成人真两性畸形1例报告并文献复习

目的:提高对真两性畸形的诊疗经验.方法:对深圳市坪山人民医院收治的1例真两性畸形患者临床资料结合文献复习回顾性分析.结果:本患者社会性别女性,女性第二性征明显,手术探查并切除体内睾丸组织,恢复良好.随访1 a,性激素水平正常.结论:真两性畸形确诊依靠影像学、细胞遗传学、性腺组织病理学等检查,治疗原则为切除与决定性别相抵触的性腺,并行相应外生殖器矫形术,以恢复性功能为目的.     

男性假两性畸形3例报告

例1,社会性别男,18岁。因外阴畸形,乳房发育,于1983年3月14日入院。患者自幼外阴似女性样,阴茎短小,向下弯曲,右阴囊有一皋丸,左阴囊空虚。近1年来两侧乳房发育,无月经。半年前在外院诊断为两性畸形。剖腹探查未见卵巢及子宫,左睾丸位于腹股沟区予以切除,并行阴茎伸直术。术后病理报告为发育不全的皋丸、附睾。查体:身高169cm,体重65kg。皮肤细嫩,说话声音细,无胡须,喉结不明     

男性假两性畸形——睾丸退化综合征一例报告

一、病例 患者社会性别女性，17岁，未婚，因无月经来潮就诊。出生后按女孩抚养，系第一胎，智力正常，平素体健，父母身体健康，母亲孕期无特殊病史，家族中无类似病史。     

真两性畸形一例报告

患者,社会性别女、30岁、未婚。因性分化异常,染色体核型为46,XY,于1991年7月9日收住我院妇科。19岁时曾因原发闭经、腹股沟内侧有时摸到蚕豆大的包块到某医院就诊当时检查呈女性体态、胸部平坦,无腋毛,阴毛少,阴蒂较大,尿道口后移,无阴道开口,诊断为两性畸形。于1979年行剖腹探查术,盆腔内无子宫,两侧各有一细索条延伸进入腹股沟管内环,提出可见末端略     

32例女性假两性畸形临床分析

女性假两性畸形，最常见于先天性肾上腺皮质增生症，也可发生于肾上腺肿瘤．孕期服用大量男性激素或过量孕激素。以往在诊断及处理上仅限于解剖学水平。由于出生时外生殖器改变较小未被重视，或改变显著接近相反性别的外形而使性别判断错误。给病人造成心理上的极大创伤．因此应尽早确诊及时处理。     

女性假两性畸形诊断和治疗

目的 探讨女性假两性畸形的病因、临床特点、诊断和治疗措施.方法 收集5例女性假两性畸形患者的临床资料,对其病因、临床特点、诊断和治疗进行讨论.结果 5例患者,诊断为外源性雄激素引起的女性假两性畸形1例,先天性肾上腺皮质增生引起的女性假两性畸形4例.均外阴发育异常,染色体核型为46XX.5例行保留阴蒂头及其血管神经蒂阴蒂成形术,4例术后予氢化可的松替代治疗,3个月后促肾上腺皮质激素、睾酮均降至正常.5例随访1～10年,外生殖器外观满意,阴蒂头血运、感觉良好,第二性征明显女性化,3例已基本上转变性别角色,2例尚存在不同程度的心理障碍.结论 女性假两性畸形患者应尽早诊断,早期予糖皮质激素替代治疗,早期行阴蒂短缩术,以减轻患者心理负担,提高生活质量.     

妇科 女性生殖系统发育异常——两性畸形

男女性别可根据性染色体、生殖腺结构、外生殖器形态以及第二性征加以区分。但有些患者生殖器官同时具有某些男女两性特征，称两性畸形。两性畸形为先天性生殖器发育畸形的一种特殊类型，可能对患儿的抚育、心理、学习、生活、工作和婚姻等带来诸多困扰，必须及早诊断和处理。外生殖器出现两性畸形，     

真两性畸形2例报告

例1 患儿,3岁2个月,抚育及社会性别为男性,因"左侧阴囊无睾丸、阴茎下曲3年"于2002年10月入院.患儿系第1胎顺产,生长发育、智力、体力正常,母亲孕期无服药史,父母非近亲,家族中无遗传病及类似病史.     

PCR扩增SRY基因诊断21羟化酶缺乏女性假两性畸形的探讨

21羟化酶缺乏为最常见的先天性肾上腺皮质增生症的一种类型。临床症状以性发育异常伴或不伴有水盐代谢失调为主。女性表现为男性化假两性畸形。本文通过PCR方法对女性假两性畸形的SRY基因扩增的研究，来鉴别诊断有无SRY基因移位的真假两性畸形，弥补了以往激素水平测定和细胞水平染色体检查的不足。其方法快速、灵敏、简便。易于推广，对该病的及时诊断，早期针对性治疗很有意义。     

男性假两性畸形的诊断和治疗(附31例临床分析)

男性假两性畸形性染色体大多为46，XY，性腺为男性，但具有部分或全部女性表型。本文回顾我院自1980-03～2003-10收治的31例男性假两性畸形患者，所有病例均经细胞遗传学、内分泌学检查，剖腹探查和病理检查。结合文献对其发病机制、分类及治疗分析如下。     

雄激素不敏感综合征的研究进展

<正>雄激素不敏感综合征(AIS),是位于染色体Xq11-12上的雄激素受体(AR)基因发生突变导致雄激素受体功能缺陷而出现不同程度男性化的一类单基因性发育异常~([1])。AIS又称睾丸女性化综合征,是患者核型为46,XY的性发育异常中最常见的类型,     

畸形性骨炎一例

患者,男性,汉族,主因胸前区不适1年余,胸骨及右锁骨区压痛明显,在当地抗炎治疗后无效,于2009年4月入院,行CT检查示胸骨骨质明显膨胀性改变,髓腔内密度欠均匀,呈泡沫状,初步诊断为骨纤维异常增殖征,随又作进一步检查,SPECT核素全身骨扫描检查示胸骨上段及右锁骨区见放射性异常浓集区,查血清碱性磷酸酶为1420,病理检查:从锁骨及胸骨分别取灰红色碎骨组织1堆,体积分别为4x4x1.5cm:5x4x2cm,检查所见:骨组织,骨小梁排列紊乱,粗细不均,其中见较多粘合线,其间为疏松水肿的纤维组织,局部见新生的骨小梁,表面见成串骨母细胞,其形态学改变并结合CT及临床检查,最后诊断为畸形性骨炎(Paget病).     

绒毛膜癌一例报告

1病例资料 患者,女,25岁,已婚已育,因不规则阴道流血一月余,大出血1天,于1999年12月24日入院。患者平素月经规律,末次月经：1999年8月3日,行经7天净,停经3月无明显恶心、呕吐等早孕反应,11月8同阴道少许流血,时多时少,无腹痛,淋漓不尽一月余。     

超声诊断少见胎儿畸形2例报告

笔者在临床B超检查工作中遇2例少见胎儿畸形,现报告如下。一、临床资料例1,38岁,G3P1,妊娠33周。产前B超检查:双顶径56mm,头围200mm,胎头矢状切面观察显示颅内结构紊乱,脑中线回声消失,仅见一直径30mm的弧形无回声区为单一扩张侧脑室,中央见单一低回声结构的丘脑,呈融合状,透明隔腔、第三脑室及胼胝体消失,脑组织变薄。冠状切面观察颜面部,见眼裂位于中央,眼裂上方见约15mm×7mm的柱状软组织稍高回声为喙鼻回声,眼部横切面可显示单一眼眶内的单一眼球,双耳部探及数个球状软组织稍高回声,未探及外耳道及耳廓回声,口唇连续完整,胎儿颈项部可…