）。与健康组比较,脑梗死组ε3等位基因频率明显降低,差异有统计学意义（P〈0．05）,ε4等位基因频率明显升高,差异有统计学意义（P〈0．05）,ε2等位基因频率较健康组差异无统计学意义（P〉0．05）。结论保定市健康人群组apoEe3基因出现率最高,ε2和ε4频率较低,以ε3／3基因型最多,而ε2／2、ε4／4相对较少,脑梗死患者中ε3／3、ε2／3基因型频率较低,ε3对脑梗死可能具有保护作用。ε4等位基因频率在脑梗死患者中增高,ε4可能是脑梗死的易感因素和风险因素。     

中国老年人心肌梗死遗传易感性与血管内皮型一氧化氮合酶基因Glu298Asp多态性的关系

背景：诸多研究认为血管内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase，eNOS)基因多态性与心、脑、肾疾病存在相关性，但eNOS—Glu298Asp与中国老年人心肌梗死的关系是否相关尚不明确。设计：以诊断为依据的病例对照研究。目的：探讨老年人血管内皮型一氧化氮合酶基因Glu298Asp多态性的分布，及其与老年心肌梗死的关系。地点、对象和方法：37例老年心肌梗死患者为病例组，均为南京医科大学第一附属医院门诊及住院患者，其中20例既往无高血压史者为病例亚组；172例本院体检中心复检者(对照组)，其中92例既往无高血压者为对照亚组，分别检测病例组和对照组的身高、体质量、空腹血脂等指标，采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)和限制性片断长度多态性(restriction fragment length polymorphism，RFLP)检测eNOS基因Glu298Asp多态性。主要观察指标：4组老年人eNOS基因Glu298Asp多态性及298Asp等位基因频率。结果：病例组Glu／Asp基因型高于对照组(32．43％和18．02％)，两组eNOS基因Glu298Asp多态性构成差异有显著性意义(x^2=3．87，P&;lt;0．05)。病例亚组Glu／Asp基因型(35．00％)高于对照亚组(10．87%)，差异有显著性意义(x^2=7．43，P&;lt;0．01)。病例组298Asp等位基因频率高于对照组，差异无显著性意义(P&;gt;0．05)。病例亚组298Asp等位基因频率高于对照亚组，差异有显著性意义(x^2=6．82，P&;lt;0．01)。结论：eNOS基因Glu298Asp多态性在中国老年人群中存在，Glu／Asp基因型和298Asp等位基因可能是中国老年人心肌梗死的遗传易感指标。     

广东粤北地区瑶族载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系

目的检测广东粤北地区瑶族人群载脂蛋白E（apoE）基因多态性并探讨其与血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）对750例23～80岁广东粤北地区瑶族人群进行apoE基因多态性检测,分析瑶族人群apoE基因频率分布特点,并比较分析不同apoE基因型与血脂水平的关系。结果共检测瑶族apoE6种基因型,以E3／3型最常见,占61．47％,其次E3／4型,占23．07％,E2／3、E2／4、E4／4、E2／24种基因型分别占11．87％、1．73％、1．07％、0.8％;apoE有3种等位基因,以ε3分布频率最高,为81．4％,其次是ε4,分布的频率为9．6％,ε2分布频率最低,为9．0％;男性和女性apoE基因型分布无差异;ε4等位基因携带者的TG、TC、LDL、apoB水平显著高于E2携带者和ε3携带者（P〈0．05）。结论apoE基因多态性影响广东粤北地区瑶族人群的血脂代谢,apoEε4等位基因携带者的TG、TC、TC、LDL、apoB水平较高,推测ε4等位基因可能是瑶族人群患高脂血症的危险因素之一。     

载脂蛋白E基因型多态性与青年高血压性脑出血

目的：观察青年高血压性脑出血患者的载脂蛋白E基因型的分布，探讨其分布与高血压性脑出血的关系。方法：高血压性脑出血组120例选自河源市人民医院及南方医院2001—03／2004-03的住院患者，入院距发病时间1h～3d并经CT检查明确诊断。所有患者均有高血压病史，且在3个月以上，年龄18～45岁。选择120名自愿健康体检者为对照组。采用聚合酶链反应酶切和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术检测分析两组载脂蛋白E基因分型和等位基因分布。结果：按意向处理分析，240例均进入结果分析。①高血压性脑出血患者载脂蛋白E基因型E2／4，E3／4，E4／4明显高于对照组（P〈0．01），E3／3明显低于对照组（P〈0．01）。②高血压性脑出血患者等位基因频率以E3最多，E4次之，E2最少（40．83％，37．92％，21．25％）。对照组等位基因频率以E3最多，E2次之，E4（76．67％，15．00％，8.33％）最少。⑧与对照组相比，高血压性脑出血患者等位基因E4的频率明显升高，E3频率明显降低（P〈0．01）。结论：高血压性脑出血患者E4的频率明显高于对照组，E3的频率明显低于对照组，提示E4为青年高血压脑出血的危险因素，E3可能具有一定保护作用。     

老年代谢综合征与非酒精性脂肪肝患者载脂蛋白E基因多态性检测的意义

目的探讨老年代谢综合征（MS）与非酒精件脂肪肝（NAFL）的载脂蛋白E（apoE）基因多态性之间的关系及意义。方法本研究以60岁以上农村老年健康体检者筛检出的NAFL126例、NAFL＋MS105例、非脂肪肝125例及体检正常老年者95名为研究对象，其血液应用特异引物扩增人DNAapoE基因265bp片段和特异探针杂交后，通过分析熔解曲线检测基凶突变点及多态性．酶联免疫吸附试验（ELISA）检测apoE、apoE4基因浓度，并进行血脂、血糖、尿素、酶类、体质指数和血压分析。结果NAFL组和NAFL＋MS组以杂合子E2／3、E3／4基因型频率最高，分布频率分别为E2／3（36．5％、28．1％）、E3／4（27．2％、32．6％）、E3／3（32．3％、34．0％）、E2／4（2．4％、1．5％）、E4／4（0．8％、3．8％）、E2／2（0．8％、0．0％）；NAFL＋MS组E4／4频率显著高于对照组，apoE基因总浓度明显升高（P〈0．05），E2／3、E3／42组巾月旨等生化指标和体质指数及血压均有不同程度增高，差异有显著性（P〈0．05）。结论apoE基因多态性与老年NAFL和MS存在相关性，携带E3／4、E2／3型或E4／4型的个体存在，提示在决定个体老年Ms合并NAFL遗传易感性方面有重要作用，apoE基因112位和158位的氨基酸残基发生相应的变化可引起不同程度的脂质代谢障碍。     

基质金属蛋白酶3，12基因多态性与汉族人群急性冠状动脉综合征危险性的关系

背景：急性冠状动脉综合征(acute coronary svndrome，ACS)发生通常是由于动脉壁不稳定粥样斑块的破裂和血栓形成造成的，基质金属蛋白酶(MMPs)通过降解细胞外基质蛋白，在血管重构及斑块不稳定性中发挥重要作用。目的：探讨MMP-3和MMP—12基因启动子多态性与中国汉族人群中ACS危险性的可能关系。设计：以ACS患者为研究对象，健康人群为对照组的病例．对照研究。单位：一所大学医院的检验系和一所医学院的生化与分子生物学系。对象：研究对象为武警湖北总队医院、武汉大学中南医院和华中科技大学梨园医院2002—03／2003—12的门诊和住院患者，分为ACS组和正常对照组。ACS组103例，男73例，女30例，平均年龄(53&;#177;10)岁，包括急性心肌梗死47例、不稳定心绞痛56例；正常对照组为100例无血缘关系的健康个体(冠脉造影正常)，男67例，女33例，平均年龄(52&;#177;12)岁；以上研究对象均为湖北地区汉族人，均自愿参加本研究。方法：采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法，分别检测了湖北地区汉族103例ACS患者及100例健康人的MMP-3基因-1612 5A／6A和MMP-12基因-82A／G多态性的基因型。主要观察指标：两组基因型和等位基因分布频率的比较。结果：ACS组MMP-3基因的5A／6A+5A／5A基因型频率及5A等位基因频率显著高于健康对照组(41．7％比24％，x^2=6．447，P&;lt;0．05；21．8％比13％，x^2=4．906，P&;lt;0．05)。5A／6A+5A／5A基因型的OR值为2．269(95%，CI，1．241～4．149，P&;lt;0．01)。MMP-12基因-82A／G多态性的基因型及等位基因分布频率在两组间无显著性差异(P&;gt;0．05)。结论：MMP-3基因5A／6A多态性与人群ACS危险性有关，并可能在冠心病的发生发展中起重要作用，为冠心病病因的基因学研究以及一级康复干预提供实验学数据。     

大豆异黄酮等复合抗氧化剂对2型糖尿病患者血脂代谢的影响

目的：探讨大豆异黄酮与维生素C、维生素E的协同作用对2型糖尿病患者血脂代谢的影响。方法：将120例符合研究条件的2型糖尿病患者随机分为糖尿病非干预组、低剂量组、中间剂量组和高剂量组，与30例正常人对照。分别检测口服葡萄糖耐量试验(OGTY)时0，1，2，4，6h血液中三酰甘油、胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol，HDL—C)、低密度脂蛋白胆固醇(1ow density lipoprotein cholesterol，LDL-C)、载脂蛋白A1(apolipoprotein Al，ApoAl)、载脂蛋白B(apolipoprotein B，ApoB)的动态变化。结果：OGTT后，正常对照组各项血脂指标与空腹比较均无显著性变化。4个糖尿病组中非干预组餐1，2h后的三酰甘油显著高于0h(F=5．05，4．52，P&;lt;0．05)；餐后6h总胆固醇显著高于0，1h(F=3．86，3．91，P&;lt;0．05)；餐后4，6h LDL-C显著高于0h(F=4.34，6．28．P&;lt;0．05)；餐后6h ApoB显著高于正常对照组(F=4．31，P&;lt;0．05)和高剂量组(F=3．99，P=0．046)。低剂量组餐后1，2h的三酰甘油显著高于Oh(F=4．51，4．46，P&;lt;0．05)；餐后6h LDL-C显著高于0h(F=5．38，P&;lt;0．05)；餐后6h ApoB显著高于正常对照组(F=4．29，P&;lt;0．05)和高剂量组(F=3．87，P&;lt;0．05)。而中剂量组和高剂量组则呈剂量依赖性表现出降低三酰甘油、胆固醇、LDL-C，ApoB和升高HDL-C，ApoAl，ApoAl／ApoB的现象：中剂量组餐后2h ApoAl／ApoB显著高于0h(F=3．99．P&;lt;0．05)：餐后6h LDL-C显著低于糖尿病非干预组(F=4．99，P&;lt;0．05)。高剂量组餐后6h胆固醇显著低于0h(F=6．17，P&;lt;0.05)；餐后4，6h LDL-C显著低于糖尿病非干预组(F=4．68，5．83，P&;lt;0.05)；餐后2h ApoAl／ApoB(正常对照组、糖尿病非干预组、低剂量组、中剂量组、高剂量组分别为1．87&;#177;0.45，1．63&;#177;0．35，1．52&;#177;0．33，1．66&;#177;0．32，1．89&;#177;0．32)显著高于空腹(1．86&;#177;0．58，1．62&;#177;0．41，1．48&;#177;0．32,1.45&;#177;0．41,1．66&;#177;0．43)(F=4．86，P&;lt;0．05)。结论：中等剂量和高剂量的大豆异黄酮和维生素C、维生素E混合物对2型糖尿病患者高糖负荷产生的过氧化应激下三酰甘油，胆固醇．LDL-C，ApoB代谢的紊乱现象有明显的改善作用，此外，还具有升高HDL-C，ApoAl，ApoAl／ApoB的作用。     

脑卒中危险因素流行病学调查：武装警察部队4139名人员相关因素分析

目的：探讨脑卒中与危险因素的相关性。方法：将4139名被调查者分成脑卒中组、对照组及短暂脑缺血发作(transient ischemic attack，TIA)、高血压、糖尿病、高血脂、心脏病、吸烟组。观察各组间的相关性。结果：脑卒中组的高血压发病率最高为61．9％(39／63)，高于TIA组45．45％(75／165)，差异有显著性意义(X^2=210．257,P(0．05)．TIA组的脑卒中发病率最高为16．36％(27／165)，明显高于其他相关因素组(X^2=4．924～109.089，P&;lt;0．01)。脑卒中组高血压，心脏病发病率高于TIA组(P&;lt;0．05)。TIA组高血压，糖尿病，高血脂发病率高于对照组(P&;lt;0．01)。结论：脑卒中与以高血压、TIA为主的危险因素密切相关。     

氟西汀及心理治疗对原发性高血压伴抑郁症患者的作用

目的：观察氟西汀及心理治疗对原发性高血压伴抑郁症患者血压和生活质量的影响。方法：将127例原发性高血压伴抑郁的患者采用随机数字表法分为治疗组和对照组，治疗组62例在口服硝苯地平控释片30mg／d基础上给予心理治疗及氟西汀20mg／d口服。共12周；对照组65例仅给以硝苯地平控释片30mg／d口服。观察两组患者血压控制及生活质量改善情况。结果：①12周后治疗组降压总有效率79％(49／62)。而对照组总有效率57％(37／65)。两组之间有差异(χ^2=14、2，P&;lt;O、005)。②治疗组55例平均收缩压(SBP)及舒张压(DBP)分别下降(19．2&;#177;2.1)mmHg及(10.6&;#177;1．2)mmHg而对照组58例分别下降(10.2&;#177;1．6)mmHg及(5．2&;#177;O．7)mmHg，治疗组下降幅度优于对照组(t=26．O，P&;lt;O．O1；t=29．8，P&;lt;0．01)。③生活质量定量观察：治疗前后体力健康、精神健康、总体功能评分及生活质量总分的改变，治疗组高于对照组(分别为3．5&;#177;4．1比2．1&;#177;4．1，t=1．98,P&;lt;0．05；4．0&;#177;5．0比1．6&;#177;4．7，t=3．77，P&;lt;0．01；2．3&;#177;3．4比0．9&;#177;3．4，t=2．29，P&;lt;0．05；9．6&;#177;8．7比5．5&;#177;9．1。t=2．66,P&;lt;0．01)。④生活质量定性观察：治疗组在体力健康、精神健康、总体功能方面改善的百分比高于对照组(分别为53.4％比23.7％，χ^2=24.5,P&;lt;0.005；60.3％出27.8％，χ^2=26．4，P&;lt;0．005；44．7％比25．2％，χ^2=10．2，P&;lt;0．005)。结论：氟西汀及心理治疗对原发性高血压伴抑郁症患者血压控制良好、生活质量改善明显。     

2型糖尿病心血管并发症风险因子与血管紧张素Ⅰ转换酶等位基因和基因型频率的关联

目的：探讨血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病心血管并发症风险因子的相关性。方法：实验于2001—02／2002—06在华北煤炭医学院分子生物学实验室完成。对象均为华北煤炭医学院附属医院门诊及住院的2型糖尿病患者。符合1985年世界卫生组织2型糖尿病诊断标准，心肌梗死诊断根据NRI确诊，均知情同意。根据是否合并心肌梗死分为心肌梗死组68例和非心肌梗死组190例。按常规酚／氯仿法提取基因组DNA，血管紧张素Ⅰ转换酶基因扩增产物用20g／L琼脂糖凝胶电泳分析。对不同患者组等位基因(I，D)和基因型频率(DD，DⅠ，Ⅱ)进行比较。相对风险&;gt;1为等位基因和基因型与疾病有肯定关联(风险因子)。结果：两组患者全部进入结果分析。2型糖尿病心肌梗死组DD纯合子频率明显高于非心肌梗死组[41．2％，33．2％(χ^2=0．833，P&;lt;0．05)]，D等位基因频率也较非心肌梗死组显著增高[64．7％，55．0％(χ^2=3．8491，P&;lt;0．05)]。DD基因型及D等位基因的相对风险分别为1．33和1．50。结论：D等位基因和DD基因型是2型糖尿病心肌梗死发生的风险因子。     

单纯肥胖者和代谢综合征患者β3-肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变与性别、体脂含量及分布的差异

目的：研究单纯肥胖和代谢综合征(metabolic syndrome，MS)患者β3-肾上腺素能受体(β3-adrenergic receptor，β3-AR)基因Trp64Arg突变的发生率及其性别、体脂含量和分布的差异。方法：选择单纯性肥胖患者295例和MS患者219例，并以172例非肥胖者作为对照，进行β3-AR基因Trp64Arg突变及检测。并进一步比较基因突变的性别差异和对肥胖者按体质量指数及腰围分组后的基因突变率。结果：MS组β3-AR基因Trp64Arg突变频率高于单纯肥胖组和对照组，男性尤为明显(分别为32．25％，21．01％和19．91％，X^2=4．36，P&;lt;0．05和X^2=4．69，P&;lt;0．05)，MS组男性β3-AR基因Trp64Arg突变频率高于本组女性(X^2=40．05，P&;lt;0．01)。在轻度肥胖者中，MS组男性的基因突变频率高于本组女性及单纯肥胖组男性(X^2=4．82，P&;lt;0．05和r=3．58，P&;lt;0．05)。男性腹部脂肪重度堆积者基因突变频率也以MS组高于单纯肥胖组(X^2=3．91，P&;lt;0．05)。结论：B3．AR基因Trp64Arg突变频率在体脂向心性分布明显的MS组男性明显升高，可能是男性MS患者的重要遗传标志。     

复合抗氧化剂对2型糖尿病患者糖负荷时炎性细胞因子表达的影响

目的：探讨不同剂量的大豆异黄酮、维生素C和维生素E复合抗氧化剂协同作用对2型糖尿病患者糖负荷时血管内皮炎性细胞因子表达的影响。方法：将120例符合条件的2型糖尿病患者按性别和体质量指数分层后随机分为4组(分别为糖尿病对照组、低剂量组、中剂量组、高剂量组)，进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)时分别给予不同剂量的大豆异黄酮、维生素C和维生素E的混合干预物或安慰剂并与正常人(正常对照组)比较，观察各组在OGTT时0，1，2，4，6h血清中肿瘤坏死因子α(TNF-α)和白细胞介素6(IL-6)的变化。结果：4个2型糖尿病组空腹时TNF-α水平显著高于正常对照组(F=8.76，P&;lt;0．01)。OGTT中糖尿病对照组IL-6水平于餐后1h[(54．03&;#177;99．26)μg／L]达峰值，1，2h均显著高于空腹[（54．65&;#177;104.70)μg／L](F=9．12，P&;lt;0．01：F=3．56．P&;lt;0．05)：TNF-α水平于餐后2h[(67．26&;#177;95．05)μg／L]达峰值，2．4h均显著高于空腹(F=10．23，9．56．P&;lt;0．01)、1h(F=3．45,3．26．P&;lt;0．05)和6h(F=11.36，10.05．P&;lt;0.01);低剂量组波动趋势同糖尿病对照组，IL-6水平餐后1h达高峰显著高于空腹(F=4．13．P&;lt;0．05)；TNF-α水平餐后于餐后2h达峰值，2．4h均显著高于0h(F=8．97,8.56,P&;lt;0．01、1h(F=3．12，3．01．P&;lt;0．05)和6h(F=9．01,8.87,P&;lt;0．01)。4h开始下降，至6h时回落至空腹水平。中剂量组和高剂量组的餐后IL-6，TNF-α水平不像正常对照组、糖尿病对照组和低剂量组一样升高，而是呈剂量依耐性呈现下降趋势：但是，只有高剂量组餐后2h TNF-α水平降低至低谷且与0h比较．差异有显著性意义(F=4.01,P&;lt;0．05)。结论：一定剂量的天然复合抗氧化剂可通过抑制炎性细胞因子TNF-α，IL-6的表达来保护血管内皮细胞免受高血糖过氧化应激的损伤达到防治或延缓动咏粥样硬化的目的。由150mg大豆异黄酮和500mg维生素C，400IU维生素E组成的混合干预物效果较佳且剂量较低，可作为2型糖尿病人群以防治动脉粥样硬化等并发症为目的的适宜摄入量。     

乌鲁木齐市老年人群中载脂蛋白E基因与阿尔茨海默病发病及风险预测的相关分析

背景：载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病发病有关，多数学者报告载脂蛋白Eε4等位基因与家族性阿尔茨海默病和散发性阿尔茨海默病有关。目的：验证乌鲁木齐市老年人群中散发性阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因多态性的关系，并分析载脂蛋白E基因对散发性阿尔茨海默病发病风险的预测价值。设计：病例-对照实验。单位：解放军兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所和神经内科。对象：选择2001-01／2003-01解放军兰州军区乌鲁木齐总医院神经内科住院或门诊以及老年公寓筛查阿尔茨海默病患者60例，男28例，女32例；年龄52～91岁，平均（74．2-19．5）岁；受教育时间0-16年，平均4．43年，其中文盲28例，小学13例，初中12例，高中4例，大学3例。选择2002-02／12新疆地区无血缘关系的健康查体人群90例为对照组。男59例，女31例；年龄50～101岁，平均（69．9&;#177;25．5）岁；受教育时间0～16年。平均7．96年，其中文盲14例，小学23例，初中25例，高中21例，大学7例。参与者均知情同意。方法：抽取5mL全血，乙二胺四乙酸抗凝后采用苯酚-氯仿法自外周血白细胞中提取基因组DNA。应用聚合酶链反应扩增载脂蛋白E基因第4外显子中含多态性位点的DNA片段，Hha Ⅰ限制性内切酶切后进行电泳。银染色后分析阿尔茨海默病组和对照组载脂蛋白E各等位基因、基因型的频率。主要观察指标：①阿尔茨海默病组和对照组基因型和等位基因频率。②阿尔茨海默病组和对照组不同性别、年龄、受教育程度的载脂蛋白Eε4等位基因频率。结果：参加试验阿尔茨海默病患者60例、健康对照组90例，均进入结果分析。①阿尔茨海默病组ε3／ε4，ε4／ε4基因型频率高于对照组（26．67％，11．11％；3．33％，1．11％，P〈0．05）。ε2／ε3基因型频率低于对照组（5.00％，14.00％，P〈0.05）。②载脂蛋白Eε4等位基因在阿尔茨海默病组中出现的频率高于对照组（17．50％，7．22％，P〈0．05），载脂蛋白Eε2等位基因低于对照组（6．67％，13．33％，P〈0．05）。③阿尔茨海默病组女性B4等位基因频率明显高于对照组（20．97％，5．00％，P〈0．01）。④阿尔茨海默病组中≥75岁患者ε4频率低于〈75岁患者（8．57％，30．00％，〈0．01），而且阿尔茨海默病组〈75岁患者ε4频率明显高于对照组（30．00％，7．02％，P（0．01）。⑤阿尔茨海默病组中文盲和小学程度患者ε4等位基因频率明显高于对照组（10．00％，0．56％，P〈0．001；5．00％，1．12％，P〈0．01）。结论：①本组结果也验证了载脂蛋白Eε4等位基因与乌鲁木齐散发性阿尔茨海默病有明显相关性，其基因型以ε3／ε4为主。②ε2等位基因在阿尔茨海默病发生时具有一定保护作用。③女性、75岁以下、低教育程度、载脂蛋白Eε4等位基因携带者具有更高的阿尔茨海默病发病风险性。     

心肌梗死与血管紧张素原基因T174M多态性的关联

背景：多数学者认为血管紧张素原T基因174M多态性是冠心病、高血压及心肌梗死的遗传易患因素之一。目的：探讨血管紧张素原基因T174M变异与心肌梗死的关系。设计：病例-对照的验证性实验。单位：华北煤炭医学院生物科学系的细胞生物学教研室和生物化学与分子生物学教研室，华北煤炭医学院附属医院的心内科。对象：选择2002-09／2003-09唐山市工人医院及华北煤炭医学院附属医院心血管内科门诊及住院心肌梗死患者55例，男29例，女26例，年龄(60&;#177;8)岁。同期选择门诊健康体检人群(无重复体检者)60例(健康对照组)，男32例，女28例，年龄(60&;#177;10)岁。无冠心病的表现，家族史中无心肌梗死或脑梗死史。参与者知情同意。干预：应用聚合酶链反应扩增血管紧张素原基因第2外显子包含编码第174位氨基酸残基的基因序列，Neo Ⅰ限制性内切酶切后电泳．限制性片段长度多态性分析血管紧张素原基因型，同时检测两组人群的血压、体质量、血脂、空腹血糖等与冠心病发病相关的危险因素。主要观察指标：①两组基因型分布、基因型频率、等位基因频率。②两组发病的危险因素分析。结果：115例观察对象均完成设计并进入结果分析。①血管紧张素原基因型频率：心肌梗死组TT75%，(41／55)，TM18％(10／55)，MM7％(4／55)；健康对照组TT83％，(50／60），TM15%(9／60)，MM 2％(1／60)。M174与T174等位基因频率在心肌梗死组和对照组分别为16%(18／110），84％(92／110)和9%，(11／120），91％(109／120]，心肌梗死组M174等位基因频率显著高于健康对照组(X^2=-5．79，P&;lt;0．05)。按性别分组后，男性和女性心肌梗死组的M和T等位基因频率对照组基本一致。心肌梗死组患者血管紧张素原基因174MM型显著高于健康对照组(X^2=7．55，P&;lt;0．025)。②危险因素比较：心肌梗死组曾有吸烟史的比例显著高于健康对照组(P=0．006)；经校正冠心病的主要危险因素后，血管紧张素原基因174MM仍可显著增加心肌梗死发生的危险性(比数比3．66，P=0．018)。结论：血管紧张素原基因型与心肌梗死的发生有关，M等位基因是心肌梗死的遗传易感因子之一，T等位基因对心肌梗死的发生有保护作用。心肌梗死的发生与性别无相关性，但血管紧张素原基因174TM是心肌梗死发病的重要危险因素之一。     

怀化侗族高血压高发人群G蛋白β3亚单位825C／T多态性与血脂水平的关系

目的：探讨湖南怀化侗族高血压高发人群原发性高血压与G蛋白β3亚单位825C／T多态性与血脂水平以及频率分布和地域及人种差异的关系。方法：实验于2003—06／2004—12在怀化医学高等专科学校分子生物研究室进行。高血压高发人群为湖南怀化地区通道侗族自治县1个独立自然村落30岁以上人群，均为侗族，共185人，其中原发性高血压96人，血压正常者89人；另外选择怀化地区汉族30岁以上的227人作为对照组，其中原发性高血压76人，血压正常者151人。采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法，检测被试者的G蛋白β3亚单位825C／T等位基因频率和基因型频率，同时测定血脂和相关的生化指标，并进行病例对照分析。结果：按意向处理分析，怀化侗族人群185人和汉族人群227人的资料全部进入结果分析。①G蛋白β3亚单位825C／T基因型频率和等位基因频率：怀化侗族人群中原发性高血压患者和血压正常人的基因型频率比较无差异(CC：0．188，0．247，CT：0．594，0．528，TT：0．218，0．225，P&;gt;0．05)，等位基因频率比较也无差异(C：0．484，0．511；T：0．516，0．489，P&;gt;0．05)：汉族人群中原发性高血压患者和血压正常人的基因型频率比较无差异(CC：0．211，0．245，CT：0．605，0．642，TT：0．184，0．113，P&;gt;0．05)，等位基因频率比较也无差异(C：0．513，0．556；T：0．487，0．434，P&;gt;0．05)。②G蛋白β3亚单位基因825C／T多态与各生化指标的关系：怀化侗族高血压高发人群G蛋白β3亚单位825C／T基因型与血糖、血脂和电解质水平无相关性(P&;gt;0．05)．但是侗族原发性高血压患者与血压正常者比较低密度脂蛋白、总胆固醇和血钠偏高而血钾偏低(P&;lt;0．05)。③G蛋白β3亚单位825C／T基因型与不同地域人群的比较：其等位基因频率与中国北京人、东北人及日本人群接近，显著高于白种人(P&;lt;0．01)结论：怀化地区侗族与汉族人群原发性高血压和正常人之间G蛋白β3亚单位基因825C／T基因频率和基因型频率均无明显差异，且与日本和中国北方人群接近，而与白种人群有较大差异。怀化地区侗族原发性高血压患者低密度脂蛋白、总胆固醇和血钠偏高而血钾偏低，但是这些生化指标的异常与825C／T基因型无关，而该人群较高的原发性高血压患病率可能与血清低密度脂蛋白、总胆固醇、血钠增高、血钾降低以及钠／钾比值增高有关。     

微卫星DNA FGA多态性与精神分裂症发病和康复的相关性研究

目的：通过对微卫星DNA FGA多态性的分析，了解精神分裂症与FGA有关等位基因的关联情况。方法：32例慢性精神分裂症患者和123例随机人群采用PE Profiler p1us系统进行PCR复合扩增，然后用ABI310型基因分析系统对扩增产物进行电泳和基因检测。结果：两组FGA等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡定律(x^2=4．671，P&;gt;0．05)；精神分裂症组FGA-18的检出率为6．25％，对照组的检出率为1．22％，两者差异有显著性意义(P=0．0354)；其他各等位基因检出率两组差异无显著性意义(RR=5．40，P&;gt;0．05)。结论：FGA某些等位基因与精神分裂症的发病、治疗和康复效果有关。     

糖尿病患者骨密度与胰岛素、糖化血红蛋白、体质量指数的相关性分析

目的：探讨糖尿病患者的骨密度改变及相关影响因素。方法：采用双能X线吸收法测定了140例糖尿病患者(1型糖尿病36例，2型糖尿病104例)及60例健康人L2-L1椎体、股骨近端(股骨颈、大转子、Ward’s三角区)的骨密度，并同时测定了体质量指数(body vmassindex，BMI)、糖化血红蛋白(HbA1C)及空腹胰岛素水平。结果：1型糖尿病组骨密度(g／em^2)除大转子部位(0．924&;#177;0．12)外，其余部位骨密度均明显低于2型糖尿病及健康对照组(t=1．994～2．936，P&;lt;0．01-0．05)，2型糖尿病组与健康对照组之间各部位骨密度差异无显著性意义(P&;gt;0．05)。1型糖尿病组骨质疏松或骨量减少的发生率(83．3％)明显高于2型糖尿病组(38．5％)和健康对照组(20．0％)(X^2=20．226-27．74，P&;lt;0．01)。空腹胰岛素水平(mU／L)1型糖尿病组(2．29&;#177;0．38)明显低于2型糖尿病组(15．26&;#177;3．37)及健康对照组(15，38&;#177;2，53)(t=2，912～3．014，P&;lt;0．01)。BMI(kg／m^2)2型糖尿病组(27．3&;#177;4．1)明显高于健康对照组(24．3&;#177;2．8)与1型糖尿病组(22．5&;#177;3.3)(t=2.317-3．014，P&;lt;0．05)。