染色体平衡易位四例

例1 男,30岁.结婚5年,其妻未孕.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.患者表型、外生殖器发育无异常.精液常规检查:乳白色,量2 mL,30 min液化,精子活动率25%,计数1000万/mL,正常精子35%,畸形精子65%.妻月经规律,妇科检查、优生系列检查未见异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1;4)(1qter→1p33∷4q31→4qter;4pter→4q31::1p33→1pter),见图1a,其妻染色体核型正常.     

染色体平衡易位四例

例1 女,30岁,婚后妊娠1次于孕8周胚胎停育.夫妇双方表型及智力正常,非近亲结婚,孕期无病毒感染及有毒物接触史,查体无异常.细胞遗传学检查:抽取夫妇静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带核型分析.     

染色体平衡易位四例

例 1　女 ,2 4岁 ,孕 4次 ,第 1胎孕 4 0 + 天人工流产 ,此后 3次妊娠 ,均在孕 4 0 + 天自然流产 ,孕期无接触化学药物、放射线及服药史 ,月经正常。妇科检查 :子宫及双附件无异常。细胞遗传学检查 :患者核型为 4 6 ,XX,t( 7;11) ( q11;q2 3) ;丈夫核型正常。例 2　女 ,30岁 ,孕 3次 ,均在孕 4 0 +天自然流产。孕期无患病及服药史。临床检查 :无异常发现。细胞遗传学检查 :患者核型为 4 6 ,XX,t( 17;2 2 ) ( q2 5 q11) ;丈夫核型正常。例 3　男 ,30岁 ,婚后 5年其妻孕 4次 ,均在 1～ 3个月自然流产。抽烟 ,无酗酒史 ,母亲无流产史。两个姐…     

染色体平衡易位两家系四例

家系1 先证者,女,22岁.结婚1年,2次妊娠均于孕40d左右自然流产.月经规律.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.     

染色体平衡易位两家系四例

家系1先证者,女,24岁.结婚1年,2次妊娠均于孕2个月左右胚胎停止发育.平素月经规律.夫妻非近亲结婚,否认遗传病家族史.孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.家系调查:先证者父母结婚31年,共生育6个女儿,母亲月经规律,自述无异常妊娠生育史.先证者5个姐姐表型正常,均结婚生子无异常妊娠生育史.     

四条染色体平衡易位一例

患者　男 ,2 3岁 ,因婚检染色体筛查疑有异常就诊。查体 :身高 170 cm,体重 6 5 kg,智力、表型正常。患者出生时父 37岁 ,母 35岁 ,父母表型及智力正常 ,非近亲婚配。母孕早期有感冒、高热病史 ,患者有两姐姐 ,表型及智力正常 ,已生育一子一女 ,智力、表型均正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数 30个分裂相 ,分析 2 0个核型 ,显微摄影 3个核型。患者核型为 4 6 ,XY,del(1) (qter- q13∷ p2 2q13∷ p2 2 - p32∶ ) ,del(4) (pter- q2 1∶ ) ;t(4;7) (4qter- 4 q2 1∷7pter- 7qter) ;t(1;16 ) (1pter- 1p32∷ …     

染色体平衡易位伴不良孕产四例

例1 女,24岁.结婚1年,两次妊娠均于40 d自然流产.月经规律,夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,优生四项检查、妇科检查无异常.患者父母生育1子1女,自述无异常妊娠生育史,否认遗传病家族史.患者1个哥哥结婚生子无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,患者核型为46,XX,t(12;20)(12pter→12q24.2*∶ 20p10→ 20pter;20qter→ 20p10∶∶ 12q24.2→ 12qter),见图1a;患者丈夫、母亲染色体核型正常;患者父亲在外打工未行染色体检查.     

染色体平衡易位伴不良孕产四例

例1 男,25岁.结婚2年,妻妊娠3次均于50 d左右自然流产.夫妇非近亲结婚,妻月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.其妻妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.     

性染色体与常染色体平衡易位四例

例1 男,28岁.结婚2年,妻未孕.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.查体:先证者表型正常,外生殖器发育无异常.精液常规检查:精于计数:0.05×109/L,活动精于极少.其妻月经不规律,周期45～60 d;妇科检查未见异常;优生四项检查(TORCH)无异常.     

染色体平衡易位伴不良孕产四例

例1女,29岁.结婚4年,第1和2次妊娠40 d自然流产,第3和4次妊娠2月自然流产,第5次妊娠2月胚胎停止发育;月经规律,妇科检查无异常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.     

染色体平衡易位三例

例1女,29岁,表型正常.结婚4年孕2次.第1次孕40+d出血过多自发流产;第2次孕2个月B超显示胚胎停育就诊.孕期无不良化学药物接触史,无遗传病家族史.妇科检查未见异常.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养72h,常规制片,胰酶消化G显带分析.显微镜下分别计数30个中期分裂相,分析5个核型,例1染色体核型为46,XX,t(4;15)(15qter→15q15∷ 4p14→ 4qter;15pter→ 15q15∷ 4p14→ 4pter)(图1a).其丈夫及父母亲染色体核型正常.     

染色体整臂平衡易位两家系四例

家系1 先证者,女,23岁.结婚1年,2次妊娠均于40 d左右自然流产.月经规律,妇科检查无异常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.     

染色体整臂平衡易位两家系四例

家系1 先证者,女,28岁.结婚4年,3次妊娠均于两个月左右胚胎停止发育.月经规律,妇科检查无异常,优生四项检查及内分泌检查无异常.非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:     

染色体平衡易位五例

例1 女，31岁，结婚6年。妊娠第1、2胎均在3个月自然流产，可见阴道流血。B超发现胎儿发育尚好。第3胎妊娠2个月左右有腹痛，用中药保胎2个月，足月过期10余天顺产分娩。因孩子患有脑瘫就诊。     

染色体平衡易位三例

例1 女,29岁.结婚4年,妊娠2次均于2月左右胚胎停止发育.月经不规律,月经周期2～3月一次.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:妇科检查正常,优生四项检查未发现异常.内分泌检查:孕酮:761.29 nmol/L(正常女性参考值4.77～44.52 nmol/L),雌二醇:977.39 pmol/L(正常女性参考值3.67～587.2 pmol/L);其余内分泌指标在正常范围.     

染色体平衡易位八例

例1女,27岁。结婚5年,首次妊娠足月剖宫产一男婴,现已4岁,表型正常;第2〜4次妊娠均于40天左右胚胎停止发育。患者平素月经规律,妇科检査未见异常,优生四项检査及内分泌检査未见异常。夫妻系非近亲结婚,孕期无有毒有害物质及放射线接触史。     

染色体平衡易位二例

例 1　男 ,30岁。结婚 5年 ,其妻妊娠 4次 ,均于孕 2月余自然流产 ,患者否认孕期有不良物质接触史。夫妇表型、智力正常 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血制备染色体 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(2 ;11) (2 qter→ 2 p12∷ 11q2 4→11qter;11pter→ 11q2 4∷ 2 p12→ 2 pter)。妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,母亲曾有 3次早期自然流产。一胞姐已婚 ,亦有 2次早期自然流产 ,未生育 ,染色体核型同患者。家庭其他成员未做染色体检查。例 2　女 ,2 5岁。结婚 2年 ,早期自然流产 1次。夫妻表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,…     

染色体平衡易位二例

染色体平衡易位二例聂伟，王以萍，杨红例１男，３０岁，婚后４年，其妻３次孕早期（均在停经３个月内）自然流产。夫妇表型及智力正常。先证者出生时其母３８岁，多病。先证者的哥、姐各有一正常子女。患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（７；１０）（７ｐｔｅｒ→７ｑ２２：：１...     

染色体平衡易位五例

例1女,27岁,结婚4年共孕两次,均于孕8～10周无明显诱因自然流产.夫妇表型及智力正常,无毒物及放射性物质接触史,无烟酒嗜好,非近亲婚配.     

染色体平衡易位三例

染色体平衡易位三例林宝宁，谢志敏例１女，３１岁，身体健康，结婚５年，妊娠两次均于孕２＋月自然而产，无不良环境接触史，无不良家族史。夫妇双方表型正常，智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：夫妇双方取外周血淋巴细胞培养，常规制片。Ｇ显带分析，各计数１００...