Chediak-Higashi综合征一例

患儿　男 ,5岁 ,因反复发热 4个月入院。患儿于 4月前开始出现反复发热 ,有时伴轻微咳嗽 ,无咳痰、咳血等。曾两次于外院就诊 ,诊为“传染性单核细胞增多症”,治疗好转出院。 1月前又出现发热 ,伴流涕 ,不咳 ,无寒颤、头痛、呕吐、抽搐等 ,无关节、肌肉疼痛 ,无出血倾向 ,于院外抗生素治疗效果不佳而入院。患儿系第 1胎第 1产 ,父母非近亲结婚 ,家族中无类似患者及其他遗传病史。入院查体 :发育正常 ,营养良好 ,精神可 ,智力正常 ,全身皮肤阳光暴露部位呈棕黑色 ,并见较多纸屑状局部白化斑 ,无黄染及出血斑点。颈、腹股沟区可扪及花生米大小…     

Noonan综合征一例

Ｎｏｏｎａｎ综合征一例赵国法，朱艳萍患儿女，３个月。因咳嗽、阵发性面部发绀４天于１９９６年１月１７日入院。系第１胎第１产，足月顺产，生后哭声好，无窒息。母乳喂养，吃奶尚好，哭声低微。其父母体健，非近亲结婚，无遗传病史。查体：Ｔ３６．２℃，Ｐ１３２次／...     

Bartter综合征一例

Bartter综合征是Bartter氏于1962年首先提出,本征临床表现有严重的低钾血症、代谢性碱中毒、多饮多尿、生长障碍而血压正常。迄今英文文献报告50%为5岁以上小儿。现将我院所见一例患儿报告如下。 病例报告 患儿男性,13岁,因晨起突然感双下肢走路无力,伴肌肉酸痛二天而入院。无发热、烦渴、多尿史。 患儿系第二胎第二产,足月顺产,出生体重不详,婴儿期母乳喂养,生长发育较同龄儿童迟缓（现为初中一年级学生,成绩中下）,自幼患遗尿症,无其它疾病史。     

Steiner综合征一例

患者男,３岁。因左半身肥大就诊。患儿系第１胎第１产,足月顺产。生后一般情况好,Ａｐｇａｒ评分１０分。母乳喂养无吸吮及吞咽困难。出生体重３．８ｋｇ。出生时即发现左侧面部较右侧大,随年龄增长更加明显。左侧上、下肢及胸腹部肌肉随年龄增长亦逐渐肥大。智力及运...     

XYY综合征一例

ＸＹＹ综合征一例李俊华王翔剡宏民患者男，２９岁，从事技术工作。结婚２年，因其妻孕第１胎５个月时发现为死胎畸形行引产术，于１９８９年１１月来我室就诊。查体：身高１．８５米，指间距１．８０米，背部有多个黄豆般大小的结节状痣，性情较孤僻，智力和社会行为正常...     

Cockayne综合征一例

Ｃｏｃｋａｙｎｅ综合征一例李明患儿女，６岁。因发育落后及光敏性皮疹入院。足月顺产，出生体重３０００克。１岁会坐，２岁能走，至今仍步态不稳。１岁半会叫＂爸爸＂、＂妈妈＂，现仅能说简单几字的话，亦不会数数。１岁半起面部出皮疹，日晒加重。其妹１岁余，发育正...     

Klippel-Feil综合征一例

Ｋｌｉｐｐｅｌ－Ｆｅｉｌ综合征一例李丽红患儿女、５岁８个月。第３胎第３产，足月顺产。无高热、惊厥史，耳毒性药物史不详。因自幼视力差，不会讲话，对声音反应差而就诊。父母健康，非近亲结婚，家族中否认类似病史。母孕期健康。检查：头颅五官无畸形，颈短、活动差...     

Swyer综合征一例

Ｓｗｙｅｒ综合征一例陈静琴，丁福荣患者３２岁，社会性别女，已婚，因原发性闭经、婚后不孕就诊。患者智力正常，系第１胎、足月顺产。父母非近亲婚配，家族中无相同病史者。查体：身高１．７１ｍ，体重５４ｋｇ，女性体态及声调，身材修长。无胡须、喉节，乳房发育差，...     

猫叫综合征一例

患者女,4岁,患儿为第1胎,足月顺产,查体:身高86.7Cm,体重11.8 k.临床表现有特殊面容:圆脸、眼间距宽、外眦下斜、鼻梁略塌、耳低位、两侧嘴角下倾.     

Holt-Oram综合征一例

患儿　女 ,5个月 ,气急 ,哭闹时面色发绀 1月余 ,经口服药物治疗无效 ,今发热、喘憋、呼吸困难就诊。患儿系第 1胎第 1产 ,其母孕期无病毒感染史 ,无服药史及 X线接触史 ,其父母健康 ,家族中无类似病史。查体 :T38℃ ,P180次 /分 ,R6 6次 /分 ,体重 3.5 kg。发育落后 ,营养较差 ,神志清 ,精神差 ,呼吸稍急 ,全身皮肤黏膜无黄染和出血点 ,浅表淋巴结无增大 ,头颅无畸形 ,前囟门平坦 ,张力不高。双眼睑无浮肿 ,双瞳孔等大等圆 ,对光反射正常。外耳道无脓性分泌物 ,鼻翼扇动 ,口周发绀 ,口腔黏膜光滑。颈软 ,气管居中 ,甲状腺无肿大 ,颈静脉…     

Marcus-Gunn综合征一例

患儿　女 ,10岁 ,从 2岁开始 ,家长发现患儿咀嚼食物时左眼睑随下颌运动瞬目 ,大声说话也出现左眼瞬目 ,且咀嚼动作过大或语速过快 ,瞬目则越明显 ,甚则患侧睑肌强直提起 ,睑裂增大 ,眼球露白 ;无下颌运动则无瞬目现象。数年来 ,症状无进行性加重 ,瞬目固定在左眼 ,智力发育正常。母妊期体健 ,足月 ,第 1胎 ,顺产 ,无高热及抽搐史 ,无面神经炎史。父母非近亲结婚 ,无类似家族史。查体 :意识清楚 ,发育、行为正常 ,营养好 ,查体合作 ,言语流利 ,智力正常。患儿咀嚼苹果时 ,见左眼睑瞬目 ,眼裂增宽 ,停止咀嚼瞬目也随之消失。双瞳孔等大等圆 ,…     

Jaffe-Campanacci综合征一例

患者女,10岁.因摔伤后右上肢疼痛、肿胀、活动受限15 d,四肢正侧位X线片发现多发骨破坏,于2010年10月20日入院.既往6年前曾因右下肢活动无力行右下肢及右肱骨正侧位X线片检查后,诊断为"右肱骨、右股骨非骨化性纤维瘤".并行肿瘤刮除植骨术治疗.体检;患者智力正常,全身软组织内未触及明确包块.     

Rubinstein-Taybi综合征一例

患儿男,2个月,因"咳嗽10天"入院.患儿系第2胎第2产,孕40周顺产,出生体重3 kg.父母非近亲婚配,表型正常,已生育1子,身体健康.母亲妊娠期健康.患儿出生后即发现其双手、双足畸形;双手拇指宽阔,双足拇趾短粗.既往患肺炎2次,治愈.坐位竖头稳,逗不笑.此次入院前10天无诱因出现咳嗽,伴呛奶、吐奶,无发热、抽搐,无呼吸困难,未治疗.3天后咳嗽加重,有痰鸣,咳嗽后伴有口唇发绀,外院给予抗感染、对症治疗3天,症状无明显改善,遂来我院收入院.查体:身长55.5 cm,头围36.0 cm,胸围35.0 cm.前囟未闭:3.0 cm×3.0cm,张力不高,额部正中骨缝无明显增宽.面容特殊:上颌稍小,眼裂向外下斜,高眉弓,眼睑下垂,倒睫,鼻梁宽,两侧鬓角多毛.     

Chediak-Higashi综合征一例

患儿女,4岁,以发热5天,腹胀1天为主诉于2011年11月23日人院.患儿5天前无诱因出现发热,最高体温39℃,伴流涕、轻咳,在当地输液(具体不详)治疗,效果欠佳,1天前家长发现其腹胀,不能进食,转来我院.门诊以发热、腹胀待查收住院.患儿起病以来,神志清,精神差,大便正常,小便量少,饮食、睡眠差.既往史:患儿4个月大时家长即发现其面部皮肤色素沉着,并逐渐向其他暴露部位蔓延,多方求治不能明确诊断,曾在北京某医院诊断为紫外线过敏,未治疗.     

Wolf-Hirschhorn综合征一例

患儿男,7天,第1胎,因"胎儿宫内发育迟缓"经住院保胎治疗无改善,于妊娠37周行剖宫产娩出.出生体重1830 g,头围28 cm,胸围26 cm,身长44 cm.Apgar评分1 min 9分,5min后10分.     

Pierre-Robin综合征一例

病例:患儿,男,1d,因生后呻吟、气促1d入院。G1P1,孕40 3w,自然分娩,产程顺利,无窒息史,生后即呻吟、气促伴鼾音,进奶少,呛奶,阵发性呼吸困难为吸气性,仰卧位时加重。母孕期无用药及疾病史,无放射线接触史。入院查体:体温36.5℃,心率148次/m in,呼吸60次/m in,体重3100g,呼吸促,     

范可尼综合征一例

范可尼综合征一例赵淑娥，宋兆华，张孝中患者男，１．５＋岁。患儿因多饮多尿２月，不能站立２０天，呼吸深快１周入院。曾在当地诊断为糖尿病、酸中毒，经治疗病情加重来我院。患儿１．５岁会站，会说简单话。父母健康，为姑表亲，查体：发育营养差，皮肤干燥，弹性极差...     

Sjoegren-Larsson综合征一例

患者 男，足月顺产，16岁，因皮肤鱼鳞样变16年，走路不稳7年入院。患者出生时皮肤即呈鱼鳞样，斑片状，见于四肢、躯干、颈部。发育较同龄小孩差。7岁时，下肢僵硬，走路经常摔跤，6年后不能行走。9岁时开始出现双手抖动，经常出现发作性的全身抽搐，发作时神志不清，多住睡熟后发作。说话缓慢，欠清，饮水呛咳。学习成绩越来越差，最后已不能上学。全身瘙痒，畏光，双眼视力下降，视物重影。     

Meckel综合征一例

患者女,23岁,孕3产0,妊娠24周。B超提示:胎儿发育相当于20周;羊水最大暗区8mm,羊水过少;胎儿枕骨缺损;脑中线结构未显示,考虑前脑无裂畸形;双肾明显增大,左肾66mm×38mm,右肾59mm×37mm,可见密集细小液性暗区,考虑婴儿型多囊肾(图1)。夫妇非近亲婚配,无本病家族史。初步诊断:胎儿13三体综合征?胎儿脐血染色体核型为46,XY。引产胎儿全身正侧位X线检查提示:双手6掌骨、6指;双足6跖骨、6趾(图2)。尸解报告:胎儿枕骨见一直径15mm半月形缺损(图3);双腕关节内翻,双手轴后六指畸形;双踝关节内翻,双足轴后六趾畸形;腹部显著膨隆;男性外生殖器依稀…     

一例Steiner综合征

一例Ｓｔｅｉｎｅｒ综合征陈胜湘伍汉文邓芳成患儿男，３岁，因左面部肿物伴左耳奇大及２处黑斑前来咨询。患儿系第１胎足月顺产，出生时即发现左面部比右面部大，似肿物，随其年龄增长而增大。同时发现左耳奇大及颈前部、左耳背各一块“黑痣”。智力及生活正常。父母非近...