1680例智力低下儿童的遗传咨询研究

１９９１年１０月至１９９７年６月通过遗传咨询观察了智力低下（ＭＲ）儿童１６８０例，其中男性占５３．３％，女性中４６．７％；伴癫痫者占１１．２％，伴脑瘫者占２１．％第一胎占８２．６％；轻度ＭＲＨ中７３．８％，中度ＭＲ占２２．９％，重度ＭＲ占３．３％。染色体核型异常检出率为１４．６％。其中常染色体异常占７３．１％，性染色体异常占２６．９％。在病因探讨中，属于出生前因素占４１．２％，出生时间因素占２５．     

青少年近视眼病的社会因素及预防对策

当前青少年近视眼发病率呈现不断增高的趋势，据全国1991年22个省市25万名中小学生的调查，城市小学生近视眼发病率为19．7％～30．0％，中学生为29．4％～40．0％，农村小学生近视眼发病率为8．4％～16·2％，中学生为16．3％～24．8％’‘’。安徽省合肥市调查结果就更为严重，中学生视力不良率：1992年为40．9％，1993年为567％，1994年高达647％，致使1994年参加高考的3200名考生中，有258O人因视力不良而限制了报考专业，占80．6％“’。造成近视的因素很多，本文仅就社会因素进行讨论。1青少年近视的社会因素1．l家长望子成龙因素：…     

精神发育迟滞的病因分析

本文对７６４例精神发育迟滞进行病因分析。出生前因素占５２．６２％；出生时因素占１１．６５％；出生后因素占１３．２２％。病因不明占２２．５７％。作者对精神发育迟滞的预防进行讨论。     

肺癌分子靶向药物治疗的现状及思考

据2008年4月我国卫生部发布的中国第三次全国死因调查显示，恶性肿瘤已成为我国死亡原因中第二位的疾病，仅次于脑血管病，分别占22．32％和22．45％。恶性肿瘤是城市首位死因（占城市死亡总数的25．0％），农村第二位死因（占农村死亡总数的21％）。肺癌为肿瘤死因的首住（占全部恶性肿瘤死亡总数的22．7％）。本文就肺癌的分子靶向治疗现状及思考与展望做一述评。     

452例住院新生儿临床分析

1981年1月～1991年12月，住院新生儿共452冽，占同期儿科住院总数的8．4％，其中农村患儿325人，占71．9％，城市127人，占28．1％。男250例，占55．3％，女202例，占44．7％。农村发病串是城市的2．5倍。无论农村还是城市发病率均以新生儿肺炎为首位。本组患儿死亡趴倒，病死率为142％；其中农村患儿死亡50例，占78．l％（50／64）S城市患儿死14例占ZI．9％（14／64），农村住院的新生儿病死牢是城市的3．6倍。这与本地区城市和农村新生儿自然比例有关外，最主要是农村医疗卫生条件较差及妇幼保健工作薄弱有关。452例住院新生儿临床分析@…     

农村老年人的社会保障问题及对策

2006年底,中国60岁及以上老年人口数为1．49亿人,根据2004年人口普查,全国60岁及以上人口中,居住在农村的老年人占65．83％,占农村人口的10．92％。农村人口老龄化比例高出城市1．24％,人口老龄化呈现出前所未有的紧迫性,复杂性和艰巨性。     

城市和农村儿童意外伤害1002例分析

目的了解城市和农村儿童因意外伤害住院的年龄特征、伤害类型、入院时的病情和转归的特征。方法对某医院2007年1月～8月0岁～14岁意外伤害住院儿童调查资料的特征进行统计分析。结果某医院2007年1月～8月0～14岁因意外伤害的住院儿童1022例，占住院儿童的3．21％，意外伤害儿童中，农村占52．25％，城市占47．75％，农村意外伤害儿童入院时病情比城市重。结论儿童发生意外伤害与多种因素有关，应有针对性地加强预防。     

社会能力评定量表的全国常模

目的建立社会能力评定量表（RSSA）的中国常模。方法自编社会能力评定量表采用分层比例抽样方法，在全国五个行政区17个大中城市及周边农村抽取正常人有效样本1605例（男性814名，女性791名；城市1142名，农村463名），评定者根据知情人提供的信息完成社会能力的评定。结果①地域：城市样本的职业能力、生活能力、社交能力分量表得分及全量表总分均较农村样本高，差异均有显著性（P〈0．01）。②性别：男性社交能力较女性得分高（P〈0．01）外。③年龄：职业能力、家务能力、生活能力、社交能力分量表得分及总分均随年龄增长而递增，到65岁年龄组呈现下降趋势，组问差异有显著性（P〈0．01）。④文化：职业能力、生活能力、社交能力分量表得分及总分均随文化程度增高而递增，组间差异有显著性（P〈0．01）。不同文化程度的家务能力分值的组间差异有显著性（P〈0．05）。结论建立的城市和农村常模均有较好的代表性，可以用于正常人群社会能力的弹估。     

湖北地区革命伤残军人健康状况抽样研究Ⅰ.伤残及人口社会学特征

本文为“湖北地区革命伤残军人健康状况抽样研究”课题系列报道第一部分，报道了所调查革命伤残军人的人口社会学特征和伤残情况．851名伤残军人中，男性849人，女性2人，在乡者62．2％，在职者37．8％，年龄最小26岁，最大83岁，年龄中位数49岁，60岁及以上者占35．8％；文化程度小学及以下者占50．7％，初中占27．5％，高中占19．3％，大专及以上占2．5％；城镇户和农村户家庭人均年收入分别为湖北省同期城镇户和农村户的61．2％和40．2％；特壹等伤残28人，贰等伤残292人，参等伤残531人；因战致残313人，因公致残492人，因病致残46人，伤残时平均年龄23±4岁．     

高校不同生源学生心理健康状况分析

目的调查牧区、农村与城市不同生源大学生心理健康状况和影响因素，探讨如何开展针对性心理健康教育模式。方法应用心理卫生自评量表（SCL-90），采用随机整群抽样法，对509名大学生的心理状况进行问卷调查和分析比较。结果大学生心理健康状况正常占75．3％，有轻度心理问题占18．3％，心理问题严重占6．5％；心理健康水平牧区生源低于农村生源，农村生源低于城市生源。结论不同生源大学生心理健康状况差别较大，应根据不同的心理特点，做到“四个到位”，积极开展“五位一体”的大学生心理健康教育模式，促进学生健康成长。     

新生儿糖尿病48例临床特征及分子遗传学分析

目的 总结48例新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus, NDM）的临床及分子遗传学特点,为精准治疗方案的确立提供依据。方法选取48例NDM患儿及其家系为研究对象,分析患儿的围生期情况、临床及实验室检查等资料,并先后应用PCR-DNA直接测序、甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增及二代测序技术进行分子遗传学分析。结果30例（62.5%）为永久性NDM,18例(37.5%)为暂时性NDM,与永久性NDM相比,暂时性NDM起病更早（P=0.015）,糖尿病酮症酸中毒发生率较低(P=0.03)。暂时性NDM缓解年龄2.5~10个月,其中4例4.5~8岁时复发。48例中有41例(85.42%) 明确了分子遗传学病因,分别有25例、3例、2例、3例、8例检出KCNJ11、ABCC8、INS、GCK基因突变及染色体异常。41例患儿中有28例(69%)成功转用格列本脲治疗,其中23例为KCNJ11基因突变,4例染色体异常,1例ABCC8基因突变。结论大部分NDM检测到分子遗传学异常,其中KCNJ11基因突变和染色体异常最为常见,其次为ABCC8基因突变。早期使用格列本脲治疗NDM是安全有效的。     

AN EPIDEMIOLOGICAL STUDY ON MENTAL RETARDATION AMONG CHILDREN IN CHANG-QIAO AREA OF BEIJING

We conducted an epidemiological survey on mental retardation (MR) among children below 14 years of age in Chang-qiao area, Beijing city. MR was defined in this study as subaverage intelligence with concurrent deficits in adaptive functioning. A multidisciplinary team was organized and trained. Data about the children and their families were collected in detail. MR cases were discovered through medical information, family interview and inquiring into clues, and by the developmental test- ing. A matched-control study (case: contr01=1:4) was also conducted. The investigation rate was 93.1To. Among the 7,150 examinees, 56 cases of MR were identified, a prevalence of 0.8%. By the severity of MR 35 cases (62.5%) were mild, 16 (28.6To) mo- derate and 5 (8.9%) severe. The etiological analysis showed biomedical factors in 34 cases (60.7%), of which 7 (12.5%) had hereditary diseases and 25 had brain damage due to various environmental factors (44.6%). In the 22 cases without abnormal clinical findings, psychosociocultural factors were found obviously in 11 (20.4%). 22 0f the 35 mild cases of MR were presented without biomedical abnormali ties, whereas all the moderate and severe cases were biomedically abnormal. The matched-control study showed that 17 factors were statisticaUy different be- tween propositae and controls, in which 12 were prenatal or perinatal in character, and 5 were post- natal factors. The results of this study pointed to the importance of early prevention and early manage- ment of MR. An outline for approaches to preven tion of MR was suggested.     

精神发育迟滞儿童伴随症状与病因分析

目的分析精神发育迟滞（MR）的病因、伴随症状及分级的关系,为精神发育迟滞的诊治及预防奠定基础。方法 2003年1月至2006年12月在首都儿科研究所附属儿童医院神经内科就诊的精神发育迟滞患儿共1329例,对其精神发育迟滞的分级、伴随症状及病因进行分析。结果 1329例MR患儿年龄6个月~15岁,平均（3.15±3.12）岁;男女比例为1.88∶1。非特异精神发育迟滞患儿组伴有惊厥及姿势/肌张力异常的发生率明显高于伴有畸形的精神发育迟滞患儿（P〈0.05）;精神发育迟滞伴有畸形的患儿组,重度MR明显多于非特异精神发育迟滞患儿组（P〈0.05）。精神发育迟滞伴有畸形的患儿组病因不明者显著多于非特异精神发育迟滞患儿组（P〈0.05）;在非特异精神发育迟滞患儿组内,病因明确的MR患儿为重度者明显多于病因不明的重度MR患儿（P〈0.05）;在精神发育迟滞伴有畸形的患儿组内,其病因明确否与MR分级无显著相关性（P〉0.05）,其病因以染色体病最多,有65.37%的病例病因不明。结论对于精神发育迟滞合并畸形的患儿首选染色体检查,对于合并有惊厥及姿势/肌张力异常的患儿应考虑染色体病以外的疾病,重度非特异精神发育迟滞患儿较轻度MR患儿容易找到病因。     

217例儿童慢性咳嗽病因构成及临床特征研究

目的 了解蚌埠地区儿童慢性咳嗽病因构成并分析常见临床特征在各病因组间的分布。 方法 选取2017年6月—2019年5月在蚌埠医学院第一附属医院儿科门诊就诊的217例慢性咳嗽患儿,参考中华医学会制定的《中国儿童慢性咳嗽诊断与治疗指南(2013年修订)》的诊断程序进行慢性咳嗽病因诊断并记录其临床特征,采用χ2检验进行统计学处理,分析儿童慢性咳嗽的病因构成及临床特征。 结果 217例完成随访的病例中,病因构成前4位依次为上气道咳嗽综合征61例(28.1%)、咳嗽变异性哮喘54例(24.9%)、上气道咳嗽综合征合并咳嗽变异性哮喘37例(17.1%)、感染后咳嗽35例(16.1%)。不同年龄段病因分布并不完全相同(χ2=31.718,P<0.05);~3岁组慢性咳嗽主要病因为感染后咳嗽(31.5%),~6岁组主要病因为上气道咳嗽综合征(38.9%),~14岁组主要病因为咳嗽变异性哮喘(38.2%)。不同性别患儿病因构成差异有统计学意义(χ2=20.087,P<0.05);男患儿首位病因为上气道咳嗽综合征46例(35.4%),女患儿首位病因为感染后咳嗽22例(25.3%)。不同病因组间慢性咳嗽的主要临床特征分布不同(均P<0.05)。 结论 蚌埠地区儿童慢性咳嗽的前4位病因分别为上气道咳嗽综合征、咳嗽变异性哮喘、咳嗽变异性哮喘合并上气道咳嗽综合征、感染后咳嗽;不同年龄、性别间慢性咳嗽病因构成不同;各病因组间慢性咳嗽临床特征分布不同,可为病因诊断提供参考。      

支气管镜术对小儿上气道梗阻性疾病的病因诊断价值

目的：探讨支气管镜术对小儿上气道梗阻（UAO）的病因诊断价值。方法对2006年3月至2015年2月因上气道梗阻症状而行支气管镜检查的210例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果210例 UAO 患儿中,经支气管镜检查明确病因205例,病因诊断率97.6%。其中先天性 UAO 114例,占54.3%,以喉软化、气管狭窄、会厌或舌根部囊肿最常见,分别占64.0%（73/114）、17.5%（20/114）、14.0%（16/114）,2种以上畸形占17.5%（20/114）。后天性 UAO 96例,占45.7%,以炎症、肿瘤或肉芽增生、异物最常见,分别占54.2%（52/96）、18.7%（18/96）、16.7%（16/96）。呼吸道先天畸形主要见于婴儿及新生儿期,炎症在各个年龄段均常见,肿瘤或肉芽增生主要见于幼儿期,异物主要见于幼儿期及学龄前期。结论支气管镜术对 UAO 的病因能发挥很好的诊断作用。呼吸道先天畸形（喉软化、气管狭窄、囊肿）、炎症、肿瘤或肉芽增生、异物是儿童 UAO 的常见病因,不同年龄组病因组成不同。     

湖南省2013年5岁以下儿童死亡情况分析

目的：分析湖南省2013年5岁以下儿童主要死亡原因及其死亡的基本特征,为减少儿童死亡、保护儿童健康,制定儿童生存、发展、保护战略措施提供依据。方法：对湖南省各市州2013年5 747例5岁以下儿童死亡资料进行回顾性分析,采用描述性统计的方法分析湖南省5岁以下儿童的死因构成及死亡的特征,应用卡方检验分析湖南省各市州2013年5岁以下儿童死亡情况的差异。结果：1)2013年湖南省5岁以下儿童死亡率(under-5 mortality rate,U5MR)为7.00‰;2)线性趋势卡方检验表明2002至2013年近10年内湖南省U5MR均呈下降趋势(均P<0.05);3)2013年湖南省5岁以下儿童死亡原因中溺水所占比重最大,为13.35%,其次是先天性心脏病、早产或低出生体质量、肺炎及意外窒息,所占比重依次为12.65%,11.66%,10.82%和8.13%;4)卡方检验表明：2013年湖南省各市州U5MR存在差异(χ2=163.185,P<0.05)。结论：2013年湖南省U5MR较之前明显下降;2013年各市州U5MR存在差异;2013年湖南省城市与农村的U5MR也存在差异;2013年湖南省5岁以下儿童死亡原因中溺水所占比重最大,肺炎所占比重是第4位。     

儿童便血95例临床分析

目的 探讨儿童便血的病因、诊断方法和治疗手段.方法 回顾性分析1998.10-2006.3收治的95例便血患儿的临床资料.结果 95例便血患儿中大肠疾病59例(62.1%),其中大肠息肉50例(52.6%);乙状结肠炎3例;溃疡性结肠炎2例;直肠炎2例;克罗恩病1例;直肠乳头状瘤1例;美克尔憩室29例(30.5%);小肠息肉2例;小肠假淋巴瘤1例;维生素K1缺乏症1例;肛裂1例;原因不明2例.95例患儿中58例行结肠镜检查,发现息肉44例,同时予电凝电切摘除,无一例并发症.99mTc核素扫描检查36例,提示美克尔憩室25例.应用腹腔镜探查术辅助切除美克尔憩室22例.7例原因不明者行剖腹探查术,术中发现美克尔憩室4例,小肠息肉2例,小肠假淋巴瘤1例.6例直肠指检发现直肠息肉者直接经扩肛手术摘除.结论 大肠息肉和美克尔憩室是小儿便血的主要原因,大部分儿童便血可借助结肠镜和核素扫描明确病因.应用结肠镜诊断和治疗大肠息肉安全可靠,腹腔镜辅助下美克尔憩室切除是一种有效的微创手术法.     

重庆地区1743例智力低下/发育迟缓儿童细胞遗传学分析及意义探讨

目的了解重庆地区智力低下/发育迟缓儿童染色体异常的主要分布情况,为疾病的病因诊断、遗传咨询提供理论依据。方法对1 743例儿童无菌外周血进行常规接种、培养、制片及G带分析。结果 1 743例中检出基因异常共742例,异常检出率42.57%,异常核型共20种,常染色体异常以21-三体综合征为主,性染色体异常以Klinefelter综合征为主。按送检病因分类染色体检出异常相符情况为21-三体综合征80.69%,送检年龄集中在小于1岁组;脆性X综合征2.08%,送检年龄主要是3～5岁儿童;猫叫综合征57.12%(4/7);表型不易识别智力低下/发育迟缓4.95%,送检儿童年龄大部分为3～5岁。结论重庆地区智力低下/发育迟缓儿童最常见染色体异常为Down′s综合征、Kilinefelter综合征、脆性X综合征。临床上应较全面获取智力低下/发育迟缓儿童的染色体信息,以利于疾病的早期干预和管理。     

小儿难治性慢性咳嗽的病因学探讨

目的 探讨小儿难治性慢性咳嗽的病因。方法 1352例慢性咳嗽患儿行支气管镜检及肺泡灌洗,其中57例属于病因不明的、难治性慢性咳嗽,回顾性分析其支气管镜检结果及肺泡灌洗液的相关检查如涂片细胞学检查、细菌培养和病理组织学检查。结果 57例中25例支气管肺泡灌洗液（BALF）涂片查到真菌菌丝,其中14例培养出真菌菌株;另25例BALF培养出耐药细菌菌株;3例为支气管内膜结核;2例为支气管腺瘤;2例为微小异物。结论 肺部真菌感染、耐药菌感染、支气管内膜结核、支气管肿瘤以及肺深部的微小异物未及时处理等,是小儿难冶性慢性咳嗽的重要原因。     

儿童惊厥性癫痫持续状态的病因及其预后的影响因素

目的 探讨儿童惊厥性癫痫持续状态的病因及其预后的影响因素.方法 收集103例惊厥性癫痫持续状态患儿的临床资料,总结其病因,分析影响患儿预后的影响因素.结果 103例惊厥性癫痫持续状态患儿中,最常见的病因为热性惊厥(34%),其次为急性症状性病因(32%),而66.7%的急性症状性病因为颅内感染(包括化脓性脑膜炎、病毒性脑炎、结核性脑膜炎).20例患儿预后不良(19.4%),在院死亡患儿共6例(5.8%).年龄≤2岁、惊厥持续时间>60 min、C反应蛋白>10 mg/dl及血糖<3.9 mmol/L或>6.1 mmol/L是惊厥性癫痫持续状态患儿预后不良的危险因素(P<0.05).结论 热性惊厥及颅内感染是惊厥性癫痫持续状态患儿常见的病因.可将年龄、惊厥持续时间、C反应蛋白及血糖水平作为作为癫痫持续状态患儿预后的早期预测因子.