胎儿胸腔积液的产前超声诊断及临床意义

目的 探讨胎儿胸腔积液的产前超声诊断及临床意义.方法 以2012年12月—2015年12月在我院经产前超声检查诊断出胎儿胸腔积液的28例孕妇作为研究对象,观察其超声图像特征,统计胎儿胸腔积液检出时间、胸腔积液部位以及超声图像异常情况,随访了解胎儿预后.结果 中孕期检出胎儿胸腔积液的概率大于中早孕期和晚孕期,双侧胸腔积液概率大于左侧和右侧胸腔积液,合并1种或多种其他异常概率大于单纯胸腔积液概率.10例单纯胸腔积液胎儿中1例胎死宫内,18例合并其他异常的胎儿中5例胎死宫内.结论 孕妇进行产前超声检查可准确查出胎儿是否存在胸腔积液,为后续诊疗提供指导.     

胎儿消化系统异常的产前超声诊断与妊娠结局分析

目的分析胎儿消化系统异常的产前超声诊断情况与妊娠结局。方法本研究选择2014年1月至2016年1月郑州市妇幼保健院收治的消化系统异常胎儿60例,对其产前超声诊断情况及妊娠结局进行分析。结果 60例胎儿经产前超声诊断消化系统异常57例(95.00%),漏诊3例(5.00%,3例肛门闭锁)。消化系统异常主要为十二指肠狭窄或闭锁15例(25.00%)。产前超声对胎儿消化系统异常的诊断率为95.00%,与终止妊娠及引产后诊断率100%相比,差异无统计学意义(P>0.05)。60例胎儿产后随访25例(41.67%)、出生后成功手术21例(35.00%)、出生后死亡或术后死亡7例(11.67%)、胎死宫内或引产7例(11.67%)。结论产前超声可以有效观察到胎儿的消化道生理变化,在诊断胎儿消化系统异常中具有显著的应用价值。     

218例侧脑室增宽胎儿的染色体检测结果和妊娠结局分析

目的：对侧脑室增宽胎儿的染色体检测结果进行分析并追踪妊娠结局,探讨胎儿侧脑室增宽与染色体异常及妊娠结局的相关性。方法：选取超声检查发现胎儿侧脑室增宽并经胎儿MRI确认的218例单胎妊娠孕妇,根据侧脑室增宽程度分为轻度组（10.0~12.0 mm,111例）、中度组（12.1~15.0 mm,84例）、重度组（>15.0 mm,23例）;根据是否伴发其他超声异常表现,分为孤立性增宽组（120例）和非孤立性增宽组（98例）;非孤立性增宽组进一步分为合并软指标异常组（42例）、合并神经系统异常组（39例）、合并神经系统外畸形组（17例）。采用卡方检验比较不同分组间胎儿染色体异常检出率及妊娠结局之间的差异。结果：侧脑室增宽轻度组、中度组和重度组伴发其他超声异常的概率分别为40.54%（45/111）、44.05%（37/84）和69.57%（16/23）,差异有统计学意义（P=0.04）;进一步两两比较,轻度组与重度组、中度组与重度组之间差异有统计学意义（P=0.01,P=0.03）。轻、中、重3组的染色体异常率分别为16.22%（18/111）、11.90%（10/84）、13.04%（3/23）,差异无统计学意义（P=0.68）,不良妊娠结局率分别为9.91%（11/111）、10.71%（9/84）、13.04%（3/23）,差异无统计学意义（P=0.90）;孤立性增宽组和非孤立性增宽组的染色体异常率分别为7.5%（9/120）和22.45%（22/98）,差异有统计学意义（P=0.002）,不良妊娠结局率分别为4.17%（5/120）和18.37 %（18/98）,差异有统计学意义（P=0.001）。染色体结果阴性组和阳性组的不良妊娠结局率差异有统计学意义（P＜0.001）。结论：重度侧脑室增宽伴发其他超声异常的概率增加,不同程度的胎儿侧脑室增宽与染色体因素无关,不增加不良妊娠结局的概率。当侧脑室增宽伴发其他超声异常时,增加胎儿染色体异常的风险,增加不良妊娠结局的概率。     

孤立性肾盂扩张胎儿全基因组染色体拷贝数变异测序结果分析

目的探讨胎儿孤立性肾盂扩张染色体拷贝数变异测序（CNV-seq）结果及预后。方法对76例孤立性肾盂扩张胎儿进行介入性产前诊断,回顾性分析其染色体核型及CNV-seq结果,随访妊娠结局。结果76例孤立性肾盂扩张胎儿的染色体核型分析仅1例唐氏综合征,1例9号染色体倒位。76例胎儿CNV-seq分析同样仅有1例为唐氏综合征,2例为多态性拷贝数变异（CNV）,其余均未发现致病性、可能致病性或致病性未知的CNV。76例肾盂扩张出生胎儿中男孩51例,女孩25例。2例引产,其中1例因唐氏综合征引产,另1例因胎儿双肾重度积水引产。其余74例活产复查B超未见有肾盂扩张加重或肾积水。结论胎儿孤立性肾盂扩张绝大部分预后良好,除非孕妇唐氏筛查或无创产前检测高风险,产前无需常规行CNV-seq分析。     

产前超声检查对胎儿先天性肺囊腺瘤畸形的诊断价值及临床预后

目的:探讨产前超声检查对胎儿先天性肺囊腺瘤畸形的诊断价值、转归及预后。方法:对产前超声诊断的16胎先天性肺囊腺瘤畸形的声像图特征进行回顾性分析,动态观察并随访妊娠结局。结果:产前超声诊断的16胎先天性肺囊腺瘤畸形,11胎经引产后病理证实,1胎随访观察病灶无明显变化,3胎病灶明显缩小,1胎病灶于孕39周前消失。典型声像图特征:胎儿胸腔内可见多个大小不等的囊肿或不规则实性强回声合性占据一侧肺或一叶肺,病灶由肺动脉供血。结论:产前超声检查对胎儿先天性肺囊腺瘤畸形的诊断及临床预后具有重要价值。     

重度子痫前期母体子宫动脉及胎儿脐动脉血流动力学变化对妊娠结局的影响

目的 探讨重度子痫前期母体子宫动脉及胎儿脐血流的动力学变化与妊娠结局的关系.方法 应用彩色多普勒超声对47例重度子痫前期和230例正常同期孕妇进行母体双侧子宫动脉及胎儿脐血流动力学测定并与妊娠结局相比较.结果 重度子痫前期组子宫动脉和胎儿脐动脉的收缩期峰值速度/舒张期血流速度值显著高于正常妊娠组(P<0.05);围生儿不良结局的发生率高于正常妊娠组(P<0.05).胎儿产前出现脐动脉舒张末期血流缺如(absent end diastolic velocity,AEDV)5例,胎儿生长受限,围生儿均死亡.结论 母胎血流动力学参数在重度子痫前期常发生明显改变,并与不良的围生儿结局有关;AEDV的出现意味着胎儿循环已出现失代偿阶段,围生儿预后不良.     

妊娠中期鼻骨发育异常胎儿的染色体检测结果及相关因素分析

背景　胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目，是胎儿染色体检查的重要指标，近几年染色体微阵列分析技术（CMA）的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高，在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结，为临床提供参考。目的　探讨胎儿鼻骨发育异常或与其他产前筛查高危因素结合在预测胎儿染色体异常中的价值，以及CMA在胎儿鼻骨发育异常遗传学检测中的应用价值。方法　选取2016年12月-2020年1月于内蒙古自治区妇幼保健院进行产前超声检查并提示胎儿鼻骨缺失或发育不良的92例孕妇及胎儿为研究对象。收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括染色体核型分析和CMA。结果　染色体核型分析检出染色体异常19例（20.7%），均为21-三体；CMA检出染色体异常25例（27.2%），包括21-三体19例，染色体微缺失微重复6例。孤立性与非孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。与单纯孤立性鼻骨发育异常胎儿相比，孤立性鼻骨发育异常+颈项透明层（NT）增厚、孤立性鼻骨发育异常+血清学筛查（MSS）高风险、孤立性鼻骨发育异常+无创产前筛查（NIPT）高风险、孤立性鼻骨发育异常+2种及以上产前筛查高危因素胎儿染色体异常发生率均升高（P<0.05）。结论　鼻骨缺失或发育不良的胎儿染色体异常发生率较高，且与基因组变异有关；染色体核型分析、CMA结合其他产前筛查高危因素将有效提高染色体异常的检出率。CMA的应用为产前诊断提供了更多的染色体变异信息，建议所有类型的胎儿鼻骨缺失或发育不良进行染色体核型分析与CMA结合的遗传学检测。     

胎儿侧脑室增宽的遗传学检测及预后分析

目的 通过对不同程度侧脑室增宽的胎儿进行染色体核型及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检测,并对其妊娠结局进行分析,探讨胎儿侧脑室增宽的遗传学检测及妊娠结局。方法 收集2016年3月~2020年3月在浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前诊断中心的67例胎儿侧脑室增宽病例的临床资料进行回顾性分析。将67例按侧脑室增宽程度分为重度组、双侧轻-中度组、单侧轻-中度组,按照是否合并其他畸形分为孤立组和非孤立组,比较染色体核型和CMA在侧脑室增宽胎儿中的异常检出率,分析不同程度胎儿侧脑室增宽的妊娠结局。结果 67例病例中,染色体核型异常检出率10.4%;CMA异常检出率23.9%,差异有统计学意义(P<0.05)。不同分组中胎儿CMA阳性检出率比较,差异无统计学意义。妊娠结局随访中单侧轻-中度组未发生神经系统异常,双侧轻-中度组中1例神经系统发育迟缓,且该例存在CMA异常;重度组7例中有6例选择引产,1例死胎。孤立组中,7例引产,其余44例分娩者未发生神经系统异常;非孤立组中14例引产,1例死胎,1例分娩,该例存在神经系统发育迟缓。结论 CMA技术可提高遗传学因素的异常检出率,能够为侧脑室增宽的产前咨询和预后评估提供更为精确的遗传学依据,侧脑室增宽的胎儿预后取决于是否合并有其他结构异常、染色体异常及侧脑室增宽的程度。     

超声诊断胎儿脉络丛囊肿的临床意义探讨

目的 探讨胎儿脉络丛囊肿对妊娠结局及临床预后的影响,为产前诊断提供更大帮助.方法 分析2011年1月至2014年3月在我院确诊的220例脉络丛囊肿胎儿的超声表现及相关临床资料.结果 220例脉络丛囊肿胎儿中,双侧77例,占35％;单侧143例,占65％.胎儿孤立性脉络丛囊肿199例随访未发现异常;胎儿复杂性脉络丛囊肿21例,其中6例染色体核型异常,5例为18-三体,1例为21-三体.结论 临床应对超声诊断复杂性脉络丛囊肿者在孕中期行胎儿染色体核型检查;对孤立性脉络丛囊肿可不干预.     

永久性右脐静脉与胎儿异常的相关性研究

目的探讨胎儿永久性右脐静脉与胎儿异常的相关性。方法选择2010—2012年在我院行Ⅲ级产前超声检查发现永久性右脐静脉并在我院出生或引产的病例,并对出生后新生儿进行追踪、随访,对结果进行总结分析。结果 40例产前发现永久性右脐静脉病例中,29例产前超声检查未发现合并其他部位严重畸形;1例合并单脐动脉;1例合并羊水过多;9例合并其他结构异常。结论产前超声检查发现胎儿永久性右脐静脉时,应对胎儿进行产前超声系统筛查以排除是否合并其他部位异常,胎儿孤立性永久性右脐静脉往往预后较好。是否进行胎儿染色体检查,应根据每个病例具体情况,并联合母亲血清学因素及母亲年龄等多因素综合考虑。     

孕期产前超声诊断胎儿鼻骨缺失和鼻骨短小的分析观察

目的探析孕期产前超声诊断胎儿鼻骨缺失和鼻骨短小的临床价值。方法选取2019年1月至2020年1月在南阳市第一人民医院行孕期检查的3517例妊娠孕妇行系统超声检查,记录胎儿鼻骨发育及其他发育畸形情况,并行染色体核型分析,观察至妊娠结局。对是否鼻骨缺失或鼻骨短小者的超声、染色体检查及鼻骨长度进行比较分析。结果3517例孕妇经超声检查,发现鼻骨发育异常者34例(9.70‰)。其中鼻骨缺失12例(单侧4例,双侧8例,3.40‰),鼻骨短小22例(6.30‰)。鼻骨缺失与鼻骨短小构成比比较,差异有统计学意义(35.29%vs.64.71%)(P<0.05)。18例鼻骨异常合并身体其他结构异常者选择终止妊娠,16例胎儿鼻骨异常孕妇行羊水穿刺染色体核型分析,结果3例正常,1例微缺失、微重复,12例显示染色体异常,以21-三体综合征为主(66.67%)。鼻骨发育异常胎儿与鼻骨正常各孕周胎儿鼻骨长度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。3483例超声检查鼻骨正常胎儿中漏诊1例鼻骨短小胎儿,漏诊率为2.86%(1/35)。34例超声诊断鼻骨发育异常胎儿,18例引产后大体标本及尸检与超声诊断相符,16例行羊水穿刺染色体核型分析,其中11例经引产后证实,1例鼻骨短小因孕妇继续妊娠,经出生后证实。超声诊断符合率为85.71%(30/35)。结论孕期产前超声检查胎儿鼻骨发育情况,可及时诊断鉴别胎儿鼻骨缺失和鼻骨短小。此外对于超声诊断鼻骨异常发育,尤其是合并其他结构异常者,应及时行染色体核型分析,以提高我国出生的新生儿质量。     

先天性乳糜胸的产前诊断和处理

目的 探讨先天性乳糜胸的产前诊断和围产期处理方法。方法回顾性分析2005年5月至2008年2月5例先天性乳糜胸的产前超声检查、新生儿出生孕周、Apgar评分、新生儿胸水检查结果和预后。结果超声首次发现胎儿胸腔积液在孕22周至38周之间,3例合并羊水过多,2例双侧胸腔积液,其中1例合并睾丸鞘膜积液和腹水。胸水检查提示漏出液中淋巴细胞有80％-90％,4例存活,1例死亡。结论乳糜胸出现的孕周、持续时间和程度是决定新生儿预后的主要因素,超声检查是主要的产前诊断方式。     

妊娠晚期感染新型冠状病毒孕妇的胎儿产前超声表现及其妊娠结局

目的：探讨妊娠晚期感染新型冠状病毒孕妇的胎儿产前超声表现及其妊娠结局。方法：回顾性分析2020年1月29日至3月31日19名华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院确诊为新型冠状病毒肺炎（COVID-19）妊娠晚期孕妇胎儿产前超声表现,同时对其所产新生儿的临床特征及预后情况进行分析。结果：19例孕妇中18例单胎妊娠、1例双胎妊娠,胎儿常规超声检查显示胎儿各项参数正常。19例孕妇分娩的20名新生儿中,有10名因宫内感染（6例）和新生儿吸入综合征（4例）于出生当天被送进了新生儿重症监护室（NICU）;10名新生儿一般情况良好,未住院治疗。20名新生儿新型冠状病毒核酸检测均呈阴性,心脏和颅脑超声检查结果正常。结论：本组病例胎儿超声与出生的新生儿临床表现、影像检查及实验室检查数据,没有发现和COVID-19有相关性,出生的新生儿中没有发现新型冠状病毒感染。因此,妊娠晚期普通型COVID-19的孕妇常规产检即可,不需要增加胎儿产前超声的检查频率。     

172例先天性心脏异常胎儿遗传学检测分析

目的分析胎儿先天性心脏异常的遗传学检测结果及妊娠结局。方法对172例产前超声检查心脏异常胎儿的超声征象、遗传学检测结果及妊娠结局进行回顾性分析。结果172例产前超声检查心脏异常胎儿经遗传学检测分析,检出染色体数目异常51例,染色体结构异常6例,致病性拷贝数变异5例,共检查出阳性62例,阳性检出率达36.0%。62例阳性检出胎儿全部引产;110例检测未见异常者有23例直接引产,45例顺产或剖腹产,剩余42例妊娠结局尚且待定。结论36.0%的先天性心脏异常胎儿具有阳性遗传学检出结果,主要以染色体数目异常为主要病因。产前超声筛查及遗传学分析可早期发现胎儿心脏及其它先天异常,能有效降低先天畸形胎儿出生率,并为临床医生进行相应处理提供指导。     

胎粪性腹膜炎的超声表现及其临床应用效果评价

目的：分析胎粪性腹膜炎的超声图像特点以及其临床应用价值。方法收集经手术病理及临床药物治疗证实为胎粪性腹膜炎（MP）患儿29例,分析其超声表现以及超声诊断价值。结果该组29例MP出生,其中：20例临床药物治愈（69%）;9例手术（31%,4例手术后死亡,5例治愈）。结论胎粪性腹膜炎患儿的产前超声检查与临床结局之间具有密切关系,超声异常表现越多,胎儿的出生后手术率就会越高。     

多囊性肾脏发育不良胎儿的遗传学病因、影像学表现及妊娠结局分析

目的 探究多囊性肾脏发育不良胎儿的遗传学病因、影像学表现及妊娠结局。方法 回顾性分析2017年5月—2023年5月扬州大学附属淮安市妇幼保健院收治的80例多囊性肾脏发育不良胎儿的临床资料,分析其遗传学病因、影像学表现及妊娠结局。结果 80例多囊性肾脏发育不良胎儿中检出11例（13.75%）染色体异常,其中染色体数目异常1例（1.25%）,10例（12.50%）存在染色体拷贝数变异（CNV）。80例多囊性肾脏发育不良胎儿中,39例（48.75%）为左侧多囊性发育不良肾,37例（46.25%）为右侧多囊性发育不良肾,剩余4例（5.00%）为双侧多囊性发育不良肾;单纯泌尿系统异常64例（80.00%）,合并其他系统异常16例（20.00%）,以心血管系统异常（8例）、肢体骨骼异常（3例）和、神经系统异常（3例）最常见。单纯性泌尿系统异常胎儿、合并其他系统异常胎儿的致病性CNV检出率分别为10.94%（7/64）和12.50%（2/16）,差异无统计学意义（P >0.05）。单纯性泌尿系统异常胎儿中,单侧多囊性发育不良胎儿、双侧多囊性发育不良胎儿的致病性CNV检出率分别为9.84%（6/61）和33.33%（1/3）,差异无统计学意义（P >0.05）。对80例多囊性肾脏发育不良胎儿进行随访,失访8例（10.00%）,人工终止妊娠31例（38.75%）,胎死宫内0例（0.00%）,活产41例（51.25%）,其中产后死亡1例（1.25%）。结论 多囊性肾脏发育不良胎儿采用染色体微阵列分析技术可提高遗传学检出率,影像学检查在多囊性肾脏发育不良诊断中具有一定价值,可为多囊性肾脏发育不良胎儿的产前诊断、遗传咨询、预后评估提供依据。     

先天性大叶性肺气肿的产前超声特征

目的：探讨胎儿先天性大叶性肺气肿(CLE)的产前超声声像特点及其临床结局。方法回顾性分析2011年1月至2014年5月10例出生后确诊为CLE患儿的产前超声声像特点,随访其临床结局。结果10例产前超声发现胸腔高回声肿块胎儿出生后确诊为CLE,其中7例发生在左上肺叶,5例内有多发囊性回声,9例曾有心脏受压移位,肿块内未探及主动脉来源供血。出生后CT及病理均诊断为CLE。结论产前超声可检出胸腔高回声肿块,发生在上肺叶的肿块并占据整个肺叶时应高度警惕CLE的可能。     

11例胎儿先天性膈疝的产前诊断和围生期处理

目的：探讨胎儿先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)产前诊断和围生期管理,完善此类疾病的临床处理路径,达到优生优育的目的。方法：超声诊断为胎儿CDH的孕妇11例,依据超声明确孕龄,并行胎儿染色体核型分析检查,排除染色体异常。诊断明确后综合评估胎儿宫内风险、出生后风险、膈疝修补术后预后情况等,根据患者及家属意见确定是否继续妊娠,统计妊娠结局。结果：本组中,除1例孕期拒绝行染色体核型分析外,其余10例行染色体核型分析均未见异常;11例中,10例确诊为CDH,1例未见异常,孕期超声诊断CDH准确率为90.9%;对于确诊病例进行产前咨询和评估,与家属沟通后,4例(40.0%)自愿选择引产终止妊娠,其中1例尸检证实膈疝合并脊柱畸形,其余3例均拒绝尸检;另外6例(60.0%)选择继续妊娠,其中1例新生儿出生后即出现重度窒息,家属放弃抢救,5例产后即转入小儿心胸外科。转科的5例中,其中1例因先天性膈疝的症状轻,暂无手术指征,继续观察正常后出院,其余4例待其呼吸循环功能改善后(3～5d),行膈疝修补术,5例随访均良好。结论：通过早期准确诊断、多学科协作并且充分评估,患者配合完善产前各项检查,及时进行医患沟通,适宜的产时、产后处理与监护,定期随访,尽可能完善此类疾病的临床处理路径,才能改善CDH胎儿的围生期和婴幼儿期结局,降低新生儿的病死率。     

14例胎儿膈疝的产前超声诊断分析

目的探讨各种类型胎儿膈疝的声像特征、妊娠结局及预后。方法利用二维超声对可疑胎儿膈疝病例进行胸腹部多切面扫查,同时启动彩色多普勒血流显示胸腔内异常回声的血流特征,并仔细排查有无其他合并畸形。所有产前超声诊断的胎儿膈疝病例均得到产后手术或引产后病理证实。结果14例胎儿膈疝产前超声均表现为胸腔异常回声、腹围缩小和羊水过多。其中左侧膈疝10例,右侧膈疝3例,双侧膈疝1例。单纯膈疝9例,膈疝合并其他结构异常5例。结论产前超声可对胎儿膈疝的类型和程度进行准确判断,指导临床处理,有助于改善预后及优生优育。     

产前超声诊断静脉导管缺如并脐静脉连接异常的图像特征及意义

目的 探讨胎儿静脉导管缺如(ductus venosus agenesis)并脐静脉连接异常的超声心动图,腹腔静脉图像特征及意义。方法 回顾性分析四川省妇幼保健院功能影像科2015年1月至2016年11月的12例静脉导管缺如胎儿的超声心动图,腹腔静脉图像特征,并随访其临床预后。结果 12例ADV中,7例胎儿脐静脉肝内分流,直接连于门静脉,其中2例与门静脉右支相连、5例与门静脉左支相连; 5例脐静脉肝外分流,未与门静脉相连,直接与体循环相连,2例直接连于右心房,1例直接连于髂静脉,1例在肝上方连于下腔静脉,1例在肝下方连于下腔静脉。胎儿结局:对12例孕妇的结果进行追踪观察,7胎因合并畸形或染色体异常引产,5胎生后暂未见明显异常。结论 详细的产前超声检查不仅能够明确诊断静脉导管是否缺如,还可以观察脐静脉在肝内和肝外的异常连接途径和脐静脉的管道内径,未合并其他畸形或染色体异常者妊娠结局良好,否则可能导致不良结局。胎儿静脉导管缺如患者染色体异常及心内、外系统异常的风险增加,胎儿宫内死亡或心力衰竭的风险也增加,建议不仅要进行全面的超声畸形排查,还要进行染色体核型分析。