eNOS基因变异与超重对早发冠心病的影响

目的探讨内皮型～氧化氮合成酶(eNOS)基因第7外显子G894T(Glu298Asp)变异与超重交互作用对早发冠心病的影响。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法，选择新诊断的冠心病患者为研究对象；男性55岁以前及女性65岁以前患冠心病为早发冠心病；以132例早发冠心病患者为病例，172例迟发冠心病患者为对照组。运用PCR-限制性片段长度多态性检测G894T变异；用相加模型分析G894T变异与超重的交互作用。结果G894T变异与超重之间对早发冠心病具有正交互作用，协同效应指数(S)为1．45；交互效应超额相对危险度(RERI)为1．32；归因交互效应百分比(AP)为25．06％。用多元Logistic回归调整性别、吸烟、饮酒、腰臀比、甘油三酯、总胆固醇后，G894T变异与超重之间对早发冠心病仍具有正交互作用。调整上述混杂因素后，S为1．43；RERI为2.76；AP为27．21。结论eNOS基因G894T变异与超重在早发冠心病的患病中存在明显的正相加模型交互作用，使早发冠心病患病危险性增加近3倍；G894T变异与超重同时存在时，早发冠心病患病危险性中约27％是由于两者交互作用所导致。     

高血压患者eNOS基因变异与饮酒间交互作用

目的：探讨丙皮型一氧化氮合成酶（eNOS)基因第7外显子G894T（Glu298Asp)变异与饮酒之间交互作用在高血压患病中的意义。方法：以某工厂人群中筛检出的、未经药物系统治疗的116名高血压患及136名血压正常对研究对象；运用PCR－限制性片段长度多态性检测G894T变异；用相加模型分析G894T变异与饮酒之间的交互作用；用人群归因危险度百分比计算人群中的病因分值。结果：G894T变异与饮酒之间对高血压患病具有正交互作用；归因交互效应为3．69；归因交互效应百分比为48．68％；纯因子间归因交互效应百分比为56．08％。用多元Logistic回归调整年龄、性别、吸烟、体重指数后，G894T变异与饮酒之间对高血压患病仍具有正交互作用。调整上述混杂因素后，归因交互效应为1．13；归因交互效应百分比为19．09％；纯因子间归因交互效应百分比为22．97％。在给定条件下计算的人群归因危险度百分比约为10％－15％。结论：eNOS基因G894T变异与饮酒之间交互作用在该研究人群高血压患病中具有重要意义；在仅仅对具有G894T变异与饮酒同时存在的这一小部分人群中控制饮酒可明显降低一般人群高血压患病危险。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T变异与超重和高血压的关系

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第7外显子G894T变异与超重在高血压患病中的意义。方法 在人群中筛检出未经药物系统治疗的116例高血压患者及136名血压正常者为研究对象;运用PCR-限制性片段长度多态性检测G894T变异;用相加模型分析G894T变异与超重之间的交互作用;用人群归因危险度百分比(PAR％)反映人群中的病因分值。结果 G894T变异与超重对高血压患病具有正交互作用;归因交互效应为1．99;归因交互效应百分比为30．76％;纯因子间归因交互效应百分比为36．38％。用多元logistic回归分析调整年龄、性别、吸烟指数及饮酒指数后,G894T变异与超重对高血压患病仍具有正交互作用。调整上述混杂因素后,归因交互效应为2．85;归因交互效应百分比为39．97％;纯因子间归因交互效应百分比为46．49％。在给定条件下计算的PAR％约为15％。结论 eNOS基因第7外显子G894T变异与超重之间的交互作用在该研究人群高血压患病中具有重要意义;在仅仅对具有G894T。变异与超重同时存在的部分人群中控制超重可明显降低一般人群高血压的患病率。     

一氧化氮合酶基因G894T变异与高血压病关系的研究

目的：探讨内皮型一氧化氮酶（eNOS）基因第7外显示G894T变异（Glu298Asp）与高血压病的关系。方法：以人群中筛检出的，未经药物治疗的116例高血压病患者及136名血压正常者为研究对象，运用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）检测G894T变异。结果：G894T变异与高血压病显著相关，894T等位基因频率高血压病组显著高于血压正常组（16．0％：8．8％，P＝0．019），OR＝1．96，95％CI：1．14－3．37。在病例组，对照组及两组合计中，G894T变异基因型的收缩压及舒张压水平皆显著升高（P＜0．05）。用多元协方差分析调整年龄，性别、吸烟，饮酒，体重指数，甘油三酯，总胆固醇，高密度脂蛋白胆固醇后，在病例与对照合计中，G894T变异基因型对收缩压及舒张压水平仍具有正显著影响（P＜0．01）。结论：eNOS基因第7外显子G894T变异可能是该研究人群中高血压病发病的重要危险因素之一。     

基因与环境因素的交互作用对老年高血压患病的影响

目的探索KCNMB1 E65K、eNOS G894T及BDKRB2-58T/C 3个基因型与环境因素对老年人群原发性高血压的影响,为防治提供依据。方法对病例组与对照组进行问卷调查,对DNA基因型检测结果进行分析。结果超重、肥胖、高血压家族史以及eNOS基因G894T多样性,是高血压病患病的影响因素,其中BMI与高血压病家族史间存在相加交互作用,BMI与eNOS基因G894T多样性间对高血压病的患病存在相加交互作用。结论合并多个危险因素的老年人群,更应注意日常行为习惯,以便早期预防高血压病。     

内皮型一氧化氮合成酶基因G894T变异与早发冠心病的关系

目的 探讨内皮型一氧化氮合成酶基因第7外显子G894T变异(Glu298Asp)与早发冠心病之间的关系。方法 以医院为基础的病例对照研究，选择新诊断的冠心病患者为研究对象。男性55岁以前及女性65岁以前患冠心病为早发冠心病。以132例早发冠心病患者为病例组，172例迟发冠心病患者为对照组。运用PCR-限制性片段长度多态性检测G894T变异。结果 G894T变异基因型频率早发冠心病组(TT、GT、GG频率分别为6.06％、20．45%、73．48%)显著高于迟发冠心病组(TT、GT、GG频率分别为1.74％、11.63％，86.63％)(P=0.01)。T等位基因频率早发冠心病组(16．29％)也显著高于迟发冠心病组(7．56%)(P=0.001)，OR=2.38，95％CI：1.38～4.16。在α=0.05显著性水平上，用多元逐步非条件logistic回归调整性别、吸烟、饮酒、超重后，G894T变异对早发冠心病仍具有显著影响(P=0.01)，OR=2.25，95％CI：1.19～4.26。结论 eNOS基因G894T变异可能是早发冠心病发病的重要危险因素之一。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变与冠心病危险因素的关系

内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因G894T突变与冠心病患病风险有关[1 5 ]。我们应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析 ,检测了一组浙江地区冠心病患者eNOS基因G894T突变 ,并调查冠心病经典危险因素 ,旨在探讨eNOS基因G 894T突变和冠心病危险因素的关系。1.对象与方法 :( 1)研究对象 :冠心病患者 10 6例 ,选自 2 0 0 0年 4月至2 0 0 1年 1月浙江大学医学院附属第二医院心内科病房。病例符合 1979年WHO关于缺血性心脏病的命名和诊断标准。本组冠心病患者年龄为 ( 65± 10 )岁 ( 3 9～ 86岁 ) ;男 74例 ,女3 2例 ;其…     

DNA损伤结合蛋白（DDB2）基因单核苷酸多态性与肺癌易感性研究

目的探讨DNA修复基因（DDB2）单核苷酸多态位点rs830083C〉G变异与肺癌易感性的关系。方法采用病例对照研究,选取湖北省各地区医院经病理诊断确诊的原发性肺癌406例,社区对照人群478例为研究对象,以Taqman探针进行基因分型,采用多因素非条件logistic回归调整年龄、性别、吸烟、一级亲属家族肿瘤史,比较不同基因型与肺癌危险的关系,并探讨吸烟与基因的交互作用。结果与携带野生型纯合子CC基因型者相比,携带CG杂合子者肺癌风险增加0.49倍,而携带GG变异纯合子者肺癌发生风险增加0.72倍,呈剂量-效应关系。有一个C〉G变异的个体,累计吸烟量与肺癌发生危险度呈剂量-效应关系。交互作用分析显示,吸烟暴露与DDB2基因rs830083多态存在交互作用,同时存在高暴露累计吸烟量和杂合子CG基因型或变异纯合子GG基因型的个体肺癌发病危险度分别为5.99和2.89;吸烟与rs830083位点变异两因素同时存在时对肺癌发生的危险远大于两因素单独存在时对肺癌发生危险的影响。结论DDB2基因SNP位点rs830083C〉G变异可能与肺癌遗传易感性有关,并可显著增加吸烟对肺癌的危险性。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变与脑梗死的相关研究

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因第7外显子G894T点突变与浙江汉族人群脑梗死发病之间的关系.方法 应用聚合酶链反应技术、限制性内切酶分析和病例-对照方法,检测了浙江汉族128名正常人、132例脑梗死患者的eNOS基因G894T点突变频率.比较各组间的基因型频率与等位基因频率.结果 (1)浙江汉族正常人群eNOS基因G894T突变GG、GT、TT基因型频率分别为0.908 4、0.089 4和0.002 2;G、T等位基因频率分别为0.953 1和0.046 9.(2)脑梗死组及其腔隙性脑梗死亚组eNOS基因GT+TT型频率分别为0.200 9和0.265 4,与GG型相比,均显著高于正常人(P<0.05);脑梗死组及其腔隙性脑梗死亚组T等位基因频率分别为0.106 1和0.142 9,均显著高于正常人(P<0.05).结论 eNOS基因G894T突变可能是浙江汉族人群脑梗死遗传易感性的基因标志之一.     

eNOS基因T-786C变异与早发冠心病关系

目的探讨内皮型-氧化氮合酶（eNOS）基因T-786C变异与早发冠心病的关系。方法以188例早发冠心病为病例组,315例迟发冠心病为对照组,运用PCR-（限制性片断长度多态性）（RFLP）方法检测eNOS基因T-786C变异;应用单因素及多元逐步Logistic回归分析eNOS基因T-786C变异与早发冠心病的关系。结果T-786C基因型频率早发冠心病组与迟发冠心病组比较,差异无统计学意义（P=0.105）,但TC＋CC基因型频率早发冠心病组显著高于迟发冠心病组（P=0.039）。C等位基因频率早发冠心病组（14.63%）也显著高于迟发冠心病组（10.32%）（P=0.041,OR=1.489,95%CI=1.014～2.187）。在0.05显著水平上,用多元逐步Logistic回归分析调整性别、吸烟、饮酒、超重后,T-786C变异仍对早发冠心病具有显著影响（P=0.013,OR=1.791,95%CI=1.131～2.897）。结论eNOS基因T-786C变异可能是早发冠心病的重要危险因素之一。     

重庆市部分高血压患者一氧化氮合酶基因G894T多态性与相关危险因素的研究

目的 了解重庆市部分高血压病患者内皮一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性和高血压相关危险因素的关系。方法 高血压患者226例,设对照组。取血标本提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增目的基因,用限制性内切酶(Ban Ⅱ)酶切PCR产物用于基因分型,同时按照流行病学方法制作规范的调查表,调查内容包括体重指数、膳食、精神心理、疾病家族史等方面情况。结果 eNOS各基因型(GG、GT或TT)在高血压组与对照组中的分布差异无显著性(P>0.05),但在高血压相关的危险因素中(钠盐摄入、性格、打鼾等)分布有差别,T等位基因携带者高血压相关危险因素较多。logistic回归分析显示894T等位基因与高血压发病无关联。结论 eNOS基因G894T多态性在重庆市高血压发病中不起直接重要作用,但可能通过影响相关危险因素参与高血压发病机制。     

中国人内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与原发性高血压关系的Meta分析

目的 综合评价中国不同地区人群内皮型一氧化氮合酶基因G894T(Glu298Asp)多态性与原发性高血压的关系.方法 以高血压组和对照组基因型和等位基凼分布的OR值为统计最,检索相关文献;应用MIX软件对各研究结果进行一致性检验和分析,并进行数据合并,评估发表偏倚的影响.结果 共10篇文献纳入Meta分析,包括1900例原发性高血压患者和1216例对照者,10篇文献中高血压组与对照组(GT+TT)/GG基因型频率和T/G等位基因频率OR值效应量的一致性检验结果均显著(P=0.013;P=0.011),并存在发表偏倚(P=0.049;P=0.038).高血压组与对照组(GT+TT)/GG基因型频率的合并OR值(95%CI)为1.79(1.33～2.42),显著性检验Z=3.83,P<0.001.高血压组与对照组T/G等位基因频率的合并OR值(95%CI)为1.73(1.32～2.27),显著性检验Z=3.92,P<0.001.结论 中国人(汉族为主)内皮型一氧化氮合酶基因894G→T多态性与原发性高血压相关.     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与神经管畸形的关系

目的:探讨内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子27bp长度的可变数目串联重复序列(VNTR)4a/bVNTR基因多态性和第7外显子单核苷酸多态性G894T与神经管畸形的关系。方法:提取2008年1月～2009年9月间生育神经管畸形儿的30名妇女和同期生育正常儿的60名健康妇女基因组DNA,用PCR-RFLP方法测定G894T和4a/bVNTR的多态性。结果:①eNOS基因G894T位点在本次研究中有3种基因型,即野生型GG、纯合突变型TT和杂合突变型GT。其基因型频率(GG、GT、TT)在病例组中的构成分别为46.67%、40.00%、13.33%,在对照组中的构成分别为73.33%、21.67%、5.00%,两组间的差异有统计学意义(χ2=6.413,P0.05);其等位基因G的频率在病例组和对照组中的构成分别为66.7%和84.2%,T等位基因的频率分别为33.3%和15.8%,差异有统计学意义(χ2=7.218,P0.01);②eNOS基因4a/bVNTR位点在本次研究中有两种基因型,即bb型和ab型。其基因型频率(bb、ab)在病例组中的构成分别为63.33%和36.67%,在对照组中的分布频率分别为80.00%和20.00%,在两组中的差异无统计学意义(P0.05);其等位基因b的频率在病例组和对照组中的构成分别为81.7%和90.0%,a等位基因在病例组和对照组中的分布频率分别为18.3%和10.0%,差异无统计学意义(P0.05);结论:母亲eNOS基因894位点G→T突变是出生神经管畸形儿的独立遗传学因素,而第4内含子27bpVNTR基因突变不足以构成导致神经管畸形发生的独立遗传学因素。     

家族性高血压患者并发冠心病的风险因素分析

目的调查家族性高血压患者并发冠心病的风险因素。方法185例家族性高血压病人分为9l例未并发冠心病组,94例高血压并发冠心病组,135例体检人群作为对照组,进行对比研究。内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因894G→T位点多态性采用聚合酶链反应一限制性酶切片段长度多态性（PCR-RFLP）技术。血清NO2-（N02,N03-）水平通过显色法测定。全自动生化分析仪检测血糖、三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、尿素氮、肌酐水平。各检测结果通过Logistic回归分析筛选高风险因素。结果对照组、高血压组、高血压并发冠心病组中T等位基因频率依次升高,三组间差异有统计学意义（x^2=13232,P=0．0013）,但高血压并发冠心病组与高血压组差别不显著,而在男性人群中,两者T等位基因频率差异有统计学意义（x^2=7．84,P=0．005）。血清NOx-检测显示对照组、高血压组、高血压并发冠心病组依次为（50．5±28．7）、（62．5±30．1）、（105．O±31．2）μmol／L,三组间差异有统计学意义（F=96．297,P=0．000）。Logistic回归分析性别（P=0．036）、血清NOx-（P=0．017）、三酰甘油（P=0．018）、肌酐（P=0．046）、894T（P=0．017）被选人Logistic回归方程。结论性别、血清、三酰甘油、肌酐、NOx-,eNOS基因第7外显子894T等位基闽均属高血压并发冠心病的风险因素。     

内皮型一氧化氮合成酶基因多态性与早产儿脑病的相关性研究

目的 研究AGT M235T、ACE I/D、eNOS G894T和eNOS T-786C单核苷酸多态性和早产儿脑病发生的关系,为全面评估患儿病情提供参考。方法 选取2014年6月-2017年9月于新乡市中心医院新生儿重症监护室就诊的胎龄<34周的早产儿为研究对象,进行头颅超声和核磁共振影像学检查和基因多态性测定,回顾性分析其临床资料,研究AGT M235T、ACE I/D、eNOS G894T和eNOS T-786C基因多态性和早产儿脑病发生的关系。结果 eNOS T-786C的C等位基因的表达是中重度早产儿脑病的独立危险因素(OR＝3.206,95%CI:1.850~7.652)。结论 早产儿脑病存在基因易感性,检测eNOS基因多态性有助于评估早产儿预后。     

eNOS第7外显子894G→T及第四内含子基因多态性与脑梗死关系的研究

目的探讨内皮型一氧化氮合酶（endothelial NOS,eNOS）第7外显子894G→T及第四内含子基因多态性在中国粤北地区汉族人群中的分布规律,并研究两组基因多态性与脑梗死（Cerebral infarction,CI）的关系及两种基因的连锁关系。方法本研究采用病例一对照研究,选择中国粤北地区汉族人群130例健康体检者（对照组）和148例经CT或MRI证实的脑梗死患者（cI组）为研究对象,用聚合酶链反应一限制性酶切片段长度多态性分析方法（PCR—RFLP）和核苷酸序列测定技术相结合的分子流行病学研究方法,对内皮型一氧化氮合酶第7外显子894G→T及第四内含子基因多态性进行检测及分析。结果脑梗死组eNOS基因外显子7处第894位T等位基因频率为10．5％,对照组为5．8％,两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）,T等位基因纯合子携带者发生脑梗死的风险是GT或者GG纯合子携带者的1．757倍（χ^2=3．89,P=0．049,OR=1．757,95％CI=0．990～3．117）。第四内含子基因脑梗死组a等位基因频率为12．5％,对照组为6．6％,两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）,4a基因纯合子携带者发生脑梗死的风险是464a或者4b纯合子携带者的1．8倍（χ^2=4．97,P=0．026,OR=1．860,95％CI=1．099～3．149）。结论研究显示,eNOS第7外显子894G→T及第四内含子与脑梗死的发病有关,而且两个基因位点之间并没有连锁不平衡的关系,提示eNOS第7外显子894G—T及第四内含子可能单独作用或和其他位点协同作用对脑梗死的发病产生影响,是脑梗死遗传危险因素。