一家系两例染色体异常

患者　男 ,16岁 ,因发育迟缓、身材矮小就诊。患儿为第 1胎足月顺产 ,出生时体重 3.0 kg,发育尚可。其父母非近亲婚配 ,父母智力正常 ,否认家族中有类似和其它遗传病。体检 :身高 12 5 cm,5岁时开始比同龄儿童身材矮小 ,智力比一般儿童稍低 ,第二性征未发育 ,阴茎幼稚型 ,无喉结。甲状腺较大。X光摄片检查 :双手正位 ,尺、桡骨骨骺未见愈合 ,骨龄小于 17～ 2 0岁 ,掌指骨骺未愈合 ,双手诸骨发育在正常范围内。甲状腺激素及抗体浓度测定结果除 T4稍低外 ,其它均在正常范围内 ;生长激素及性腺激素测定结果均正常。　　细胞遗传学检查 :外周血…     

红白血病染色体异常两例

例 1　女 ,40岁。因头晕、乏力半年 ,加重 2 0天入院。查体 :神清 ,面色苍白 ,浅表淋巴结无肿大 ,肝脾未触及。血象检查 :Hb75 g/L,WBC5 6 .4× 10 9/L,BPC6 3× 10 9/L;中性粒细胞0 .10 ,淋巴细胞 0 .14,嗜酸细胞 0 .0 1,幼稚细胞 0 .75。骨髓检查 :骨髓增生活跃 ,M∶ E=0 .6∶ 1。粒系比例占 36 % ,其中原粒占 30 .8% ;红系增生明显活跃占 5 5 .2 % ,早中晚幼红偏高 ,可见双核、三核及多核 ,且有巨幼样变。全片找到巨核细胞 6个 ,颗粒型 5个 ,裸核 1个。过氧化物酶染色 (POX) ,原粒细胞阳性率占 74% ;糖原染色 (PAS) ,红细胞阳性…     

一家三例染色体异常

患儿　男 ,17个月 ,第 2胎 ,足月顺产 ,出生体重 4 kg。体检 :身高 6 8cm,体重 14 .5 kg。不会坐 ,不会走路 ,不会说话 ,只会发“阿”音。患儿头尖 ,头前后径长 ,额骨前突 ,鼻梁塌平 ,圆鼻头 ,先天性青光眼 ,上下唇均短 ,呈张口状。脚趾发育异常 ,左右脚均 2、5趾长 ,1、3、4趾短。双侧疝气 ,脐疝。B超显示心脏室间隔缺损 3.4 mm,肝大 ,脾大 ,四肢肌张力高等先天多发畸形。其母 2 7岁 ,第 1胎孕 6个月 ,B超诊断脊柱裂 ,孕中期引产 ;其父2 9岁 ,农民。细胞遗传学检查 :对患儿及其双亲进行外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规 G显带 ,镜下分…     

染色体核型异常一家系两例

患儿 男，出生3天，38^＋6周孕顺产，体重3500g，眼距宽，鼻梁塌，耳位低，耳廓小，中指和小指各只有两个指节，草鞋足，脚底发绀，肌张力低，脐疝。     

染色体核型异常一家系两例

例 1　男 ,10 5天。第 1胎 ,足月顺产。先天愚型貌 ,出生时体重 2 95 0 g。实验室染色体核型诊断结果为 :4 7,XY,t(2 0 ;2 1)(2 0 pter→ 2 0 q11∷ 2 1q2 2→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 2 0 q11→2 0 qter) 2 1。例 2　女 ,例 1之母 ,2 5岁。身体发育、智力正常 ,月经正常。染色体核型检查诊断结果为 4 6 ,XX,t(2 0 ;2 1) (2 0 pter→2 0 q11∷ 2 1q2 2→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 2 0 q11→ 2 0 qter)。家系调查　例 1父母为汉族 ,非近亲结婚。例 1之父核型为 4 6 ,XY。例 1之外祖父母染色体核型不详。其它家族成员无类似病史…     

染色体核型异常一家系两例

先证者　女,13天,因新生儿肺炎、先天性心脏病、先天性足内翻入院治疗。患儿系孕1产1,足月顺产,出生体重3 0 0 0g ,无窒息及抢救史,Apgar评分:1min 8分、5min 9分。查体:耳位低,眼距宽,凸眼,眼球无凝视、震颤,瞳孔对光反射存在,鼻梁扁平,颈部软,胸椎后凸明显,双足踝可见足内翻。心脏彩超提示:“动脉导管未闭;卵圆孔未闭;三尖辨关闭不全;二尖辨关闭不全;肺动脉辨关闭不全;左心室收缩功能在正常范围。”家系调查:患儿母亲2 2岁,在怀孕前3个月曾患重感冒。先证者父母智力和表型均正常,非近亲结婚,无致畸物质接触史。细胞遗传学检查:取先证者及…     

196例染色体异常的细胞遗传学分析

我们对1999年至2005年来我室遗传咨询的2368人进行细胞遗传学检查，共检出异常核型196例，现报告如下。     

染色体异常伴白血病二例

例 1　男 ,13岁 ,因头晕、乏力就诊。查体 :轻度贫血貌 ,肝、脾淋巴结无肿大。外周血白细胞 4 2 .5× 10 9/ L,血小板 5 7× 10 9/L ,血色素 88g/ L ;分类 :中性粒细胞 0 .0 4 ,淋巴样细胞 0 .92 ,单核细胞 0 .0 4。骨髓象 :骨髓增生极度活跃 ,M∶E=0 .5∶ 1,成熟中性粒细胞占 0 .4 % ;红系细胞占 0 .8% ,形态大致正常 ;淋巴细胞占 1.6 % ,形态也大致正常 ;分类不明的幼稚细胞占 97.2 % ,其胞体大小形态较完整 ,胞浆量较多 ,含有嗜天青颗粒 ,核较圆 ,核染色质较细 ,可见核仁、核分裂相。全片 (2 .5 cm× 3cm)找到 72个巨核细胞 ,成熟型血…     

304例染色体异常报告

我科对就诊的45000余例患者或咨询者中的2873例进行了细胞遗传学检查，共检出异常染色体304例，其中17例为世界首报染色体异常核型。     

278例染色体异常的细胞遗传学分析

我们对1993年至2003年来我室遗传咨询的3680人进行细胞遗传学检查，共检出异常核型278例，现报告如下。     

世界首报染色体异常核型分析

我室自 2 0 0 2年 3月至 2 0 0 2年 12月对接诊的 773例患者 ,进行了外周血染色体检查 ,其中 3例为世界首报染色体异常核型。现报告如下 :病例 :例 1　患者　女 ,2 6岁 ,未婚 ,因继发闭经来我室咨询。患者系第二胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 0cm ,体重4 5kg ,眼距宽 ,鼻梁扁平 ,无蹼颈 ,后发际不低 ,智力正常。患者月经初潮 15岁 ,经期 3～ 4d ,量少 ,周期 1～ 2月不等。 18岁出现闭经 ,至 2 1岁开始用药 ,人工周期月经至今 ,停药后月经即终止。乳房发育差 ,外生殖器无异常 ,B超提示幼稚子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,一…     

夫妇染色体异常一家系

先证者（Ⅱ8）, 女，26岁，因习惯性流产于2001年9月来我院就诊，结婚6年孕4次，前3次均在孕8-10周时自然流产，2003年11月产一足月男孩，无孕期感染及有害物接触史，丈夫（Ⅱ1），28岁；夫妇非近亲结婚。查体：夫妇表型正常，外生殖器正常。外周血淋巴细胞培养，G、C显带分析，计数50个分裂相，丈夫染色体核型为：46，XY，t（7,9）,（7qter→7p11：：9p24→9pter：9qter→9p24：：7p11→7pter）（图1）；妻子染色体核型为：45，XX，t（13：14）罗伯逊易位。     

峰峰矿区324例遗传咨询的染色体分析—附一家系3例世界首报染色体异常

我室自1981年成立以来，十几年中接待遗传咨询患者2000余人次，做染色体检查324例，发现染色体异常18例，检出率为5．56%，其中发现一家系一种染色体异常核型3例，经湖南医科大学医学遗传学国家重点中心实验室鉴定为世界首报染色体异常核型。     

常染色体异常核型两例

例1 男，1岁8个月，因智力较同龄儿低来院检查。查体：智功低，心肺（-），余无异常。     

新生儿染色体异常与表型的关系

我们对2002年1月至2006年11月在本院出生的144例有特殊表型指征的新生儿进行细胞遗传学检查,探讨新生儿的一些特殊的表型指征与染色体畸变的关系。1对象与方法1.1对象144例新生儿(女性87例,男性57例)来自本院产科和新生儿科,因可疑愚型面容、体表或内脏畸形、皮纹异常等临床指征者而进行染色体检查,并对部分染色体异常患儿的父母进行体检和外周血染色体检查。1.2方法外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带(必要时加做C显带),每例患儿计数50个分裂相、分析10个核型。2结果2.1144例有特殊表型指征新生儿中共检出29例染色体异常。29例异常…     

11号染色体臂间倒位一家系

病例与家系： 先证者,女,28岁,结婚5年,自然流产3次,自诉无放射线及有害毒物接触史,智力和表型及发育均正常.细胞遗传学检查：取患者静脉血作淋巴细胞培养,按常规制作染色体标本,G显带分析,计数40个细胞中期分裂相,分析5个核型,患者核型为46,XX,inv（11）（p15;q11）,其丈夫核型为46,XY.     

染色体平衡易位两例

例 1　女 ,2 7岁 ,已婚 ,表型及智力正常。曾足月剖宫产一女婴于生后两个月不明原因死亡。后妊娠 2次均于孕 2个月左右自然流产 ,孕期无不良物质及放射线接触史。否认家族中有类似病史。细胞遗传学检查 :取患者外周血做淋巴细胞培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,镜下计数 5 0个中期分裂相 ,分析 15个 ,患者核型为 4 5 ,XX,t(13;14 ) (13qter- cen- 14 qter)。其夫核型正常。例 2　女 ,39岁 ,表型及智力正常。曾自然流产 3次 ,后又生育一发育不良儿 ,现 3岁。夫妇非近亲结婚 ,孕期无不良物质及放射线接触史。否认家族中有类似病史。细胞遗传…     

男性染色体异常核型两例

例1 男，29岁。其妻孕2次，第1胎约5月胎死宫内，第2胎约50天自然流产。精液检查正常。外周血染色体检查，G显带核型为46．XY，t(13；20)(13pter→13q22∷20p13→20pter：20qter→20p13∷13q22→13qter)，无家族史。夫妇非近亲结婚。其妻孕期无不良物质及放射线接触史，妇科检查正常，染色体核型正常。     

染色体平衡易位两例

例1女,23岁,结婚3年共孕3次,均在2个月左右无明显诱因自然流产。夫妻表型及智力正常,非近亲结婚,怀孕期间未接触放射性及有毒、有害物质。细胞遗传学检查:抽取夫妇外周血进行淋巴细胞培养,制片,G显带,计数30个分裂相,分析10个染色体核型,核型为46,XX,t(14;18)(14pter→14q24∷18q12→18qter;18pter→18q12∷14q24→14qter)。其夫染色体核型正常。例2女,18岁,原发闭经就诊。患者系第1胎足月顺产。其母亲怀孕期间无患病史,父母非近亲结婚,家中无遗传病史。查体:身高152cm,体重50kg,表型、智力正常。乳房未发育,无腋毛,外阴幼女型。B超显示子…     

染色体平衡易位四例

例 1　女 ,2 4岁 ,孕 4次 ,第 1胎孕 4 0 + 天人工流产 ,此后 3次妊娠 ,均在孕 4 0 + 天自然流产 ,孕期无接触化学药物、放射线及服药史 ,月经正常。妇科检查 :子宫及双附件无异常。细胞遗传学检查 :患者核型为 4 6 ,XX,t( 7;11) ( q11;q2 3) ;丈夫核型正常。例 2　女 ,30岁 ,孕 3次 ,均在孕 4 0 +天自然流产。孕期无患病及服药史。临床检查 :无异常发现。细胞遗传学检查 :患者核型为 4 6 ,XX,t( 17;2 2 ) ( q2 5 q11) ;丈夫核型正常。例 3　男 ,30岁 ,婚后 5年其妻孕 4次 ,均在 1～ 3个月自然流产。抽烟 ,无酗酒史 ,母亲无流产史。两个姐…