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2.
遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展   总被引:5,自引:1,他引:5  
本文对遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)及其研究进展进行了较全面地论述。HHT是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前发现该病的致病基因有2个,一个是Endoglin(ENG)基因,该基因被定位于9q34.1。ENG基因全长约40kb,由14个外显子构成,其编码endodin(ENG)蛋白,主要表达在内皮细胞上。由ENG基因突变所引起的HHT称为HHT1。以后研究又发现.引起HHT的另一个原因是activin receptor-like kinase 1(ALK-1)基因突变所致,ALK-1基因被定位于12q11-q14。ALK-1基因全长约14kb,由10个外显子构成,其编码ALK-1蛋白,其主要表达在内皮细胞上。由ALK-1基因突变所引起的HHT称为HHT2。目前发现与HHT有关的不同的突变有129个,其中有79个与ENG基因突变有关,50个与ALK-1基因突变有关。ENG基因或ALK-1基因的突变有错义突变、无义突变、剪接点突变。目前研究认为HHT产生的分子机制是单倍不足(haploinsufficiency)或显性失活(dominant negative)。据目前的研究资料.尚未发现突变热点。HHT1与HHT2相比,HHT1的表型更为严重。  相似文献   

3.
遗传性出血性毛细血管扩张症一例报告魏绍华△李兆申许国铭1临床资料患者,女,55岁。因反复黑便11个月于1996年6月4日入院。患者于1995年7月起无明显诱因反复黑便,大便为灰褐色至黑色,每日2~3次,成形,量约50g,持续10d左右,可自行转黄,伴...  相似文献   

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5.
目的 讨论遗传性出血性毛细血管扩张症诊治.方法 对遗传性出血性毛细血管扩张症进行诊治.结论 需反复输血者,注意预防乙型肝炎.有双盲试验证明预防性用雌性激素可以减少严重出血者输血需要.大多病人需长期使用铁剂,以补充粘膜反复出血所丧失的铁,某些患者需消化道外补铁.  相似文献   

6.
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种较少见的遗传性毛细血管发育异常所致的出血性疾病。现将我院收治的一家系 18名成员中罹患本病者 7例报告如下。1 临床资料1 1 病例报告 先证者 (Ⅲ2 ) ,男 ,4 0岁。因反复鼻衄 ,唇舌粘膜出血 15年 ,黑便 9年 ,症状加重 1年入院。患者从 15年前开始间断鼻衄 ,唇舌粘膜出血 ,并逐渐加重。 9年前又出现反复黑便 ,每 2~ 3年发作一次。近一年鼻衄及黑便频繁出现 ,每 1~ 2个月 1次 ,且黑便量大 ,持续时间长 ,同时出现面色苍白、乏力 ,心悸气短 ,双下肢水肿和纳差。查体 :发育正常 ,重度营养不良 ,重度贫血…  相似文献   

7.
患者男,44岁,因“间断黑便5年,加重伴头晕20余天”入院。患者5年前无明显诱因出现黑便,为黑色成形软便,呈间断性,无腹痛,无呕血,近5年未觉明显不适,未就诊。入院前20余天患者黑便加重,每日排黑便1~2次,量不定,稀软不成形,自觉头晕,乏力加重,无鼻衄及齿龈出血,无皮肤出血,遂来我院就诊。既往有长期牙龈出血史,无鼻衄史。个人吸烟10余年,10支/d;偶有饮酒。家族无鼻衄史、无消化道出血史,经严格调查无遗传性出血性毛细血管扩张症家族史。  相似文献   

8.
赵琳  周宪梁 《疑难病杂志》2022,(10):1101-1104
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种常染色体显性遗传的血管病。典型的临床表现是存在血管畸形,最常见的临床表现是鼻出血、消化道出血、缺铁性贫血及特征性的皮肤黏膜毛细血管扩张。HHT的诊断主要依靠血管畸形的证据及基因检测。现阶段的治疗目标主要在于缓解症状。近年来关于HHT的药物治疗取得了一定进展,可考虑使用的药物包括抗血管生成药物、免疫调节剂、抗纤溶药物、激素、β受体阻滞剂等,为HHT患者的治疗提供了更多的选择。  相似文献   

9.
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传疾病,以出血和血管扩张为主要表现。其分子学发病机制为ENG和ALK1基因突变,临床症状主要表现为鼻出血、毛细血管扩张和内脏血管扩张。遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断依据临床表现和阳性家族史,临床上治疗以对症治疗和预防为主。  相似文献   

10.
曹德聪  胡翠林 《浙江医学》1993,15(4):244-244
患者男性,69岁,反复鼻衄60余年,伴头昏、心悸、乏力、加重11月于1991年11月2日入院。幼年起即反复鼻衄,出血量时多时少,可自行缓解。自1985年始鼻衄加重,伴头昏、乏力、心悸、耳鸣。鼻衄每次约50~100ml,持续最长时间8小时;一般经填塞药棉后可缓解。1年多前因开车疲劳,鼻衄如泉涌(量约400ml),导致休克,经输血后好转。1年来鼻衄及贫血症状加重,曾多次输血,总量达2000ml。1年前行阑尾切除术,术中无明显出血倾向。家系调查:4代27人中11人(40.70%)发病(见附图),均表现为起始于幼年的鼻衄,部分女性病人有月经过多。体检:重度贫血貌,于下唇、舌尖、软腭、左手食指尖、左足第二趾、右足第四趾肉眼可见簇状毛细血管扩张,呈鲜红色斑点状,部分呈血管瘤状,扩张的毛细血管簇直径约2~3mm,用玻片紧压可消退,轻压可见微小搏动。未及肿大之浅表淋巴结。肝未及,脾左肋下1cm,质中,表面光滑,无压痛。心、肺,神经系统检查均正常范围。实验室检查:Hb24g/L,WBC  相似文献   

11.
目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系的临床特征 及基因诊断的可行性。方法:收集先证者及家系成员的病史资料并进行临床诊断。同时,对先证者进行致病基因突 变检测;鉴定出可能致病性变异后,对家系成员进行特定致病基因突变检测及基因诊断。结果:该家系中4代有5例 个体以鼻衄为突出临床表现。先证者临床诊断为HHT;2例在世家系成员为临床疑诊个体。ENG(endoglin)基因5'非编 码区c.1-127C>T突变见于先证者和2例临床疑诊个体,未见于其他家系成员;综合临床与基因突变分析2例临床疑诊个 体确诊为HHT。结论:HHT临床表现个体差异大,ENG基因c.1-127C>T突变是此HHT家系的可能致病性变异。临床 与基因诊断相结合可提高HHT的诊治水平。  相似文献   

12.
本文报告了2例罕见的遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),其中1例病程达10年之久。作者采用鼻中隔皮肤移植方法,使反复鼻衄病人痊愈,并做了移植前病变粘膜的病理检查,针对HHT诊断、特别是该病的全身表现和治疗等问题进行了讨论。  相似文献   

13.
在遗传性出血性毛细血管扩张症的并发症中,肺动脉高压是极为罕见的。对于促进遗传性出血性毛细血管扩张症患者为何会发生肺动脉高压,仍然掌握甚少。复发性鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、肺动静脉畸形和家族史均为遗传性出血性毛细血管扩张症最为典型的症状。其中1%的遗传性出血性毛细血管扩张症患者可能会出现肺动脉高压,同时患者生存质量显著降低。然而,遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压的病例逐年呈增长趋势,若可以提高对其的综合认识,可以帮助避免出现因其管理不善而产生的相关临床风险。现笔者对遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压的病理生理学特点和分子遗传学等相关问题进行综述。  相似文献   

14.
杨迅  冀明 《中国全科医学》2012,15(32):3800-3801
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传性血管发育异常疾病,临床上较为少见,主要症状为出血和血管扩张,通常发生在皮肤黏膜,以下消化道出血为主要表现者少见,本文报道1例伴血便的遗传性出血性毛细血管扩张症患者。  相似文献   

15.
廖宁  罗向阳 《广西医学》2000,22(6):1291-1293
遗传性出血性毛细血管扩张症少见,我们曾遇一例,现报道如下.1 临床资料患儿,男,11岁,因"面色苍白6年”入院.于5岁左右无诱因出现面色苍白,伴精神、食欲不振,6年来上述症状时轻时重,先后三次在当地住院,血色素最低<50g/L,贫血原因不清,均输血好转,6年来间断服用补血剂,患儿能坚持上学.无鼻衄、龄血、酱油样尿等症,有否黑便不明确.自出生后不勺即发现右足底有一绿豆大、暗红色皮疹,之后至今陆续于右手掌、左足底出现类似性质皮疹4个,无进行性增大.其他病史无特殊.家庭中问不出贫血史.  相似文献   

16.
患者,男,64岁。因腹痛、呕吐1d,加重伴便血半天人院。体检:神清,急性痛苦面容,腹软,脐周压痛,无肌卫及反跳痛。患者诉自5岁开始常出现随体位改变的头晕、心慌症状,严重时可有昏厥。自幼常有鼻出血,尤其易发生于夜间。患者父亲死于脑溢血,母亲死于心力衰竭,具有可疑出血及心血管异常家庭史。血液检查:ALB 24.4g/L,GLB 58.2g/L,ALP 171IU/L,GGT 123IU/L,  相似文献   

17.
患者,女,74岁。2006年12月3日因黑便就诊于当地医院,胃镜检查提示胃黏膜病变,出血灶,对症治疗1周后好转出院。2007年1月4日再次出现黑便,就诊于我院门诊,腹部彩色超声检查提示副脾。大便潜血( )。血红血细胞3.1×1012/L,血红蛋白55g/L,血小板285×109/L。为进一步治疗收入我院消化内科。既往史:自幼间断鼻出血、牙龈出血。42岁时出现双手指端红色斑点,隆起于皮肤,直径1~3mm,界限清楚,按压后褪色。双手用力后指端出血。51岁开始间断出现黑便。无吸烟酗酒史,无长期药物服用史。家族史:生育一子三女,自幼皆间断牙龈出血,刷牙及用力咀嚼后…  相似文献   

18.
目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系的临床特征及分子生物学特点。方法:对先证者进行家系调查;对家系成员及30例健康志愿者的ALK-1及ENG基因外显子进行PCR扩增并对PCR产物进行序列分析;对序列分析发现突变者进行限制性酶切实验。结果:①本家系包括5代共62位家系成员,包括先证者在内共19位家系成员反复鼻衄;②序列分析显示反复鼻衄家系成员的ENG基因第2外显子存在G207A突变;③酶切分析显示存在ENG基因第2外显子G207A突变者不能被限制性内切酶GsuI切断,而无G207A突变者可被限制性内切酶GsuI切断。结论:本遗传性出血性毛细血管扩张症家系以反复鼻衄为主要表现,患者ENG基因第2外显子存在G207A突变,这种突变可能是遗传性出血性毛细血管扩张症导致的ENG基因多态性。  相似文献   

19.
遗传性出血性毛细血管扩张症(HH)属常染色体显性遗 传性疾病。近年我们用内镜诊断2例以消化道出血为主要表 现的HHT,报道如下。1临床资料 例 1,男性,6个月。因反复皮肤出血点、呕血、黑便 5个 月入院。曾在当地诊断为“原发性血小板减少性紫癜”,予以止血、输血等治疗,无好转,后骨穿示“红系增生减低:’,考虑“纯红再生障碍性贫血”准备来我院行骨髓移植。家族中其母患有多年鼻出血病史,其兄3岁时因脑出血死亡。入院查体:贫血貌,全身皮肤多处小出血点。实验室检查:Hb44g/L,血小板12.5万/l。骨穿示骨…  相似文献   

20.
目的 总结遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)患者多排螺旋CT(multi-detector helical computed tomography,MDCT)的影像学特征.方法 回顾性分析14例HHT患者的MDCT影像特征,所有病例均行容积再现(VR)、最大密度投影(MIP)及多平面重建(MPR).结果 14例患者中,肺部受累5例,CT轴位显示结节状或团块状强化灶,VR及MIP显示瘤体及供血动脉和引流静脉.肝脏受累12例,包括肝动脉-肝静脉分流6例,肝动脉-门静脉分流2例,门静脉-肝静脉分流4例.肝动脉-肝静脉分流:轴位动脉期可见肝门增粗、迂曲的血管影,肝静脉提前显影,MIP及VR显示肝动脉及其分支迂曲扩张;肝动脉-门静脉分流:MIP及MPR肝动脉和门静脉同时显影,MPR同时显示肝内多发斑片状异常强化区;门静脉-肝静脉分流:门静脉期MPR及MIP可见门静脉与肝静脉分支间迂曲扩张的交通血管及斑片状强化区.胰腺受累5例,动脉期MPR及MIP显示胰头周围扩张的血管团2例及瘤样扩张1例,胰头或胰尾部结节状异常强化灶2例.脾脏受累1例,动脉期MPR表现为脾脏内多发斑片状异常强化灶及脾动脉瘤形成.小肠受累1例,VR及MIP显示为肠系膜上静脉分支远端迂曲的血管团.结论 HHT累及多脏器的影像表现具有特异性,CT血管重建能够清晰显示HHT的血管变异,MDCT有助于临床诊断.  相似文献   

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