特纳氏综合征蹼颈畸形手术治疗4例报告

特纳氏综合征是一种性染色体异常的少见的先天性疾病。蹼颈畸形为其显著特征，并可伴有性发育障碍以及其他畸形。临床上对蹼颈畸形，都用“Z”字整形术治疗，国内仅有少量个案报告。作者自1991年至今，已诊治4例，运用先切除低宽的发后际皮肤和皮下多余的软组织，再于蹼颈上作连续的“Z”字整形术治疗蹼颈畸形，效果满意，现介绍如下。     

特纳综合征伴生长激素缺乏1例报告及文献复习

特纳综合征( Turner syndrome,TS)于1938年由美国医生Turner首次描述,是一种X染色体异常性疾病[1].经典TS的染色体核型为(45,XO),由于缺失一条X染色体,导致X染色体基因单倍体剂量不足,形成以先天性卵巢发育不良为基础,通常并存身材矮小,且易合并其他诸如面容体型异常、心血管疾病、内分泌疾...     

2型糖尿病与胰岛素抵抗综合征

目的：探讨2型糖尿病（T2DM）与胰岛素抵综合征的关系。方法：研究对象254例，其中T2DM患者176例，糖耐量异常（IGT）患者66例，正常对照12例，均查肝功，肾功，血脂，胰岛素释放试验，血尿酸和体重指数（BMI）。分别计算出3组的胰岛素敏感指数（IAI）、胰岛素分泌指数（ISI），β细胞功能指数（HBCI），胰岛素抵抗指数（IRI）进行比较。结果：T2DM组IAI，ISI和HBCI在三组中最低，IRI则最高。IGT组IAI亦明显低于正常，IRI增高，ISI和HBCI在三组中最高。结论：IGT阶段胰岛β细胞功能已处于极大的代偿负荷状态，此情况若不改善必将导致β细胞功能耗竭。     

特纳综合征合并桥本氏甲状腺炎和马蹄肾1例

1临床资料 患者,女性,17岁,土家族.因原发闭经,生长发育迟缓就诊.患者自出生后身高发育速度较同龄人缓慢,智力发育正常,无精神异常,无明显视力、嗅觉、味觉异常,无乏力、怕冷、少言、纳差、易倦,无尿频、尿急、尿痛、肉眼血尿、腰痛.既往有中耳炎、急性阑尾炎病史.有阑尾切除术史,无甲状腺疾病家族史,无甲状腺手术、放射及药物治疗史,无其他遗传疾病家族史.患者为孕十月余、顺产出生,出生体重2.7kg,体长不详,父毋非近亲结婚,患者有一非双胞胎姐姐,体格、智力、生殖发育均无明显异常.     

赖特综合征合并2型糖尿病1例

基层医生由于对赖特综合征缺少认识,因而易导致误诊和漏诊.本文介绍1例赖特综合征合并2型糖尿病的病例,以期提高基层医生对复杂疾病的认识,减少误诊和漏诊.     

特纳综合征患者的骨健康研究进展

特纳综合征（Tuerner syndrome，TS）也称为先天性卵巢发育不全综合征，以显著的身材矮小、原发性闭经、第二性征和生殖器不发育为主要临床特征，是由性染色体异常所致，该病发病率约为为1／2500，1938年由美国Turner医生首先报道。患者由于缺乏完整的两条X染色体，基本上不产生或只产生少量性激素，使得第二性征的不完全发育和产生原发性闭经。     

生长激素治疗特纳氏综合征临床观察

目的 探讨基因重组人生长激素(recombinant human hormone,rhGH)对特纳氏综合征(turner syndrome,TS)患儿促身高增长的疗效.方法 TS患儿60例,每晚睡前接受rhGH治疗0.15～0.18IU/(kg·d),疗程3～34个月.并对其疗效进行观察.结果 治疗3.6.12个月和24个月后.平均生长速率(2.33±0.71)cm/年分别增至(8.51±1.31),(8.37±0.88).(7.56±1.35),(7.18±1.89)cm/年.治疗后体重和骨龄无明显变化.治疗期间除少教肝功能轻度异常,注射部位轻度反应外.未发现明显不良反应.结论 大剂量rHGH对TS患儿有增快生长速度和改善最终身高作用.     

Klinefelter综合征合并2型糖尿病1例

患男，28岁，多饮、多尿、易饥、多食2周。体重无明显减轻．既往无特殊病史，无性欲及遗精，无糖尿病家族史，父母非近亲结婚。体检：血压120／70mmHg．身高187cm，体重107kg,上部量83cm，下部量104cm，指间距l78cm。智力正常,皮肤细腻，发际较低，视力、嗅，听觉正常，     

1型糖尿病合并Sweet综合征患者1例报告

Sweet综合征又名急性发热性嗜中性皮病(acute febrile neutrophilic dermatosis),首次由 Robert Douglas Sweet提出,是一种与免疫相关的伴有全身症状的少见皮病,其显著特征是伴有或不伴有血管炎的表皮或真皮的中性粒细胞浸润.中性粒细胞性皮肤病可以是特发性的,也可以继发...     

国产重组人生长激素并康力龙治疗特纳氏综合征的临床疗效

目的　为评估国产重组人生长激素 (γ -hGH)并康力龙治疗特纳氏综合征 (TS)的有效性。方法　用国产γ -hGH并康力龙对 1 6例特纳氏综合征患儿进行了为期一年的临床治疗。结果　患儿平均身高从治疗前 1 0 2 .1 3± 1 4.2 4cm增加至 1 1 2 .5 6± 1 6.33cm ,差异有显著性 (P <0 .0 1 ) ,生长速率从2 .1 2± 0 .72cm/年提高至 1 1 .63± 3.2 4cm/年 ,较治疗前明显提高 (P <0 .0 1 )。结论　国产重组人生长激素并康力龙治疗特纳氏综合征疗效确切 ,有明显的促身高增长 ,促体格发育的作用。     

多囊卵巢综合征与1型糖尿病研究进展

 多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）是一种发生于围绝经期女性的常见的内分泌性疾病,常见于伴有胰岛素抵抗的2型糖尿病患者,近年来发现PCOS在1型糖尿病的女性患者中亦有较高发病率,可能与长期使用超生理剂量的胰岛素有关,本文就PCOS与1型糖尿病的研究进展作一综述。     

特纳氏综合征12例临床分析

特纳氏综合征 ( Turner syndrome,TS)是较少见的先天性染色体疾病 ,好发于女性 ,典型表现为矮小、性幼稚和其他畸形。早期诊断、治疗将使患儿身高接近成人预期靶身高 ,如长期得不到正确诊断 ,将影响生长、性腺发育和其他合并症的治疗。现将其临床特点、诊断方法分析如下。1　临床资料1 .1　对象 :全部对象为矮小女性 ,1 2例 ,年龄 4.6～2 2岁 ,平均 1 3.6岁 ,身高小于同年龄同性别正常均数- 2～ - 4SD,首发症状生长迟缓 4例 ( 33.3% ) ,原发闭经并矮小 4例 ( 33.3% ) ,甲状腺功能亢进 2例(1 6.7% ) ,先天性心脏病 2例 ( 1 6.7% ) ,其中一…     

成年女性Kallmann综合征合并2型糖尿病初诊1例

Kallmann综合征是一种罕见先天性生殖内分泌疾病,男女均可发病,男性发病率约为1/10 000,女性发病率约为1/50 000。年龄超过20岁,合并糖尿病的初诊病例尚未见报导。作者科室于2011-01月诊治1例女性Kallmann综合征合并2型糖尿病。     

特纳综合征合并Ⅰ型糖尿病1例

1　病例介绍患者 ,女性 ,18岁。因怕冷、消瘦、闭经 ,于 2 0 0 1- 0 5 - 0 8入院。该患病史 4个月 ,病初无明显诱因出现怕冷、消瘦症状 ,就诊于当地医院 ,检测血糖高 ,诊断为糖尿病 ,口服降糖药治疗 ,血糖未得到有效控制。入我院时查体 :体温、脉搏、呼吸、血压均正常 ,身高 14 0cm ,体重 4 0kg ,智力发育正常 ,无蹼颈及肘外翻 ,肘间距正常 ,乳房发育 2期 ,乳头发育尚可 ,外生殖器发育不良 ,心肺及腹部查体正常。入院时测血糖 (空腹 ) :2 0 5mmol/L ;尿常规、甲状腺功能、甲状腺抗体系列正常 ;C肽 :0 6mg/mL(0 6～ 2 0mg/mL) ,GAD阳…     

Sweet综合征合并糖尿病1例

患者 ,女 ,6 6岁 ,因双手背肿胀性红斑伴疼痛 3天 ,于2 0 0 1年 2月 2 3日入院。患者 3天前无明显诱因 ,双手背突然肿胀发红 ,伴明显疼痛 ,压之更痛 ,界限清楚 ,缘高 ,中心微凹 ,约 8ｃｍ× 8ｃｍ ,圆形 ,对称分布 ,表面温度升高 ,呈软骨硬度。既往未有类似病史 ,但患者近 2月来自感口渴、多饮、多尿表现 ,并未引起重视。嗜好吸烟 ,每日一包。查体 :Ｔ 36 .8℃ ,Ｐ 84次 /分 ,Ｒ 1 9次 /分 ,ＢＰ 1 9/1 1ｋＰａ,一般情况良好 ,咽微红 ,扁桃体Ⅰ 肿大 ,余未见明显异常。实验室检查 :末梢血白细胞 1 2 .5 3× 1 0 9/Ｌ ,中性70 .6 % ,单核 6 .…     

马凡综合征合并糖尿病1例

1病例介绍患者,男,41岁,未婚,农民。因反复心悸、气促1年余,伴进行性视力下降、口渴,消瘦半年来诊。病者近年来,每于劳力时出现心悸、气促、疲倦、纳差,间有咳嗽,双下肢浮肿,感冒受凉后尤甚,严重时不能平卧,经休息或当地医生诊治症状可缓解。半年前开始出现视力进行性下降,至来     

2型糖尿病合并心脏X综合征1例

患者,男性,74岁。主因发作性胸骨后闷痛6年,加重20天入院。胸痛典型,均在劳力时(如疾步、上楼)发作,休息数分钟可自行缓解,含化硝酸甘油3～5分钟可使症状消失。3年前在我科住院作冠脉造影示左回旋支75%局限性狭窄,并行经皮冠状动脉介入治疗(PCI)放置支架1枚。2年前再次出现发作性胸痛,近20天疼痛次数增加,部位、性质、程度、诱发因素、时限和缓解方式同前。既往有2型糖尿病史15年,间断口服二甲双胍0.5g次,每日3次,自诉血糖控制在10～15mmol L,吸烟史20年。入院查体:BP13075mmHg(1mmHg=0.133kPa),无颈静脉怒张,双肺呼吸音清,无干湿口罗音…     

2型糖尿病合并高血压患者的血清瘦素水平

目的 研究２型糖尿病合并高血压患者血清瘦素水平的变化。方法 随机选取２型糖尿病患者５５例，２型糖尿病合并高血压３０例，正常对照组１５例。分别检测以上三组患者的空腹瘦素、空腹和馒头餐后２ｈ血糖和胰岛素、糖化血红蛋血、体重指数（ＢＭＩ）、腰臀比值（ＷＨＲ）、血压、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、、载脂蛋白Ａ、载脂脂蛋白Ｂ和脂蛋白（ＢＭＩ）、腰臀比值（ＷＨＲ）、血压、总油三酯，高密度脂蛋     

1型糖尿病合并高钾血症1例

1 临床资料 患者男,56岁,因"心悸、头晕、乏力1天"于2008年2月23日人院.患者有1型糖尿病史26年,长期应用胰岛素皮下注射治疗,近1周来因纳差自行减少胰岛素剂量,既往有风心病病史40年.