MTHFR基因多态性与河南中部地区汉族人群急性冠脉综合征发生的关联性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与河南中部地区汉族人群急性冠脉综合征(ACS)发生的关联性。方法招募河南中部地区汉族ACS患者280例作为观察组,选取同期行健康体检的河南中部地区汉族健康受试者286名作为对照组。采用荧光染色原位杂交技术检测两组MTHFR基因C677T、A1298C位点基因型,比较两组受试者各基因型及等位基因分布的差异,采用二元Logistic回归分析MTHFR基因多态性与ACS发生的关联性。结果两组各基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05)。对照组MTHFR C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为31.82%、47.90%、20.28%,MTHFR A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为73.78%、21.68%、4.54%;观察组MTHFR C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为16.43%、40.71%、42.86%,MTHFR A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为69.29%、27.14%、3.57%。两组受试者MTHFR C677T各基因型分布频率及等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.05),而MTHFR A1298C各基因型分布频率及等位基因频率比较差异无统计学意义(P0.05)。二元Logistic回归分析显示,MTHFR C677T基因型是ACS发生的影响因素(P0.05),以TT型为参照,CC型发生ACS的可能性是TT型的24.4%,CT型发生ACS的可能性是TT型的40.2%。结论 MTHFR基因多态性与河南中部地区汉族人群ACS发生有关,其中C677T位点突变可能是ACS发生的影响因素,而A1298C位点基因多态性与ACS发生的关联性较低。     

N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸与冠心病的关系

目的研究N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、血浆同型半胱氨酸(Hcy)与冠心病的关系。方法选取2013年至2015年在我院住院的冠心病患者256例,按年龄分为60岁组(中青年组)107例及≥60岁组(老年组)149例,选取同期行健康体检的人群145例作为对照组,应用聚合酶链反应(PCR)技术和基因芯片分析技术检测MTHFR基因C677T多态性,应用高效液相色谱法测定血浆Hcy水平,分析不同组群之间MTHFR基因C677T多态性的分布及Hcy水平。结果 MTHFR基因分布频率:中青年组CC型、CT型、TT型基因频率分别为26.2%,43.9%,29.9%,C等位基因频率为48.1%,T等位基因频率为51.9%。中青年组CC型、CT型、TT型基因频率分别为35.6%,42.3%,22.1%,C等位基因频率为56.8%,T等位基因频率为43.2%。对照组CC型、CT型、TT型基因频率分别为37.9%,40.1%,21.4%,C等位基因频率为58.3%,T等位基因频率为41.7%。中青年组T等位基因频率明显高于对照组(χ~2=5.10,P=0.015),中青年组Hcy浓度明显高于对照组。老年组T等位基因频率与对照组比较差异无显著性(χ~2=0.147,P=0.382),两组间Hcy浓度差异无显著性。各组的TT基因型者血浆Hcy浓度均明显高于CC和TC基因型者(P0.01),而后两者间差异无显著性。结论 MTHFR基因TT型可导致Hcy水平明显升高,MTHFR基因C677T点突变仅与中青年组冠心病患者相关,与老年组冠心病患者无明显相关,Hcy水平升高及MTHFR基因T等位基因频率增高可能为中青年冠心病患者的危险因素,提示不同年龄阶段的冠心病患者发病的机制可能存在差异。     

同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与心肌梗死关系的研究

目的研究同型半胱氨酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚-β-合成酶(CBS)及蛋氨酸合成酶(MS)基因多态性与心肌梗死(MI)相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)和聚合酶链反应(PCR)产物直接电泳技术,检测121例MI患者(患者组)和500例健康人(正常对照组)的MTHFR C677T、CBS 844 ins68和MS A2756G基因多态性。结果MTHFR C677T基因型分别为:CC野生型、CT杂合型、TT突变型。其在患者组分布频率分别为14.0%、46.3%、39.7%,T等位基因频率为62.85%,C等位基因频率为37.15%;正常对照组中为35.6%、44.0%2、0.4%,T等位基因频率为42.4%,C等位基因频率为57.6%。两组间各基因频率及等位基因频率比较差异均具有统计学意义(P<0.05)。而CBS 844ins 68和MSA2756G的基因型频率分布,两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR基因TT基因型,T等位基因与MI具有相关性;而CBS 844 ins68及MS A2756G基因多态性可能与MI发生无直接相关性。     

MTHFR基因多态性与肺血栓栓塞症的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与肺栓塞的关系。方法选取肺栓塞患者102例及同期住院或门诊患者及健康体检者120例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行检测两组MTHFR基因C677T、A1298C位点的多态性,比较两组基因型和等位基因分布频率。结果 1在肺栓塞组中,MTHFR C677T位点CC、C/T、TT基因型频率分别为20.6%、31.4%、48%,在对照组中分别为29.2%、39.1%、31.7%,在两组中TT基因型频率差异有统计学意义(P=0.013)。在两组间,T等位基因分布频率差异有统计学意义(P=0.008)。2在肺栓塞组中,MTHFR A1298C位点AA、A/C、CC基因型频率分别为23.5%、31.4%、45.1%,在对照组中分别为31.7%、37.5%、30.8%,在两组中CC基因型频率差异有统计学意义(P=0.029),等位基因C分布频率两组间差异有统计学意义(P=0.018)。结论MTHFR基因C677T位点的TT基因型及A1298C位点的CC基因型多态性可能为肺血栓栓塞症的高危因素。     

长治老年人群血浆同型半胱氨酸水平与MTHFRC677T基因多态性

目的探讨长治地区健康老年人群血浆同型半胱氨酸(HCY)水平与N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因位点的基因多态性。方法采用酶联免疫吸附法进行血浆HCY水平测定;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)对MTHFR C677T进行基因多态性分析。结果长治地区健康老年人群血浆HCY水平为(11.0±3.1)μmol/L,与健康青年人群相比,无统计学差异(P0.05)。老年人群中MTHFR C677T基因的CC、CT和TT基因型频率分别为15.38%、48.72%和35.90%,与青年人群相比,两者差异无统计学性(P0.05);老年人群C、T等位基因频率分别为39.74%和60.26%,与青年人群相比,两者差异无统计学意义(P0.05)。MTHFR C677T基因型频率在长治地区健康老年人群、青年人群中均符合Hardy-Weinberg平衡。健康老年人群MTHFR C677T位点各基因型间,血浆HCY水平亦无显著差异。健康老年人群、青年人群TT基因型血浆HCY水平差异显著(P0.05)。结论长治人群MTHFR C677T纯合突变基因型频率高,且老年人群TT基因型血浆HCY水平显著高于青年人群。     

MTHFR C677T基因多态性与缺血性脑血管病的相关性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对512例缺血性脑血管病患者和500例健康对照者进行MTHFR C677T基因多态性分析。结果:缺血性脑血管病患者中突变纯合子TT基因型频率为40%,突变杂合子CT基因型频率42·6%,野生型CC基因型频率为17·4%;对照组中TT基因型频率为32·8%,CT基因型频率为34·6%,CC基因型频率为32·6%;患者组和对照组T等位基因频率分别为61·3%和51·1%,C等位基因频率分别为38·7%和49·9%,以上各频率之间均有显著性差异(P<0·05)。结论:MTHFR C677T基因多态性与缺血性脑血管病的发生有一定关系,可能是缺血性脑血管病的一个重要危险因素。     

N5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与蒙古族原发性高血压病的关系

目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点突变与蒙古族高血压病患者之间的关系。方法采用Sequenom系统检测110例高血压病患者及115例健康对照组MTHFR基因多态性。结果蒙古族高血压人群MTHFR基因TT基因型频率及T等位基因频率(0.15,0.32)与正常人群(0.10,0.29)相比差异无显著性(P>0.05);单纯收缩压增高人群MTHFR基因型TT基因型及T等位基因频率(0.23,0.40)高于正常人群,差异有显著性(P<0.05)。结论MTHFR C677T位点TT基因型及T等位基因突变增加蒙古族人群单纯收缩压增高的危险性,可能是单纯收缩期高血压病的易感基因。     

N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与蒙古族原发性高血压病的关系

目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点突变与蒙古族高血压病患者之间的关系.方法采用Sequenom系统检测110例高血压病患者及115例健康对照组MTHFR基因多态性.结果蒙古族高血压人群MTHFR基因TT基因型频率及T等位基因频率(0.15,0.32)与正常人群(0.10,0.29)相比差异无显著性(P＞0.05);单纯收缩压增高人群MTHFR基因型TT基因型及T等位基因频率(0.23,0.40)高于正常人群,差异有显著性(P＜0.05).结论MTHFR C677T位点TT基因型及T等位基因突变增加蒙古族人群单纯收缩压增高的危险性,可能是单纯收缩期高血压病的易感基因.     

血浆同型半胱氨酸及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与老年原发性高血压合并冠心病的关系

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与老年原发性高血压合并冠心病的关系。方法选择2014年2月~2015年2月于玉林市第一人民医院心内科住院的老年原发性高血压患者共200例,其中男性115例,女性85例,平均年龄(67.52±3.53)岁。根据冠状动脉造影结果分为高血压组(100例)及冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)组(100例)。选取同时期的健康体检者100例为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测3组MTHFR C677T基因型,同时检测Hcy水平。结果与对照组比较,高血压组和冠心病组血压、三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、Hcy均升高,差异有统计学意义(P均0.05)。高血压组MTHFR C677位点CC、CT和TT基因型频率分别为27.0%、50.0%和23.0%,C和T等位基因频率分别为52.0%和48.0%。冠心病组CC、CT和TT基因型频率分别为12.0%、55.0%和33.0%,C和T等位基因频率分别为39.5%和60.5%。对照组CC、CT和TT基因型频率分别为40.0%、45.0%和15.0%,C和T等位基因频率分别为62.5%和37.5%。冠心病组TT型基因频率及T等位基因频率均高于高血压组和对照组,差异有统计学意义(P均0.05)。冠心病组患者TT型Hcy水平高于CC型和CT型,差异有统计学意义(P均0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性中TT基因型可能是老年原发性高血压合并冠心病的一个重要遗传风险因子,T等位基因可能为该病的风险等位基因。     

MTHFR C677T基因多态性与冠心病患者同型半胱氨酸及冠脉狭窄程度的相关性

[摘 要] 目的 探讨MTHFR C677T基因多态性与河南中部汉族冠心病（CHD）患者同型半胱氨酸(Hcy)及冠脉狭窄程度的相关性。方法 应用荧光染色原位杂交技术对河南中部汉族352例CHD患者和340例非CHD对照者进行MTHFR C677T基因多态性检测,并比较两组不同基因型之间Hcy水平的差异。采用Gensini评分系统评价CHD患者的冠脉狭窄程度,多元线性回归分析法探讨MTHFR C677T基因多态性以及其他因素与Gensini得分之间的相关性。结果 非CHD组MTHFR C677T 基因CC、CT、TT 型例数及分布频率分别为113(33.2％)、159(46.8％)、68(20％),CHD组MTHFR C677T位点CC、CT、TT型例数及分布频率分别为85(24.1％)、157(44.6％)、110(31.3％)。两组受试者各基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg 平衡（P＞0.05）。两组受试者MTHFR C677T各基因型分布频率及等位基因频率比较,差异均有统计学意义（P＜0.001）。CHD组血清Hcy水平、高血压、糖尿病患病率分别为（23.1±8.7）、27.8%和16.8%,均高于非CHD组的（18.6±7.4）、10.6%和6.2%,差异均有统计学意义（P <0.05）。两组不同基因型之间血清Hcy水平差异有统计学意义（P <0.05）。多元线性回归分析结果显示,MTHFR C677T基因多态性与Gensini得分的相关性无统计学意义（β=-0.16,95%CI：-0.21～0.18,P=0.785）。结论MTHFR C677T基因多态性影响Hcy水平,但与CHD患者冠脉狭窄程度无明显相关性。