胎儿先天性心脏病的孕期筛查

胎儿先天性心脏病 (简称先心病 )是严重影响围生儿结局的重要原因之一。目前我国每年约有 10余万先心病患儿出生 ,据统计 ,世界上活产婴儿中先心病的发病率为8‰[1] 。近年来 ,随着胎儿超声心动图的开展 ,胎儿先心病的产前诊断已取得了突破性进展 ,先心病的发生率已居新生儿畸形的首位 ,为及早诊断先心病 ,应采用经济、简便、无创伤及安全的超声筛查法 ,以便采取相应措施。1　胎儿先心病的孕期筛查方法　　虽然胎儿先心病的种类繁多 ,但多数先心病表现为四腔心不对称 ,常规的二维超声检查胎儿四腔心方法简便 ,重复性好 ,无创伤并易掌握 ,可…     

先天性心脏病的环境与遗传高危因素研究进展

先天性心脏病已成为我国出生缺陷的首位痛种.由于产前诊断水平的不断提高,产前检查发现的先天性心脏病比例已明显提高,更重要的是因为各类环境污染和不良生活方式,也增加了胎儿患先天性心脏病的风险.目前普遍的观点认为先天性心脏病是内在遗传易感因素和外界环境致畸源共同作用所致的结果.在心脏胚胎发育的阶段,多种高危影响因素都可能导致心脏发育异常.本文综述了先天性心脏病发病的环境与遗传高危因素,以及二者的交互作用对疾病的影响.     

胎儿先天性心脏病母体相关危险因素的病例对照研究

目的 探讨与胎儿发生先天性心脏病(简称先心病)相关的母体危险因素. 方法 本研究为病例对照研究.2006年11月至2009年10月,16645例孕妇于北京大学人民医院以及北京市海淀、昌平、门头沟及大兴区4家妇幼保健院接受胎儿心血管畸形筛查,产前或新生儿生后超声心动图检查诊断为先心病的112例孕妇(胎儿复杂型先心病40例,简单型先心病72例)作为病例组.随机选取同期在5家医院行妊娠中晚期超声胎儿系统筛查且新生儿超声心动图检查无异常的304例孕妇作为对照组.采用单因素及二项分类Logistic回归模型分析与胎儿发生先心病相关的母体危险因素, 结果 (1)一般情况:胎儿复杂型先心病组孕妇平均年龄28.3岁(21 ～40岁),胎儿简单型先心病组孕妇平均年龄29.9岁(22～39岁),与对照组孕妇平均年龄[29.5岁(20～44岁)]比较差异均无统计学意义(t值分别为1.511和-0.826,P值分别为0.138及0.410).(2)单因素分析:复杂型先心病组孕妇妊娠早期上呼吸道感染的发生率为46.2％(18/39),不良环境接触(房屋装修)的比例为32.5％(13/40),均高于对照组[分别为14.9％(45/303)和2.0％(6/304)],差异均有统计学意义(x2=22.399和62.678,OR=4.895和23.753,95％CI:2.419～9.905和8.358～67.506,P均=0.000).简单型先心病组孕妇有先心病家族史的比例为4.2％(3/72),高于对照组[0.0％(0/304)],差异有统计学意义(Fisher精确概率法,P=0.007).(3) Logistic回归分析:妊娠早期上呼吸道感染(OR=5.120,95％CI:2.340～11.206,P=0.000)及不良环境接触史(OR=23.030,95％CI:7.506～70.665,P=0.000)是胎儿发生复杂型先心病的危险因素. 结论 妊娠早期上呼吸道感染及不良环境接触史可能是导致子代发生复杂型先心病的危险因素;母亲先心病家族史可能是胎儿发生简单型先心病的危险因素.     

遗传和药物因素与先天性心脏病

先天性心脏病(ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ,ＣＨＤ)是先天畸形中最常见的一种,系胎儿时期心血管发育异常或发育障碍以及出生后应当退化的组织未能退化(部分停顿)所致。1　先心病的发病率根据1970年美国注册婴儿统计,先天性心血管畸形的发生率为08%;根据上海市两个区的先心病流行病学调查,先心病的发生率为活产婴儿的07%;日本先心病患儿的发生率为所生儿的07%～10%。据美国、英国、日本及中国的报告,婴幼儿最常见的先心病是室间隔缺损(ＶＳＤ)、房间隔缺损(ＡＳＤ)、肺动脉狭窄(ＰＡＳ)、动脉导管未闭(ＰＤＡ)、主动脉缩窄…     

先天性心脏病非遗传性病因的研究进展

胎儿先天性心脏病的病因尚未完全明确，这在一定程度上阻碍了先天性心脏病的预防。近年先天性心脏病非遗传性病因的研究取得很大进展，目前认为与妊娠期叶酸缺乏、妊娠期疾病（糖尿病、苯丙酮尿症、高同型半胱氨酸血症、肥胖）、妊娠期感染（风疹病毒、微小病毒B19、尿路感染）、妊娠期用药（抗生素、抗高血压药物、非甾体类抗炎药等）、环境因素（太阳活动、宇宙射线、化学剂、空气污染、水加氯处理后副产品等）、不良生活行为习惯（吸烟、饮酒、吸毒）等方面相关，从以上几个方面对先天性心脏病非遗传性病因进行综述，旨在能对先天性心脏病的预防起到一定启示作用。     

先天性心脏病非遗传性病因的研究进展

胎儿先天性心脏病的病因尚未完全明确,这在一定程度上阻碍了先天性心脏病的预防.近年先天性心脏病非遗传性病因的研究取得很大进展,目前认为与妊娠期叶酸缺乏、妊娠期疾病(糖尿病、苯丙酮尿症、高同型半胱氨酸血症、肥胖)、妊娠期感染(风疹病毒、微小病毒B19、尿路感染)、妊娠期用药(抗生素、抗高血压药物、非甾体类抗炎药等)、环境因素(太阳活动、宇宙射线、化学剂、空气污染、水加氯处理后副产品等)、不良生活行为习惯(吸烟、饮酒、吸毒)等方面相关,从以上几个方面对先天性心脏病非遗传性病因进行综述,旨在能对先天性心脏病的预防起到一定启示作用.     

胎儿超声心动图筛查胎儿先天性心脏病的临床应用

为评价胎儿超声心动冈筛查胎儿心脏病的有效性，探讨其临床应用价值，进行了本研究。     

胎儿先天性心脏病151例围生结局及预后分析

目的:探讨各种胎儿先天性心脏病(简称先心病)的围生儿结局和预后,为产前咨询、产后处理提供证据.方法:回顾性分析2005年1月至2009年12月在广东省人民医院产前和(或)产后经彩色超声心动图检查诊断为胎儿先心病151例的临床资料,并分析随访至出生后1～5年的情况.结果:我院的胎儿先心病的发生率为1.25％(151/12056),其中活产104例,引产45例(包括死胎引产1例),死产2例;存活95例,死亡9例(自然死亡6例,心脏矫形术后死亡3例).简单型先心病占41.06％ (62/151),其中61.29％( 38/62)是产后诊断,存活率91.94％(57/62).复杂型先心病占58.94％ (89/151),＜28孕周诊断者占42.70％( 38/89),复杂型先心病的引产率46.07％(41/89),存活率42.70％(38/89).产前诊断的98例胎儿先心病仅有67例产前行胎儿染色体核型分析,染色体异常发生率为16.42％( 11/67).151例胎儿先心病共有25例患儿行心脏矫形手术治疗,其中简单型先心病8例(术后均存活),复杂型先心病17例(术后死亡3例).结论:简单型先心病可出生后观察、随访,预后好;近一半复杂型先心病可以在28周内明确诊断,某些复杂畸形可以经医患双方充分沟通后,决定是否引产或出生后限期手术;应重视对胎儿先心痛的染色体异常进行产前诊断.     

儿童非紫绀型先天性心脏病体外循环术后急性肾损伤相关危险因素分析

目的探究儿童非紫绀型先天性心脏病体外循环术后急性肾损伤(AKI)相关危险因素。方法选取2013年8月至2016年8月在湖南省儿童医院心胸外科行体外循环手术治疗的非紫绀型先天性心脏病患儿450例作为研究对象,将患儿按术后是否出现AKI进行分组,AKI组80例,非AKI组370例。收集患儿的一般资料及临床资料,通过单因素分析以及Logistic回归分析探究其相关危险因素。结果两组患儿在性别、体质量、尿素氮、左室射血分数、血红蛋白方面比较差异无统计学意义(P0.05)。两组在年龄、血肌酐、肺炎或心力衰竭史、体外循环时间及主动脉阻断时间、术后低血压方面比较差异有统计学意义(P0.05)。通过Logistic对因素回归分析发现,年龄≤1岁、肺炎或心力衰竭史、体外循环时间以及主动脉阻断时间是危险因素。结论在非紫绀型先天性心脏病患儿行体外循环手术治疗中,选择手术年龄、缩短体外循环时间、缩短主动脉阻断时间以及预防并发症是有效的控制手段,可以降低患儿AKI的发病率。     

染色体微阵列分析技术在先天性心脏病胎儿中的临床应用

目的:探讨染色体微阵列分析技术(CMA)检测先天性心脏病(CHD)胎儿染色体异常的临床应用价值.方法:收集2016年1月至2020年3月因产前检查存在高危因素在南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心就诊,行超声心动图提示CHD并接受侵入性产前诊断的100例胎儿的临床资料.采用单核苷酸多态性阵列行CMA检测.100例...     

小儿先天性心脏病体外循环术后毛细血管渗漏综合征的影响因素

目的探讨小儿先天性心脏病体外循环术后发生毛细血管渗漏综合征(capillary leak syndrome，CLS)的相关影响因素,为预防和控制CLS的发生提供依据。 方法收集2004 01—2005 12重庆医科大学附属儿童医院310例先天性心脏病体外循环(CPB)术后患儿的临床资料，对可能引起CLS发生的因素进行单因素分析和多元Logistic逐步回归分析，确定出与CLS发病相关的独立影响因素。 结果体外循环术后CLS的发生率为16.78%，病死率为19.23%。多元Logistic回归分析显示体外循环时间、心脏畸形的种类(单纯型/复杂型)、CPB术中最低温度、年龄是CLS发生的独立影响因素。 结论患儿的体外循环时间、心脏畸形的种类、术中最低温度、年龄是CLS发生的独立影响因素。     

彩色多普勒超声在胎儿先天性心脏病诊断中的应用

先天性心脏病(先心病)是一类常见的先天性疾病。通常认为,人群发病率为0·8%,而在我国围生期发生率呈上升趋势[1]。随着超声设备和技术的不断更新和进步,以及心血管胚胎学等相关基础研究的不断深入和细化,使得对先心病的自然病史的认识扩展到了胎儿阶段。因此,在胎儿期诊断先心病成为可能。二维实时超声可以显示心内结构的解剖学信息,而不能提供心脏血流动力学的情况。而彩色多普勒的应用,可以弥补二维超声的不足,可以从一个独特的角度协助诊断先心病。本文就彩色多普勒超声在胎儿先心病诊断中的应用作一介绍。1彩色多普勒超声诊断技术彩色…     

心脏轴测定在胎儿先天性心脏病产前超声诊断中的临床意义

目的探讨超声心动图测定心脏轴变化在胎儿先天性心脏病（先心病）产前诊断中的临床意义。方法应用Ａｃｕｓｏｎ１２８×Ｐ／１０彩色多普勒超声诊断仪检查５１８例胎龄１８～４０周的先心病高危胎儿和９０例正常胎儿,在心脏超声四腔观基础上测定胎儿心脏轴,并从多切面观察胎儿心内结构,以确定胎儿有无先心病。结果正常胎儿心脏轴为（４４．８±１０．３）度,先心病胎儿心脏轴为（５８．１±１５．７）度,两者比较,差异有显著性（Ｐ＜０．０１）。单纯四腔观检测胎儿先心病的敏感性为６８．５％,应用心脏超声四腔观加心脏轴测定检测胎儿先心病的敏感性为９１．４％,两者比较,差异有显著性（Ｐ＜０．０５）;５１８例先心病高危胎儿中,产前超声正确诊断先心病３４例,假阳性１例,假阴性１例。结论正常胎儿心脏轴范围２０～７５度,如心脏轴＞７５度,应高度怀疑胎儿先心病;心脏轴测定在胎儿先心病筛查中具有重要作用,可作为一种常规测量指标。     

心脏病孕产妇发生围产儿并发症的危险因素分析及风险指数测定的研究

目的:探讨妊娠合并心脏病患者发生围产儿并发症的主要危险因素,在此基础上拟定风险指数测定.方法:回顾分析1993年1月至2010年8月在我院产科心脏病监护中心分娩的1725例妊娠合并心脏病患者的临床资料.采用Logistic回归分析预测心脏病孕产妇发生围产儿并发症的独立危险因素,并计算围产儿风险指数.结果:(1)妊娠合并心脏病患者主要的心脏病类型为先天性心脏病529例(30.67％)、风湿性心脏病151例(8.75％)、心律失常662例(38.38％)、心肌疾病327例(18.96％)和妊娠期高血压性心脏病53例(3.07％).(2)围产儿并发症主要为早产儿215例(12.46％)、小于胎龄儿90例(5.22％)、新生儿窒息43例(2.49％)及围产儿死亡56例(3.25％).(3)心脏病孕产妇发生围产儿并发症的独立危险因素为双胎妊娠(P=0.000)、孕前发生过心脏事件(心衰、严重心律失常、心源性休克)(P=0.003)、心功能＞Ⅱ级(P=0.000)、未手术纠正的紫绀型心脏病(P=0.000)、氧饱和度＜90％(P=0.003)、肺动脉高压≥50mmHg(P=0.000)、左心梗阻(P=0.009).(4)每个独立危险因素占1分.0、1、2、3、≥4分的患者发生围产儿并发症的概率分别为9.52％、40.00％、69.70％、85.29％和93.33％.结论:妊娠合并心脏病可导致围产儿严重不良结局,妊娠合并心脏病患者发生围产儿并发症的风险可由风险指数来判定.     

胎儿先天性心脏病的筛查与诊断

先天性心脏病（简称先心病）是最常见的先天畸形之一，发生率为8‰，是我国城市0～5岁婴幼儿死亡的首要原因。随着超声设备和技术的不断更新和进步，自上世纪70年代末开始了先天性心脏病的产前诊断，20余年来技术不断进步，绝大多数种类先心病的产前诊断都成为可能。近10余年来国内一些医院也开展了胎儿先心病的产前筛查和诊断，一定程度上减少了严重先心病胎儿的出生。但由于心脏结构的复杂性和先心病种类的多样性，胎儿运动多变的体位、快速的胎心率、有限的透声窗及胎儿期特殊的血液动力学等，使得先心病的诊断成为最难诊断的胎儿畸形。下面就目前的筛查和诊断水平、技术做一简要介绍。     

母血同型半胱氨酸、胱抑素C水平变化对子代先天性心脏病发病的影响

目的:探讨母血同型半胱氨酸(HCY)、胱抑素C(Cys C)水平变化对子代先天性心脏病发病的影响。方法:采用病例对照研究,选取2015年1月至2021年12月在上海交通大学附属国际和平妇幼保健院建卡并产检且妊娠中期胎儿超声心动图检查发现胎儿先天性心脏病的单胎孕妇202例(先心病组),同期建卡产检且畸形筛查未提示胎儿存在结构异常的单胎孕妇404例(对照组)。妊娠早期(12～14周)抽取空腹血检查HCY和Cys C水平,比较两组孕妇的HCY和Cys C水平。选取差异有统计学意义的标志物进行logistic回归分析。结果:先心病组的母血HCY及Cys C水平高于对照组,差异有统计学意义[HCY:(4.66±2.35)μmol/L vs (3.81±1.48)μmol/L,Cys C:(0.55±0.11)mg/L vs (0.51±0.10)mg/L,P<0.001]。logistic回归分析结果显示,母血HCY和Cys C是子代发生先天性心脏病的危险因素(OR分别为1.38和47.12,P<0.001)。结论:妊娠期血HCY和Cys C水平升高可能导致子代发生先天性心脏病的风险...     

先天性心脏病病因学的研究进展

先天性心脏病是最常见的婴幼儿出生缺陷之一,严重威胁婴幼儿生命和健康,给社会和家庭带来沉重负担。近年先天性心脏病病因学的研究取得很大进展,目前认为与遗传因素、理化因素(工农业污染、X线辐射、大气污染、吸烟、酗酒等)、妊娠期感染、妊娠期用药、妊娠期心理因素及妊娠期疾病有关。先天性心脏病往往不是单一因素作用或其简单相加的结果,而是多个危险因素综合作用的结果。弄清先天性心脏病的病因,有针对性地研究其预防措施,有助于降低先天性心脏病的发病率。     

妊娠合并先天性心脏病165例临床分析

目的 探讨妊事并先天性心脏病（先心病）对母儿预后的影响和围生期处理原则。方法 对１６５例妊娠合并先心病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 妊合并先心病孕产妇死亡２例,围生儿死亡９例,小于胎龄儿（ＳＧＡ）３１例,早产儿２０例,均明显高于同期非心脏病孕产妇死亡数,围生儿死亡数,ＳＧＡ及早产儿,Ｐ均〈０．００５。４６例妊娠前行心脏矫治手术组１例巨大儿,无ＳＧＡ、早产儿、孕产妇及围生儿死亡。结论 多数先心     

胎儿脑损伤的危险因素

胎儿脑损伤的危险因素包括母体因素、胎儿因素及胎盘因素,其中母体因素包括妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、妊娠期肝内胆汁淤积症、宫内感染等;胎儿因素包括胎儿生长受限(FGR)、单绒毛膜双胎中的复杂性双胎等;胎盘因素包括胎盘早剥。加强发病原因及机制的研究,对预防和降低胎儿脑损伤的发生至关重要。随着胎儿治疗的开展,复杂性单绒毛膜双胎导致的胎儿脑损伤备受关注,胎儿因素中复杂性双胎如双胎输血综合征(TTTS)、双胎之一死亡(SIUD)、选择性胎儿生长受限(s IUGR)等,其脑损伤的发生率明显高于非复杂性双胎。