早孕期超声筛查多胎胎儿巨膀胱的临床价值CSCD

目的探讨早孕期超声筛查多胎胎儿巨膀胱的图像特征及临床价值。方法对2011年1月至2016年4月在南京医科大学鼓楼临床医学院产前诊断中心受检的2159例多胎妊娠孕妇产前检查资料进行回顾性分析,于妊娠11~13+6周行早孕期超声筛查,并于胎儿正中矢状面测量膀胱长径,彩色多普勒显示双脐动脉,对检出的多胎巨膀胱胎儿,追踪妊娠过程及临床结局。结果早孕期超声筛查检出多胎之一巨膀胱胎儿6例,膀胱长径均大于7 mm,彩色多普勒均显示双脐动脉,其中双胎妊娠5例(为双胎之一胎儿巨膀胱),三胎妊娠1例(为三胎之一胎儿巨膀胱)。2例自然妊娠双胎之一巨膀胱胎儿均经引产终止妊娠,术后大体病理显示巨膀胱胎儿为梅干腹综合征。4例体外受精-胚胎移植多胎胎儿中,2例经早孕期选择性减胎术减去巨膀胱胎儿,其中1个正常胎儿足月活产,另一胎儿于孕32周超声显示双肾回声增强,行基因芯片检查,发现17 q12存在约1.5 Mb缺失;1例双胎妊娠孕妇未选择产前干预,其中巨膀胱胎儿死产,另一胎儿存活;1例双绒毛膜双羊膜囊三胎中单绒毛膜单羊膜囊双胎于孕13+2周自然胎死宫内,另一正常胎儿足月分娩。结论早孕期超声筛查可有效地检出及诊断多胎胎儿巨膀胱,重视多胎妊娠胎儿巨膀胱的早期产前诊断并及时干预,有助于产科处理并改善妊娠结局。     

早孕期超声筛查多胎胎儿巨膀胱的临床价值

目的探讨早孕期超声筛查多胎胎儿巨膀胱的图像特征及临床价值。方法对2011年1月至2016年4月在南京医科大学鼓楼临床医学院产前诊断中心受检的2159例多胎妊娠孕妇产前检查资料进行回顾性分析,于妊娠11~13+6周行早孕期超声筛查,并于胎儿正中矢状面测量膀胱长径,彩色多普勒显示双脐动脉,对检出的多胎巨膀胱胎儿,追踪妊娠过程及临床结局。结果早孕期超声筛查检出多胎之一巨膀胱胎儿6例,膀胱长径均大于7 mm,彩色多普勒均显示双脐动脉,其中双胎妊娠5例(为双胎之一胎儿巨膀胱),三胎妊娠1例(为三胎之一胎儿巨膀胱)。2例自然妊娠双胎之一巨膀胱胎儿均经引产终止妊娠,术后大体病理显示巨膀胱胎儿为梅干腹综合征。4例体外受精-胚胎移植多胎胎儿中,2例经早孕期选择性减胎术减去巨膀胱胎儿,其中1个正常胎儿足月活产,另一胎儿于孕32周超声显示双肾回声增强,行基因芯片检查,发现17 q12存在约1.5 Mb缺失;1例双胎妊娠孕妇未选择产前干预,其中巨膀胱胎儿死产,另一胎儿存活;1例双绒毛膜双羊膜囊三胎中单绒毛膜单羊膜囊双胎于孕13+2周自然胎死宫内,另一正常胎儿足月分娩。结论早孕期超声筛查可有效地检出及诊断多胎胎儿巨膀胱,重视多胎妊娠胎儿巨膀胱的早期产前诊断并及时干预,有助于产科处理并改善妊娠结局。     

早孕期超声筛查胎儿巨膀胱的临床价值分析

目的探讨规范化早孕期超声筛查胎儿巨膀胱的临床特征,为其临床管理提供依据。 方法回顾性分析2018年1月至2022年1月间于郑州大学第三附属医院产前超声诊断中心行规范化早孕期产前筛查的妊娠11~13⁺⁶周孕妇43 862例的产前资料,对检出的巨膀胱胎儿,记录膀胱大小、彩色多普勒显示脐动脉,追踪妊娠过程及临床结局,通过产后复查、病理检查和介入性产前诊断等方法进一步明确病因。 结果超声筛查检出胎儿发育异常952例,其中巨膀胱胎儿64例。巨膀胱胎儿合并颈后透明层增厚者10例,合并染色体异常者10例,合并脐带囊肿者11例,合并单脐动脉者21例,合并肾回声增强者9例,早孕期显示“钥匙孔”征（+）者11例,早孕期合并心脏异常者6例,合并颜面异常者2例,合并腹壁肌层异常者7例,合并肢体骨骼异常者8例;64例巨膀胱胎儿中43例进行选择性终止妊娠,15例在随访过程中停止发育,2例出生未见异常,4例男性胎儿出生后行下尿路梗阻部手术,且尸检证实有5例为梅干腹综合征。 结论早孕期超声筛查可有效地检出和诊断胎儿巨膀胱,并可对其可能存在的病因及临床结局提供适宜的建议,有助于尽早产科处理与临床管理。     

Cantrell综合征产前超声诊断及图像分析

目的：总结Cantrell综合征（Cantrell五联征）胎儿产前超声声像图特征及产后追踪随访结果。方法对2007年1月至2013年12月深圳市妇幼保健院产前超声诊断并经引产或产后检查证实的20例Cantrell综合征胎儿产前超声声像图特征及产后追踪随访结果进行总结分析。结果20例Cantrell综合征胎儿中单胎妊娠18例,双胎之一Cantrell综合征2例。产前超声表现：20例胎儿共有畸形特征为异位心和高位脐膨出（17例）或腹裂（3例）。其中心脏完全异位于胸腔外14例（心脏异位于脐膨出包块内1例,心脏完全暴露于羊水中13例）,心脏部分异位于胸腔外6例;合并室间隔缺损3例且其中合并肺动脉狭窄1例,单心房单心室2例且其中合并单一动脉干1例,法洛四联症1例,心内结构无明显异常6例。合并其他系统畸形：20例中17例合并其他系统畸形,包括脊柱畸形11例,脐带异常9例（脐带短6例,单脐动脉2例,脐带短并单脐动脉1例）,神经系统畸形5例（露脑畸形4例,脑膨出1例）,肢体异常4例,唇腭裂3例和巨膀胱1例;3例未合并其他系统畸形。颈项透明层（NT）测量结果：20例中8例早孕期行NT测量,其中NT增厚5例,双胎之一颈部水囊瘤1例。染色体核型检查结果：20例胎儿仅3例行染色体核型检查,其中2例染色体核型正常,1例为21-三体。胎儿结局及引产或产后检查结果：20例中1例双胎之一Cantrell综合征胎儿出生无法存活,另一双胎之一Cantrell综合征胎儿宫内减胎术治疗无法获得标本;余18例单胎均引产。引产及产后胎儿大体标本外观检查（19例）及胎儿标本尸检（5例）均与产前超声检查结果相符。结论 Cantrell综合征胎儿产前超声特征性表现为异位心和高位脐膨出或腹裂同时存在,合并的其他系统异常可能为Cantrell综合征畸形谱的一部分;早孕期超声筛查有利于发现并诊断胎     

联体双胎的早孕期超声诊断

目的探讨联体双胎早孕期超声声像图特征,总结早孕期超声诊断联体双胎的技巧。 方法对2011年1月至2017年12月因早孕期先兆流产在深圳市妇幼保健院超声筛查发现颈项透明层（NT）增厚、规范化超声筛查诊断为联体双胎21例胎儿的超声声像特征、联体部位、联体类型、合并畸形及妊娠结局进行分析,总结早孕期超声诊断联体双胎的技巧。 结果早孕期超声诊断的21例联体双胎平均头臀径相当于平均孕周;8例获得较满意的NT测量,其中7例NT厚度大于0.3 cm;21例双胎联体部位及联体类型：胸脐联胎12例（12/21）,头部联胎3例（3/21）,双头联胎3例（3/21）,脐部联胎2例（2/21）,坐骨联胎1例（1/21）。21例联体双胎二维超声检出合并脊柱畸形、单心室、腹裂、膈疝、脐膨出、脊柱裂等其他畸形;三维超声对联体类型和范围及外观特征的观察更直观。妊娠结局：21例联体双胎中4例胎死宫内,17例超声检查后孕妇选择终止妊娠,产后标本检查证实21例均为联体双胎。 结论早孕期超声检查可对联体类型及合并畸形做出明确诊断,有利于孕妇进行产前咨询。     

早孕期超声规范化结构筛查在胎儿四肢畸形诊断中的应用

目的总结胎儿四肢超声规范化结构筛查图像特征及孕早期胎儿四肢畸形超声诊断的临床意义。方法对3267例（3882个）孕11-13＋6周胎儿（单胎妊娠2654例,双胎妊娠611例,3胎妊娠2例）行早孕期超声规范化结构筛查。结果3267例（3882个）11-13＋6孕周胎儿中产前超声检出四肢畸形5例,其中单胎妊娠4例（上肢畸形3例,下肢畸形1例）,双胎妊娠1例（双胎之一上肢畸形）。超声声像图示：（1）下肢畸形1例,胎儿双下肢股骨缺如。（2）手畸形1例,胎儿右手掌指骨部分缺如合并胎儿水肿（皮下水肿、胸腹腔积液、颈淋巴水囊瘤）,单心房室畸形。（3）前臂及手缺如1例,胎儿右前臂缺如。（4）手腕部姿势异常1例,胎儿双手腕关节极度内屈,合并胎儿水肿（皮下水肿、胸腹腔积液、颈淋巴水囊瘤）。（5）尺桡骨发育不良1例,双胎中1胎儿右上肢尺桡骨发育不良,胎儿水肿（颈淋巴水囊瘤）,脊柱裂,脐膨出;另一胎儿无异常表现。5例胎儿随访结果：（1）1例双胎中上肢畸形胎儿经选择性减胎术后正常胎儿继续妊娠,4例引产胎儿肢体检查证实产前超声漏诊1例缺指畸形,余3例胎儿引产前与引产后超声检查结果相符合。结论孕早期胎儿四肢超声规范化结构筛查可及早发现胎儿肢体畸形,对降低较大孕周孕妇引产率及双胎和体外受精-胚胎移植胎儿的产科处理均有重要临床价值。     

早孕期胎儿全前脑面部畸形产前超声诊断的意义

目的:分析早孕期胎儿全前脑面部畸形产前超声诊断的临床意义。方法:选取2018年10月—2021年10月共计15 726例早孕期在甘肃省人民医院进行胎儿产前超声检查孕妇的影像资料。将胎儿畸形检查的情况与分娩或引产的情况对照。结果:合计检出胎儿全前脑面部畸形13例,其中7例为无叶全前脑,5例为半叶全前脑,1例为叶状全前脑,均有各种情况的面部畸形。13例中独眼畸形6胎、正中唇聘裂3胎、猴头畸形2胎、头发育不全畸胎1胎、轻度眼距过近1胎。共26处面部畸形,五官中轴结构多处受累、多种畸形组合为主,超声诊断符合率为84.00%(21/25)。13例中有9例合并面部畸形,10例合并其他部位畸形,6胎为多发畸形,共计29处畸形,超声诊断符合率为89.66%(26/29)。1例无脑叶型胎儿在引产前已流产,12例引产,超声检查结果与尸检结果一致,13例胎儿均确诊为全前脑面部畸形。结论:早孕期产前超声诊断可以准确检出胎儿全前脑面部畸形,及时终止妊娠,有效降低畸形新生儿出生率,对实现优生优育有非常重要的意义。     

早孕期诊断胎儿体蒂异常超声与病理对照研究

目的探讨早孕期胎儿体蒂异常超声诊断的临床价值。 方法对2009年1月至2014年7月早孕期在湖北省妇幼保健院超声筛查诊断体蒂异常的17例胎儿超声声像图特征及引产胎儿病理尸检（15例）结果进行对照研究。 结果早孕期诊断体蒂异常的17例胎儿超声表现与中晚孕期相同：腹壁大的缺损及肿块回声,严重脊柱侧弯,肢体异常,颅面缺损,神经管缺陷和脐带极短或缺失。其中多数胎儿（10例）合并心脏,泌尿系统等畸形。17例体蒂异常胎儿早孕期特有的超声表现：头臀径（CRL）测值评估孕周均小于临床孕周;颈项透明层（NT）增厚11例,胚外体腔持续存在13例。妊娠结局：17例体蒂异常胎儿超声检查后胎儿母亲均选择终止妊娠,15例引产胎儿标本尸检证实与产前超声诊断相符合;畸形分类：Ⅰ型3例,以颅面缺陷为主要特征;Ⅱ型12例,无颅面畸形,腹部-胎盘附着为主要特征,8例伴肢体畸形;2例未行病理尸检。17例体蒂异常胎儿产前超声漏误诊心脏及肢体异常9例。 结论早孕期系统超声筛查对检出胎儿体蒂异常有重要临床价值,胎儿体蒂异常合并心脏及肢体异常产前超声易漏诊或误诊。     

规范化早孕期超声筛查在双胎异常妊娠中的临床价值

目的 通过规范妊娠早期超声检查双胎的时间、内容和方法,探讨早孕期规范化产前超声筛查在双胎妊娠诊断中的临床应用价值.方法 前瞻性分析2009年5月至2011年6月在江苏省产前诊断中心超声室受检的655例双胎妊娠孕妇,于妊娠11～13+6周行早孕期胎儿结构超声筛查,并追踪妊娠过程和临床结局.结果 655例受检双胎妊娠孕妇,早孕期发现28例孕妇的29个疑似胎儿超声异常,其中1例为两个胎儿均异常,其余为单个胎儿异常.疑似胎儿异常包括11例单纯解剖结构异常(颈部淋巴水囊瘤、无脑儿、脐膨出、腹部囊性包块和胎盘水泡样变性)以及17例早孕期超声指标异常(NT增厚、鼻骨缺失、巨膀胱和单脐动脉),其中共有17例最后经临床证实.其余早孕期正常孕妇中,共漏诊3例,失访62例,漏诊率为0.51%(3/593),实际双胎异常妊娠发生率为3.37%(20/593),早孕期超声筛查临床符合率为60.71%(17/28).结论 统一规范化进行早孕期产前超声筛查可有效地提高双胎异常检出的准确率,尽可能地检出胎儿异常、减少漏诊率以及早期干预具有重要的临床价值.     

胎儿前脑无裂畸形的早孕期超声筛查研究

目的探讨早孕期超声筛查胎儿前脑无裂畸形(HPE)的图像特征及临床价值。方法选择2009年1月至2017年1月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心行孕11~13+6周早孕期超声筛查的胎儿35 580例,重点观察胎儿颅脑及面部结构,对检出的前脑无裂畸形胎儿,追踪妊娠过程及临床结局。结果早孕期超声检出前脑无裂畸形胎儿5例,1例合并眼距过窄、喙鼻;1例合并喙鼻、唇腭裂、先天性心脏病(室间隔缺损、左心发育不良)、水肿(颈部淋巴水囊瘤、皮下水肿、胸腔积液)、脐膨出;1例合并NT增厚;1例合并下颌短小;1例胎儿未检出合并畸形。5例前脑无裂胎儿中1例染色体检查为13-三体综合征;其余4例未行胎儿染色体检查。因孕妇未选择病理解剖检查,流产后仅行胎儿外观检查,显示1例胎儿唇裂、单鼻孔、小下颌畸形;1例胎儿水肿、多指、耳廓畸形;1例胎儿喙鼻、唇腭裂、脐膨出、水肿;1例胎儿喙鼻、眼距过窄。结论早孕期超声结构筛查可有效检出胎儿前脑无裂畸形及合并畸形,为早期产科处理提供可靠依据。     

标准化超声切面筛查孕11～13^＋6周胎儿结构畸形的临床意义

目的探讨孕早期标准化超声切面筛查胎儿结构畸形的临床意义。方法应用8个标准化超声切面对2008年9月至2011年3月在首都医科大学附属北京妇产医院超声检查的3134例孕11～13^＋6周胎儿进行筛查。8个标准化超声切面包括：胎儿纵切面、颈项矢状切面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢和下肢切面。孕早期未发现异常的胎儿均于孕20-24周及28～32周进行超声检查,追访胎儿妊娠结局。结果3134例胎儿超声筛查及随访结果：（1）孕早期（11～13^6＋周）超声筛查诊断胎儿异常16例,包括部分颅骨缺损、脑膜脑膨出1例,心内膜垫缺损合并单脐动脉1例,胸外心、腹裂合并脊柱异常1例,露脑畸形2例,无脑畸形1例,腹裂合并下肢畸形1例,脐膨出2例,部分颅骨缺损、胸外心合并腹裂1例,单心室1例,心内膜垫缺损1例,胎儿水肿4例。超声筛查后16例异常胎儿中引产13例,大体标本及尸检与超声筛查结果相符合;3例水肿胎儿在孕中晚期超声筛查中未见异常表现,出生后未见异常。（2）孕中期（20-24周）超声筛查诊断胎儿结构畸形7例,包括右位心伴右心室双出口1例,心内膜垫缺损2例,室间隔缺损1例（羊水穿刺证实染色体核型为21-三体）,脐膨出1例,尺桡骨短伴腕关节畸形1例,足内翻1例。（3）孕晚期（28～32周）超声筛查诊断胎儿膈疝1例：出生后诊断新生儿心脏室间隔缺损1例,耳畸形1例。（4）胎儿出生后随访到2822例（90％,2822／3134）,失访312例（10％,312／3134）。2822例随访结果证实,孕早、中、晚期超声标准切面筛查诊断胎儿单发或多发严重结构畸形与产后检查结果相符合23例：其中孕早期标准化超声切面筛查诊断胎儿严重结构畸形13例：超声诊断敏感度56．5％（13／23）,特异度99．9％（2796／2799）,符合率99．6％（2812／2822）;漏诊率43．5％（10／23,4例心脏畸形,1例脐膨出,2例肢体双足畸形;1例膈疝均于孕中晚期连续筛查检出,2例畸形出生后诊断）。结论孕早期标准化超声筛查切面能检出露脑、无脑、腹裂、脐膨出、胸外心及单心室等严重胎儿畸形。但孕早期超声筛查胎儿畸形有一定局限性,对复杂性心脏大血管畸形、肢体等畸形需待孕中晚期超声检查时诊断。因此,建立孕早、中、晚期连续动态筛查系统非常必要。     

Early fetal megacystis between 11 and 15 weeks of gestation.

OBJECTIVE: The purpose of this study was to evaluate the prognostic criteria of early fetal megacystis. DESIGN: A prospective, transvaginal ultrasound, cross-sectional study at 11-15 weeks of gestation at a tertiary referral fetal medicine unit. SUBJECTS AND METHODS: Sixteen pregnancies out of a total of 5240 were identified with early fetal megacystis. Fetal biometry, morphology, amniotic fluid, bladder size and volume were also evaluated. The karyotype was available in 15 cases. Vesicocentesis was performed in six fetuses and three had concomitant cystoscopies. RESULTS: In six fetuses, the megacystis was isolated. In the remaining ten, we detected associated hygroma (n = 5), nuchal translucency (n = 3), omphalocele (n = 1), mild pyelectasis (n = 1) and bilateral talipes (n = 1). In three cases the fetuses demonstrated renal hyperechogenicity with cysts, and in two cases oligohydramnios was found; four cases (25%) had chromosomal abnormalities; 47, XY + 13 (two cases), 47, XY + 18 and 47, XY + 21. Only one fetus from this study survived. In the remaining 13 cases, termination was proposed after counselling of the patients on the poor prognosis. The mean gestational age at termination was 15.5 +/- 2.4 weeks (range 12-20). Three fetal transabdominal cystoscopies did not allow us to view the valves; one urethral atresia was suspected, and confirmed postnatally. CONCLUSIONS: We found a high rate of associated malformations, especially intestinal malformations. The systematic evaluation of the intestinal enzymes in the amniotic fluid and urine samples might be an important aid in the diagnosis of multiple malformations, such as cloacal dysgenesis.     

产前超声诊断泄殖腔外翻及产后病理对照分析

目的探讨胎儿泄殖腔外翻综合征（OEIS）产前超声声像图特征。 方法对2009年1月至2015年8月在湖北省妇幼保健院产前超声及产后病理检查证实为OEIS的19例胎儿（1例双胎的2个胎儿均为OEIS）超声声像图表现和病理特点进行分析。 结果19例OEIS胎儿中单胎13例,多胎妊娠5例,试管婴儿1例。产前超声正确显示19例OEIS胎儿多种共有畸形：（1）无膀胱18例（误诊为小膀胱1例）,1例有膀胱、无膀胱颈。（2）前腹壁缺损脏器外翻17例。（3）脊柱畸形18例。（4）外生殖器显示不清或异常18例。（5）合并肾脏畸形7例,合并肢体畸形9例;合并脑积水、腹腔积液、肺动脉狭窄各1例;合并胎儿附属结构异常包括单脐动脉10例,羊水量过少3例。 结论OEIS是累及胎儿泌尿生殖、脊椎、消化、骨骼等多系统的严重畸形,超声检查时无膀胱显示、前腹壁缺损脏器外翻、脊柱畸形、外生殖器显示不清是产前超声诊断OEIS的特征性表现,产前系统超声检查和完整的病理解剖具有最终确诊OEIS的价值。     

超声筛查孕11～13+6周胎儿畸形的初探

目的探讨经腹部超声在孕11～13+6周筛查胎儿畸形的临床价值。方法在本院建卡的1 153名孕妇,孕11～13+6周超声系统观察胎儿解剖结构,测量胎儿颈后透明层厚度和鼻骨长度,并跟踪随访。结果⑴1 153例胎儿的全程随访中发现孕期及新生儿期异常者26例,正常儿1 126例,失访1例;⑵建立孕11～13+6周胎儿颈后透明层厚度和鼻骨长度正常参考值;⑶胎儿颈后透明层厚度及鼻骨长度的检测成功率分别为98.04%和95.02%;⑷26例异常胎儿中包括孕期发现胎儿畸形16例(孕11～13+6周超声诊断胎儿畸形5例,孕11～13+6周后超声诊断胎儿畸形11例)、染色体异常3例,胎死宫内5例,产前无异常发现、新生儿发现异常者2例。结论孕11～13+6周超声检查可筛查严重解剖结构畸形和染色体异常胎儿,在早孕期终止妊娠能大大降低孕妇身体和心理的伤害。     

早孕期唐氏综合征产前筛查结果的回顾性分析

目的:分析并评价早孕期唐氏综合征筛查系统在我院开展情况,为提高实验室产前筛查质量及产前筛查诊断准确率提供指导依据.方法:选择2017年1月~2019年3月在我院产科门诊接受早孕期唐氏综合征筛查的7547例单胎妊娠孕妇作为研究对象,在对孕妇进行充分知情告知后进行超声NT检测,同时抽取孕妇外周血,检测相生化关标记物,使用风险评估软件评估胎儿罹患21-三体、18-三体综合征的概率.对筛查结果高风险的孕妇即刻进行电话召回进行产前诊断.结果:在7547例接受早孕期唐氏综合征筛查的孕妇中,筛查结果高风险共计121例(阳性率1.60%),自愿接受羊水或脐血穿刺产前诊断检查70例,发现染色体核型异常6例;未接受产前诊断检查的51例孕妇中发现其他异常4例.结论:早孕期唐氏综合征筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常,可使产前诊断时机推前,对防止出生缺陷,提高人口素质具有重要临床意义.     

按顺序排查法超声诊断胎儿畸形

目的应用“按顺序对胎儿进行从头颅、脊柱、颜面、颈项、胸腔、心脏、胃、双肾、膀胱、四肢、脐血流、羊水、胎盘有顺序的逐步排查“方法检查胎儿畸形.方法 2004年5月～2005年12月期间利用本方法对4 091例孕妇(年龄19～39岁,14～40孕周)进行胎儿产前检查.结果单胎4 066例,双胎25例.其中共发现复合畸形9种17例,单一畸形20种120例,共计胎儿畸形137例.结论 “按顺序排查法超声诊断胎儿畸形“是产前胎儿检查的一种切实可行有效的方法,值得推广.     

Correlation between ultrasound and anatomical findings in fetuses with lower urinary tract obstruction in the first half of pregnancy.

OBJECTIVE: The prognosis of fetal lower urinary tract obstruction (LUTO) depends upon renal function and also upon the underlying etiology. Precise identification of the latter remains a challenge antenatally. Our objective was to examine the underlying pathology in male fetuses with sonographic evidence of severe and isolated LUTO. METHODS: Detailed postmortem examination was carried out after termination of pregnancy in 24 male fetuses presenting before 25 weeks of gestation with ultrasound evidence of isolated severe LUTO. RESULTS: All fetuses had megacystis and hyperechogenic kidneys. There was anhydramnios/oligohydramnios and pelvicalyceal dilatation in 20 and 15 cases, respectively. Posterior urethral valves (PUV) were suspected antenatally in 20 cases and urethral atresia was not suspected antenatally. However, postmortem examination of the urethra demonstrated atresia in six cases, severe stenosis in eight cases, PUV in nine cases and an apparently normal urethra in one case. Renal dysplasia was found in all cases but one. Urethral atresia was the most common urethral anomaly at 12-17 weeks. Hydronephrosis was more frequent in cases with PUV (8/9) and urethral stenosis (6/8) than with urethral atresia (0/6). In LUTO presenting in the first and second trimester, hyperechogenic kidneys were predictive of renal dysplasia in 95% of cases. The association of a sagittal diameter of the bladder of at least 40 mm with hydronephrosis before 28 weeks was predictive of PUV with a positive (PPV) and negative (NPV) predictive value of 44.4% and 66.6%, respectively. Absence of hydronephrosis and a sagittal diameter of the bladder of less than 40 mm were predictive of urethral atresia or stenosis with a PPV and NPV of 100% and 47.6%, respectively. The absence of hydronephrosis was predictive of urethral atresia with a PPV and NPV of 66.6% and 100%, respectively. CONCLUSION: LUTO in a male fetus presenting with megacystis in the first or second trimester of pregnancy is as likely to reflect urethral atresia or stenosis as it is PUV. The size of the bladder and the presence of hydronephrosis should be considered in order to improve prenatal diagnosis and counseling.     

三维超声在胎儿膀胱增大相关疾病诊断中的应用

目的 探讨三维超声在产前诊断胎儿膀胱增大及相关疾病鉴别诊断中的应用价值。方法 回顾性分析20胎经引产后尸体解剖或出生后随访证实膀胱增大的胎儿临床及声像图资料。结果 20胎中,8胎后尿道瓣膜,2胎尿道闭锁,7胎梅干腹综合征,1胎膀胱输尿管反流,1胎肛门闭锁、尿道下裂,1胎正常。膀胱增大胎儿超声均表现为下腹部巨大无回声区,不同原因所致膀胱增大的声像图表现各具特征。结论 三维超声可清晰显示胎儿膀胱的解剖形态,有助于诊断膀胱增大相关疾病。     

超声检测妊娠12～28周胎儿脐动、静脉内径对地中海贫血产前筛查的价值探讨

目的 探讨超声测量胎儿脐动脉、脐静脉内径对地中海贫血（地贫）早期产前筛查的价值。方法 对确诊为地贫的120例孕12～28周单胎孕妇行超声检查,选择同期正常胎儿328例为正常组,除常规测量胎儿径线外,加测游离段脐动脉、脐静脉内径,比较两组间测值,通过ROC曲线分析其对地贫的诊断价值。结果 地贫组孕12～15+6周脐动脉、脐静脉内径大于正常组,孕16～19+6周的脐静脉内径大于正常组,差异有统计学意义(P＜0.05);20～28周两组间测值无明显差异(P＞0.05)。ROC曲线获取的判别地贫的截断值：孕12～15+6周脐动脉内径为1.80 mm,脐静脉内径为2.95 mm;孕16～19+6周的脐静脉内径为3.80 mm。按上述数值判别,对地贫诊断的敏感度分别为83.3％、83.3％、47.80％,特异度分别为90.5％、95.2％、85.4％。结论超声测量脐动脉、脐静脉内径对地贫早期产前筛查有较大价值,可作为产前筛查地贫的高危新指标。