Dystrophin蛋白缺失的Becker型肌营养不良一例

报道1例临床表现轻微而病理表现较重的特殊病例,患者临床诊断为Becker型肌营养不良,但其免疫组织化学染色显示dystrophin蛋白缺失,并介绍假肥大型肌营养不良分型、临床表现、病理结果及基因与表型关系等.     

肌营养不良症患者肌肉中肌营养蛋白与神经元型一氧化氮合酶相互关系的研究

目的：探讨骨骼肌中肌营养不良蛋白与神经元型一氧化氮合酶（nNOS)的关系,以及nNOS缺乏在肌营养不良症发病中的作用。方法：用NADPH－黄递酶组织化学染色法和抗肌营养蛋白,抗α-,β-,γ-,δ-sarcoglycan及抗nNOS抗体免疫组织化学法,对36例肌营养不良症患者肌组织标本进行分析。结果：Duchenne型肌营养不良症（DMD）肌膜上肌营养蛋白与nNOS均缺乏,Becker型肌营养不良症（BMD）肌膜上肌营养蛋白含量减少,而nNOS减少或缺乏,肢带型肌营养不良症（LGMD）肌膜上肌营养蛋白与nNOS正常。结论：nNOS缺乏与肌营养蛋白缺乏有关,肌营养蛋白对于nNOS定位在肌膜上,以及对nNOS表达水平的调节具有重要作用。NO调节的紊乱在促使肌营养不良症肌肉细胞变性坏死过程中可能起一定作用。     

X-连锁进行性肌营养不良症(附Becker型肌营养不良一家系基因诊断)

目的 应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法 应用dystrophin cDNA 14kb探针（包括6个亚探针1－2a,2b-3,4-5a,5b-7,8,9-14)与1名18岁的临床表现温和肌营养不良患者及2例对照者[1例正常25岁男性及1例12岁DMD（Duchenne muscular dystrophy)患者]的基因组DNA／HindⅢ片段进行Southern印记分析。结果 患者在亚探针5b-7杂交中,发现其1.5kb,0.5kb杂交带缺失,在与亚探针8杂交中,发现10．0kb杂交带缺失。DMD对照者在与5b-7杂交中,发现0．5kb杂交带缺失。正常对照者在与全部探针杂交中,未发现杂交带缺失。结论 这三个Hd片段分别含有基因的45,46,47号外显子,证明患者缺失了45,46,47号外显子,故诊断该患者为Becker型肌营养不良,从而为该家系的遗传咨询获得了可靠的资料。     

眼咽型肌营养不良1家系6例

1 临床资料。先证(Ⅲ5),女,40岁。16岁初潮,27岁生育1男,1岁时因“大脑发育不全”死亡。生育后月经不调,33岁停经,并开始出现双眼上睑下垂、闭合无力,眼球各方向活动明显受限,软腭运动差,说话时带鼻音,舌肌无萎缩及震颤,逐渐出现面肌萎缩,伴有早期白内障,无明显四肢萎缩和肌强直,深浅感觉正常,腱反向减弱,     

1例哈萨克族小儿进行性肌营养不良

1临床资料患儿男,8岁,哈萨克族,牧民子弟,双下肢无力,走路不稳3年。5岁时一次感冒,在当地诊所肌注柴胡、庆大霉素等抗感染药物,臀部留有硬结。随后患儿走路摇摆,似鸭步,易跌倒,双下肢无力,走立困难。当地医生考虑注射性坐骨神经损伤,给予营养药物及哈萨克传统医药治疗,硬结消退     

进行性肌营养不良1例

1 临 床 资 料 　　患 儿 , 男 , 3岁 。 半 个 月 前 体 检 时 发 现 ALT明 显 增 高 , 拟 诊 “ 肝 炎 ” 于 2000年 4月 1日 入 院 。 患 儿 一 直 精 神 食 欲 好 , 无 厌 食 , 大 小 便 正 常 。 1岁 时 会 独 走 , 平 时 步 行 摇 摆 , 易 倾 跌 。 体 检 ： T36.5℃ , 体 重 12kg,P94次 /min, R24次 /min。 正 常 面 容 , 营 养 中 等 , 神 志 清 楚 , 表 情 正 常 , 皮 肤 色 泽 红 润 , 弹 性 好 , 皮 下 脂 肪 分 布 均 匀 , 无 皮 疹 及 出 血 点 , 全 身 浅 表 淋 巴 结 无 肿 大 , 头 部 外 形 正 常 , 眼 、 鼻 、 口 腔 检 查 正 常 , 颈 无 抵 抗 , 甲 状 腺 无 肿 大 , 胸 廓 无 畸 形 , 心 肺 正 常 , 腹 软 , 肝 肋 下 1.5cm, 质 软 , 脾 未 触 及 。 双 侧 腓 肠 肌 块 状 增 大 、 质 硬 , 鸭 步 , Gomer氏 征 (＋ ), 皮 肤 知 觉 正 常 , 腱 反 射 无 亢 进 及 减 弱 。 未 见 肌 肉 颤 动 , 神 经 系 统 检 查 正 常 , 血 尿 粪 常 规 检 查 正 常 。 甲 肝 抗 体 IgM(－ ), 乙 肝 三 系 阴 性 , 丙 肝 抗 体 (－ ), 戊 肝 抗 体 IgG(－ ), IgM(－ )。     

Multiplex ligation-dependent probe amplification for rapid detection of deletions and duplications in the dystrophin gene

Objective：Duchenne muscular dystrophy （DMD） and Becker muscular dystrophy （BMD） are X-linked disorders caused by mutations in the dystrophin gene. The majority of recognized mutations are copy number changes of individual exons. The objective of the present study was to assess the multiplex ligation-dependent probe amplification （MLPA） effects of detection of gene mutations. Methods： Samples of 20 control males and 80 males and their mothers referred to our diagnostic facility on the clinical suspi- cion of DMD or BMD were tested by MLPA and multiplex PCR. Results ： The mean DQs for all peak of 20 control male samples was 1.02 （range from 0.83 to 1.21） by MLPA. Deletions or duplications were iden- tified in 6 out of 31 families that had been previously tested as negative by multiplex PCR. One case of complex rearrangement involving a duplication of two regions： dupEX3-9 and dupEX 17-41 were found by MLPA. Conclusions： MLPA is a highly sensitive method and rapid alternative to multiplex PCR for detec- tion of DMD and BMD.     

进行性肌营养不良（面肩肱型）1例

1病例介绍：患者男性,23岁,因进行性双上肢无力3年余于2009—01—09入院。患者于3年余前开始无明显诱因出现双上肢无力,梳头困难,双上肢肌肉萎缩,耸肩无力,无抬头、吞咽困难及构音障碍。无胸闷及呼吸困难,无头痛、呕吐,无肢体抽搐、麻木及意识障碍,无上楼、起蹲困难,无肌肉酸痛及肌肉震颤,症状进行性加重。发病后未进行检查及治疗。近1个月来上述症状明显加重,门诊拟“多发性肌炎”收住院。     

以早发糖尿病首诊的强直性肌营养不良1型1例

强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)为罕见的常染色体显性遗传性疾病。中南大学湘雅三医院内分泌科收治1例以早发糖尿病和肌力下降为表现的DM1患者。采集患者外周血提取DNA进行基因检测,发现患者强直性肌营养不良蛋白激酶(dystrophia myotonica protein kinase,DMPK)基因的3’-非翻译区(3’-untranslated region,3’-UTR)的三核苷酸CTG重复大于100次,DM1诊断明确。对于合并肌肉症状等多系统异常的糖尿病患者,应当注意DM1这一罕见疾病的筛查。     

杜兴型肌营养不良

杜兴(Duchenne)型肌营养不良的首次描述是在150年以前,该疾病最初明显导致正常肌肉组织的进行性消耗,从而引起严重的能力丧失。要寻找合理的治疗方法就必须彻底了解什么地方存在问题以及为什么会出现这些问题。研究人员相信抛开肌肉的详细审查而对系统生物学和进化背景加以研究,或许可获得满意的答案。     

中国人肌营养不良症患者蛋白基因缺失的研究

目的了解中国人Duchenne和Becker型肌营养不良症患者基因缺失情况. 方法用覆盖dystrophin cDNA全长56.3%的5个dystrophin cDNA探针检测41名无亲缘关系的DMD/BMD患者. 结果22名（54%）患者存在基因突变,其中DMD患者的检出率为56.7%：BMD患者的检出率为45%.21名患者存在基因缺失,占检出数的95.45%. 结论缺失主要分布在cDNA8检测区,其次在cDNA1-2a检测区.     

先天性肌营养不良合并脑白质营养不良附1例报道

1临床资料 患者女性,4岁,因“双下肢无力4年伴行走姿势异常1年余”于2009年8月31日就诊。患儿出生后3个月家长发现竖头不稳,颈部软,蹬腿无力,9个月扶站不能,按“缺钙”治疗,1岁时双下肢肌肉松弛,扶站持续时间短;1岁7个月时可独站,行走不能,不伴肌肉疼痛,言语正常;     

强直性肌营养不良症1例

男,43岁。因进行性加重肢体无力12年,语言含糊不清5年人院。患于12年前出现四肢无力,易疲劳。2年后,手部肌肉开始萎缩并出现强直症状,握拳及伸指迟缓。不能快步行走,上楼梯费力。性欲减退。5年前开始脱发。语言变慢并伴鼻音,咀嚼、吞咽迟缓,但无呛咳。且出现双眼白内障。以后症状仍缓慢进展,但生活能自理。家族中,父母健康,其兄患白内障及秃顶,但无肌无力的症状。育一子,健康。查体：发育正常,营养欠佳,秃顶,头发稀疏,智能正常,双眼轻度白内障,面乏表情、面容瘦长、颧骨隆突,唇厚微张,     

60例DMD／BMD患者用抗肌营养不良cDNA探针的基因分析

使用14kb的抗肌营养不良cDNA,在60例不相关的肌营养不良DMD/BMD(杜氏/贝氏肌营养不良)患者中检测到31例基因片段缺失及1例基因部分区域重复。缺失的主热点区位于基因中心区域,这一区域涉及cDNA次级片段5b-7检测范围3’区的4个外显子及C8检测范围的全部外显子。末观察到缺失的位置或长度与临床症状的严重性之间存在明确关系。     

营养不良致骨骼肌形态与功能的病理改变康复后临床观察

人体营养不良所致骨骼肌超微结构的病理改变［１］，康复后是否可恢复呢？目前国内仅有动物实验报道，本文对１例小肠瘘患者进行了动态观察。报告如下。１病历摘要患者，女性，２４岁，农民。因腹部手术后５０天并发小肠瘘１０天转入我院。入院后３天内进行营养评定，结果...