低血钾型周期性麻痹一家系12例

先证者（Ⅲ11）男，17岁。因发作性四肢无力10年，加重1d就诊。患者7岁起出现发作性四肢无力等症状，未发生呼吸困难，补钾后24h内症状逐渐好转。此次发病因1d前剧烈活动，感恶心、呕吐后出现四肢无力并迅速发展至颈部，无心慌胸闷，呼吸困难等症状。血钾1．78mmol／L，钠137．2mmol／L，氯105．3mmol／L，钙2．4mmol／L。心电图示T波低平，U波增高等低钾改变，甲状腺功能检查正常，结合家族史，诊断为家族性低钾型周期性麻痹。     

低钾性周期性麻痹两家系

家系1 先证者(Ⅲ/10),女,23岁.因"反复肢体无力10年"于2007年7月24日入我院.患者10年前晨醒后出现四肢无力,站立困难,3小时后屈曲手指费力,送当地医院,查血钾低(具体数值不详),给予补钾治疗半天后,恢复正常.     

低血钾型周期性麻痹一家系27例

先证者 男，33岁。因发作性四肢无力18年，加重1天于2004年9月来我院就诊。患者15岁起开始出现发作性四肢无力等症状，持续约2～30h好转。平时服钾剂预防，但仍有发作，仅发作时程度减轻及无力持续时间缩短。症状多发于凌晨，晚餐进食过饱、面食及糖类等可以诱发，进甜食后即使同时服用氯化钾，也不能预防发作。此次发作始于夜间，先感双下肢无力，床上移动、翻身网难，后迅速发展为双上肢无力，卧床时抬头费力，     

低钾性周期性麻痹一家系五例

先证者 男,36岁,因"反复发作性的四肢无力23年,加重3+年"就诊.患者于13岁时无明显诱因突发四肢无力,严重时不能动手指,可说话,但觉费力,发作时伴有肢体酸胀、疼痛等症状.无肢体麻木、饮水呛咳、吞咽困难等.     

原发性低钾型周期性麻痹患者肌电图神经传导的特点

目的:探讨原发性低钾型周期性麻痹患者肌电图神经传导(NCS)的特点。方法:选择昆明医科大学附属延安医院收治的原发性低钾型周期性麻痹患者48例,在补钾治疗前、后分别进行肌电图NCS检查,观察其治疗前后双侧正中神经、尺神经、腓总神经和胫神经的运动神经传导(MCS)、感觉神经传导(SCS)、F波及血钾水平。结果:48例患者在接受补钾治疗前、后肌电图感觉神经传导检查及F波均正常,且治疗前后无明显变化,差异无统计学意义(P0.05)。治疗后运动电位波幅均比治疗前明显增高,差异有统计学意义(P0.05)。四肢无力组与双下肢无力组组内比较,下肢复合动作电位(CMAP)波幅增高率均比上肢更高,差异有统计学意义(P0.05);四肢无力组较双下肢无力组上肢CMAP波幅增高率更高(P0.05),而下肢CMAP波幅增高率差异无统计学意义(P0.05)。四肢无力组血钾水平较双下肢无力组低,差异有统计学意义(P0.05)。结论:低钾型周期性麻痹患者存在不同程度的肌电图运动电位波幅降低。低钾型周期性麻痹仅表现为下肢无力的患者,其上肢也存在肌电图运动电位波幅的降低。原发性低钾型周期性麻痹的患者,下肢肌运动电位波幅降低的程度大于上肢肌。肌无力症状与血钾水平存在正相关。     

周期性瘫痪一家系14例

先证者　男 ,5 1岁 ,周期性四肢无力发作 36年。患者自 16岁时开始劳累、受寒、饱餐或大量饮酒后即出现四肢无力 ,始于双下肢 ,向双上肢发展 ,白天及夜间均可发病 ,以夜间多发 ,多在睡眠醒后发病 ,有时在进食过程中也可发病。轻时仅感四肢活动笨拙 ,走路蹒跚 ,重时四肢完全瘫痪。神志清楚 ,无呼吸困难 ,但无力大声说话及喊叫。持续时间根据无力轻重可达数小时至 2天不等。年轻时发作频繁 ,症状重 ,以后随年龄增长 ,发作次数减少且症状减轻。现在偶有发作。曾在当地医院诊断为周期性瘫痪 ,发病时血生化检查血钾低 ,平时备有氯化钾 ,发作时口…     

低血钾型周期性麻痹一家系五例

患者　男 ,46岁。因“全身不能活动 ,瘫软伴呼吸困难 1天”入院。患者入院前一天晚上因劳累后出现下肢乏力 ,不能行走 ,后发展至全身无力 ,完全不能动弹 ,处于软瘫状态。能眨眼 ,说话、咳嗽困难 ,声音含糊 ,并大口喘气。发病前无明显饮食量增加及性情改变 ,未服用任何药物。既往史 :患者于 10年前和数月前各发病 1次 ,发病时仅表现为四肢无力 ,诊断为“家族性周期性麻痹”,给予补钾治疗后症状好转。查体 :意识清楚 ,体温 :37℃ ,心率 :70次 /分 ,呼吸 :2 1次 /分 ,血压 :15 2 /70 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,无突眼征 ,未触及甲状腺肿大 ,…     

跳水引起脊髓损伤一例临床及肌电图报告

2000年8月一名14岁男孩在河中游泳跳水时,胸部平铺入进水中,4—5分钟后感背部刺痛,约30分钟后在当地医院就诊,经补钾钙治疗,疼痛好转(查血钾4.0mmol/L,钙1.9mmol/L),但出现四肢无力,行走困难,双手十指无法伸直,上楼乏力。查体:神清,语利,颈软,颅神经检     

正常血钾性周期性麻痹1家系报告

正常血钾周期性麻痹(normal kalcemic periodic paralysis,NKPP)又名钠反应正常血钾性周期性麻痹,本病为常染色体显性遗传,我国发病例数不多,其家系报道甚少,现就新近发现的一个家系报告如下。 病例与家系 先证者,女,18岁,发作性四肢无力10年,于2000年7月10日在我院就诊。患者于10年前常常在饱餐、受凉后出现四肢肌无力,不能行走,以双上肢明显,发作严重时有呼     

肝豆状核变性伴远端肾小管酸中毒一例

患儿　男 ,5岁。入院前 4年发现肝脾肿大。两年前出现抬头困难 ,四肢无力 ,血钾低 ,心电图示低钾 ,静脉补钾后缓解 ,以后常出现类似症状。自幼烦渴、多饮、多尿、夜尿多。患儿系足月顺产 ,现行走时抬脚困难。两年前因漏斗胸行胸骨抬举术。体检 :生长发育迟缓 ,身材瘦小 ,眼裂稍小 ,面、颈部蜘蛛痣 ,肝肋下 2 cm ,剑突下 2 cm ,质中边稍钝。脾肋下 10 cm。双膝腱反射稍减弱 ,巴氏征 ( )。实验室检查 :血浆铜氧化酶吸光度 0 .0 5(<0 .12 ,属降低 )。血铜 0 .42 mg/ L(正常值 0 .8～ 1.3mg/ L) ,尿铜 0 .0 36 mg/ 2 4h(正常值 <0 .0 6 mg/ 2 4…     

阿狄森病并发低钾麻痹1例报告

阿狄森病并发低钾麻痹１例报告宫玉勇１病例报告患者男性，４３岁，因头昏、乏力、倦怠、流涕３天，突发性四肢无力半天就诊，既往有确诊的＂阿狄森病＂病史８年余，此次病前无明显服药史，亦无类似发作的家族史。检查：Ｔ、Ｐ、Ｒ、ＢＰ均属正常。皮肤颜色较黑。心率为８...     

肺心病急性加重期并发低钾低镁血症临床分析

目的观察镁制剂治疗肺心病急性加重期并发低钾、低镁血症的疗效及安全性.方法在常规处理同时,应用钾、镁制剂治疗,结合文献说明肺心病并发低钾、低镁血症与难治性心衰,洋地黄中毒,心律失常,及多种电解质紊乱之间的内在联系.结果本组经补镁、钾后,15例病情好转,2例死于肺性脑病,1例死于感染性休克、多脏器功能衰竭,2例病情恶化自动出院.结论在常规治疗基础上加用硫酸镁静滴治疗肺心病急性加重期并低镁、低钾血症,疗效显著,同时注意应用禁忌证.     

Emery-Dreifus型肌营养不良一例

患者 男,32岁.因四肢无力,肌萎缩18年,突发头晕、呕吐,右手执物不能3天入院.患者14岁出现双下肢无力,因腰痛,双膝关节酸痛乏力在外院诊断强直性脊柱炎.服用激素及非甾体类镇痛药无好转.     

超常规补钾抢救重度低钾血症致反复室颤

重度低钾血症,尤其当出现严重心脏并发症时,在常规补钾治疗无效的情况下,有必要超常规提高补钾浓度及补钾速度.笔者遇到一例低钾麻痹重度低钾血症患者,反复发生室扑、室颤,经一般的大剂量高浓度补钾措施无效的情况下,采用超大剂量、超快速度补钾,挽救了患者的生命,现报道如下：     

瓣膜置换术后血钾的观察与处理

目的 探讨瓣膜置换术后血清钾的浓度与血钾异常的处理.方法 术后1h、3h、6h常规化验血钾浓度,术后3天内每日晨6时化验一次,以后每两天查一次.结果 本组122例换瓣病人无一例因血钾异常出现严重并发症.结论 瓣膜置换术后病人的血钾浓度应维持在4.0～5.0mmol/L[1]之间,否则易出现循环系统、神经系统、消化系统的功能异常,甚至危及患者生命.     

重度低钾血症100例病因及心电图分析

目的:探讨重度低钾血症的病因,研究其心电图( ECG)表现对低钾血症的诊断价值.方法:100例重度低钾血症患者均在入院后48 h以内测定血清钾以确诊,其中＜60岁者21例,≥60岁者79例.100例均行常规12导联ECG检查,同时给予补钾、补镁等对症治疗.结果:①100例中,90例经3～7d治疗后,复查血清钾正常;6例自动出院;3例因恶性肿瘤终末期放弃治疗死亡;1例因心室颤动抢救无效死亡;治愈率90%.②＜60岁患者中,周期性低钾性麻痹患者16例,原发病引起低钾者5例;≥60岁患者中,因原发病造成钾摄入不足引发者76例,因使用排钾药物引起者3例.③所有患者均有低钾血症ECG异常改变.结论:低钾血症的病因可能与周期性低钾性麻痹及原发病钾摄入不足有关;ECG检查方便迅速,对重度低钾血症者的救治有相当的价值.     

发作性睡病一家七例

先证者 ( 2 )　女 ,33岁 ,因发作性猝倒两年 ,以“失张力发作性癫痫”收入院。患者两年前不明原因突然出现猝倒 ,表现为头低垂、四肢无力而突然摔倒在地 ,但无外伤。以后经常发作 ,每天发作数次至数 10次不等 ,每次发作 1～ 3分钟 ,发作时神志清楚 ,但不能说话 ,四肢不能动弹 ,约持续 1～ 2分钟才能自行缓解 ,发作亦可通过别人叫其名字或者触及身体而中止。有时走路能闭眼走很长一段时间 ,直至别人叫醒后方可停止。发作不分场合、地点 ,经常摔碎碗筷 ,尤以情绪激动时发作频繁。发作前有预感 ,眼皮沉 ,不能自行控制 ,有时在田间干活猝倒后即…     

发作性失音患者的脑电图1例报告

1 病例报告 患者,女,40岁,右利手,反复性发作性失音1年余.2010年10月20日晨起床后突然出现失音,表现为发音困难,说话时音调很低,呈耳语,为反复性、无规律性发作.每日发作数次,有时数日、甚至数十日发作一次,每次发作时最短持续数分钟,最长达10 h.发作期间无意识障碍,短暂发作后即恢复正常说话,有时伴头晕、头昏等症状.每次发作前无先兆症状及诱因,当地以"急性喉炎"给抗生素治疗无效.2011年2月12日在我院五官科经查直接、间接喉镜和听力均无异常,诊断为"癔病性失音",予口服多虑平、暗示疗法结合针灸等治疗仍无效果.3月21日又邀请神经内科会诊,查体:内科及神经系统无异常,既往体健,无阳性家族史.     

低血糖症脑电图动态观察1例

低血糖症脑电图动态观察１例王惠芳，赵义玲候某某，男，３１岁，以发作性意识障碍半年共十余次，自觉记忆力减退，近一个月发作频繁就诊，拟诊为“症状性癫痫”入院。主诉发病多与饮酒有关，酒后十余小时出现四肢无力、发凉，嗜睡继之昏睡。无口吐白沫、无尿失禁、无抽搐...     

微小胸腺瘤二例

例1,患者女,50岁.因"双眼睑下垂伴四肢无力半年"来院,半年来双眼睑下垂症状逐渐加重,并出现劳累后四肢无力现象,予抗胆碱脂酶药物治疗2个月,症状稍有缓解.经CT检查诊断为胸腺增生,临床诊断为胸腺增生伴重症肌无力(MG),于2002年10月行胸腺肿瘤切除术,术后症状缓解出院.