应关注系统性红斑狼疮脑组织损害的发病机制

<正>系统性红斑狼疮(SLE)是一种严重的慢性全身性自身免疫性疾病,以大量自身抗体产生和多脏器损害为主要临床特征。系统性红斑狼疮好发于青年女性,发病高峰年龄为15~40岁,男女发病比例约为1∶9,其中儿童和老年患者男女发病比例约为1∶2,最近的流行病学调查资料显示全球患病率为(20~50)/10万[1],我国患病率约为70/10万[2]。系统性红斑狼疮的发病具有一定家族聚集倾向,单卵双生子发病率为25%~50%,而二卵双生子发病率     

陕北地区帕金森病现状调查

目的调查陕北地区帕金森病(PD)的患病现状。方法对陕北地区人群进行分层随机抽样,共选取30个调查点共41 538人为调查对象,对其人口学资料和PD患病率进行调查。结果受调查者的PD总患病率57.8/10万,男性患病率为82.8/10万,女性患病率36.0/10万,两者之间差异有统计学意义(χ2=3.910,P0.05);中年以上各年龄段受调查者PD患病率差异有统计学意义(χ2=8.872,P0.05),其中年龄80岁、60~69岁、70~79岁3个年龄段受调查者PD患病率均显著高于50~59岁年龄段(χ2=6.340、7.670、4.639,P0.05)。结论陕北地区PD患病率处于全国中等水平,男性人群的患病率较高,随着年龄的增长,特别是年龄超过60岁时,其PD患病率可出现显著升高。     

亨廷顿病的诊断与治疗指南

亨廷顿病(Huntington's disease，HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由位于4号染色体4p16.3区域的IT-15基凶内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致[1]。典型症状包括舞蹈样症状、认知和精神障碍。本病见于各种族人群，其中以白种人最多见[2]，其患病率为(5 -7)/10万，而亚洲人患病率较低，在日本约为0.5/10万。平均发病年龄为40岁，青少年(＜20岁)和老年(＞70岁)也有发病，男女发病差异无统计学意义，发病后生存期15 -20年[3]。本病在东方人中较少见，但会对患者及其家庭的生活质量造成极大影响。目前尚无有效延缓病程进展的治疗措施，仍以经验性对症治疗为主。     

脊髓小脑共济失调3型发病机制研究进展

正脊髓小脑共济失调3型(Spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)又称为马查德约瑟夫病(Machado-Joseph Disease,MJD),是我国遗传性共济失调(Hereditary Ataxia,HA)中最常见的亚型,约占所有遗传性共济失调的60%,其患病率为3~5/10万,仅我国就有4万余名患者[1-2]。该病以进展性小脑型共济失调为主要临床表现,主要包括步态不稳、肢体摇晃、动作     

高同型半胱氨酸血症在癫痫患者中的研究进展

癫痫是多种原因导致的脑神经元高度同步异常放电的临床综合征,其发病率约为10～50/10万,患病率约为5‰～7‰,死亡率约为1～1.3/10万.多数癫痫患者需要长期甚至终生的抗癫痫治疗.近年来有大量文献资料和实验数据表明长期抗癫痫药物治疗可引起一些代谢性机能障碍,如肝肾功能损害,血小板功能损伤及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)、胆固醇、脂蛋白及尿酸水平升高.这些代谢机能障碍与临床上癫痫患者癫痫发作本身、抗癫痫药物(Antiepileptic drugs,AEDs)治疗[1]、癫痫患者合并脑萎缩[2]、动脉粥样硬化血栓形成[1]、骨密度丢失[3]、偏头痛、痴呆、妊高症、抑郁状态[4]等疾病密切相关.     

复发缓解型神经结节病1例

结节病是一种病因不明的肉芽肿性多系统疾病,患病率仅约为1/10 万~80/10 万[1],常以肺及纵隔淋巴结、皮肤和眼睛受累为主,而以神经受累为唯一或首发症状的则极为罕见[1-3]。现分析一例复发缓解型神经结节病的临床、影像表现,以增加对该病的认识。     

西安地区老年人帕金森病患病率调查

目的：了解西安地区55岁以上老年人帕金森病（PD）的流行状况，方法：E要用多级分层随机整群抽样方法，于1997－09－1998－12在西安地区调查了4850名55岁以上的老年人。结果：发现PD38例，55岁以上老年人的患病率为783．5／10万。男女患病率分别为1029．4／10万、605．0／10万，男女患病率之比为1．70：1，统计学处理差异无显著性（P＝0．098）；但同一年龄组，患病率男性均高于女性；随年龄的增大，PD患病率随之升高，但女性在85岁以上未发现PD患者；城市与农村PD的患病率分别为634．5／10万，980．0／10万，两者之间差异无显著性（P＞0．05）；随文化程度升高，男性PD患病率随之降低，结论：西安地区帕金森病的患病率处于较高水平，患病率随年龄增大而升高，PD患者男性略高于女性，女性85岁以上患病率低有待于进一步研究，文化程度对男性PD患病率可能有一定影响，职业对PD患病率影响不大。     

原发性三叉神经痛合并小脑上动脉瘤一例报告

<正>原发性三叉神经痛(trigeminal neuralgia,TN)是指无明确原因引起的三叉神经分布区内出现的反复发作的阵发性疼痛[1],其发病率约5~10/10万,以50~60岁为高发年龄[2-5]。颅内动脉瘤是较为常见的脑血管疾病,好发于30~60岁的成人[6]。TN合并同侧动脉瘤的病例在临床上较为少见,且多为由同侧动脉瘤引发的继发性TN[7],而原发性TN合并同侧动     

帕金森病睡眠障碍临床分析及SSR相关研究

<正>帕金森病(Parkinson's disease,PD)一种常见于中老年的神经系统变性疾病,由英国医师詹姆士帕金森于1817年最先报道并系统阐述,中国65岁以上人群总体患病率为1700/10万,这个比例与欧美国家相类似[1]。随着年龄增长,患病率也随之升高,且男性稍高于女性。对于PD的运动症状,往往被大众所熟知并得以重视。然而,PD的非运动症状带来的负面影响对病情的进展有着同样不可忽视的意义。其     

自发性脑出血继发缺血性脑损伤的研究进展

正非外伤性脑出血(intracerebral hemorrhage,ICH)是神经外科常见的脑血管疾病,主要包括自发性蛛网膜下腔出血和自发性脑实质/脑室出血两大类,在西方国家,ICH约占全部卒中的8%~15%,估计年发病率为(10~25)/10万[1]。而在我国,由于高血压病的发生率逐渐升高,脑血管病已成为当前中国大部分地区威胁居民健康的首要因素[2],ICH估计年发病     

重症肌无力诊治进展

重症肌无力(myastheniagravis,MG)是一种神经肌肉接头传递障碍疾病,以骨骼肌无力、晨轻暮重、症状有波动为主要临床特点,主要由乙酰胆碱受体抗体(acetylcholinereceptorsantibody,AChR-Ab)等自身抗体介导、细胞免疫辅助、补体参与的自身免疫性疾病。Deenen等[1]通过对1990—2014年进行的24项研究进行分析显示,MG年发病率(3~28)/100万,患病率为(54~350)/100万。除AChR-Ab外,近年还发现一些新的抗体如抗肌肉特异性酪氨酸激酶抗体(musclespecifickinaseantibody,MuSK-Ab)、抗低密度脂蛋白受体相关蛋白4抗体(lipoproteinreceptor-relatedprotein4antibody,LRP4-Ab)也参与了部分MG的致病过程[2-4]。     

解偶联蛋白在帕金森病的发病机制中的作用

<正>帕金森病(PD)流行病学调查[1]显示,在55岁以上的人群中,PD的患病率1%,65岁以上人群患病率约为1.7%。PD主要病理特征为选择性的黑质和纹状体多巴胺能神经元的减少、丧失,伴有黑质-纹状体通路的退行性改变,临床上主要表现为静止性震颤、肌强直、运动减少和姿势平衡障碍。PD的发病机制尚不清楚,线粒体功能异常可能在PD发病中起着重要作用。解偶联蛋白(UCPs)作为线粒体内膜上的载体蛋白,在维护线粒体功能上发挥着重要作用。因此,现对UCPs在PD的发病机制中的作用综述如下。     

神经系统疾病流行病学调查方法和问题

全世界 26个国家和地区帕金森病发生频度的MATA分析结果显示:我国 29个省和 6座城市的居民患病率最低,分别为 18 /10万和 57 /10万,而世界上高发地区可达 127 /10万 ~182 /10万;其发病率我国为 1. 9 /10万,欧美为 9. 4 /10万 ~ 24. 9 /10万 [1]。1981—1994年报道我国 65岁     

血卟啉病及神经系统表现研究进展

正血卟啉病由Stokvis于1889年首次报道,是一种少见的可累及神经系统或(和)皮肤的代谢性疾病。病因为血红素生物合成途径中缺乏代谢相关酶导致卟啉代谢紊乱,属于常染色体显性遗传伴不全外显的遗传疾病。血卟啉病高发于20~40岁女性,患病率(0.5~10)/10万[1],以急性间歇性血卟啉病最为常见。由于本病患病率较低,目前对该病的认识及研究较有限,而其累及神经系统的表现又多种多样[2-8],易     

葡萄糖脑苷酯酶与帕金森病a-突触核蛋白的关系研究进展

帕金森病(Parkinson's disease,PD)是我国常见的运动障碍疾病之一,好发于中老年人,其发病率为神经系统退行性疾病的第二位[1]。我国患者人数已超过200万,并且随着我国步入老年社会,PD的发病率及患病率均逐年增加,而且近年来该病的发病也呈现出年轻化的趋势[2]。由于该病具有较强的致残性,严重影响了患者的日常工作及生活,给患者、家属及社会带来了沉重的负担,因而PD已成为社会关     

嗜酸性粒细胞增多综合征神经系统受累的临床研究进展

正嗜酸性粒细胞增多综合征(hypereosinophilic syndrome,HES)是一组以嗜酸性粒细胞增多为特征的可累及多个系统如血液、皮肤、心血管、肺和神经系统等的异质性少见疾病,分为继发性(反应性)、原发性(克隆性)和特发性HES三种。有研究显示其患病率约为(0.36~6.30)/10万~([1])。伴有神经系统受累的HES患者在临床表现、发病机制、诊断及治疗     

帕金森病认知障碍与阻塞性睡眠呼吸暂停的相关性研究进展

<正>帕金森病(Parkinson’s disease, PD)是一种发病率逐年上升的神经退行性疾病,预计到2030年,我国PD患病率可达到全球患病人数的50%[1]。PD的临床症状复杂多样,其中认知障碍、睡眠障碍和精神障碍是导致PD患者生活质量下降的三大非运动症状,以睡眠障碍最为显著[2]。越来越多的研究表明,     

肌萎缩侧索硬化的营养支持治疗与经皮内镜下胃造瘘

肌萎缩侧索硬化(amyotrophhic lateral sclerosis,ALS)又称运动神经元病(motor neuron disease,MND),是一种致死性神经系统退行性疾病,由于上、下运动神经元变性导致延髓部、四肢、躯干、胸部及腹部肌肉逐渐无力和萎缩.该病隐袭起病,进展缓慢,多因肺部感染引起呼吸衰竭而死亡.发病率约1.5/10万,患病率(4～6)/10万.发病年龄平均55岁,发病起平均存活3.5年,5年后有20%患者存活~([1]).     

脑深部电刺激术治疗帕金森病患者及手术靶点的选择

帕金森病(Parkinsons disease,PD)是一种年龄相关的、慢性中枢神经退行性疾病[1].该病在各年龄段均可发病,多见于50岁以上人群,世界人口患病率约为1%.2005年对北京,上海和西安三地的调查显示,我国的老年(>50岁)PD患病率为1.7%,较上世纪有所提高,而欧洲的患病率早在上世纪就已达1.6%[2-3].     

卒中后认知障碍管理专家共识2021

2020年发布的《中国卒中报告》显示:我国卒中患病率为1114.8/10万,年发病率为246.8/10万,死亡率为149.49/10万[1-2]。在全球范围内,我国已经成为卒中终身风险最高和疾病负担最重的国家[3]。其中,约1/3的卒中患者会经历卒中后认知障碍(post-stroke cognitive impairment,PSCI)[4],生活质量及生存时间受到严重影响,是目前卒中疾病负担的重要原因,并成为当下国际卒中研究的热点和临床干预的重点。