胎儿单侧小脑发育不全的产前超声诊断

目的探讨胎儿单侧小脑发育不全（UCH）产前超声声像图特征。 方法总结2018年1月至2019年12月于南方医科大学附属深圳妇幼保健院,在胎儿系统超声检查中诊断为UCH的6例胎儿的产前超声声像图表现,与MRI、引产后超声及病理解剖结果进行对比,并结合产前诊断该疾病的相关文献对UCH胎儿产前超声诊断特点及临床预后进行分析。 结果6例UCH胎儿产前超声声像图典型表现：两侧小脑半球不对称和（或）小脑横径减小,伴或不伴蚓部异常,发育不全侧小脑减小,形态失常,其中3例受累侧小脑半球边界不规则,对侧小脑形态及大小均正常。临床预后：6例胎儿中1例活产,随访至1岁,未出现神经症状。结合本研究6例UCH胎儿及文献报道的36例胎儿产前和产后检查结果分析均显示：单纯UCH胎儿、不合并颅内异常的UCH胎儿以及无产前生长受限、早产等不良孕产史的UCH胎儿短期预后均好于合并颅内异常的UCH胎儿。 结论UCH有特征性产前超声表现,产前超声发现小脑半球不对称,一侧小脑减小、形态失常时可作出诊断,诊断不明确时可结合MRI进行鉴别诊断。     

脊髓纵裂产前超声诊断并文献回顾

目的探讨脊髓纵裂的产前超声图像特征。方法对1例怀疑椎管内肿瘤的胎儿行系统产前超声检查,超声诊断为脊髓纵裂,总结胎儿脊髓纵裂产前超声诊断特点,与引产后胎儿的高频超声、X线、MRI及病理解剖进行对比研究,并对脊髓纵裂产前诊断相关文献回顾分析。结果本例脊髓纵裂发生于胸6～9水平,椎管内可见圆形高回声占位病变,脊髓受压分成两半,于远端汇合,相应的椎弓骨化中心明显增宽。脐血染色体核型正常。本例终止妊娠后,标本行产后超声、X线照片、MRI检查及病理解剖,证实产前超声诊断。结论脊髓纵裂有特征性超声表现,产前超声可作出诊断。     

胎儿支气管闭锁产前超声诊断并文献回顾

目的探讨先天性支气管闭锁的产前超声诊断特点。方法对1例胸腔占位的胎儿行系统产前超声检查,诊断为左侧支气管闭锁,腹腔积液,与MRI及病理解剖对比研究,并对相关文献回顾分析,总结其声像图特点。结果支气管闭锁具有特征性的超声表现:闭锁支气管相对应的肺体积显著增大、同侧肺及对侧肺受压发育不良、心脏向健侧移位、膈肌反向等。胎儿MRI检查及病理解剖证实产前超声诊断。结论胎儿支气管闭锁有特征性的超声表现,产前超声可以做出正确诊断。     

α-地中海贫血/精神发育迟滞综合征X染色体相关基因的表达及1p/19q遗传学改变在星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤及少突星形细胞瘤诊断中的意义

目的 探讨a-地中海贫血/精神发育迟滞综合征X染色体相关基因（ATRX）的表达及1p/19q遗传学改变在星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤及少突星形细胞瘤诊断中的意义。 方法 星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤及少突星形细胞瘤共53例,采用免疫组化及荧光原位杂交技术检测ATRX的表达及染色体1p/19q分子遗传学改变。 结果 星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤及少突星形细胞瘤中ATRX突变率（ATRX表达为阴性）分别为60.0%、44.4%及50.0%;星形细胞瘤染色体1p及19q单缺失和1p/19q共缺失率均为0%,少突胶质细胞瘤缺失率分别为54.5%、0%和45.5%,少突星形细胞瘤缺失率分别为12.5%、0%和0%,少突胶质细胞瘤染色体1p/19缺失率（包括共缺失及单缺失）与非少突胶质细胞肿瘤（包括星形细胞瘤及少突星形细胞瘤）比较差异有统计学意义（P=0.032）。联合检测ATRX表达及1p/19q缺失情况,少突星形细胞瘤与星形细胞瘤及少突胶质细胞瘤比较差异有统计学意义（P=0.046,P=0.003）。 结论 染色体1p/19q缺失主要发生在少突胶质细胞瘤中,对少突胶质细胞瘤的诊断具有重要价值;少突星形细胞瘤与星形细胞瘤的遗传学分子改变具有一定的差异性。       

第5期胎儿产前超声检查规范化诊断专家讲习班的通知

<正>由中国生物医学工程学会主办的第5期胎儿产前超声检查规范化诊断专家讲习班拟定于2015年9月18~22日在北京举行。参加学习者将授予国家级Ⅰ类医学继续教育学分。项目编号为2015-09-02-131(国)学习班内容包括:1.产前超声诊断的质量评估及产前超声诊断规范重点;2.胎儿神经系统发育异常的临床诊断;3.胎儿骨骼异常的临床诊断;4.胎儿腹部的超声诊断(消化系统);5.胎儿胸腔的超声诊断;6.胎儿肺部的超声诊断;7.胎儿超声心动图标准及应用指南;8.胎儿超声心动图在先天性心血管畸形中的应用;9.胎儿超声心动图在心律失常中的应用;10.染色体异常胎儿筛查中超声检查     

半侧巨脑畸形产前超声诊断并文献回顾

目的探讨半侧巨脑畸形胎儿的产前超声声像图特征。方法对1例怀疑脑积水的胎儿行系统产前超声检查,超声诊断为半侧巨脑畸形,总结胎儿颅脑结构产前超声诊断特点,与引产后的胎儿高频超声及MRI、病理检查结果进行对比分析,并对半侧巨脑畸形相关文献回顾。结果半侧巨脑畸形胎儿产前超声特征主要为：左右侧大脑半球不对称,病变侧明显大于对侧,并同侧侧脑室增宽;病变侧脑皮质较对侧肥厚,脑沟浅,大脑外侧裂增宽、变平直;脑中线向对侧偏移;病变同侧小脑半球、脑干增大。本例终止妊娠后,对引产儿行高频超声、MRI及病理检查,证实产前超声诊断结果。结论产前超声可以诊断有典型超声声像图表现的半侧巨脑畸形胎儿。在检出胎儿单侧脑室扩张时,应注意识别是否为半侧巨脑畸形所致。     

第5期胎儿产前超声检查规范化诊断专家讲习班的通知

<正>由中国生物医学工程学会主办的第5期胎儿产前超声检查规范化诊断专家讲习班拟定于2015年8月14~17日在北京举行。参加学习者将授予国家级Ⅰ类医学继续教育学分。项目编号为2015-09-02-131(国)学习班内容包括:1.产前超声诊断的质量评估及产前超声诊断规范重点;2.胎儿神经系统发育异常的临床诊断;3.胎儿骨骼异常的临床诊断;4.胎儿腹部的超声诊断(消化系统);5.胎儿胸腔的超声诊断;6.胎儿肺部的超声诊断;7.胎儿超声心动图标准及应用指     

三级超声检查应用于胎儿先天性心脏病产前筛查中的价值研究

目的研究产前三级超声检查在先天性心脏病产前筛查中的应用价值。方法回顾性分析2014年1月-2016年1月间在本院接受常规孕检的5013例孕妇的产前三级超声检查资料,将三级超声检查结果分别与产前胎儿心脏超声诊断结果及金标准:分娩后新生儿心脏超声及终止妊娠胎儿尸检结果进行对比,分析三级超声检查与两者的一致性,以金标准为参照采取ROC曲线分析三级超声的诊断价值并计算各项诊断效能指标。结果本组资料中5013例孕妇,胎儿共计5016例,先心病检出率为:三级超声1.97%、产前胎儿心脏超声1.73%,金标准确诊结果为先心病胎儿/新生儿1.81%;三级超声与产前胎儿心脏超声结果及金标准间均具有较高一致性,产前胎儿心脏超声与金标准间具有极高一致性,P0.05。与金标准对比,产前心脏超声诊断符合率为99.90%,产前三级超声诊断符合率为99.04%。以金标准为参考值,三级超声对于先心病胎儿筛查具有中等诊断价值,AUC=0.887,P0.05。结论三级超声检查于先天性心脏病产前筛查中具有较高的诊断价值,以三级超声诊断结果为基础行进一步相关检查能够基本准确的判断出胎儿先天性心脏病情况,可为提高新生儿质量提供较为精准的依据。     

产前超声检查对中晚孕期胎儿畸形筛查的诊断价值

目的:分析产前超声检查对中晚孕期胎儿畸形筛查的诊断价值。方法:选取2015年3月~2017年4月我院接诊的中晚孕期孕妇648例为研究对象,均行产前超声检查,以分娩及引产结果为金标准,探讨产前超声检查对中晚孕期胎儿畸形筛查的诊断价值。结果:分娩及引产结果证实,648例胎儿中,胎儿畸形15例,其中心脏畸形2例,泌尿系统畸形1例,消化系统畸形1例,体表畸形7例,确诊中枢神经系统畸形后引产4例,胎儿畸形发生率为2.31%;产前超声检查648例胎儿中,胎儿畸形14例,其中心脏畸形2例,泌尿系统畸形1例,消化系统畸形1例,体表畸形6例,确诊中枢神经系统畸形后引产4例。产前超声诊断准确率为99.23%,灵敏度为80.00%,特异度为99.68%。结论:超声检查对诊断胎儿畸形具有重要价值,是产前诊断的首选方法 。     

胎儿腭裂的超声诊断价值

唇腭裂是胎儿常见的面颌部畸形，超声检查是目前检查胎儿唇腭裂的主要手段。有关唇裂产前超声诊断的文献已较多，但腭裂的产前超声诊断文章并不多，很多文章只是阐述了腭裂的间接诊断依据，而不能对腭裂作出明确的诊断。本文分析了19例胎儿腭裂畸形的超声表现，总结了腭裂的声像图特征及检查手法，旨在提高其产前超声检出率。