脐带血中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测对新生儿高胆红素血症的诊断价值

目的：探讨脐带血中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性检测对新生儿高胆红素血症的临床诊断价值。方法：采用紫外速率定量法测定2010年1月-2012年1月本院产科出生的174例高胆红素血症新生儿和166例非高胆红素血症新生儿的G6PD活性。结果：高胆红素血症组新生儿G6PD阳性率为12．07％,非高胆红素血症组新生儿G6PD阳性率为0,非高胆红素血症组明显低于高胆红素血症组,平均G6PD活性明显高于高胆红素血症组,差异均有统计学意义（P〈0．05）;高胆红素组新生儿血清总胆红素水平与G6PD活性呈负性显著相关（P〈0．05）。结论：高胆红素血症新生儿G6PD活性降低甚至缺乏,脐带血中G6PD活性可作为辅助诊断新生儿高胆红素血症的重要指标。     

新生儿高胆红素血症巨细胞病毒DNA检测的意义

为探讨新生儿高胆红素血症与巨细胞病毒(cy-tomegalovirus,CMV)感染的关系,我们对我院收治的48例不明原因的高胆红素血症新生儿,进行了尿巨细胞病毒DNA检测,并对阳性患儿的母亲尿液也进行了CMV-DNA检测,现将资料报告如下。1对象与方法1.1对象患儿组为我院2005年1月至2007年12月     

40例6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症新生儿高胆红素血症临床分析

我院近两年来共诊治4D例红细胞6磷酸葡萄糖脱氨酶（下称G－6PD）缺乏症新生儿高胆红素血症，现分析报告如下。1临床资料叩例中，男对例，女11例，日龄1－5天28例，＞s天12例。足月儿里例，早产儿6例，过期产2例CI分钟Apgar氏评分4－7分4例，8－10分36例。40例均符合以下诊断标准：①高铁血红蛋白还原试验（35－N访的例，＜35叽16例）c③血清总明红素，足月儿＞2刀．6UInchL，早产儿＞256．SUInchL，以未结合肥红素增高为主。实验室检查：除高铁血红蛋白还原试验及血胆红素检测外，外周血象中血红蛋白＜1领办L对例，＞1七分L19例，网…     

非裔美国人男性新生儿高胆红素血症:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的重要性

目的:在非裔美国人男性新生儿队列中,对高胆红素血症的预测实行风险因素分析。研究设计:对先前公开的500例足月或接近足月的非裔美国人男性新生儿数据库进行进一步分析,确定风险因素对高胆红素血症的作用。研究的因素包括出生体重≥4.0kg、胎龄≤37周、母乳喂养、葡萄糖-6-磷酸     

新生儿高胆红素血症巨细胞病毒及胆汁酸检测的意义

目的探讨新生儿高胆红素血症(简称高胆)时巨细胞病毒及胆汁酸检测在临床的意义。方法对208例高胆红素血症患儿和60例正常新生儿,给检测血巨细胞病毒(CMV)、谷丙转氨酶(ALT)、间接胆红素(I-BIL)、直接胆红素(D-BIL)和胆汁酸(TBA)等,并分三组进行对比观察。结果CMV阳性高胆组血ALT、D-BIL及TBA值显著高于CMV阴性高胆组(P<0.01);CMV阳性高胆组血I-BIL值与CMV阴性高胆组比较差异无显著性(P>0.05)。结论CMV感染的高胆患儿易有肝损害和胆汁淤积,对高胆患儿应检测巨细胞病毒及胆汁酸,及时了解患儿感染CMV及胆汁淤积状况,对判断病情、指导治疗和估计预后有重要意义。     

新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷早期诊断的研究

目的通过脐带血检验早期诊断新生儿G6PD缺陷,了解G6PD缺陷的患儿发生高胆红素血症的情况。方法按全国临床检验操作规程对足月健康新生儿断脐带血进行G6PD定量检验,对G6PD缺陷的患儿跟踪调查其高胆红素血症的发生率。结果(1)在3018例新生儿中,G6PD缺陷216例,缺陷率为7.16%。其中,男性缺陷率为9.85%,女性缺陷率为4.34%,两者有极显著性的差异(x2=34.93,P<0.01)。(2)在216例G6PD缺陷的患儿中,发生高胆红素血症49例(22.69%);对照组中,506例G6PD活性正常的新生儿发生高胆红素血症10例(1.98%)。两者高胆红素血症的发生率有极显著性的差异(x2=86.64,P<0.01)。(3)在G6PD缺陷的患儿中,152例男性患儿发生高胆红素血症42例(27.63%);64例女性患儿发生高胆红素血症7例(10.94%)。两者高胆红素血症的发生率有极显著性的差异(x2=7.16,P<0.01)。结论通过脐带血检验对早期诊断新生儿G6PD缺陷并预防其发生高胆红素血症具有重要的意义。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的诊断

近年来,我国小儿血液病学在基础科研与临床防治方面均取得较大进展。本刊第6期发表小儿血液病专家秦振庭教授的"我国小儿血液病防治展望"一文,向读者简要地介绍了各种常见小儿血液病的病因与防治原则。从本期起,分两期连载专家专题笔谈,供读者了解有关小儿血液病学的研究与临床新进展。     

新生儿高胆红素血症与巨细胞病毒感染

新生儿高胆红素血症与巨细胞病毒感染青海省儿童医院新主儿科范亚莉，朱三果我院于１９９３年１月～１９９４年８月共收治高胆红素血症患儿１２０例，其中巨细胞病毒（ＣＭＶ）感染９８例。高胆红素血症发病原因以巨细胞病毒感染为主，对ＣＭＶ感染的早期诊断及预防与围生...     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的早期诊断与防治

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症为不完全性显性伴性遗传病，患者常在一些诱因下发病，发病的主要表现为溶血性贫血和由此而产生的高胆红素血症，尤其是新生儿期发病，病情多凶险，且易引起核黄疸。本文对我院1999—2003年100例确诊为G-6-PD缺乏症新生儿病例进行临床分析，探讨其早期诊断与防治，现报告如下。     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分析

分析昆明地区新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD）缺乏症与新生儿黄疸的关系，探讨发生新生儿黄疸的诱因、机制以及临床表现差异的原因，利用经皮测黄疸仪测定14例G6PD缺乏症新生儿及28例正常新生儿第1，3，5d黄疸指数并进行比较，对两组新生儿围产因素进行比较。结果：两组新生儿第1，3d黄疸指数的比较无显著性差异，第5d黄疸指数的比较有显著性差异；两组新生儿剖宫产，胎儿宫内窘迫，新生儿窒息等转产因素发生率的比较无显著性差异，两组新生儿高胆红素血症发生率的比较无显著性差异。结论：昆明地区G6PD缺乏症新生儿病理性黄疸的发生率较低，且黄疸程度较轻，但进展快，临床表现可从无症状基因携带者到核黄疸，进行G6PD缺乏症新生儿的脐血筛查，提高对本病的认识以及及时治疗是减轻新生儿病理性黄疸发生率和核黄疸发生率的有效途径。     

四川省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查回顾性分析

目的探究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查水平影响最大的因素,为四川省新生儿G6PD筛查切值的制定提供建议。方法研究对象为2015年1月至2018年10月四川省新生儿疾病筛查中心管辖机构出生的305536例新生儿采用荧光法检测新生儿的足跟滤纸干血斑G6PD浓度。使用多重线性回归分析新生儿出生季节、送出间隔时间、采血时间、孕周、分娩方式、户籍类型、性别、胎数、出生体重、地区对G6PD水平的影响,根据影响最大的因素以百分位数法确定切值,并将原定切值和现定切值进行比较。G6PD水平的多组比较使用独立样本克鲁斯卡尔-沃利斯检验,采用Bonferroni法校正显著性水平的事后两两比较率的比较使用卡方检验。结果经正态性检验,G6PD水平呈偏态分布。出生季节、户籍类型、性别、胎数、出生体重、地区与G6PD值成正相关送出间隔时间、采血时间、孕周、分娩方式与G6PD值成负相关。出生季节对G6PD值的影响最大(标准偏回归系数Beta=0.371)。春、夏、秋、冬季G6PD水平的多组比较差异有统计学意义(H=97561.361,P=0.000)进一步两两比较发现任意两组间差异均有统计学意义(P均=0.000)。G6PD春、夏、秋、冬季初筛阳性率比较差异有统计学意义(X~2=73.986,P<0.05)。春、夏、秋、冬季G6PD水平第1百分位数值P1分别为3.7、3.0、3.7、5.4U/gHb,全年为3.5 U/gHb。G6PD原定切值和现定切值初筛阳性率在春、夏、秋、冬季差异均有统计学意义(χ~2=73.986,P<0.05;χ~2=97.693,P<0.05;X~2=228.808,P<0.05;X2=276.331,P<0.05)在全年差异亦有统计学意义(X~2=764.721,P<0.05)。结论可根据出生季节调整G6PD截断值建议四川省新生儿G6PD筛查切值春、秋季设为3.7 U/gHb,夏季设为3.0 U/gHb,冬季设为5.4 U/gHb在减少假阳性的同时避免漏诊。     

红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷与病毒性肝炎

近年来已证实我国广东、广西、四川和云南等地区是遗传性红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(简称G6PD)缺陷的高发区。在国内,G6PD缺陷所致急性溶血性贫血(包括蚕豆病、药物性溶血性贫血和感染性溶血性贫血)、新生儿高胆红素血症及慢性非球形红细胞溶血性贫血已陆续有不少报道。近年来国外对红细胞G6PD缺陷与病毒性肝炎之间的关系研究报道较多,国内报道尚少。病毒性肝炎是诱发红细胞G6PD缺陷者溶血的重要因素之一,严重溶血可促进肝坏死,引起急性肾功能衰竭而死亡。同时溶血的临床表现常被肝炎所掩盖,以致多被漏诊,或误为重型肝炎,造成不良后果。为了引起临床工作者的注意,特将近年来国外有关资料作一简介。一、急性黄疸型病毒性肝炎病者中G6PD缺陷发生率1963年Pitcher等报告病毒性肝炎可发生轻～中度溶血,偶有严重溶血者。1966年Burka等提出     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏及临界性早产对新生儿胆红素生成和结合失调的影响

目的:以葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的新生儿为对象,评价其形成黄疸的病理过程中胆红素生成和结合的关系。方法:以足月及临界性早产(胎龄35～37周)、健康、男性、G6PD缺乏新生儿为对象,生后3d即开始研究。抽取血样后,即刻用气相色谱和反相高效液相色谱分别检测下列两项指标:用激活CO校正的血碳氧血红蛋白(COH bc,胆红素生成指数)和血清总结合胆红素(TCB,反映胆红素结合的指标)。胆红素生成结合指数由COH bc/TCB组成,其值升高反映了胆红素生成结合过程的平衡失调。对COH bc、TCB和胆红素生成结合指数(COH bc/TCB)进行研究,以…     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者受血后葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的表达

目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏者血液中输入正常红细胞后G-6-PD活性的变化，G-6-PD酶活性升高后患者红细胞抗氧化能力的改善情况。方法（1）G-6-PD酶活性用酶动力学法检测；（2）红细胞与氧化性药物在体外共同孵育，以出现溶血时间顺序判断抗氧化能力改善。结果（1）红细胞体外实验G-6-PD缺乏组孵育2h后出现溶血，而加入正常红细胞的混合组与G-6-PD缺乏对照、正常红细胞对照组一样孵育3天均未见溶血；（2）2例疟疾患者输血前红细胞G-6-PD酶活性分别为0．51 IU／gHb和0．49IU／gHb输血后G-6-PD活性分别为2．69IU／gHb和2．81 IU／gHb，输血后服用氯喹临床上未出现溶血症状和体征，血清胆红素未见明显变化（P〉0．05）；另1例溶血患者输血后溶血未见持续，血清胆红素下降（P〈0．05）。结论加入正常的红细胞，可提高G-6-PD缺乏者血液中G-6-PD酶活性，从而能避免或减轻因血液中氧化性物质引起的溶血。     

612例新生儿黄疸葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的测定

目的了解本地区新生儿黄疸的G6PD缺陷情况。方法用四氮唑蓝法对612例新生儿黄疸患儿进行G6PD含量测定,其中44例缺乏者作了G6PD基因芯片测定。结果检出G6PD缺乏(纯、半合子)193例(31.5%),可疑缺乏(中间值)79例(12.9%),G6PD基因缺陷主要为G1388A、G1376T、A95G突变。结论G6PD缺乏是本地区新生儿黄疸的主要病因,男性婴儿比率高于女性婴儿,基因缺陷的类型与中国人常见的基因缺陷类型相同。     

新生儿脐血筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏的研究

目的:建立适合葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏新生儿筛查的检测方法。方法:用高铁血红蛋白还原试验检测新生儿济血G6PD,对阳性者进行复查,抽取静脉血测定G6PD/6PGD比值,进行确诊。结果:用高铁血红蛋白还原试验检测1397例,其筛查阳性率7.09％,确诊检出率5.73％。与G6PD/6PGD比值法的符合率为81％,重度G6PD缺陷者符合率为94.2％。结论:高铁血红蛋白还原试验准确性较高,敏感性强、简便、快速、费用低廉,适合在高发地区开展G6PD缺乏的新生儿筛查应用,有利于G6PD缺乏患儿的早期诊断和防治工作中应用。     

病毒性肝炎患者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测的临床意义

目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)检测对甲、乙型病毒性肝炎患者的临床意义。方法采用高铁血红蛋白还原试验定量检测259例甲型病毒性肝炎患者、303例乙型病毒性肝炎患者及593例对照者红细胞G-6-PD的活性。结果对照组中G-6-PD缺陷20例(3.37%),甲型病毒性肝炎组G-6-PD缺陷31例(11.97%),与对照组相比差异有统计学意义(2χ=23.67,P<0.01);乙型病毒性肝炎组G-6-PD缺陷20例(6.60%),与对照组相比差异有统计学意义(2χ=4.90,P<0.05);甲、乙型病毒性肝炎组的G-6-PD缺陷率差异也有统计学意义(2χ=4.88,P<0.05)。结论检测甲、乙型病毒性肝炎患者的红细胞G-6-PD水平,对防止在治疗过程中并发溶血性贫血有较重要的作用。     

葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症研究进展

<正> 葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是红细胞中缺乏了G6PD而引起的一种溶血性贫血症。属于一种先天性代谢缺陷性遗传病。现就这方面作文献复习,综述如下,     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种遗传性溶血性疾病.本病分布遍及世界各地,但各地区、各民族间的发病率差异很大. 诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒.