Substrate reduction therapy with miglustat for type 1 Gaucher disease: A retrospective analysis from a single institution

Abstract

Introduction. Gaucher disease (GD) is an infrequent progressive multisystem lysosomal storage disorder caused by the deficient activity of the lysosomal enzyme, glucocerebrosidase. A retrospective, single-center analysis of the clinical experience concerning the use of miglustat (N-butyldeoxynojirimycin), an oral inhibitor of glucosylceramide synthase, in type 1 Gaucher disease (GD1) was conducted to evaluate the efficacy, adverse events (AE), and outcome of miglustat therapy.

Patients and methods. Six adult Caucasian patients with GD1 (two women and four men), aged 21–81 years (median age 59 years), were treated with miglustat between October 2005 and April 2011. All but one patient (83%) carried at least one allele with c.1226A>G (N370S) mutation in the GBA1 gene.

Results. Weight loss, diarrhea, poor appetite, and tremor were frequently reported AE by the patients. All of them experienced at least 2 AE, and three patients (50%) experienced at least 4 AE. Only two out of six patients (33%) have used miglustat longer than 12 months, of which only one used it longer than 15 months.

Conclusions. The major obstacle to successful miglustat therapy in GD1 was the high proportion of patients discontinuing their treatment due to the AE and the worsened quality of life. Further efforts are needed to improve tolerability of miglustat and, in consequence, compliance of patients treated with this orphan drug.     

Recurrent pulmonary aspergillosis and mycobacterial infection in an unsplenectomized patient with type 1 Gaucher disease

Background. The clinical presentation of Gaucher disease (GD), an inherited lysosomal storage disorder caused by the deficient activity of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase, is highly variable, and three clinical types are distinguished based upon the presence of neurologic symptoms. Thrombocytopenia, anemia, hepatosplenomegaly, and bone manifestations are the most typical signs of GD type 1 (GD1).

Case presentation. We present the case of an unsplenectomized man suffering from heterozygous GD1 with mutations of c.1226A>G (N370S) and RecNci I (L444P, A456P, and V460V) in the GBA1 gene, who developed recurrent pulmonary aspergillosis caused by Aspergillus fumigatus and a mycobacterial infection caused by Mycobacterium avium. Despite long-lasting therapy of both aspergillosis (including antifungal drugs and surgery), and the mycobacterial infection (triple therapy with rifampicin, ethambutol, and clarithromycin), recurrent positivity for M. avium and A. fumigatus was detected.

Conclusions. Symptomatic lung involvement and an increased susceptibility to pulmonary infections are uncommon in GD and, if present, are often associated with more severe disease manifestations. To our knowledge, this is the first published report on the association of GD and pulmonary aspergillosis and mycobacterial infection. It illustrates the increased susceptibility of untreated GD patients to opportunistic pulmonary infections and ineffective eradication of these infections despite adequate therapy.     

The appearance of newly identified intraocular lesions in Gaucher disease type 3 despite long-term glucocerebrosidase replacement therapy

Background Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive lipid storage disorder caused by the deficient activity of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase. The presence of central nervous system disease is a hallmark of the neuronopathic forms of GD (types 2 and 3). Intraocular lesions (e.g. corneal clouding, retinal lesions, and vitreous opacities) have been infrequently reported in GD type 3 (GD3). Moreover, there are virtually no published data on the occurrence and natural course of intraocular lesions in GD3 patients treated with enzyme replacement therapy (ERT).

Case presentation We describe the case of a 26-year-old Polish male with L444P homozygous GD3 (mutation c.1448T?>?C in the GBA1 gene) who developed fundus lesions despite 10 years of ERT. At the age of 23 years, a spectral domain optical coherence tomography (OCT) examination was performed which disclosed the presence of discrete lesions located preretinally, intraretinally in the nerve fiber layer, and in the vitreous body. A 3-year follow-up OCT examination has not shown any significant progression of the fundus lesions.

Conclusions To the best of our knowledge, this is the first published report describing the occurrence of newly identified retinal and preretinal lesions occurring during long-term ERT in GD3. We recommend that a careful ophthalmic assessment, including a dilated fundus examination, should be included as part of annual follow-up in patients with GD3. Further studies are needed to understand the nature and clinical course of these changes and whether or not these intraocular findings have any predictive value in the context of neurologic and skeletal progression in GD3.     

181例胃肠道间质瘤的临床病理特征及预后分析

背景：胃肠道间质瘤（GIST）是最常见的间叶源性肿瘤,其发病机制主要是由于c-kit原癌基因的功能获得性突变导致继发的肿瘤细胞持续增殖。GIST的生物学行为多样。外科手术切除是GIST的主要治疗手段。我们对本院收治的181例GIST进行回顾性分析,以研究GIST的临床及病理学特点,对影响其预后的因素进行分析。 方法：回顾性分析1999年1月至2007年12月间我院普外科收治的181例GIST的临床病理及随访资料。肿瘤细胞经包括CD117和CD34等在内的免疫组织化学染色。根据美国国立卫生院（NIH）所制定的肿瘤生物学行为判断标准,将181例GIST分为极低危险组、低度危险组、中度危险组和高度危险组。比较包括年龄、性别、肿瘤大小、肿瘤部位、核分裂像数目、NIH分级及是否合并联合脏器切除等因素对生存率的影响,用COX多因素回归方法进行预后分析。 结果：本组GIST中胃107例（59.1%）,小肠51例（28.2%）,包括结直肠等其他部位23例（12.7%）,伴有肝转移7例,瘤体长径0.5~30cm不等,平均7.02cm。外科手术完全切除176例,合并联合脏器切除26例。CD117阳性率为94.5%（171/181）, CD34阳性率为86.2%（156/181）。患者1年、3年、5年生存率分别为95.2%、87.9%和78.5%。根据NIH分级,极低风险组15例（8.3%）,低度风险组45例（26.5%）,中度风险组52例（28.7%）,高度风险组66例（36.5%）。比较年龄、肿瘤大小、肿瘤原发部位、核分裂象数目、NIH分级和是否合并联合脏器切除对生存率的影响,差异均具有统计学意义( P < 0.05),而性别差异无统计学意义。多因素分析显示,NIH分级和肿瘤大小是影响预后的重要因素。本组资料种高危患者和术后复发转移患者服用伊马替尼后疾病稳定。 结论：外科手术切除是无复发转移GIST的首选治疗手段。用NIH分级来评估GIST生物学行为简单可靠。以酪氨酸受体拮抗剂伊马替尼为代表的靶向治疗将在GIST的治疗中发挥越来越重要的作用。     

235例成人斯蒂尔病的临床特点回顾性研究

目的 探讨成人斯蒂尔病(AOSD)的发病规律、临床特征及治疗.方法 回顾性分析解放军总医院近15年住院的AOSD患者的临床资料.结果 1)235例患者中,平均发病年龄(34.1±12.9)岁,16-35岁发病占54.5％;男∶女为1.0∶2.3.所有患者均有发热,皮疹90.6％,关节痛86.0％.2)白细胞(WBC)升高者占67.0％,中性粒细胞≥80％占63.9％,血沉(ESR)、C-反应蛋白(CRP)、血清铁蛋白(SF)升高者分别为95.7％、93.0％及57.1％,近50％患者肝功能异常,＞90％抗核抗体(ANA)和类风湿因子(RF)阴性.3)73.2％的患者应用激素联合免疫抑制剂治疗;应用激素未加免疫抑制剂的占17.9％.4)应用大剂量激素治疗后白细胞较治疗前升高,20d内降至正常的10％左右,20d后降至正常的约50％,明显增多.结论 AOSD发病以青壮年为主,女性多于男性;发热、皮疹、关节痛等特征性的临床表现及WBC、SF等化验指标升高是诊断本病的关键.一般需激素治疗,但对病情不易控制或反复发作的需联合免疫抑制剂;应用大剂量激素治疗＞20d WBC才会逐渐降至正常.     

重庆市1978例初始接受抗逆转录病毒治疗HIV感染者的回顾性分析

目的 了解重庆市人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)感染者临床特征及影响疾病进展的危险因素.方法 收集2013-2015年在重庆市公共卫生医疗救治中心接受初始抗逆转录病毒治疗(antiretroviral therapy,ART)治疗的HIV感染者临床资料,根据病情对基本资料、临床检测指标、合并疾病进行回顾性分析.结果 1 978例初始接受ART治疗的HIV感染者中,54.9％的患者在ART治疗前病情进入艾滋病期,90％以上HIV感染者CD4+淋巴细胞水平低于350个/μL;病情进入艾滋病期的HIV感染者1个月内开始ART治疗的患者比例明显高于无症状期感染者(X2=69.14,P＜0.05),而HIV感染确证4个月后才开始ART治疗的无症状期感染者比例明显高于病情进入艾滋病期的感染者(X2 =75.56,P＜0.05);来自区县的患者中艾滋病期患者比例明显高于主城地区(X2 =28.50,P＜0.05),前者出现艾滋病的发病风险为后者的1.69倍(95％CI:1.47～1.95);接受ART治疗者以20 ～ 40岁的HIV感染者为主(58.6％),男男同性性行者在总病例中占有较高比例(47.6％),且病情进入艾滋病期者比例最低(39.6％),有男男同性性行为的HIV感染者进入艾滋病期的比例低于经其他途径获得感染者.结论 重庆市HIV感染者在诊断为HIV感染时,大部分已进入艾滋病期;无症状期HIV感染者存在拖延ART治疗开始时间的倾向;来自区县的HIV感染者艾滋病发病风险高于主城区感染者;年龄偏大和非经男男性行为途径而获得HIV感染的患者病情进展到艾滋病期的风险高于年轻和男男同性恋者.     

道家认知治疗对冠心病患者干预的5a随访研究

目的调查道家认知治疗对冠心病患者干预5 a后的临床情况和心理状况。方法调查采用小组讨论、个别访谈及电话采访相结合的方式,对原来实施道家认知治疗的心理治疗组和对照组分别进行随访,采用一般调查问卷、精神超脱量表和A型行为调查表,结合入组时的原有基本材料进行统计,对2组患者的临床资料和量表评定情况进行统计学处理。结果道家认知治疗中的柔动术和病情分析会对患者生活和病情的控制有一定的帮助,其中道家认知治疗的核心价值观对患者的生活方式和治疗效果影响较大;心理治疗组的A型行为的发生率明显低于对照组,差异有统计学意义(χ2=-4.07,P<0.01);而心理治疗组的精神超脱程度明显高于对照组,差异有统计学意义(t=8.77,P<0.01)。结论中国道家认知治疗对冠心病患者症状有良好的改善作用,干预效果在5 a后仍然明显,是一种适合心身疾病干预的有效治疗方法。     

1 673例前列腺癌的诊治和预后——上海单中心10年回顾分析

目的 总结复旦大学附属中山医院 10年间收治住院的前列腺癌患者的疾病特征和治疗方式变化,探讨前列腺癌的诊治、患者生存情况及其相关预后因素。 方法 回顾性分析2003年1月至2012年12月住院治疗的1 673例前列腺癌患者资料,包括初诊年龄、初诊前列腺特异性抗原(prostate specific antigen,PSA)、穿刺活检病理Gleason总评分、TNM分期、治疗方式及患者生存状态。将患者分为2组:2003—2007年(前5年)为第1组(n=542),2008—2012年(后5年)为第2组(n=1 131)。两组间比较,第2组比第1组病例数增加589例,增长109%。第2组较第1组平均年龄更低(70.8岁vs.71.9岁,P=0.003),初诊PSA<20 ng/mL占比更高(38.1% vs. 32.9%,P=0.004),穿刺活检病理Gleason总评分≥8占比更高(47.1% vs. 42.2%,P=0.012),局限性前列腺癌占比更高(58.9% vs. 45.0%,P<0.001),根治术所占比更高(33.7% vs.14.2%,P<0.001)。其中机器人辅助根治性前列腺切除术(robotic-assisted radical prostatectomy,RARP)在2008—2012年逐渐开展(0% vs.20.7%,P<0.001)。主要的转移靶器官均是骨。本文运用Kaplan-Meier方法对所有患者进行生存分析,并利用多因素Cox回归模型比较其预后因素。结果 患者中位随访时间为28个月(1～121个月)。初诊年龄(P<0.001)、初诊PSA水平(P=0.012)、穿刺活检病理Gleason总评分(P=0.006)和癌远处转移(P<0.001)均是患者总体生存的独立影响因素。结论 我院收治的前列腺癌患者的疾病特点在2003—2012年这10年间发生变化,初诊患者平均年龄降低,诊断局限性前列腺癌病例增加,但低分化肿瘤占比仍然增加。初诊年龄、初诊PSA水平、穿刺活检病理Gleason总评分和癌远处转移都是患者总体生存的独立影响因素。     

Prognostic analysis of patients with gastrointestinal stromal tumors: a single unit experience with surgical treatment of primary disease

Background Gastrointestinal stromal tumor （GIST）, the most common type of mesenchymal tumors of the gastrointestinal tract, is a recently recognized tumor. The biological behavior of GIST is highly variable. Surgical resection remains the major treatment for GIST. In this study we retrospectively analyzed our surgical experience with 181 GIST patients to determine the effects of the treatment and the pathological features and prognosis factors of these GIST patients. Methods The clinicopathological features and follow-up data of the 181 patients with GIST who had received surgical resection between January 1999 and December 2007 at Ren Ji Hospital were retrospectively reviewed. Immunohistochemical stains including CDl17 （KIT）, CD34, and other markers were used. Tumor size, mitotic index and other pathological parameters were recorded. According to the consensus of NIH risk-group stratification system based on maximum tumor size and mitotic index （per 50 high power field）, tumors were classified into very-low-risk group （15 tumors, 8.3%）, low-risk group （48, 26.5%）, intermediate-risk group （52, 28.7%） and high-risk group （66, 36.5%）. Prognostic factors were analyzed by Cox analysis including age, sex, tumor size, tumor site, mitotic index, NIH categories and surgical procedures. Results One hundred and seven （59.1%） of the 181 tumors were located in the stomach, 51 （28.2%） in the small intestine, 9 （5.0%） in the colon and rectum, and 14 （7.7%） in other sites including the omentum and mesentery. The median age of the patients was 58 （range, 24-84） years, and 102 patients （56.4%） were male. Tumor size ranged from 0.5 to 30 cm, while the mean size was 7.02 cm. Metastasis was found in 7 patients. One hundred and seventy-six （97.2%） of the 181 patients underwent radical resection, and among them 26 patients received extensive resection with the adjacent organ adherent to the tumors. The positive rate for the KIT protein （CDl17） in immunostaining was 94.5% （171/181）, while that for CD34 was 86.2% （156/181）. The 1-, 3-,and 5-year survival rates of the 181 patients were estimated to be 95.2%, 87.9% and 78.5%, respectively. There was a significant difference in age, tumor size, tumor site, mitotic index, NIH categories, and presence or absence of multivisceral resection （P 〈0.05）. But there was no significant difference in sex between the groups. Cox hazard proportional model revealed that advanced clinical stage and large tumor size contributed to worse prognosis. The patients who were treated with imatinib because of recurrence and metastasis or high recurrence risk showed stable disease. Conclusions Surgical resection is the gold standard of treatment for primary GIST. NIH categorization is simple and effective to evaluate GIST behavior and prognosis. Targeted therapy such as imatinib, a KIT tyrosine kinase inhibitor, may play an important rote in the treatment of GIST.     

2型糖尿病患者促甲状腺激素水平与冠脉事件的关系中期随访

目的：探讨2型糖尿病患者促甲状腺激素（ TSH）水平与随访期间冠状动脉（冠脉）事件、新发心房颤动（房颤）和全因死亡的关系。方法选择1062例住院治疗的2型糖尿病患者,收集其临床资料,从住院次日开始随访,随访内容包括冠脉事件、新发房颤及全因死亡,根据TSH水平分为A（0.45～1.49 mIU／L）、B（1.50～2.49 mIU／L）、C（2.50～3.49 mIU／L）、D（3.50～4.49 mIU／L）4组,分析TSH水平与预后的关系。结果 D组的冠脉事件发生率要显著高于A组和B组,但与C组间差异无统计学意义,而4组间新发房颤及全因死亡的发生率差异无统计学意义。以A组为对照,年龄、性别校正后B组冠脉事件的HR为1.15（95％CI 0.65～2.03）,C组为1.91（95％CI 0.98～3.74）,D组为2.58（95％CI 1.07～6.20）,4组间趋势P值为0.034。即使经多因素模型校正后,TSH水平与冠心病及冠脉事件仍保持线性关系,趋势P值为0.044。结论正常范围内的TSH水平与冠脉事件的发生率呈正相关,但与新发房颤及全因死亡无相关性。     

^131I治疗Graves病后甲状腺缩小程度及相关因素分析

目的：对^131I治疗Graves甲亢患者甲状腺体积缩小程度及相关因素进行综合性分析。方法：对首次接受^131I治疗的190例Graves甲亢患者，随访观察3个月，详细记录其治疗前后3个月临床及相关检查资料。采用x^2检验、方差分析及多因素回归分析等方法对其进行统计学分析。结果：（1）单因素统计学分析结果显示：甲状腺最高吸^131I率（辟0．033）、^131I治疗前甲状腺重量、服用^131I剂量及患者服用抗甲状腺药物情况、血清甲状腺激素水平等因素与^131I治疗后甲状腺体积缩小程度有关（P〈0．05）。（2）多因素统计学分析结果显示：未服抗甲状腺药的患者比服用药物的患者、血清甲状腺激素水平高于正常3倍者较其余血清甲状腺激素水平患者的甲状腺体积缩小较为明显。结论：^131I治疗后甲状腺体积缩小程度与患者服用抗甲状腺药物情况、血清甲状腺激素水平以及甲状腺最高吸^131I率、^131I治疗前甲状腺重量以及服用^131I剂量等因素有关。     

~(131)I治疗Graves病后甲状腺缩小程度及相关因素分析

目的:对131I治疗Graves甲亢患者甲状腺体积缩小程度及相关因素进行综合性分析。方法:对首次接受131I治疗的190例Graves甲亢患者,随访观察3个月,详细记录其治疗前后3个月临床及相关检查资料。采用χ2检验、方差分析及多因素回归分析等方法对其进行统计学分析。结果:(1)单因素统计学分析结果显示:甲状腺最高吸131I率(P=0.033)、131I治疗前甲状腺重量、服用131I剂量及患者服用抗甲状腺药物情况、血清甲状腺激素水平等因素与131I治疗后甲状腺体积缩小程度有关(P<0.05)。(2)多因素统计学分析结果显示:未服抗甲状腺药的患者比服用药物的患者、血清甲状腺激素水平高于正常3倍者较其余血清甲状腺激素水平患者的甲状腺体积缩小较为明显。结论:131I治疗后甲状腺体积缩小程度与患者服用抗甲状腺药物情况、血清甲状腺激素水平以及甲状腺最高吸131I率、131I治疗前甲状腺重量以及服用131I剂量等因素有关。     

中西医结合治疗盆腔炎28例临床观察

盆腔炎性疾病(pelvicinflammatorydisease,PID)是妇科常见病,主要发生于年轻、性活跃的育龄妇女[1]。按发病缓急分为急性PID与慢性PID,病原体主要为淋球菌、衣原体、支原体和普通细菌。急性PID应用抗生素治疗效果较好,但因各种原因,有一部分患者可能会转为慢性PID,从而增加慢性盆腔疼痛及不孕症的发生率。对于慢性PID,西药治疗尚无令人满意的疗法,而中药口服治疗及理疗对慢性PID有一定的疗效。我们在临床实践中应用中西医结合方法治疗急、慢性PID患者共28例,取得了令人满意的疗效,使慢性PID患者的盆腔炎性包块缩小甚至消失,提高…     

重症埃博拉病毒病患者脏器功能损害与加强支持治疗的文献分析

目的 通过复习相关文献分析和总结重症埃博拉病毒病患者的脏器功能损害表现以及相应的支持治疗方法。 方法 检索Medline和EMbase数据库,选取2014年以来收治于重症监护病房(ICU)的重症埃博拉病毒病病例,收集患者的临床表现、治疗经过以及预后等资料,结合相关文献进行分析和总结。 结果 共检索到7篇病例研究,报告了10例重症埃博拉病毒病患者。几乎所有患者都伴发内环境紊乱、肝损伤、血小板降低。4例患者出现呼吸衰竭,其中3例伴有肾功能衰竭。患者在ICU中接受了不同程度的加强支持治疗,包括维持内环境稳定、输注血制品、有创或无创机械通气、肾脏替代治疗、抗病毒治疗等。9例患者康复出院,1例死亡。 结论 重症埃博拉病毒病患者常合并多脏器功能损害,经加强支持治疗后脏器功能可恢复,存活率大大提高。     

睡眠呼吸监测结合肺功能、动脉血气分析对慢性缺氧性疾病家庭氧疗的评估意义

目的 探讨睡眠呼吸监测结合肺功能、动脉血气分析对慢性缺氧性疾病长期家庭氧疗（LTOT）的评估意义。方法 选取2016年6月—2017年6月蚌埠市第二人民医院诊断为慢性阻塞性肺疾病（COPD）稳定期患者共120例,随机将其分为对照组和观察组,每组60例。对照组采用常规药物治疗,观察组结合LTOT,每日吸氧至少15?h,2?L/min。分别于治疗前、治疗后1、3和6个月,采用多导睡眠监测（PSG）仪监测夜间氧饱和度低于90%的时间占总睡眠时间的百分比（SIT90）和睡眠呼吸暂停低通气指数（AHI）,肺功能检测第1秒用力呼气容积/用力肺活量（FEV1%）和FEV1%预计值,动脉血气分析动脉血二氧化碳分压（PaCO2）和动脉血氧分压（PaO2）。结果 对照组与观察组治疗前、治疗后1、3和6个月的SIT90、AHI、FEV1%、FEV1%预计值、PaCO2及PaO2比较：①不同时间点的SIT90、AHI、FEV1%、FEV1%预计值、PaCO2及PaO2有差异（P?<0.05）;②两组的SIT90、AHI、FEV1/FVC、FEV1%预计值、PaCO2和PaO2有差异（P?<0.05）,治疗后观察组SIT90、AHI及PaCO2较低,FEV1%、FEV1%预计值及PaO2较高;③两组的SIT90、AHI、FEV1%、FEV1%预计值、PaCO2及PaO2变化趋势有差异（P?<0.05）。结论 LTOT对改善COPD稳定期患者的夜间缺氧、肺功能及动脉血气均有较好的应用价值。     

甘精胰岛素联合二甲双胍强化治疗2型糖尿病60例临床观察

目的：观察甘清胰岛素联合二甲双胍强化治疗在2型糖尿病的临床疗效。方法：对60例2型糖尿病患者,使用二甲双胍缓释片850mg早餐时口服加睡前10点钟皮下注射甘精胰岛素。抽取静脉血测定空腹血糖（FPG）及早餐后2h血糖（2hPG）,免疫比浊法测定糖化血红蛋白（HbA1C）比较治疗前后上述变化。结果：本组患者FPG从治疗前（14.5±2.0）mmol/L下降至（7.2±0.7）mmol/L,治疗3个月后仍保持在（6.0±0.3）mmol/L。2hPG从治疗前（16.8±2.8）mmol/L下降至（9.2±0.5）mmol/L,在治疗3个月后保持为（7.6±0.3）mmol/L FPG和2hPG与治疗前比较,均有显著性差异（P〈0.01）。治疗3个月后,HbA1c从治疗前（10.3±0.6）%下降至（6.5±0.5）%,与治疗前比较,有显著差异（P〈0.01）。结论：甘精胰岛素联合二甲双胍缓释片强化治疗在短时间内达到血糖控制标准,疗效确切。     

“补肺益肾方联合穴位贴敷治疗慢性阻塞性肺疾病稳定期患者的多中心随机、双盲、阳性药平行对照临床试验”的研究方案（英文）

背景：慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease,COPD）是一种严重危害公众健康的疾病,加强COPD防治的临床研究已成为重要的研究内容。中医药治疗COPD具有明显的特色和优势,能够改善患者的症状和体征,减少急性加重次数,提高生存质量。因此,在补肺益肾方或＂舒肺贴＂穴位贴敷单一干预措施研究的基础上,本试验旨在研究两种干预措施联合使用对COPD稳定期患者的疗效。方法与设计：采用多中心、随机、双盲、阳性药平行对照的临床试验方法,以COPD稳定期患者为研究对象,治疗4个月,随访6个月。观察研究方案实施前后患者急性加重次数及持续时间、肺功能、临床症状、6分钟步行距离、呼吸困难分级和生存质量等指标的变化,并进行随访,以评价研究方案的有效性和安全性。讨论：本次试验研究补肺益肾方联合穴位贴敷综合干预措施对COPD患者的疗效和安全性,为制定适合COPD患者的中医干预方案提供临床依据。     

Daclatasvir联合asunaprevir治疗基因1b型慢性丙型肝炎1例报告

Daclatasvir和asunaprevir作为直接抗病毒药物来联合治疗基因1b型慢性丙型肝炎患者,可获得较高的持续病毒学应答 率。目前国内尚无使用该方案治疗基因1b型患者的报道。本文报告1例基因1b型慢性丙型肝炎青年女性患者使用该方案治 疗24周,获得持续病毒学应答,最后临床治愈;但出现一过性胆红素升高、轻度血红蛋白下降,波动于100~110 g/L。     

SLC6A3基因多态性与帕金森病关联性研究Meta分析

目的探讨SLC6A3基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系。方法检索PubMed和中国国家知识资源数据库(CNKI),根据检索词‘dopamine transporter’,‘DAT’,‘SLC6A3’和‘Parkinson's disease or PD’搜集1995年1月至2012年10月关于SLC6A3与PD关系的研究,对相关研究进行同质性检验,合并数据进行Meta分析。结果东亚人群中,SLC6A33'非翻译区(UTR)可变数目串联重复序列(3'VNTR,rs72527228)是10-重复的等位基因为PD保护性等位基因[OR:0.78,95%可信区间(CI)(0.65,0.94),P=0.009]。而在高加索人群,3'VNTR未显示等位基因PD易感性差异。在高加索人中,携带SLC6A3启动区域单核苷酸多态性rs2652510 G等位基因,PD发病风险增加(Gvs A,OR:1.26,95%CI(1.04,1.54),P=0.018;GG vs GA+AA,OR:1.37,95%CI(1.03,1.84),P=0.032)。结论SLC6A3基因多态性与PD发病风险相关,在分析SLC6A3基因多态性与PD发病风险关联性时需要考虑种族因素。