隐性遗传性聋4家系听力学调查分析

目的 :分析无综合征性隐性遗传性耳聋 4个家系的听力学特点及遗传特征。方法 :对 4个家系进行相关资料调查和听力学检查分析。纯音测听 6 2例 ,耳聋 2 5例。对先证者 4例行双侧声导抗、ABR测试。结果 :D、G家系学语前聋 ,表现为聋哑症。E、F家系学语后聋 ,多表现为对称性、进行性听力下降。E家系耳聋始于 8岁以后 ,F家系耳聋最早始于 5岁 ,最晚始于 2 2岁。首先是高频区受损 ,以后向中、低频扩展。F家系Ⅳ5因突发性耳聋导致全聋。听力学测试支持耳蜗性感音性听力损失。 4个家系男女均有发病 ,表型正常的双亲 ,后代可有耳聋 ,耳聋患者可有正常后代。D、G家系可见隔代遗传。全身检查未见其它部位畸形。结论 :4个家系为无综合征的单基因常染色体隐性遗传性感音神经性听力损失 ,经GJB2、GJB3、GJB6、线粒体耳聋基因筛查 ,F、G家系与GJB2基因突变相连锁     

非综合征性耳聋一家系分子病因学分析

目的 从分子病因学角度分析一具有母系遗传特性的非综合征性耳聋家系耳聋原因.方法 对该家系成员进行线粒体基因全序列及缝隙连接蛋白26编码基因(GJB2)全序列分析.结果 接受检测的该家系先证者(Ⅲ-5)及另一母系成员(Ⅲ-1)均携带线粒体DNA 12SrRNA C1494T突变;先证者聋前有氨基糖苷类抗生素应用史,表现为双侧重度感音神经性耳聋,携带线粒体DNA12SrRNA C1494T突变的另一母系成员(Ⅲ-1)聋前无氨基糖苷类抗生素应用史,表现为双侧中度感音神经性耳聋.GJB2基因检测未发现致病突变.结论 线粒体DNA 12SrRNA C1494T突变是氨基糖苷类抗生素致聋的原因之一,该突变致聋程度的不一致性可能与个体遗传背景不同有关.     

遗传性聋三家系听力学调查

目的：分析无综合征的遗传性进行性感音神经性聋三个家系的听力学特点及遗传特征。方法：三家系纯音测听33人,耳聋14例,声导抗、ABR测试4人。对这些家系进行相关资料的调查和听力学检查。结果：三个家系语前聋1个家系,语后聋2个家系,表现为双侧对称性进行性听力下降,A家系耳聋始于12岁后,B家系耳聋始于20岁后,首先是高频区受损,迅速依次向中、低频扩展,C家系出生后即耳聋,表现为聋哑症。4例8耳声导抗及ABR测试均证实为耳蜗性感音性听力损失,三个家系男女均有发病,显示了很高的外显率,全身检查未发现其它部位畸形。结论：三个家系可能为无综合征的常染色体显性遗传性感音神经性聋。     

一个遗传性耳聋伴前庭功能障碍家系的分子病因学研究

目的:对1个遗传性耳聋伴前庭功能障碍家系进行遗传方式?表型特征及致病基因的分析,以研究其分子病因?方法:对门诊1例遗传性聋伴眩晕患者进行家系调查?病史收集及相应的听力学和前庭功能检查?利用目标基因捕获和大规模平行测序技术,对家系先证者进行可能致病突变筛查,包括靶向104种与遗传性听力损失相关的基因和3个microRNA分子?进一步对获得的候选突变基因进行编码区序列验证分析?结果:目标基因捕获测序结果发现先证者COCH基因第11外显子上存在c.1458C>G(p.T352S)的杂合突变?进一步对家系中所有患者和有血缘关系的正常个体进行了遗传共分离分析,发现该杂合突变在该家系中仅有Ⅰ2?Ⅱ1?Ⅱ5?Ⅱ9?Ⅱ13和Ⅳ1存在相同的杂合突变,而Ⅱ11和Ⅲ1表现为该突变的纯合子,表明该杂合突变不存在共分离现象,因此可以排除其为该家系致病突变的可能性?对先证者Ⅲ14 COCH基因全部12个外显子的序列测定结果未发现其他突变?结论:此家系为常染色体显性遗传性非综合征型耳聋伴前庭功能障碍,但初步筛查结果未发现已知耳聋相关基因,包括COCH基因的可疑致病突变?因此,该家系的分子病因可能存在一新基因的突变?     

一遗传性听神经病家系的听力学表型特征

目的:探讨一个遗传性听神经病家系的听力学特征.方法:对23名家系成员(直系亲属21人,配偶2人)进行病史采集、体格检查及系统的听力学检测,包括纯音测听、声导抗、听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)、耳蜗微音器电位(cochlear microphonics,CMs)及诱发性耳声发射(evoked otoacoustic emissions,EOAEs).对其中2名患者进行纯音听力随访.结果:7名家系成员符合听神经病诊断.其中6人于9岁前发病,1～2年内快速发展为重度聋;纯音测听为双耳对称的重度～极重度感音神经性听力损失,高频下降型曲线;镫骨肌反射及ABR引不出,而CMs、EOAEs正常或基本正常.1例无听力障碍主诉,言语识别率正常;纯音测听显示双耳对称的轻度高频感音神经性听力损失,镫骨肌反射及ABR引出,EOAEs及CMs正常.2例患者纯音测听随访显示听力损失进行性加重.所有患者无耳聋外表现.结论:该听神经病家系的听力学表型特征是:非综合征型、双侧对称性、高频下降为主的感音神经性听力损失,患者可表现为早年发病并快速进展的重度～极重度耳聋,或成年后发病并缓慢进展的轻度听力下降.     

常染色体显性遗传性听神经病家系全外显子组测序分析

目的：在多年围绕1个常染色体显性遗传性非综合征型听神经病家系开展系统分子遗传学研究的基础上,进一步探讨该家系耳聋的致病机制,以期发现新的听神经病致病基因和突变位点。方法：对3例耳聋患者和1例配偶进行全外显子组测序,初步筛选出与家系耳聋相关的候选致病基因。采用PCR-Sanger测序法,检测上述候选基因变异是否与家系表型共分离。最后,以50例与研究家系无关的听力正常人为对照,检测候选致病突变在正常群体中的突变频率和SNPs遗传多态性。结果：全外显子测序分析得到41个候选致病基因突变;用PCR-Sanger测序法对核心家系的9名成员和2名家系外听力正常人进行验证,仅发现1个基因突变（ALOX15B 7942797 C>T）与家系耳聋表型共分离。选取50例家系外正常对照的DNA样本对ALOX15B基因进行PCR扩增和序列分析,结果显示有2例听力正常人也检测到该基因的同一变异,提示该变异为SNPs遗传多态性。结论：对核心家系成员的全外显子组测序分析和Sanger测序法验证未发现有意义的突变位点,排除了该家系耳聋由基因编码区突变及Indels致病的可能性。     

儿童流行性腮腺炎并发感音神经性耳聋临床分析

目的探讨流行性腮腺炎并发儿童感音神经性耳聋的临床特征,听力学表现,治疗与预后。方法分析29例流行性腮腺炎并发感音神经性耳聋患儿临床资料。结果儿童流行性腮腺炎并发感音神经性耳聋以单侧极重度耳聋和全聋多见,早期不易发现,预后较差。结论儿童流行性腮腺炎并发感音神经性耳聋,应重在预防,对腮腺炎患儿应遵循“三早”原则即早听力筛查、早发现、早治疗。     

OTOGL基因新变异致隐性遗传中度感音神经性耳聋的表型和基因型分析

目的:对两个中度感音神经性耳聋小家系行表型及遗传学分析,明确其致聋病因。方法:对2014年1月至2020年8月间就诊于解放军总医院的两个耳聋小家系进行表型及遗传学分析。对家系1先证者及家系2先证者父母的DNA样本行所有已知耳聋基因二代测序,并对变异位点在家系成员中进行Sanger测序验证。对已报道的耳胶样蛋白（OTOG...     

江淮地区128例感音神经性聋患者常见耳聋基因检测结果分析

目的 分析江淮地区感音神经性聋群体的常见耳聋致病基因突变特征，为临床及研究防聋治聋提供参考依据。 方法 纳入2015年1月—2018年6月在蚌埠医学院第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科确诊为极重度感音神经性聋的患者共128例。听力学检查(耳声发射检查)若未通过，继续对患者进行声导抗、多频稳态、脑干诱发电位等相关检查，判断患者听力损失程度达到极重度感音神经性聋，最终明确诊断。采集感音神经性聋患者外周血，通过遗传性耳聋基因芯片试剂盒，对患者常见4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA)的9个常见突变位点进行检测。 结果 对128例患者进行检测，非综合性耳聋患者中常见基因突变47例，占36.72%，其中GJB2基因突变共21例，占16.40%(21/128)，阳性率为44.68%(21/47)，SLC26A4基因突变共15例，占11.72%(15/128)，阳性率为31.91%(15/47)，线粒体12S rRNA基因突变9例，占7.03%(9/128)，阳性率为19.15%(9/47)。未检出单基因GJB3突变。GJB3杂合基因突变+线粒体12SrRNA均质突变型突变1例，占0.78%(1/128)，阳性率为2.13%(1/47)，GJB2杂合突变+SLC26A4(216A>G)杂合突变1例，占0.78%(1/128)，阳性率为2.13%(1/47)。 结论 江淮地区感音神经性耳聋患者基因突变以GJB2基因为主，其次为SLC26A4基因，再次为线粒体12SrRNA基因。基因芯片可用于临床进行耳聋的筛查，为临床诊断提供依据。      

听力损失

<正>听力损失是指听觉器官不能感受到正常水平声音强度的一种状态。是听觉功能障碍的表现,轻者称重听或听力减退,重者称耳聋或全聋。一般临床上把听力损失分为传导性、感音神经性和混合性听力损失。传导性听力损失病变在外耳或中耳,使声波传入内耳受到障碍;感音神经性听力损失病变在耳蜗、听神经或听觉中枢,引起对声音感觉和认知功能障碍的听力损失;混合性听力损失是传导性听力损失和感音神经性听力损失的因素同时存在,兼有传导性听力损失和感音神经性听力损失特点。     

非耳疾就诊患者的听力筛查意愿与筛查结果分析

目的 调查非耳疾就诊患者的听力筛查意愿及分析筛查结果,提高医护人员与患者对听力健康的重视程度,尽可能避免可控因素致听力损害.方法 记录参与调查患者的临床资料,对其中愿意行听力筛查者行纯音听阈测定并分析结果;对拒绝行听力筛查者完成问卷以明确其拒绝原因.结果 280例参与调查的患者中,72例愿意行听力筛查,208例拒绝听力筛查;拒绝筛查的主要原因为自觉听力正常、自觉听力与本次就诊疾病无关;年龄大于或等于60岁、家属或身边重要人士有听力疾患者较对照组更愿意接受听力筛查(均P＜0.05);约40.00％长期服药患者存在听力障碍,较对照组更多(P＜0.05);自觉听力状况与纯音听阈测定结果之间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 听力障碍在非耳疾就诊患者中有极高的患病率,高龄、长期服药等患者应特别重视听力健康状况;自觉听力正常者仍应警惕潜在的听力障碍.     

遗传性耳聋的基因研究进展

聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因,许多聋病发病过程都有遗传因素作用。遗传性耳聋包括非综合征型耳聋和综合征型耳聋。研究表明,至少50%的先天性耳聋由遗传因素导致,非综合征型耳聋占70%,约77%的非综合征型耳聋为常染色体隐性遗传,综合征型耳聋是指听力障碍只是全身多处临床症状之一的遗传综合征,因此通过耳聋基因检测可为我国40%的聋病患者明确遗传学诊断,该文就遗传性耳聋基因研究的进展予以综述。     

声纳学员纯音气导听力的调查分析

目的 :调查分析新入伍声纳学员的听力状况。方法 :用听力计测试受试者纯音气导听阈。结果 :听力正常的为6 2 .7% ;高频听力损失的为 30 % ;语频和全频听力损失的分别为 3.6 %。结论 :在挑选声纳学员时应进行纯音气导听阈测试     

心理因素对听力障碍患者听阈值的影响

目的:分析听力障碍患者听阈值与正常人的差异及精神心理因素对结果的影响。方法:用amplaid 455型纯音测听仪对100名听力障碍者及100名正常人进行纯音听阈测试并进行听阈值实验前后的比较与分析。结果:听力障碍者与正常人测试出的听力阈值差异有显著性,且听力障碍者的主观听阈值比实际听阈值偏大。结论:这种现象的原因是由于实验组患者的精神心理因素的影响。在临床工作中,应重视这种主观心理因素的作用,结合病史与病情正确分析听力障碍者的纯音测听图。     

生产性噪声对人体健康的影响

用统一印制的接触噪声作业体检册对暴露在８０～１０１ｄＢ（Ａ）生产环境中的７１名作业者进行调查，听力检查在本底噪声值≤３０ｄＢ（Ａ）的静室内进行，传导性耳聋加做诱发电位。发现接噪者自觉症状以头昏为最多，头痛、耳鸣次之，其它如胃痛、食欲不振、胸闷等症状各占一定比例；神经衰弱是接噪者明显的主观症状，阳性者３９人（５４．９３％），女（占６７．６５％）明显多于男（４３．２４％），稳态组与脉冲组相比差异有显著性；接噪早期有低血压倾向，心电图发现异常较多，但以窦性心律不齐（７．０４％）和窦性心动过缓（５．６３％）为主；查出噪声性耳聋６人（８．４５％），高频听损３４人（４３．６６％），听力图发现脉冲组听力Ｖ型下降较稳态组明显，脉冲组平均听损较稳态组大近４ｄＢ（Ａ），表明脉冲噪声对人体的听觉系统损害较稳态噪声严重     

老年性耳聋者配戴模拟与全数字助听器的效果比较

目的 :比较模拟助听器与全数字助听器对中重度老年性听力障碍患者的助听效果。方法 :采用PESAPHAB模块以问卷表形式让患者回答调查表上的问题 ,得出图表和数字结果 ,以得分指标比较模拟和全数字助听器在EC(易于交流 )、RV(回响 )、BN(背景噪声 )、AV(不舒服 ) 4种环境中对声音感知、辨别、识别方面的差异表现。结果 :全数字助听器与模拟助听器在EC、RV、BN、AV状态下得分有明显差异 (P <0 .0 5 ) ,尤其在RV、BN、AV状态下改善更为明显 (P <0 .0 1)。结论 :老年性耳聋患者配戴全数字助听器效果优于模拟助听器。     

宁波地区非综合征型耳聋患儿耳聋基因热点突变筛查分析

目的筛查分析宁波地区非综合型耳聋(NSHL)患儿耳聋基因热点突变情况,了解该地区耳聋患儿分子流行病学特征。方法选取宁波市特殊教育中心就读的重度、极重度NSHL患儿168例,应用遗传性耳聋基因检测试剂盒,采用多重突变阻滞扩增系统毛细管电泳检测技术进行4个遗传性耳聋基因的29个位点的突变筛查。结果本研究NSHL患儿中检出耳聋基因热点突变58例（34.52%）,其中单一GJB2基因热点突变者43例,单一SLC26A4基因热点突变者9例,GJB2基因合并SLC26A4基因热点突变者3例,12SrRNA基因热点突变3例;GJB2、SLC26A4、12SrRNA基因热点总突变率分别为27.38%、7.14%和1.79%。在所有热点突变中,以GJB2235delC突变率最高（23.21%）,其次是GJB2299delAT（5.36%）。结论宁波地区NSHL患儿热点突变耳聋基因以GJB2基因和SLC26A4基因为主,且GJB2235delC是最常见突变位点。     

感音性聋者助听器长期使用的效果讨论

目的：对１００例感音性聋者助听器长期使用效果进行讨论。方法：依据１００例助听器单耳使用的双感音性耳聋者一年以上的助听器声输出特性、听力随访资料,了解助听器使用效果与残留听力变化情况。结果：１００例感音性耳聋者配戴助听器的方语识别率为５６％,１３例助听器使用耳的残留听力有变化。结论：助听器对各年龄组重度以下感音性聋的言语识别率均有提高,助听器的选配应遵循一长期随访优化的临床过程,及时了解配戴过程中的     

Validation of LittlEARS® Early Speech Production Questionnaire in Arabic-speaking children with normal hearing

Objectives:To validate an Arabic version of the LittlEARS^® Early Speech Production Questionnaire (LEESPQ), which assesses the early development of speech and language in infants between 0 and 18 months, in Arabic-speaking children with normal hearing in Saudi Arabia.Methods:This is a cross-sectional study conducted in the city of Riyadh, Saudi Arabia between September and December 2020. Parents completed the LEESPQ regarding their child’s speech production development. To assess the ability of normal hearing children aged 0-18 months in developing speech and language production, a norm curve has been generated based on the standardized values that were calculated from the Arabic normal-hearing data set.Results:A total of 198 questionnaires were analyzed. The total score on the LEESPQ correlated with age, gender, and bilingualism. A norm curve for early speech production in children with normal hearing was created.Conclusion:The Arabic version of LEESPQ appears to be a valid questionnaire that can be used in the assessment of early language and speech development of Arabic-speaking children with normal hearing in the age range of 0-18 months. The Arabic version of the LEESPQ might also be a useful tool to detect developmental delays and hearing disorders in young children.     

慢性阻塞性肺病与感音神经性聋的相关性分析

目的 探讨慢性阻塞性肺病与感音神经性聋之间的相关性.方法 选择61例已确诊为慢性阻塞性肺病患者为实验组,均行纯音测听、听性脑干反应测听(ABR)及血气分析检查.年龄与实验组相匹配的30例无慢性阻塞性肺病病史健康自愿者为对照组,进行同等检查.采用SPSS10.0统计软件对检查结果进行统计学处理.结果 实验组与对照组受试者听阈之间存在显著差异,具有统计学意义.动脉氧分压低于70mm Hg(1mm Hg=0.133kPa)听阈随氧分压的降低而升高.结论 慢性阻塞性肺病可引起感音神经性聋,尤其是动脉氧分压低于70mm Hg的慢性阻塞性肺病患者具有更高的危险性.