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1.
目的 探讨孕早期胎儿上肢畸形与染色体异常的相关性。方法 选择妊娠11~136/7周超声筛查检出胎儿上肢发育异常的41例孕妇,其中35例单胎、5例为双胎之一上肢畸形、1例为双胎均有上肢畸形,共42例胎儿纳入本研究。记录孕妇年龄、胎儿颈后透明层厚度(NT)增厚/正常、单胎/双胎、单发/多发畸形、胎儿上肢畸形类型等信息,随访其引产结果及染色体检查结果。胎儿NT值≥3 mm为增厚,<3 mm为正常。上肢畸形类型分为4类:桡骨短小14例、多指10例、肢体缺如5例、姿势异常13例。所有胎儿均进行染色体核型分析,按染色体检查结果分为正常组(25例)、异常组(17例)。结果 单因素分析显示,单胎/双胎因素(P=0.030)、NT增厚/正常(P=0.024)在两组间差异有统计学意义;年龄(P=0.094)、单发/多发畸形(P=0.210)、胎儿上肢畸形类型(P=0.145)在两组间差异无统计学意义。染色体检查异常组中有13例(76.5%,13/17)为18-三体,因此,孕早期胎儿上肢畸形与18-三体密切相关。结论 孕早期超声筛查可以检出多种类型的胎儿上肢畸形,其中单胎/双胎因...  相似文献   

2.
《现代诊断与治疗》2016,(2):365-366
将2013年5月~2014年5月行产前检查的960例孕妇纳入本次研究,检测孕11~13+6w时受试者胎儿NT厚度,随访至胎儿出生后对照超声检测结果。NT增厚胎儿共计30例,其中染色体正常者6例,染色体异常者7例,2例严重心脏畸形合并全身水肿,5例自然流产或胚胎死亡,10例超声监测提示无明显异常。胎儿异常筛查中,超声检测NT厚度的敏感性为83.3%(20/24),特异性为98.9%(926/936),阳性预测值为66.7%(20/30),阴性预测值为99.6%(926/930)。在产前胎儿异常发育筛查手段中,超声测量NT值增厚具有积极的临床意义与参考价值,可用于指导胎儿预后评估,提高优生优育率。  相似文献   

3.
目的探讨胎儿颈部半透明组织厚度(NT)超声联合血清学指标检测在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中的应用价值。方法选择正常产检的1 855例孕妇作为研究对象,孕早期均进行胎儿NT超声检查和血清学指标检查,以随访结果作为"金标准",比较胎儿NT超声、血清学指标检查和两者联合检查对胎儿染色体异常的筛查结果差异。结果 1 855例孕妇无1例脱落。随访结果显示,本组共出现染色体异常9例(21-三体异常4例,18-三体异常3例,13-三体异常2例);胎儿NT超声联合血清学指标检查对孕早期胎儿染色体异常筛查的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均高于单独血清学指标检查、单独胎儿NT超声检查,且联合检查结果与随访结果的一致性更高。结论在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中,胎儿NT超声检查联合血清学指标检查可提高筛查效能。  相似文献   

4.
目的探讨胎儿颈项透明层厚度(NT值)异常与胎儿心脏畸形及染色体异常之间的相关性。方法回顾性分析2008年6月至2011年6月2 959例单胎孕妇的临床资料,根据孕周11~14周的NT值将其分为≥3.5 mm组(103例)和<3.5 mm组(2 856例)。NT值≥3.5 mm组或胎儿异常于孕周18~24周内进行超声检测及染色体核型分析。结果 NT值≥3.5 mm组的的胎儿的染色体异常、心脏畸形及染色体异常合并心脏畸形的比率明显高于NT值<3.5 mm组(P<0.01),且NT值<3.5 mm时,心脏畸形及染色体异常与NT值呈负相关性,NT值≥3.5 mm时,心脏畸形及染色体异常与NT值呈正相关性。结论 NT值异常与胎儿心脏畸形及染色体异常之间存在明显的相关性,NT值可为临床作出正确处理提供可靠的依据。  相似文献   

5.
胎儿颈部软组织厚度的超声测量   总被引:5,自引:0,他引:5  
目的 建立胎儿颈部软组织厚度 (nuchalskinfoldthickness ,NT)的正常参考值 ,以便为产前超声诊断胎儿染色体异常提供参照。方法 经腹超声测量 3 2 0 3例中晚孕期胎儿颈部软组织厚度 ,并进行统计分析。结果 初步得出各孕周胎儿NT的参考值范围。NT随着孕周增加而增长 ,其回归方程 :NT =-1.44 8+0 .40 1×孕周 (r =0 .790 ,P <0 .0 0 0 1)。结论 NT的变化遵循胎儿发育的规律 ,有其本身的固定图像特征。本文提出的各孕周的NT超声测值 ,对胎儿染色体异常的筛查有重要参考价值。其敏感性为 66.67% ,特异性为 95 .0 6% ,准确性为 95 %。  相似文献   

6.
目的探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度(NT)的超声测量价值及其与不良妊娠结局的关系。方法选取在超声医学科接受孕早期NT测量且保留完整妊娠随访资料的300例单胎妊娠孕妇作为研究对象,依据NT测量值将其分为对照组(NT2.50 mm,n=254)和研究组(NT≥2.50 mm,n=46),比较2组胎儿染色体异常、结构畸形、水囊状淋巴管瘤和胚胎停止发育等不良妊娠结局。结果对照组孕期出现胚胎停止发育2例(含染色体异常1例),孕中期超声检查提示水囊状淋巴管瘤1例(合并染色体异常),不良妊娠结局发生率为1.18%(3/254)。研究组孕早期引产3例(含染色体异常1例),胚胎停止发育4例(含染色体异常2例),孕中期引产17例,其中严重结构畸形12例(合并染色体异常6例)、水囊状淋巴瘤5例(合并染色体异常2例),出生后水囊状淋巴瘤1例,不良妊娠结局发生率为54.35%(25/46),染色体异常率23.91%(11/46)。研究组不良妊娠结局发生率高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。将研究组孕妇按NT中位数分为2组,4.02 mm组的不良妊娠结局发生率为69.57%,高于2.50~4.02 mm组的39.13%,差异有统计学意义(P0.05)。结论孕早期NT超声测量值与孕妇妊娠结局关系密切,对孕期产前诊断、产前咨询服务以及指导科学妊娠具有重要价值。  相似文献   

7.
《现代诊断与治疗》2020,(8):1248-1249
目的探究颈部透明带(NT)超声产前检查在胎儿结构畸形中的诊断价值。方法选取2017年1月~2019年10月于我院进行产前超声检查的孕妇80例,孕妇均在11~13+6周采用常规超声测量胎儿NT厚度,妊娠18~24w内行详细系统胎儿超声筛查排查胎儿畸形,随访至妊娠结束。结果 80例产检孕妇中,NT超声检出71例NT厚度<2.5mm,9例NT厚度≥2.5mm;NT厚度≥2.5mm的染色体异常胎儿发生率高于NT厚度<2.5mm,差异有统计学意义(P<0.05);NT厚度≥2.5mm的不良妊娠结局发生率高于NT厚度<2.5mm,差异有统计学意义(P<0.05)。结论产前超声检查时测量NT厚度有利于提高染色体异常胎儿的检出率,便于及早发现胎儿结构畸形,达到优生优育目的。  相似文献   

8.
目的:探讨孕早期胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与胎儿预后的关系。方法:选取2019年2月至2020年2月在武汉大学中南医院行超声检查且显示NT增厚的100例孕妇为研究对象。将NT增厚的孕妇分为3组:3.0 mm~组、4.0 mm~组、5.0 mm~组。记录孕妇产前诊断结果及妊娠结局,并比较NT 3.0 mm~组、4.0 mm~组、5.0 mm~组胎儿染色体异常、结构异常、妊娠终止、健康存活发生率及染色体异常类型检出率,分析NT值与胎儿染色体异常、结构异常的相关性。结果:100例NT增厚的孕妇中,染色体异常检出率为31.00%(31/100),结构异常检出率为16.00%(16/100),妊娠终止率为50.00%(50/100),健康存活率为47.00%(47/100)。不同NT组胎儿染色体异常、结构异常发生率、妊娠终止率及健康存活率比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。NT 5.0 mm~组胎儿Turner综合征检出率显著高于3.0 mm~组和4.0 mm~组(均P<0.05)。不同组胎儿13-三体综合征、18-三体综合征、21-三...  相似文献   

9.
目的应用超声检测胎儿颈项透明层(NT)厚度,探讨其增厚与胎儿异常妊娠的关系。方法选取我院早孕期筛查的584例NT增厚的单胎胎儿病例,按照不同NT值分为3.0~3.9 mm组(313例)、4.0~4.9 mm组(169例)及≥5.0 mm组(102例),比较各组胎儿结构异常、染色体异常检出率及不良预后情况,分析NT增厚与异常妊娠的关系。结果超声检查发现584例NT增厚者,其中单纯NT增厚者330例(56.51%),合并其他结构异常者254例(43.49%)。419例胎儿行染色体核型分析,结果显示核型正常364例,核型异常55例。正常分娩存活283例,自然流产或胚胎宫内停止生长15例,引产282例,失访4例。胎儿结构异常、染色体异常、不良妊娠结局均随NT增厚而升高,各组NT增厚胎儿结构异常检出率、不良妊娠结局比较差异均有统计学意义(χ~2=3.464、37.312,P=0.019、<0.01);染色体异常检出率比较差异无统计学意义(χ~2=2.523,P=0.178)。结论胎儿NT厚度与胎儿异常妊娠密切相关,且胎儿异常妊娠检出率随NT增厚明显升高,早孕期超声监测NT厚度可以较早发现胎儿严重结构畸形,有效筛查染色体核型异常的高危胎儿,为临床评价胎儿的预后提供了重要的参考价值。  相似文献   

10.
目的探讨孕早期采用超声检测胎儿颈部透明软组织(NT)厚度联合母亲血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(Fβ-hCG)水平检测在诊断胎儿唐氏综合征中的价值。方法对2 823例孕周在10~14周的单胎孕妇,采用超声检测胎儿NT厚度,生化检测母亲血清PAPP-A、Fβ-hCG水平;对胎儿NT厚度,母亲血清PAPP-A、Fβ-hCG水平异常者进一步行产前染色体检查。将2 823例孕妇按检测结果分为阴性组(胎儿唐氏综合征检测阴性)、阳性组(胎儿唐氏综合征检测阳性)与唐氏综合征组(染色体检查确诊胎儿患唐氏综合征),比较3组胎儿NT厚度,母亲血清PAPP-A、Fβ-hCG水平的差异。结果 2 823例孕妇中,胎儿唐氏综合征阳性31例,阳性率为1.10%;31例阳性胎儿确诊唐氏综合征2例,检出率为0.71‰(2/2 823)。与阴性组、阳性组比较,唐氏综合征组孕妇血清PAPP-A水平显著降低(P<0.05)、Fβ-hCG水平显著升高(P<0.05),胎儿NT厚度明显增厚(P<0.05)。结论在孕早期对孕妇采用超声检测胎儿NT厚度联合母亲血清PPAP-A、Fβ-hCG水平检测对诊断胎儿唐氏综合征有着积极的意义,可以减少因疾病给患者带来的身体和心理上的伤害。  相似文献   

11.
目的:探究超声检查应用在胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度中对胎儿染色体异常筛查的临床价值。方法:选取迁安市中医医院2021年4月—2022年4月收治的200例经超声显示胎儿颈项透明层异常而接受羊水染色体核型分析的孕妇为研究对象,对其超声检查结果与羊水染色体核型检测的结果进行分析。结果:200例受检者中,22.50%的胎儿染色体异常,其中染色体数目异常占86.67%,结构异常占8.89%,嵌合体占4.44%。染色体数目异常中,21-三体综合征的发生率最高,与其他染色体异常类型发生率比较差异有统计学意义(P<0.05);胎儿染色体异常率随着其颈项透明层值的增加而逐渐增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:采用超声对胎儿进行颈项透明层厚度的检查,可为胎儿染色体异常的筛查提供一定的指导依据,颈项透明层值越高,其染色体核型异常的检出率越高。  相似文献   

12.
超声测量胎儿颈褶厚度的临床意义   总被引:4,自引:0,他引:4  
目的:建立胎儿颈褶厚度(Nuchal Skinfold Thickness,NT)的正常参考值,以便为产前超声诊断胎儿染色体异常提供参照。方法:经腹超声测量1555例次中晚孕期胎儿颈褶厚度,并进行统计分析。结果:初步得出各孕周胎儿NT的参考值范围。NT随孕周增加而增长(r=0.767,P<0.0001)。男女性别之间,壮、汉民族之间无差异,与出生体重亦无明显关系(P均>0.05)。结论:NT的变化遵循胎儿发育的规律,其有本身的固定图像特征。本文提出的各孕周的NT超声测值,对胎儿染色异常的筛查有重要参考价值。  相似文献   

13.
目的探讨孕早期超声测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度在产前诊断胎儿染色体疾病及其他结构畸形中的临床价值。方法对2008年9月—2009年8月期间的227名孕11~13+6周胎儿进行NT厚度标准测量,分析NT增厚胎儿的染色体核型、结构及妊娠结局。结果 NT厚度<2.5 mm的胎儿中,染色体及结构正常211例,染色体或结构异常2例。NT厚度≥2.5 mm的胎儿中,6例染色体异常(13-三体综合征1例、18-三体综合征1例、21-三体综合征3例、45X0 1例);3例结构畸形(胎儿多发性结构异常1例、先天性心脏病2例);1例孕20周前不明原因流产;4例无染色体及其他结构异常。正常胎儿的NT厚度呈正态分布,NT厚度随胎龄增加而增厚,男性与女性的NT厚度差异无统计学意义。正常胎儿与异常胎儿头臀长差异无统计学意义;NT厚度异常胎儿的孕妇年龄大于NT厚度正常的孕妇。超声测量NT厚度值设为2.5 mm时,检测胎儿早期异常的灵敏度与特异度比较平衡,分别为80.0%和97.0%。结论 NT厚度的标准化测量是一个早期对胎儿染色体异常、结构异常,尤其是胎儿先天性心脏病筛查的重要指标,有助于早期诊断染色体疾病及其他结构异常,对评价胎儿预后具有较高的临床价值。  相似文献   

14.
目的:探讨各项超声软指标对胎儿染色体异常的筛查价值。方法:回顾性分析513例孕11-28周超声软指标阳性并行染色体核型分析的孕妇资料,分析各项软指标与胎儿染色体异常之间的关系,探讨联合指标对染色体异常的筛查价值。结果:513例胎儿中染色体异常91例,其中两项及两项以上超声软指标阳性胎儿染色体异常发生率(28.57%,16/56)明显高于单项超声软指标阳性胎儿(75/457,16.41%),差异有统计学意义(P<0.05)。颈项透明层(NT)增厚、鼻骨发育不良、单脐动脉阳性预测染色体异常的敏感性分别为46.15%、20.88%、17.58%,特异性分别为86.49%、90.75%、88.15%,此三项软指标筛查价值明显高于其他软指标,ROC曲线下面积(AUC)分别为0.66、0.56、0.53,三项指标联合的AUC为0.75,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:超声软指标在染色体异常筛查中具有重要价值,其中NT增厚、鼻骨发育不良、单脐动脉阳性的胎儿染色体异常率较高,多项超声软指标阳性胎儿染色体异常风险明显增加,联合预测可提高诊断效能,建议行介入性产前诊断,降低新生儿出生缺陷。  相似文献   

15.
目的:探究胎儿颈项透明层增厚、染色体异常之间的相关性。方法:选择2019年6月—2022年2月于宿迁市第一人民医院行孕期检查的孕妇54例为研究对象,患者均进行超声检查,测量胎儿颈项透明层厚度,预测胎儿染色体异常发生。结果:羊水穿刺诊断出胎儿染色体异常8例,包括21三体1例,18三体1例,性染色体异常1例,15号染色体微缺失1例,2号染色体微缺失1例,4号染色体微重复1例,7号染色体微缺失1例。其中21三体、18三体为NT增厚伴母亲年龄偏大,胎儿异常主要为鼻骨缺失。超声检查颈项透明层增厚结果:厚度2.5~3.0 mm病例11例,染色体异常0例;26例胎儿颈项透明层厚度3.1~4.0 mm,染色体异常4例;12例胎儿颈项透明层厚度4.1~5.0 mm,2例确诊为染色体异常;厚度> 5mm病例5例,染色体异常2例。超声检查颈项透明层增厚对胎儿染色体异常的诊断符合率、灵敏度与特异度分别为98.15%、87.50%、100.00%,与羊水穿刺结果比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。结论:超声检查结果显示胎儿颈项透明层厚度与胎儿染色体异常存在内在关系。  相似文献   

16.
目的 分析孕早期产前超声筛查软指标与胎儿心脏结构异常的关系。方法 选取2019年1月至2022年2月在该院进行常规产前检查的2 296例孕妇作为研究对象,所有孕妇均进行超声检查,统计心脏结构异常检出情况,以随访结果作为金标准,分析超声筛查软指标[胎儿颈项透明层(NT)值、静脉导管血流频谱]与心脏结构异常的关系。结果 2 296例孕妇均顺利完成检查,共检出胎儿心脏结构异常136例,所占比例为5.92%(136/2 296),其中严重畸形96例;孕早期检出心脏结构异常72例,孕中期检出56例,孕晚期检出8例。NT超声检查诊断胎儿心脏结构异常的准确度为97.65%(2 242/2 296)、灵敏度为91.18%(124/136)、特异度为98.06%(2 118/2 160)、阳性预测值为74.70%(124/166)、阴性预测值为99.44%(2 118/2 130)。NT超声检查结果与随访结果的一致性极好(Kappa=0.809,P<0.05)。静脉导管血流频谱检查诊断胎儿心脏结构异常的准确度为97.56%(2 240/2 296)、灵敏度为94.12%(128/136)、特异度为...  相似文献   

17.
目的探讨孕11~13~(+6)周鼻骨缺失联合颈项透明层(NT)检测在产前诊断胎儿染色体异常中的临床意义。方法回顾性分析225例孕11~13~(+6)周超声筛查发现鼻骨缺失的单胎胎儿,根据其NT测值,将其分为NT增厚组(≥3 mm)51例与NT正常组(3 mm)174例,分析并比较两组胎儿染色体异常检出率。结果 NT增厚组核型分析检出染色体异常36例(70.59%),包括21-三体23例(45.10%),18-三体10例(19.61%),13-三体、45,X、46,XN,del(4)(p15.2)各1例(均1.96%);NT正常组核型分析检出染色体异常23例(13.22%),包括21-三体12例(6.90%),18-三体5例(2.88%),染色体多态性4例(2.30%),13-三体和47,XYY各1例(均0.57%)。NT增厚组染色体异常检出率显著高于NT正常组,差异有统计学意义(χ~2=67.098,P0.001);NT增厚组21-三体和18-三体检出率显著高于NT正常组,差异均有统计学意义(χ~2=43.817、17.750,均P0.001)。结论早孕期鼻骨联合NT超声检测能在早孕期提示胎儿染色体异常,尤其对21-三体及18-三体的诊断有着重要参考价值。  相似文献   

18.
目的:分析早孕期胎儿筛查中胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)超声检查的临床价值。方法:回顾性选取2020年3月—2021年2月在苏州市第九人民医院分娩产检的2 700例孕妇作为研究对象,均行NT超声检查,以分娩或引产结果作为金标准,分析超声检查结果。结果:以分娩、引产结果作为金标准发现,2 700例孕妇中有21例(0.78%)胎儿为畸形阳性者,经NT超声检测显示有73例为胎儿畸形,超声诊断准确度为97.33%(2 628/2 700),敏感度为52.38%(11/21),特异度为97.69%(2 617/2 679),漏诊率为47.62%(10/21),误诊率为2.31%(62/2 679);NT超声检查异常且经染色体核型分析异常胎儿有9例,对其染色体核型进行分析显示,畸形胎儿主要染色体核型为13-三体综合征(2例,占比22.22%)、18-三体综合征(2例,占比22.22%)、21-三体综合征(5例,占比55.56%)3种类型,21-三体综合征孕周时间最短,NT超声检查最厚,组间比较差异显著(P <0.05);超声随访检查出早孕期胎儿畸形主要为颜面部...  相似文献   

19.
目的探讨孕早期应用超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度在产前诊断中的应用价值。方法选取我院接受孕早期胎儿系统性产前超声筛查的单胎胎儿2850例,分别测量其头臀径、NT厚度、鼻骨及静脉导管血流频谱等,对孕早期NT增厚(≥2.5 mm)的孕妇于中晚期复查超声,分析NT厚度与异常妊娠的关系。结果孕早期超声检查发现NT厚度<2.5 mm胎儿染色体异常、结构畸形、水囊状淋巴管瘤及胚胎停止发育等异常妊娠的发生率为0.89%,较NT厚度≥2.5 mm胎儿异常妊娠发生率(77.20%)低,差异有统计学意义(P<0.05);44例NT厚度≥2.5 mm胎儿检出染色体核型异常13例,正常21例;NT厚度的增加与异常妊娠的发生率呈正相关(r=0.734,P<0.05)。结论孕早期胎儿NT增厚与胎儿染色体异常及结构畸形等异常妊娠的发生具有相关性,可作为胎儿产前超声筛查的常规项目。  相似文献   

20.
目的探讨超声检测胎儿鼻骨异常和鼻前软组织增厚在预测染色体异常中的应用价值。方法回顾性选取行超声系统筛查的孕妇5123例,超声检测胎儿鼻骨的长度及鼻前软组织厚度,对超声检出鼻骨异常及鼻前软组织增厚的胎儿均行无创产前基因检测(NIPT)或介入性产前诊断,然后进行染色体核型分析,染色体核型分析未见异常的胎儿临床均随访至生后1个月。结果 5123例行常规筛查的孕妇中有353例存在胎儿鼻部结构异常,其中鼻骨异常者187例,均为鼻骨缺失(双侧鼻骨缺失61例,单侧鼻骨缺失126例),鼻前软组织增厚者148例,鼻骨缺失合并鼻前软组织增厚者18例;经无创产前基因检测或介入性产前诊断,鼻骨缺失胎儿染色体及结构异常发生率为57.22%(107/187),其中唐氏综合征占65.42%,18-三体综合征占10.28%,13-三体综合征占9.35%,47,XXY综合征占1.87%;鼻前软组织增厚者胎儿染色体及结构异常发生率为50.00%(74/148),其中唐氏综合征占70.27%,18-三体综合征占9.46%,13-三体综合征占6.76%,47,XXY综合征占1.35%; 18例鼻骨缺失合并鼻前软组织增厚胎儿,唐氏综合征占93.33%,18-三体综合征占5.56%,13-三体综合征占11.11%,47,XXY综合征占5.56%;胎儿鼻前软组织组增厚组在孕11~25周时胎儿鼻前软组织显著厚于鼻前软组织正常组(P 0.05);鼻骨缺失、鼻前软组织增厚的胎儿及二者合并出现的胎儿发生唐氏综合征的发生率显著高于鼻骨及鼻前软组织正常的胎儿(P 0.05)。结论对孕早中期胎儿进行鼻骨发育情况及鼻前软组织厚度超声检测,可有效预测胎儿染色体异常的发生,对唐氏综合征胎儿筛查有着重要的应用价值。  相似文献   

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