9例多胎妊娠合并胎儿染色体异常患者的产前诊断和治疗

目的探讨多胎妊娠合并胎儿染色体异常的产前诊断方法及选择性减胎术定位方法。 方法选取2012年1月至2013年12月就诊于广州医科大学附属第三医院9例多胎妊娠合并胎儿染色体异常患者的临床资料,采用回顾性研究方法对其产前诊断方法、染色体异常情况、选择性减胎术的方法及妊娠结局进行分析。 结果9例患者中3例为三胎妊娠,6例为双胎妊娠。(1)产前诊断：①超声检查：9例患者早孕期行超声检查,均提示存在胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚,孕中期超声检查提示有6例患者存在胎儿结构异常,包括颈部囊肿、心脏异常、外生殖器畸形、足内翻、全身水肿等;②染色体检查：5例胎儿21-三体综合征,1例Turner综合征,1例染色体微缺失,1例染色体重复,1例双胎染色体异常。(2)治疗及妊娠结局：9例患者中7例患者行选择性减胎术治疗,1例流产,3例早产(新生儿均存在并发症),3例足月分娩(新生儿均未见异常);2例患者拒绝减胎,1例于孕中期自然流产,1例于孕35^＋周剖宫产分娩(1胎儿为21-三体综合征,另一胎儿为健康儿)。 结论多胎妊娠应注重早孕期染色体筛查,确诊宫内胎儿染色体异常的患者可在超声引导下行选择性减胎术治疗。     

易位型18-三体1例

<正>1病例报告患者,27岁,因孕37+6周,超声检查发现胎儿生长受限于2012年7月17日16时入院。患者平时月经规律,周期3~5/32天,末次月经:2011年10月25日,G2P0,2年前早孕人工流产1次。本次妊娠孕10周起常规产前检查。孕12+2周超声检查提示颈后透明带1.2 mm,行早期血清学筛查提示21-三体风险率为1∶59000,18-三体风险率为1∶100000。孕17+1周行中期血清学筛查提示21-三体风险率为1∶3046,18-三体风险率为1∶474,开放性神经管缺陷(OSB)风险率为1∶26499。     

胎儿卵圆孔功能性早闭超声检查一例

正一、病例摘要孕妇36岁,主诉妊娠40+周于2016年8月26日于本院就诊,患者孕4产1,人工流产2次。2003年孕足月于外院顺产单活女婴,出生体质量约3 800 g,现体健。2016年再次妊娠,妊娠期在外院产前检查3次,胎儿系统产前超声检查未见异常。唐氏筛查提示21-三体综合征、18-三体综合征低风险。2016年8月24日,妊娠40+3周,外院产科超声提示:宫内妊娠,胎儿心脏左右比例失调,右房、室增大,右房房间隔瘤样突出。2016年8月26日至本院复查,产科超声提示:宫内胎儿孕足月,头位;右心增大,三尖瓣反流,房间隔膨向左心房,房间隔水平未见分     

高通量测序胎儿染色体非整倍体筛查方法在双胎妊娠中的应用

目的探讨高通量测序用于胎儿染色体异常产前筛查在双胎妊娠胎儿非整倍体染色体异常产前检测中的应用价值。方法选择妊娠15~18周接受孕中期血清学筛查和核型分析的200例双胎孕妇,妊娠12~27周行非侵入产前诊断(NIPT),对于染色体异常风险度升高者行双胎妊娠羊膜腔穿刺染色体核型分析;未提示风险度升高者,分娩时留取脐血检查有无染色体异常;双胎妊娠出现流产等不良妊娠结局者,留取胎儿组织提取DNA等进行高通量测序及染色体核型分析。以胎儿/新生儿染色体核型分析结果为金标准,分析NIPT结果。结果200例双胎妊娠患者,行孕中期血清学筛查155例(77.5%,155/200),45例(22.5%,50/200)因年龄高风险未行血清学筛查。155例血清学筛查中,高风险孕妇13例(8.4%,13/155),核型分析和妊娠结局均未发现异常。200例NIPT显示,1例性染色体异常(0.5%,1/200),染色体核型分析证实双胎之一胎儿核型为45,XO;1例18-三体综合征高风险(0.5%,1/200),双胎核型未见明显异常;1例21-三体高风险(0.5%,1/200),双胎之一核型为47,+21,XN;余197例染色体核型分析未提示明显异常。结论高通量测序胎儿染色体异常产前筛查在双胎胎儿染色体非整倍体的检测有一定的应用价值。     

胎盘绒毛膜下巨大囊肿伴出血1例

<正>1 病例报告患者,29岁,因孕31+2周,发现胎盘异常1月余,于2018年8月30日入院诊治。孕早期外院建卡,血常规:血红蛋白(Hb)140 g/L,未行凝血功能检查。否认病毒及上呼吸道感染史。孕8周、孕13周彩超检查正常。孕12+1周唐氏综合征筛查示21-三体风险1∶501,遂行母体外周血胎儿游离DNA高通量测序分析提示21-三体、18-三体、13-三体低风险。孕23+1周外院彩超检查提示胎盘胎儿面数个无回声区,大的约4.0 cm     

停经27+2周，超声检查提示双胎发育异常1天

<正>1 病历摘要患者，32岁，G1P0。因停经27+2周，超声检查提示双胎发育异常1天，于2022年8月30日入广东省妇幼保健院。患者平时月经周期规则，末次月经：2022年2月20日。本次妊娠为自然受孕，停经30+天自测尿妊娠试纸阳性证实妊娠，孕8+周超声检查提示：宫内早孕，单绒毛膜双胎。孕12+1周超声提示：宫内双活胎，单绒毛膜双羊膜囊双胎，头臀径55/55 mm, 颈项透明层(NT):1.2/1.6 mm,     

胎儿镜下胎盘血管交通支激光凝固术后假性羊膜带综合征1例

<正>1病例报告患者,26岁,因胚胎移植术后7月,胎儿镜术后9周,发现双胎之一下肢异常3天于2021年12月3日入本院诊治。7月前患者因男方因素行体外受精后胚胎移植,孕早期超声检查提示为单绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠。患者于当地医院建卡产检,孕中期无创DNA检测为低风险。9周前(孕22+4周),因腹胀、呼吸困难1周,肛门停止排气1天入本院诊疗。超声检查提示双胎估重429 g、521 g, 羊水深度1.4 cm、16.3 cm,     

23例双胎反向动脉灌注序列症临床特点分析

目的:探讨双胎反向动脉灌注序列症(TRAPS)的病理生理、超声检查特点及临床处理,以提高临床医生对该疾病的认识。方法:选择我院2013年8月至2017年12月诊治的23例TRAPS病例资料进行回顾性分析,对临床超声检查、处理方式以及妊娠结局进行归纳总结。结果:孕期诊断为TRAPS病例23例,其中20例在本院超声检查确诊;3例外院误诊,转本院后超声检查明确诊断。23例中双胎妊娠病例20例,单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)13例,单绒毛膜单羊膜囊7例;双绒毛膜三羊膜囊三胎妊娠病例3例。同意接受选择性射频消融减胎术的病例13例,平均手术孕周17.68周。28周后分娩的活产泵血胎儿病例11例,平均分娩孕周36.49±4.53周;35周以上分娩病例8例,新生儿出生平均体质量2292.60±779.56 g。电话随访足月婴幼儿生长发育及神经系统发育正常,早产儿纠正胎龄发育正常。未手术治疗的10例中因TRAPS导致一个和(或)双胎死亡的病例5例;于侵入性检查后发生流产病例2例;引产病例1例;孕35周活产病例1例;失访1例。结论:孕期超声检查是确诊TRAPS的重要方法。TRAPS患者主要为双胎妊娠,以MCDA多见。对患者及时选择性射频消融减胎术是安全可靠预后较好的治疗方法。     

剖宫产术并发肺栓塞治疗后发生椎管内血肿病案讨论

<正>1 病历摘要患者,34岁,G2P1。因孕34+3周,双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠,皮肤瘙痒21+天于2023年11月28日入住四川大学华西第二医院产科。患者平素月经周期规律。此次妊娠为自然受孕。停经30+天,查尿妊娠试验阳性。停经11+6周胎儿颈项透明层检查未见异常,提示为双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠。孕12周建卡,定期产检。孕15+2～20+1周查肝功能示：谷丙转氨酶(ALT)55～120 U/L,     

无创产前基因检测双胎21、18和13-三体综合征的应用研究

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)双胎21、18和13-三体综合征在临床应用的可行性。方法选取2012年8月至2014年11月在广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心或佛山市妇幼保健院产科中心就诊的双胎妊娠孕妇,其中同意行NIPT检测者共215例,通过对孕妇血浆游离DNA测序来检测胎儿患21、18和13-三体综合征的风险。染色体核型检查是验证NIPT检测准确性的金标准,新生儿体格检查作为辅助检验标准。结果 3例NIPT检测结果提示为21-三体综合征高风险,经染色体核型检查证实均为双胎之一21-三体综合征;余212例NIPT检测结果为低风险,染色体核型或新生儿体格检查中均未发现异常。本研究中NIPT检测双胎21、18和13-三体综合征的准确性为100%,并降低了侵入性产前诊断的发生率。结论 NIPT检测双胎21、18和13-三体综合征是产前筛查的一种新选择,将其投入临床应用具有一定可行性。